• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제10권2호
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• pp.98-100
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• 2008

Restless legs syndrome (RLS) is a sensorimotor neurological disorder in which the primary symptom is a compelling urge to move the legs, accompanied by unpleasant and disturbing sensations in the legs. Although pathophysiologic mechanism of RLS is still unclear, several evidences suggest that RLS is related to dysfunction in central nervous system involving brain and spinal cord. L-DOPA, as the precursor of dopamine, as well as dopamine agonists, plays an essential role in the treatment of RLS leading to the assumption of a key role of dopamine function in the pathophysiology of RLS. Patients with RLS have lower levels of dopamine in the substantia nigra and respond to iron administration. Iron, as a cofactor in dopamine production, plays a central role in the etiology of RLS. Functional neuroimaging studies using PET and SPECT support a central striatal D2 receptor abnormality in the pathophysiology of RLS. Functional MRI suggested a central generator of periodic limb movements during sleep (PLMs) in RLS. However, to date, we have no direct evidence of pathogenic mechanisms of RLS.

• 수면정신생리
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• 제7권2호
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• pp.115-119
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• 2000

목 적 : 십년 이상 각성장애를 보인 20세 남자환자를 분석하였다. 환자는 두통, 만성피로, 경한 주간졸리움증을 호소하였으나 조절할 수 없는 수면발작, 탈력발작, 입면시 환각이나 수면마비의 병력은 없었다. 방 법 : 야간 수면다원검사 (PSG), 반복적 수면잠복기 검사 (MSLT) 및 조직적합성 유전자검사 (HLA-typing)를 시행 하였다. 결 과 : PSG상 수면잠복기가 짧고 (4분), 렘수면잠복기도 감소하였고 (2.5분), 각성지표 (arousal index)가 시간당 15.7로 약간 증가되었으며, 수면 중 주기적 사지운동지표 (PLMS index)가 시간당 8.1로 관찰되었으나 운동과 연관된 각성지표 (movement arousal index)는 시간당 2.1로 높지 않았다. 잠효율은 (sleep efficiency)는 97.5%로 정상이었다. MSLT상 수면잠복기는 15분 21초로 정상이었으나 sleep-onset REM (SOREM)은 5회의 낮잠 시도 중 4회에서 관찰되었다. HLA-typing에서 DQ6-양성이었는데, 이는 기면증 환자에서 대개 관찰되는 유전자 위치인 DQB1*0602, DQA1*0102와는 다른 DQB1*0601 부위에 상응하였다. 결 론 : 일차성 각성장애의 원인이 되는 여러 질환 특히 일주기리듬장애나 기면증, 원발성 다면증과의 감별진단이 필요하며, 수면검사와 유전자검사 상 기면증의 새로운 변종일 가능성을 배제할 수 없다.

• 수면정신생리
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• 제8권2호
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• pp.107-112
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• 2001

목 적 : 본 연구는 기면병 환자와 정상 대조군에서 사람 백혈구 항원(human leukocyte antigen, 이하 HLA) DQB1*0602와 DR2의 발현 빈도를 조사하여 한국인 기면병 환자의 표지자로서의 가능성을 확인하고자 하였으며, 동시에 기면병 환자에서 나타나는 증상의 특성을 조사하였다. 방 법 : 야간수면 다원검사 및 입면잠복기 반복검사에서 입면잠복기의 평균값이 5분 이하이며, 최소 2회 이상의 수면시작 REM기(sleep onset REM periods)가 발생한 기면병 환자 20명(남자 11명, 여자 9명, 연령분포 $8{\sim}55$세, 평균연령 $28.2{\pm}13.0$세)과 정상 대조군 21명(남자 9명, 여자 12명, 연령분포 $21{\sim}39$세, 평균연령 $28.6{\pm}4.4$세)을 대상으로 하여 HLA typing을 시행하였다. 기면병의 제반 임상증상은 면담과 수면설문지를 통하여 수집하였다. 결 과 : 1) 기면병 환자군의 입면잠복기 반복 검사 결과 입면잠복기의 평균값은 $2.4{\pm}2.0$분이었으며, Sleep onset REM periods의 발생 평균 회수는 $3.0{\pm}1.6$회로 나타났다. 2) 기면병 환자군 모두에서 기면병의 주요 증상인 과도한 주간 졸리움 및 탈력발작을 나타냈고, 수면마비, 입면환각 및 야간수면장애는 각각 12명(60.0%), 14명(70.0%) 및 15명(75.0%)에서 발생하였다. 3) 탈력발작은 주로 감정적인 자극에 의하여 유발되어, 웃을때(80%, n=16)와 농담할 때(70%, n=14)에 가장 흔하게 유발되었으며, 탈력발작 발생부위의 빈도는 무릎과 다리 부분이 95%(n=19)이었으며, 턱부위는 30%(n=6)로 나타났다. 4) HLA-DQB1*0602는 환자군 20명중 18명(90.0%), 정상 대조군 21명중 5명(23.8%)에서 양성으로 나타났으며, HLA-DR2는 환자군 중 18명(90%), 정상 대조군 중 7명 (35%)에서 양성으로 나타났다. 결 론 : 이상의 결과에서 한국인 기면병 환자에서 HLADQB1*0602 양성이 높은 빈도로 나타났으며, 여러 인종들을 대상으로 한 여러 연구 결과와도 일치하여 HLA-DQB1*0602가 인종을 초월한 매우 유용한 표지자가 될 수 있을 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제62권5호
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• pp.382-388
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• 2007

연구배경: 저산소증을 동반한 COPD 환자에서 인지기능 장애를 보이는 것은 잘 알려져 있다. 그러나 저산소증이 없는 COPD 환자에서의 인지기능에 대해서는 논란의 여지가 있다. 또한, COPD 환자는 수면장애를 동반하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 저산소증이 없는 COPD 환자들의 인지기능을 평가하고, 인지기능 장애를 가진 COPD 환자들에서 수면장애가 얼마나 나타나는지 알아보았다. 방 법: 90% 이상의 동맥혈 산소 포화도를 가진 28명의 COPD 환자를 대상으로 연구를 시행하였으며, 환자의 평균 나이는 70.7세였다. 대조군은 건강검진을 위해 내원한 33명의 건강성인을 대상으로 하였고, 대조군의 평균 나이는 69.5세였다. 모든 환자 및 대조군은 the Korean version of the Consortium to Establish a Registry for Alzheimer's Disease(CERADK)를 이용하여 신경인지기능을 평가하였다. 결 과: COPD 환자군은 단어목록회상(p=0.03)과 단어목록재인(p=0.006) 항목에서 대조군과 비교하여 유의하게 낮은 점수를 보였다. 9명의 환자에서 유의미한 인지기능 장애를 가지고 있었으며, 이 중 7명의 환자에서 수면다원검사를 시행한 결과, 5명의 환자에서 시간당 5회 이상의 apnea-hypopnea index를 보였다. 7명의 환자에서 동맥혈 산소 포화도 감소 지수 및 평균 사지 운동 지수는 각각 3.6/시간과 38.6/시간이었다. 결 론: 이 연구는 저산소증이 없는 COPD 환자에서 언어기억 장애를 가진다는 것을 시사하며, 이렇게 인지기능 장애를 가진 COPD 환자들이 수면장애를 동반하고 있어 이에 관한 추가연구의 필요성이 제시되었다.