• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제18권1호
• /
• pp.24-28
• /
• 2014

목적: 본 연구는 단백뇨를 동반한 IgA 신병증과 HSP신염을 가진 소아환자에서 메틸프레드니솔론 충격요법의 단백뇨 감소효과를 확인하고자 시행되었다. 방법: 경북대학교병원 소아청소년과에서 신장조직검사를 통해 IgA 신병증 및 HSP 신염으로 진단받은 21명의 환자의 임상기록을 후향적으로 조사하였다. 총 21명 중 15명 은 IgA 신병증으로, 6명은 HSP 신염으로 진단되었으며 이들 모두 진단 당시 혹은 경과 관찰 중 경도 이상의 단백뇨를 동반하였다. 이들 중 7명(IgA 신병증 5명, HSP 신염 2명; Group 1)에 대해서는 2개월 간격으로 모두 3회의 메틸프레드니솔론 충격요법이 시행되었으며 나머지 14명(IgA 신병 증 10명, HSP 신염 4명; Group 2)에 대해서는 경구 스테로이드요법이 시행되었다. 결과: Group 1의 평균 진단 당시 연령과 조직검사 당시 연령은 Group 2에 비해 어린 경향을 보였으나 통계적인 차이는 없었다. 내원 당시 두 군의 모든 환자는 혈뇨를 동반하였으며 Group 1의 5명(71.4%)과 Group 2의 14명 (100%)은 단백뇨를 동반하였다. 수축기 평균 혈압은 두 군간에 유의한 차이가 없었으며 안지오텐신 전환효소 억제제는 두 군의 모든 환자에서 사용되었다. 추적관찰 기간 동안 단백뇨가 소실된 환자는 Group 1이 7명(100%), Group 2이 10명(71.4%)이었고 일회 소변 단백/크레아티닌의 비가 각각 0.12 (0.06-0.26) mg/mg, 0.30 (0.09-0.79) mg/mg으로 Group 1의 단백뇨가 통계적으로 유의하게 적었다. 결론: 단백뇨를 동반한 IgA 신병증 및 HSP 신염 환자에서 경구 스테로이드요법에 비해 메틸프레드니솔론 충격요법의 단백뇨 감소 효과가 더 뛰어남을 알 수 있었다. 다수의 환자를 대상으로 장기적인 예후에 대한 효과를 알아보기 위한 전향적인 추가 연구가 필요하다고 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제7권1호
• /
• pp.44-51
• /
• 2003

목적 : 본 연구에서는 신반흔의 고위험 환아를 규명하고자 요로감염 후 DMSA 신주사를 이용하여 급성기와 치료 후 추적 검사를 통하여 신반흔을 형성한 군과 신반흔을 형성하지 않은 군에서 방광요관 역류 유무와 등급, DMSA 신주사 소견 등을 비교 분석하여 신반흔에 관련된 인자들을 평가하고 신반흔의 예측인자로서 방광요관 역류와 급성기 DMSA 신주사 소견의 유용성을 알아보고자 하였다. 방법 : 1992년 4월부터 2002년 3월까지 전북 대학교 병원 소아과에 요로감염으로 입원한 환아 442명을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 요로감염의 급성기에 급성기반응 지표, DMSA 신주사를 시행하였고 치료 후 VCUG를 시행하여 방광요관 역류를 진단하였고 치료 4-6개월 후 DMSA 신주사를 시행하여 신반흔 유무에 따라 두 군으로 나누어 비교 분석하였다. 결과 : 연령 분포는 두 군 모두 1세 미만이 가장 많았으나 신반흔 형성군에서는 진단당시 연령이 신반흔 무형성군에 비해 높았고 성별에 따른 유의한 차이는 보이지 않았다. 원인균으로는 E.coli가 가장 많았으며 두 군간에 원인균에 따른 차이는 없었고 급성기에 시행한 백혈구, ESR, CRP 등의 급성기 반응지표는 신반흔 형성과 상관관계를 보이지 않았다. 신반흔 형성군에서는 방광요관 역류의 빈도가 78%, 신반흔 무형성군에서는 13%이었고, grade IV 이상의 중증의 역류가 차지하는 비율이 신반흔 형성군에서 높았으며 방광요관역류와 그 정도가 신반흔 형성과 밀접한 관계가 있음을 보여주었다. 급성기에 시행한 DMSA 신주사 소견상 다초점성 신피질 결손의 빈도가 신반흔 형성군에서 53%로 신반흔 무형성군의 32%에 비해 유의하게 높았고 방광요관 역류가 있으면서 신주사상 다초점성 결손을 보인 환아의 75%에서 신반흔이 형성되었다. 결론 : 신반흔 형성은 방광요관 역류의 유무와 정도, 급성기의 DMSA 신주사 소견과 밀접한 관계가 있었다. 따라서 초기 신주사 소견과 방광요관 역류는 신반흔 발생의 위험을 예측하는데 도움을 주며 고위험군으로서 추적관찰에 유용한 정보를 제공해 줄 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제7권1호
• /
• pp.60-66
• /
• 2003

목적 : 신생아 수신증은 산전 초음파 시행의 증가와 함께 그 빈도가 증가하고 있는 질환이나 그 자연 경과에 대한 이해의 부족으로 산후의 치료, 특히 수술적 중재에 대한 합의는 아직 이루어지지 않은 상태이다. 저자들은 미리 정해진 원안에 따라 추적 관찰 중인 환아들의 경과 관찰을 통해 수술 가능성을 시사하는 조기 검사 결과와 술후 신기능 저하의 위험 인자를 분석하여 수신증의 치료 지침을 정립하고자 하였다. 방법 : 1994년 4월부터 2000년 6월까지 산전초음파 검사에서 수신증이 발견되어 출생 1개월이내 시행한 신초음파 검사에서 진단이 확인된 환아들을 대상으로 하였다. 일측성 수신증을 가진 환아들만을 대상으로 하였으며 방광요관역류를 포함한 요로계 기형이 동반된 환아들은 제외하였다. 128명의 환아의 128 신단위(renal unit)가 대상이 되었으며, 이들 중 12개월 이상 추적관찰이 된 90 신단위만을 연구 대상으로 하였다. 신단위는 생후 3일 이후부터 1개월 이내에 시행한 신초음파 검사의 신우 전후경에 따라 6개의 군으로 나누었으며 경과 추적 관찰 및 수술적 중재는 미리 정해진 원안(set protocol)에 따라 시행하였다. $^{99m}Tc-MAG3$과 신장 초음파 검사를 3, 6, 12개월에 시행하였고 신초음파 검사에서 신우 전후경과 Society for Fetal Urology grade를 측정하였다. 결과 : 초기 APPD가 10 mm 미만인 관에서는 수술을 받은 예가 없었으며 대부분 완해 혹은 호전의 경과를 보였다. APPD 25 mm 이상군에서는 대부분 수술을 받았으며, 초기 APPD가 10-19 mm인 군에서는 12개월에 완해부터 수술까지 다양한 결과를 보였다. 초기 APPD가 10-19 mm인 군에서 pyeloplasty를 시행받은 환아들의 초기 검사소견을 수술을 받지 않은 환아들과 비교하였을 때, 수술을 받게 된 환아들에서는 초기의 SFU 지수가 유의하게 높았으며 신기능곡선의 모양이 폐색의 형태가 주로 보였다. 술후의 신기능을 추적하였을 때, 신기능이 저하된 군에서는 기능이 회복된 군과 비교하여 술전 신기능이 감소하여 있었고, 수술 당시 연령이 증가되어 있었다. 결론 : 초기 신초음파 검사에서 신우 전후경이 10 mm 미만인 경우는 대부분 자연 소실되므로 경과 관찰만 하면 되고, 20 mm 이상인 경우는 대부분 수술이 필요하며, 10-19 mm인 환아들에서 SFU 지수가 높거나 MAG3 스캔에서 폐색을 시사하는 소견이 있을 경우, 신기능의 저하가 진행될 수 있으므로 조기 수술이 신장 기능 보존을 위해 바람직할 것으로 생각되며, 수술 적응증을 상대 신기능 40% 이하로 상향 조정하는 것이 추천된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제16권2호
• /
• pp.89-94
• /
• 2012

목적: 소아 입원 환자에서 유지용액을 기존의 저장성 수액 대신 등장성 수액으로 대체해야 된다는 주장이 제기되어왔다. 소아에서의 폐렴과 중추신경계 감염은 항이뇨 호르몬의 분비 자극으로 인해 저나트륨혈증이 흔히 발생할 수 있는 임상적인 상황으로 알려져 있다. 이에 저자들은 소아에서 폐렴과 중추신경계 감염질환에서 저나트륨혈증의 발생률을 확인하고 유지용액 선택의 중요성과 관련 인자들에 대해 조사하고자 본 연구를 시행하게 되었다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 2008년 11월부터 2011년 8월까지 폐렴과 중추신경계 감염질환진단하에 입원하여 유지용액을 투여받고 혈장 나트륨 농도가 측정된 1992명의 환아를 대상으로 하였다. 저나트륨혈증은 혈장 나트륨 농도가 135 mEq/L 미만일 때로 정의하였다. 검사결과를 포함한 임상적 자료는 후향적으로 분석되었다. 결과: 연구기간 동안 1,992명 중 218명의 환아가 급성 저나트륨혈증으로 확인되었다. 따라서 총 발생률은 10.9%였다. 저나트륨혈증의 발생률은 뇌염에서 가장 높았고 세균성 뇌수막염, 바이러스성 뇌수막염, 세균성 폐렴, mycoplasma성 폐렴, 바이러스성 폐렴 순으로 발생률의 차이를 나타내었다. 세균성 폐렴에서의 발생률은 바이러스성 폐렴의 발생률에 비해 의미있게 높은 결과를 보였다. 또한 뇌염에서의 발생률은 바이러스성 뇌수막염의 발생률에 비해 의미있게 높은 결과를 보였다. 평균발생연령은 저나트륨혈증 환아군이 정상나트륨혈증 환아군에 비해 의미있게 높았다. 저나트륨혈증의 발생률은 D5 0.18% NS 투여군이 D5 1/2NS 투여군에 비해 의미있게 높았다. 입원기간 중 저나트륨혈증이 발생한 82명의 환아 중 78명이 SIADH의 진단에 필요한 모든 검사를 시행하였고, 이중 20.5%에서 진단되었다. 결론: 저나트륨혈증의 발생률은 폐렴과 중추신경계 감염질환에서 높게 나타나며 저장성 수액의 투여는 입원 후에 발생하는 저나트륨혈증의 중요한 원인이다. 따라서 저자들은 폐렴과 중추신경계 질환이 있는 환아에서 유지용액으로 D5 0.18% NS 보다 D5 1/2NS의 투여를 권장하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제14권2호
• /
• pp.174-183
• /
• 2010

목 적 : 복막염의 원인균과 항생제 감수성은 지역이나 병원에 따라 다양하다. 따라서 이에 대한 자료가 치료 지침의 수립에 반드시 필요하다. 본 연구는 최근 10년동안 복막 투석을 받은 소아 환자들에서 발생한 복막염의 발생 빈도와 원인균의 특성의 변화를 알아보기 위해 수행되었다. 방 법 : 2000년부터 2010년까지 서울대학교 어린이병원에서 복막 투석을 받은 110명의 소아 환자들을 대상으로 하여 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 복막 투석을 받은 환자 110명 중 57명에서 140례의 복막염이 발생하였다. 복막염의 발생 빈도는 0.43회/환자 년이었고, 2003년 이후로는 비슷한 빈도로 발생하고 있다. 60%의 환자가 복막 투석 시작 후 첫 1년 이내에 복막염이 발생하였고, 1세 미만에 복막 투석을 시작한 환아 7명은 모두 복막염을 경험하였다. 원인균으로 그람 양성균, 그람 음성균, 진균이 각각 58%, 38%, 4.1% 였고, 배양 음성률은 13.6% 였다. 그람 양성균 중에는 Staphylococcus, 그람 음성균 중에는Pseudomonas와Acinetobacter가 가장 많이 동정되었다. 그람 양성균중 56%가에는 1세대 cephalosporin에 감수성을 보였고, 그람 음성균 중 91%가 ceftazidime에 감수성을 보였다. 결 론 : 앞으로 복막염의 빈도를 더욱 감소시키기 위한 새로운 돌파구가 필요하다. 영아에서 복막염이 더 잘 발생하였지만, methicillin에 대한 저항성은 2세 미만에서 유의하게 높지 않았다. 전국적인 공동연구를 통해 우리나라 실정에 맞는 경험적 항생제 사용 지침을 정하는 것이 필요하다고 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제12권2호
• /
• pp.178-185
• /
• 2008

목 적 : 최근 I, II 등급 방광 요관 역류의 임상적 중요성이 적어지면서 요로감염 영아 모두에게 침습적인 VCUG를 시행하여야 하는지에 대한 의문이 제기되어 있다. 요로감염이 있는 3개월 미만의 영아를 대상으로 III 등급 이상의 중증 방광 요관 역류에 대한 예측인자를 알아보고 VCUG의 시행 여부에 대한 임상적인 근거를 제시하고자 하였다. 방 법: 2004년 1월부터 2007년 9월까지 가천의과대학교 병원에 입원해서 요로감염으로 치료받은 3개월 미만의 환아 중 초음파 검사와 VCUG를 시행받은 환아를 대상으로 하였다. 후향적인 의무기록의 검토를 통하여 I 군(III-V 등급의 방광 요관 역류)과 II 군 (정상 혹은 I, II 등급의 방광 요관 역류) 간의 임상적 지표와 영상 검사 결과를 비교 검토하였다. 초음파의 민감도와 특이도 및 양성예측도와 음성예측도, 그리고 위험도와 우도비를 구하여 중증 방광 요관 역류에 대한 진단적 가치를 알아보았다. 결 과: 총 54명(남아 41명, 여아 13명) 의 대상아 중에서 I군이 14명, II군이 40명이였다. I 군에서 CRP가 높았고(6.11$\pm$5.18와 3.27$\pm$3.45, P=0.025) 비정상적인 초음파 소견이 많았지만(71.4%와 22.5%, P=0.002) 관련 인자를 보정한 후에는 초음파만이 통계적인 유의성이 있었다(P=0.002). 원인균, 균혈증 및 DMSA 이상소견은 두 군간에 유의한 차이가 없었다. 중증 방광 요관 역류에 대한 초음파의 민감도는 71.4%(41.9-91.4), 특이도는 77.5%(61.5-89.1), 위험도는 6.9(1.58-30.41)이었고 음성예측도는 88.6%(73.2-96.7), 음성우도비는 0.37(0.16-0.86)을 나타내었으나($\alpha$=0.05, 검정력 94%) III 등급의 방광 요관 역류4명은(28.6%)은 정상적인 초음파 소견을 보였다. 결 론 : 3개월 미만의 요로감염이 있는 영아에서 중증 방광 요관 역류 에 대해 VCUG를 대체할만한 예측인자를 규명하지 못했다. 따라서 모든 요로감염 영아(3개월 미만)에서 VCUG의 시행이 필요할 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제12권2호
• /
• pp.194-201
• /
• 2008

목 적 : 방광 요관 역류(VUR)를 진단하기 위해서는 배뇨 방광 요도 조영술(VCUG)을 시행하여야 한다. VCUG의 부작용으로 요로 감염이 발생할 수 있는 것이 잘 알려져 있는데, 본 연구에서는 이러한 VCUG 후 요로 감염에 대하여 고찰하여 이의 예방을 위하여 사용한 항생제의 효과를 비롯한 VCUG 후 요로 감염의 위험요소를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2007년 1월부터 12월까지 1년동안 본원에서 VCUG를 시행한 284명의 어린이(남:여 195:89, 평균 나이 4.1$\pm$3.6세)를 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하였다. VCUG 시행 당시의 항생제 사용 상황에 따라 대상군을 항생제 미사용군, 예방적 항생제군, VCUG 용 항생제군, 치료 항생제군으로 나누어 항생제의 효과를 분석하였다. 결 과 : VCUG를 시행한 284중 7명(남:여 6:1, 평균 연령 2.8$\pm$3세)의 환아에서 VCUG 후 요로 감염이 발생하였다(요로 감염 발생률 2.5%). 그 중 6명은 VUR이(5명 high-grade VUR), 다른 1명은 MCDK가 있었다. 통계적으로 유의한 VCUG 후 요로 감염의 위험요소는 high-grade VUR이었으며, 성별, 연령(1세 미만과 1세 이상), 최근 요로 감염력, VUR 유무는 유의하지 않았다. VCUG 후 요로 감염 빈도는 예방적 항생제군에서 유의하게 높았다. 대상군을 VUR이 없는 경우와 VUR이 있는 VUR군, high-grade VUR군으로 나누어 각각 분석하였을 때 항생제 사용 여부와 VCUG용 항생제 사용 여부는 VCGU후 요로 감염 발생률에 유의한 차이를 가져오지 않았다. 결 론: VCUG 후 요로 감염의 위험인자는 high-grade VUR이었으며, 이번 연구의 대상군에서 항생제 사용에 의한 VCUG 후 요로 감염의 예방효과는 관찰되지 않았다.

• Neonatal Medicine
• /
• 제17권1호
• /
• pp.75-83
• /
• 2010

목 적 : 미숙아 동맥관 개존의 일차적인 치료제로 인도메타신이 효과적으로 쓰이지만 일부에서는 폐쇄 실패로 반복 투여나 수술적 치료를 필요로 한다. 동맥관 개존은 미숙아에서 높은 유병률, 사망률의 원인으로 내과적 치료가 실패 했을 경우 단락이 많으면 조기에 외과적 결찰을 고려해야 한다. 본 연구에서는 미숙아에서 동맥관개존에 대한 인도메타신의 1차 투여 후 치료 효과에 영향을 미치는 요인들을 분석하여 동맥관 개존 폐쇄 실패를 예측 할 수 있는 중요한 예측 인자를 알아보고 약물재투여 및 외과적 결찰이 필요한 환아를 조기에 선별 하여 대비함으로써 합병증을 최소화 하는데 도움이 되고자 하였다. 방 법: 1990년 1월부터 2007년 12월 사이 고려 대학교 의료원 신생아 중환자실에 입원 하였던 재태기간 37주 미만의 미숙아 중에서 동맥관 개존으로 진단되어 인도메타신을 투여 받았던 43명의 미숙아를 대상으로 하였다. 1차 투여 후 동맥관이 폐쇄된 27명을 폐쇄군으로, 폐쇄에 실패한 16명을 비폐쇄군으로 하여 두 군 간의 차이를 비교 분석하였으며 인도메타신 치료 효과에 영향을 줄 수 있는 인자들에 관하여 후향적으로 조사하였다. 결 과:대상 환아는 총 43명으로 남아 20명(46.5%), 여아 23명(53.5%) 이었다. 평균 아프가 점수는 폐쇄군이 1분에 4.1$\pm$2.1점, 5분에 6.1$\pm$1.9점이었고, 비폐쇄군은 1분에 5.4$\pm$1.7점, 5분에 7.3$\pm$1.2점으로 폐쇄군에서 통계적으로 유의하게 점수가 낮았다(P<0.04, P<0.03). 산전 스테로이드 투여를 받은 경우는 폐쇄군 16명(59.3%), 비폐쇄군 3명(18.8%)으로 폐쇄군에서 통계적으로 유의하게 높았다(P<0.01). 도파민 투여는 폐쇄군 17명(63.0%), 비폐쇄군 3명(18.8%)으로 폐쇄군에서 유의하게 높았다(P<0.01). 진단 시 연령은 폐쇄군 3.6$\pm$2.1일, 비폐쇄군 5.0$\pm$2.2일로 비폐쇄군에서 유의하게 높았다(P<0.05). 이들 주산기 인자 간의 다중로지스틱 회귀분석 결과 산전 스테로이드 투여만이(OR0.092, CI 0.010-0.826, P=0.0331) 동맥관 폐쇄 실패에 영향을 미치는 독립적인 인자로서 관련이 있었다. 결 론 : 본 연구에서는 산전 스테로이드를 투여 받은 산모에게서 출생한 미숙아에서 통계적으로 유의하게 동맥관 폐쇄 실패율이 낮게 나타났다. 그러므로 미숙아에 서 동맥관 개존 조기 진단과 함께 적극적인 산전 스테로이드 투여가 동맥관 개존 폐쇄 실패율을 낮추는 중요한 인자라 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제49권2호
• /
• pp.187-191
• /
• 2006

목 적 : MCD는 항경련제에 반응하지 않는 난치성 간질의 중요한 원인으로 수술적 치료의 대상으로 고려되어지지만, 병변의 범위나 분포에 따라 제한적이고 치료효과에 있어서도 차이가 보고되고 있다. 케톤생성 식이요법은 최근까지 대부분의 연구들에서 뛰어난 간질 억제효과를 보고하고 있으나, MCD 병변을 보이는 난치성 간질을 대상으로 시행한 케톤생성 식이요법의 치료 효과에 대한 보고는 국내외적으로 지금까지 없는 상태로, 본 연구에서는 이 환자군들에 대해 간질 수술보다 덜 침습적인 치료법인 케톤생성 식이요법의 간질 억제효과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 이후 난치성 간질로 케톤생성 식이요법을 시행하였던 소아 환아들 중 뇌 MRI상 MCD 소견을 보이는 30명을 대상으로 후향적 의무기록 고찰과 분석을 시행하였으며, 케톤 생성 식이요법 시행 후 경련의 감소효과를 분석하였다. 결 과 : 전체 대상 30명 환아들의 남녀비는 1 : 1.1이었고, 경련을 처음 시작한 연령은 평균 $2.0{\pm}2.9$세, 케톤생성 식이요법을 시작한 평균 연령은 $5.4{\pm}4.6$세, 케톤생성 식이요법을 시작할 때까지의 경련 지속기간은 평균 $3.5{\pm}3.3$년, 환아들의 추적 관찰기간은 평균 $29.0{\pm}21.0$개월이었다. MCD의 종류는 대뇌 피질 이형성증(cortical dysplasia)이 24명(80.0%)으로 가장 많았고, MCD의 분포는 일측 대뇌 반구에만 있는 경우가 23명(76.7%), 양측 대뇌 반구 모두에 병변이 있는 경우가 7명(23.3%)이었다. 케톤생성 식이요법에 의한 경련의 감소 정도는 전체 30명의 환아 중 9명(30.0%)에서 경련이 완전히 소실되었으며, 50% 이상 경련이 감소된 경우는 14명(46.7%)이었는데, 경련을 처음 시작한 연령이나 케톤생성 식이요법을 시작할 때까지의 경련 지속기간은 경련의 감소효과와 통계학적 유의성이 없었고, 케톤생성 식이요법을 시작한 나이가 어릴수록, 케톤생성 식이요법의 기간이 길수록 경련의 감소효과가 높은 경향을 나타내었으나 통계적 유의성은 없었으며, MCD의 분포에 따른 특별한 연관관계는 없었다. 결 론 : 케톤생성 식이요법이 MCD 소견을 동반하고 있어 수술적 치료가 고려되어지는 난치성 소아 간질 환아에서도 간질 수술의 여러 가지 제한적인 측면과 침습성을 고려해 볼 때 효과적인 치료 결과를 기대할 수 있을 것으로 판단되며, 아직까지 국내외적으로 MCD를 동반한 난치성 소아 간질 환아에 대한 케톤생성 식이요법의 효과에 대한 자료가 미미한 상태이므로 전향적인 대규모의 비교 연구 및 분석이 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제45권10호
• /
• pp.1263-1272
• /
• 2002

목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.