• 제목/요약/키워드: Partial DiGeorge syndrome

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미숙아에서 발견된 부분형 DiGeorge 증후군 1례 (A Case of Partial DiGeorge Syndrome in Prematurity)

  • 성태정;고은영;김달현;오지은;권영세;임대현;손병관
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권3호
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    • pp.383-389
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    • 2002
  • 저자들은 미숙아에서 청색증과 무호흡증으로 입원 치료 하던 중 저칼슘혈증으로 인한 경련이 나타난 환아에게서 흉부 X선 사진과 MRI상 흉선을 관찰할 수 없으면서 T 세포수의 감소와 부갑상선 홀몬수치 감소를 나타내고 소악증, 어구, 부리모양의 코 등의 안면 기형과 합지증, 코 역류증, 폐쇄성 수면 무호흡증, 구개 범인두 부전증 등의 증상을 보이며 염색체 22q11 극소결실이 FISH검사에서 확진된 부분형 DiGeorge 증후군 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.