• Neonatal Medicine
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• 제28권3호
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• pp.133-138
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• 2021

Osteopetrosis refers to a group of genetic skeletal disorders characterized by osteosclerosis and fragile bones. Osteopetrosis can be classified into autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked forms, which might differ in clinical characteristics and disease severity. Autosomal recessive osteopetrosis, also known as malignant osteopetrosis, has an earlier onset, more serious clinical symptoms, and is usually fatal. We encountered a 1-day-old girl who was born full-term via vaginal delivery, which was complicated by meconium-stained amniotic fluid, cephalo-pelvic disproportion, and nuchal cord. Routine neonatal care was provided, in addition to blood tests and chest radiography to screen for sepsis, as well as skull radiography to rule out head injuries. Initial blood tests revealed hypocalcemia, which persisted on follow-up tests the next day. Radiographic examinations revealed diffusely increased bone density and a "space alien" appearance of the skull. Based on radiographic and laboratory findings, the infantile form of osteopetrosis was suspected and genetic testing for identification of the responsible gene. Eventually, a heterozygous mutation of the T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 (TCIRG1) gene (c.292C>T) was identified, making this the first reported case of neonatal-onset malignant osteopetrosis with TCIRG1 mutation in South Korea. Early-onset hypocalcemia is common and usually results from prematurity, fetal growth restriction, maternal diabetes, perinatal asphyxia, and physiologic hypoparathyroidism. However, if hypocalcemia persists, we recommend considering 'infantile of osteopetrosis' as a rare cause of neonatal hypocalcemia and performing radiographic examinations to establish the diagnosis.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제23권1호
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• pp.72-76
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• 2016

골화석증은 골격의 경화증이 특징적으로 나타나는 드문 유전 질환으로 뼈 흡수 기전에 손상이 오며 조기 사망하는 질환이다. 반면 거대세포바이러스 감염은 가장 흔한 선천성 감염 중 하나로 빈혈, 혈소판 감소증과 간비장종대, 뇌 석회화 등이 나타날 수 있다. 심한 간비비대, 혈소판 감소증 및 저칼슘혈증과 발달지연으로 내원한 환자에서 두 가지 질환이 함께 있어 항바이러스제 치료 및 대증치료를 시행하였고, 치료 반응이 빠르게 나타나지는 않았으나 지속적인 치료 결과 대부분의 수치가 정상화 되는 것을 확인하였다. 본 증례는 골화석증 신생아에게 동반된 거대세포바이러스 감염의 첫 증례 보고로, 거대세포바이러스 감염에 대한 항바이러스제의 장기 치료로 호전된 사례이다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제14권4호
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• pp.269-274
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• 1992

Osteopetrosis is a rare skeletal disease of unknown etiology. Osteomyelitic changes in the jaw bones are frequently seen in this disease, especially in the mandible and may follow upon tooth extraction. A case is reported of a 31-year-old male who was seen because of intraorally exposed bony spicule and chronic dull pain. Radiographic and haematological investigations led to the diagnosis of osteopeirosis with osteomyelitis. The striking radiologic findings were pathologic mandibular fracture and generalized skeletal thickening. The present case could be grouped under the benign form, type II osteopetrosis. With the conservative and minimally invasive modes of treatment including administration of penicillin G sodium, curettage and closed reduction, we could successfully manage the osteomyelitis and pathologic fracture associated osteopetrosis.

• Imaging Science in Dentistry
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• 제40권4호
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• pp.197-201
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• 2010

Osteopetrosis is a rare bone disease characterized by systemic osteosclerosis due to an osteoclast dysfunction that decreases bone resorption. This report demonstrates two cases of adult osteopetrosis with secondary osteomyelitis of the maxilla, in siblings who are 43-year old female and 55-year old, male respectively. The common radiographic features of these cases were increased radiopacity in skull, rib and vertebra. The radiographic features that differed between these two cases were the osteosclerotic pattern of the jaw bones, that is, diffuse patterns in the female case, while the male case showed nodular patterns that were confined to the root apices. The diagnosis of osteopetrosis may be complicated due to the varying degree of osteosclerosis on panoramic radiograph. Additional radiographs such as the chest and skull radiograph may be helpful for the diagnosis of osteopetrosis.

• 대한소아치과학회지
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• 제26권3호
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• pp.473-478
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• 1999

골화석증은 드문 유전성 질환으로서 신체 모든 골에 걸쳐 골밀도가 증가한다. 1880년 Newman이 처음 보고하였고, 이후 Jacksh가 언급한 바 있으나 1904년 $Albers-Sch\ddot{o}nberg$에 의해 체계적으로 보고되었다. 골화석증은 그동안 Marmoknochen, $Albers-Sch\ddot{o}nberg$ disease, marble bone disease, osteosclerosis fragilis generalosata등으로 불리웠다. 골화석증의 원인은 현재로서는 명확히 밝혀지지 않았지만, 골조직의 정상적인 흡수작용이 장애를 받아서 상대적으로 골밀도가 증가되어 나타난 것으로 보고 있다. 골화석증은 대개 악성형인 선천형(Osteopetrosis congenita)과 양성형인 만발형(Osteopetrosis tarda)의 두가지 형태로 분류되어지며, 최근에는 그 중간형태인 intermediate recessive form이 보고되었다. 상염색체성 열성유전되는 선천형인 경우에는 좀 더 증상이 심하며, 생후 몇 개월내에 진단된다. 상염색체성 우성유전되는 만발형인 경우에는 그 증상이 훨씬 양호하여 자각증상이 거의 없을 수도 있어서 신체 다른 부위에 골절이 있을 때 여러 검사를 하다보면 비로소 발견되기도 한다. 골밀도가 계속 증가함에 따라 골수강이 기능이 저하되어 빈혈등의 혈액병변이 생기며, 신경주위의 골의 과다성장으로 신경학적 병변이 나타난다. 또한 골의 강도가 계속 증가하여 골은 쉽게 골절된다. 이러한 골절은 만발형 환자들의 첫 번째 증상으로 나타나기도 한다. 저자는 치아동요, 치아의 조기탈락, 맹출지연을 주소로 본원에 내원한 환아로서 골화석증으로 진단되었기에 이에 보고하는 바이다.

• 치과방사선
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• 제29권2호
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• pp.507-521
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• 1999

Osteopetrosis is an uncommon hereditary bone disorder whose prominent radiologic feature characterized by increased bone density. The authors reported a 7-year-old male patient who referred from local dental clinic for dental problems such as early exfoliation of deciduous teeth(#54,73,83) and delayed eruption of permanent teeth(#31.41.36.46). The patient appeared as a poorly developed. Dental X-ray films showed early exfoliation of deciduous teeth, delayed eruption of permanent teeth, and rampant caries. Lateral view of skull demonstrated increased opacity of calvarium, facial bones, and skull base. Generally the skeletal density is greatly increased throughout all bones. Facial CT showed poor development of paranasal sinuses and mastoid air cells. No hematopoietic and neurologic complications such as anemia, thrombocytopenia, blindness and deafness were found. Also mental retardation was not found. The final diagnosis of this case was a osteopetrosis tarda. Sometimes patient with osteopetrosis tarda may be developed dental problems prior to severe systemic symptoms. The dentist can be the first clinician to see the patient. It is very important for the dentist to have the knowledge of the osteopetrosis and to care the patient's dental problems to prevent complication such as osteomyelitis of jaws.

• 대한소아치과학회지
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• 제45권2호
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• pp.257-264
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• 2018

골화석증은 파골세포의 기능 장애 및 증가된 골 밀도를 보이는 질환으로 그 중 유아기형 골화석증은 심각한 유형이다. 전신의 골경화와 범혈구감소증, 두개 신경 협착, 높은 감염위험성, 두부와 안모의 변형 등 다양한 증상을 유발한다. 대부분의 유아기 골화석증 환자는 발달 지연과 왜소증을 보이며, 조기에 사망에 이를 수 있다. 14개월의 여성 환아가 유전치부위에 초기 우식병소를 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 4세에 재 내원 하였으며 interferon-gamma, erythropoietin 치료를 받고 있었다. 성장 지연, 골격 변형, 좁은 상악궁, 총생, 선천적 영구치 결손, 우식증을 보였다. 소아과 의사와 협진하여 예방적 항생제 투여와 진정요법 후 치과 치료를 진행하였다. 이후 감염이 발생한 다수 유구치를 발치 후 상악에 가철성 연성 의치를 이용하여 구강 재건(rehabilitation)을 시행하였다. 골화석증 환자의 경우, 저하된 면역기능으로 인해 감염에 매우 취약하며, 출혈이나 발치와 연관된 골수염이나 패혈증이 유발될 수 있으므로 소아과 의료진의 협조와 예방적 항생제의 사용에 관한 고려가 간단한 치과시술 시에도 필수적이다. 또한, 당분섭취 제한 및 구강위생관리를 위한 의료진의 적극적인 개입이 필요하다.

• 치과방사선
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• 제7권1호
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• pp.43-48
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• 1977

The authors had observed a rare case of osteopetrosis from 8 years old male who had complained nasal obstruction at, Department of Dental Radiology, Kyung Hee University. In the serial roentgenograms the following results were revealed. 1. This osteopetrosis was considered to be malignant rather than benign. 2. In the skull, the greatest degree of radiopacity was found in the base. The pituitary fossa appeared to be small and posterior clinoid process revealed clubbing and thickening. 3. In the frontal and nasal bones were slightly enlarged with marked radiopacity and paranasal sinuses were obscured. 4. The maxilla was markedly affected and bony trabeculae were seen to be coarse and thickened but mandibular posterior segment slightly. 5. There were long retardation of the tooth eruption and physiologic resorption of the deciduous teeth, and tooth root revealed stunted and dwarfed appearance in the both jaws. 6. In this case, the thickened alveolar lamina dura was indistinguishable.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권11호
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• pp.1129-1133
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• 2007

골화석증은 뼈파괴세포의 기능의 이상과 백혈구의 과산화물 생성 이상을 특징으로 하는 드문 골경화성 질환으로, 유전방법이나 발병나이, 증상, 증상의 정도 등에 따라 몇 가지 아형으로 분류된다. 악성형 골화석증의 궁극적 치료 방법은 조혈모세포이식이지만, 조직형 일치 공여자가 없는 경우나 비교적 양성인 만성형 골화석증에서는 스테로이드나 carcitriol, 인터페론 감마 등의 치료를 시도해 볼 수 있다. 특히 인터페론 감마 치료는 골흡수를 증가시키고, 조혈 기능과 백혈구 기능을 향상시킨다고 보고되고 있다. 본 저자들은 약 6년, 3년 동안 인터페론 감마 치료 후 각각 수혈, 골절과 같은 다른 합병증 없이 조절되고 있는 골화석증 2례에 대해 보고하는 바이다.

• Imaging Science in Dentistry
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• 제30권1호
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• pp.80-86
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• 2000

A 37-year-old male with the complaint of intermittent gingival swelling and dull pain associated with the food impaction of the mandibular third molar area was referred to our department of Chonbuk National University Hospital. The dental history of the patient showed that he had extracted the maxillary left third molar without complications two years ago. Intraoral and panoramic radiographs showed diffuse increased radiopacity of the maxilla and mandible. The trabecular pattern was obliterated. Postero-anterior skull and lateral skull radiographs showed thickening of cortical bone and diffuse increased radiopacity of the skull. Additional radiographs showed similar changes in the lumbar spine, clavicles, iliac bone and femur. However, no evidence of osteomyelitis was observed clinically and radiographically. Laboratory findings showed normal values of serum calcium, phosphorus, and alkaline phosphatase. Based on the radiographic examinations and the laboratory findings, final diagnosis was made as a benign osteopetrosis.