• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제16권1호
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• pp.33-39
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• 2013

목적: 고령 환자의 상완골 원위부 골절에서 이중 강선 장력대 고정술을 이용한 수술의 임상적 결과를 분석하여 그 유용성을 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 상완골 원위부 골절 환자 중 AO 분류상 C형 골절과 골다공증을 가진 65세 이상의 고령 환자에서 이중 강선 장력대 고정술을 이용해 관혈적 정복과 내고정을 시행 받은 10예를 대상으로 하였다. 남자가 1명, 여자가 9명이었으며 평균 연령은 74.6(66~84)세였다. 평균 추시 기간은 39.2(20~74)개월이었다. 골유합 유무, 시기와 주관절의 운동 범위를 측정하였고, Mayo 주관절 수행 점수, Jupiter 등에 의한 평가법을 이용하여 기능 상태를 평가하였다. 결과: 골유합은 10명에서 2차적인 전위 없이 이루어졌고, 평균 골유합 기간은 16.6(13~22)주였다. 최종 추시시 측정한 평균 주관절 운동범위는 굴곡 구축은 8.5 (0~15)도, 후속 굴곡 119(100~140)도, Mayo 주관절 수행 점수는 82(70~90)점으로 각각 우수 2예(20%), 양호 7예(70%), 보통 1예(10%)였다. Jupiter 등에 의한 평가법을 따르면 각각 우수 7예(70%), 양호 1예(10%), 보통 2예(20%)였다. 1예에서 이소성 골화가 있었으나 그에 따른 증상은 동반되지 않아 추시 관찰하기로 하였으며, 1예에서 강선에 대한 피부 자극 증상이 발생하여 장력대 강선 교체 수술을 시행하였다. 결론: 골다공증을 가진 고령 환자의 상완골 원위부 C형 골절의 수술적 치료에서 이중 강선 장력대 고정술은 견고한 고정과 동시에 조기 관절 운동을 가능하게 하여 효과적이며 우수한 치료법으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.