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미세주입을 이용한 난자로의 분리된 미토콘드리아 전달 (Transfer of Isolated Mitochondria to Bovine Oocytes by Microinjection)

  • 백상기;변준호;김보규;이아람;조영수;김익성;서강미;정세교;이준희;우동균
    • 생명과학회지
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    • 제27권12호
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    • pp.1445-1451
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    • 2017
  • 미토콘드리아는 산화적 인산화와 연결된 전자전달을 통하여 에너지 생산에 중추적인 역할을 갖는다. 이 외에도 미토콘드리아는 신진대사, 세포자멸, 신호전달 그리고 활성산소 생성 등의 다양한 기능을 수행한다. 따라서, 미토콘드리아의 기능장애는 여러 인체질환에 영향을 준다는 것이 명백하다. 또한, 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 에너지 신진대사에 결함이 있는 여러 유전성 질환의 원인을 제공한다. 불행하게도 아직 이러한 유전성 미토콘드리아 DNA 질환의 치료법은 전무한 상태이다. 이러한 관점에서, 결함 미토콘드리아를 정상 미토콘드리아로 치환하는 최근의 시도는 큰 주목을 받고 있다. 본 연구에서는 녹색형광단백질로 표지된 미토콘드리아를 원심분리에 기반하여 생화학적으로 분리하고, 분리된 미토콘드리아를 동물복제에 쓰이는 미세주입 기법으로 소 난자에 전달 하였다. 이러한 미토콘드리아가 미세주입된 난자에서 단위발생을 유도하여 배반포 단계까지의 초기 발생과정에서 미토콘드리아 미세주입의 영향을 분석하였다. 미토콘드리아에 표지된 녹색형광단백질을 형광현미경으로 분석함으로써 미세주입으로 난자에 전달된 미토콘드리아는 빠르게 세포질에서 분산되고, 이 후 발생되는 딸세포에게 전달됨이 확인되었다. 따라서, 본 연구에서 수행된, 미세주입을 이용한 미토콘드리아의 전달은 최근 활발히 연구되는 미토콘드리아 치환 기법, 유전성 미토콘드리아 DNA 질환 치료법 및 동물복제 등에 유용한 모델로의 기여가 기대된다.

기업의 회사채 조달방법 선택에 관한 연구 - 사모사채와 공모사채 발행을 중심으로 - (A Funding Source Decision on Corporate Bond - Private Placements vs Public Bond -)

  • 안승철;이상휘;장승욱
    • 재무관리연구
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    • 제21권2호
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    • pp.99-123
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    • 2004
  • 본 연구는 국내 상장기업 중에서 2000년에서 2002년도까지 사모사채를 발행한 124건의 발행 정보와 공모사채 발행을 실시한 203건의 발행정보를 표본으로 기업의 사모사채 발행에 영향을 미치는 결정요인들을 분석하였다. 회사채 조달원천의 선택에 영향을 미치는 요인으로 정보비대칭, 재무위험, 대리인비용, 독점적 정보, 신용등급 등 5개 변수를 도입하였다. 기업에 대한 정보비대칭의 정도는 사모사채 발행의 선택에 유의적인 영향을 미치는 것으로 나타났다. 이는 정보비대칭에 따른 역선택을 회피하기 위한 수단으로 사모를 선택하는 것으로 보인다. 또한, 기업의 재무위험의 정도가 클수록 공모사채 발행보다는 사모사채 발행이 이루어지는 경향이 높은 것으로 나타났는데, 이러한 결과는 사모계약이 가지는 재무적 재조정의 수월성과 관련이 있는 것으로 보인다. 대리인비용의 경우에는 대용변수의 선택에 따라 상이한 결과를 보이고 있다. 먼저, 주가수익률이 높은 기업일수록 사모발행을 통해 자본을 조달하는 경향이 높은 것으로 나타났다. 즉 사모발행은 부채의 대리인비용을 감소시키기 위한 수단이 될 수 있다고 추정된다. Tobin의 Q 경우는 기업의 공모사채와 사모사채 선택 의사결정에 유의적인 영향을 주지 않는 것으로 나타났는데, Tobin Q값이 높은 기업들은 강탈문제(hold-up problem)를 회피하기 위해 공모시장에 접근하는 경향이 있는 것으로 추정된다. 한편, 독점적 정보와 관련하여 기업은 내부의 정보보호를 위해서 사모사채 발행에 대한 동인을 가지는 것으로 보인다. 신용등급이 투기등급에 해당하는 기업들의 사모발행 경향이 높은 것으로 판단되었다. 본 연구의 결과들은 정보비대칭의 문제점이 있는 기업이거나 또는 대리인문제를 해결하기 위한 수단으로서 사모사채 발행은 기업의 우선적 자금조달방법이 될 수 있다는 것을 시사하고 있다고 할 수 있다.

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Post-2012 LULUCF 협상 대안 평가 -산림경영 활동을 중심으로 - (Assessments of Negotiation Options Regarding Post-2012 Rules for Land Use, Land-Use Change and Forestry (LULUCF) -With a Focus on the Forest Management Activities under the Kyoto Protocol -)

  • 배재수
    • 한국산림과학회지
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    • 제98권1호
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    • pp.55-65
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    • 2009
  • 부속서I국가의 Post-2012 LULUCF 협상을 위해 2008년 8월 가나 아크라에서 개최된 AWG-KP 회의에서 교토의정서 제1차 공약기간에 적용된 gross-net 탄소계정 방법을 개정하기 위한 4가지 협상 대안(gross-net, net-net, 베이스라인 설정, 토지기반 탄소계정 방법)을 결정하였다. 본 연구는 베이스라인 설정 방법을 제외한 3가지 대안에 대해 보고방식, 할인율과 배출권 인정 상한량(cap)에 따라 4가지 대안 시나리오를 설정하여 국가 간 산림 탄소배출권(RMU)을 추정 비교하였다. 교토의정서 3.4조 활동을 현재의 자발보고에서 의무보고로 개정할 경우 러시아, 호주, 뉴질랜드 및 잠재적으로 캐나다도 RMU의 손실이 클 것으로 추정되었다. net-net 및 토지기반 탄소계정 방법은 기준연도 또는 기준기간에 따라 RMU 차이가 큰데, 장령림이 많은 국가는 기준 연도 또는 기준 기간이 공약기간과 가까울수록 RMU가 감소하였다. 모든 국가는 산림경영 활동에 대한 현재의 85% 할인율을 낮출수록 RMU는 증가하였다. 신규조림 및 재조림의 잠재력이 낮은 우리나라는 할인율의 변화에 RMU가 가장 민감하게 변화하였다. 향후 Post-2012 LULUCF 협상은 gross-net 탄소계정 방법과 교토의정서 3.4조 활동의 자발보고라는 현행 탄소계정 체계의 승계가 유력할 것으로 전망된다. 다른 탄소계정 방법은 국가 간 이해관계가 크고 신뢰할만한 방법론 개발에 많은 비용과 시간이 요구된다는 측면에서 채택될 가능성이 낮다. Post-2012 온실가스 의무감축에 참여에 대비하여 우리나라는 기존 선진국과는 다른 차별화된 협상 전략이 필요한데, 특히 산림경영 활동에 대한 할인율을 낮추는 것이 유력한 대안이 될 수 있다.

파프리카 여름재배시 차광방법이 생육과 과실특성에 미치는 영향 (Effect of Shading Methods on Growth and Fruit Quality of Paprika in Summer Season)

  • 하준봉;임채신;강효용;강양수;황승재;문형수;안철근
    • 생물환경조절학회지
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    • 제21권4호
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    • pp.419-427
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    • 2012
  • 파프리카('Cupra', 'Coletti') 여름작기 재배시 고온기 극복을 위해 내부 차광 스크린(외부광이 $700W{\cdot}m^{-2}$ 이상일 때 차광스크린 작동하여 10~20% 차광률 유지)과 차광제 처리(차광제와 물을 1 : 4의 비율로 희석하여 온실 외부 지붕을 살포 30% 정도의 차광률 유지)의 효과를 분석하고자 연구를 수행하였다. PPFD는 차광제 처리구가 무처리구에 비해 30%, 내부 스크린 처리구에 비해 20% 감소시키는 효과를 보였다. 차광제 처리구에서 무처리구와 내부 스크린 처리구에 비해 PPFD의 감소시키는 효과를 보여 차광제의 차광효과가 더 높았고, 차광제 처리에 의해 온실 내 온도 감소효과가 더 높게 나타났다. 습도 부족분 변화는 무처리구와 내부 스크린 처리구의 경우 오전 9시에 최대 허용범위인 $8g{\cdot}m^{-3}$을 벗어나 각각 오후 2시에 최고 $16.6g{\cdot}m^{-3}$$13.8g{\cdot}m^{-3}$까지 도달 했지만, 차광제 처리구에서는 무처리구와 내부 스크린 처리구보다 2시간 뒤인 11시에 $8.6g{\cdot}m^{-3}$으로 허용 범위를 벗어났고, 오후 4시에 최고 $12.1g{\cdot}m^{-3}$까지 상승하여 생육환경 조건이 더 양호해졌다. 차광제 처리구와 내부 스크린 처리구에서 무처리구에 비해 엽온이 $2^{\circ}C$, 과실의 온도가 $5^{\circ}C$, 그리고 꽃의 온도가 $3^{\circ}C$ 정도 낮아지는 효과를 보였다. 차광제 처리구와 내부 스크린 처리구에서 무처리구에 비해 초장이 두 품종 모두에서 유의적으로 길어졌고, 분지수, 경경, 잎크기는 유의성이 인정되지 않았다. 잿빛곰팡이의 발생률은 무처리구에 비해 차광제 처리구에서 품종에 따라 14.7~22.1% 감소하는 효과가 있었다. 과실크기는 차광처리에 의해 두 품종 모두에서 무처리구에 비해 증가하였으나, 심실수, 과피 두께는 유의한 차이를 보이지 않았다. 과육의 무게는 차광제 처리구와 내부 스크린 처리구에서 10~15g 증가하였지만, 당도는 감소하는 경향을 보였다. 차광에 따른 색도는 차이가 없었고, 경도는 차광 시 약간 증가하는 경향을 보였다. 수량은 무처리구에 비해 차광제 처리구와 내부 스크린 처리구에서 상품율이 11.7~22.6% 증가하였고, 상품과수는 4.0~12.2개로 증가했다. 따라서 무처리구에 비해 차광제 처리구에서 여름철 고온기의 극복에 효과가 있는 것으로 나타났다.

쇄골 전위성 간부 골절에서 조기 고정술 군과 지연 재건술 군 간의 결과 비교 (Comparison of Results Between Immediate Fixation Group and Delayed Reconstruction Group in Displaced Mid-shaft Fractures of the Clavicle)

  • 김두섭;나중호;윤여승;이창호
    • Clinics in Shoulder and Elbow
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    • 제12권1호
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    • pp.61-66
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    • 2009
  • 목적: 기존의 연구들은 쇄골의 부정 유합 및 불유합에 대한 지연 재건술의 결과가 골절 후 조기 수술적 치료에 필적할 만한 우수한 결과들을 보고하여 왔으나 두 군을 직접적으로 비교한 연구는 드문 실정이다. 저자들은 쇄골 불유합과 부정 유합의 지연 재건술 군과 조기 고정술 군 간의 결과를 비교하였다. 대상 및 방법: 2000년 3월부터 2006년 2월까지 전위성 쇄골 간부 골절에 대해 조기 고정술을 시행한 18예(조기 고정술 군)와 보존적 치료 후 발생한 부정 유합 혹은 불유합에 대해 지연 재건술을 시행한 15예(지연 재건술 군)를 대상으로 하였다. 최종 결과 판정은 Constant 점수에 의한 임상적 결과와 방사선학적 골유합 소견을 비교하였다. 결과: Constant 점수는 지연 재건술 군이 조기 고정술 군에 비해 의미있게 낮았다(p=0.045). 통증 점수와 일상 생활 활동 점수는 두 군간 통계학적으로 유의한 차이를 보였으나(p<0.05) 관절 운동 범위 점수와 근력 점수는 두 군간 통계학적 유의성을 보이지 않았다(p>0.05). 방사선학적 골유합 소견은 조기 고정술 군 평균 8.8주, 지연 재건술 군 평균 9.8주에 관찰되었고 두 군 모두 전례에서 골유합 소견을 보였다. 결론: 지연 재건술 군 또한 임상적, 방사선학적으로 우수한 결과를 보였지만 조기 고정술 군에 비해 Constant 점수와 통증 점수, 일상 생활 활동 점수에서 유의하게 낮은 결과를 보였다. 쇄골 전위성 간부 골절의 초기 치료 선택에 있어 조기 수술과 지연 재건술의 장단점을 환자에게 충분히 설명하고 초기 치료를 결정하는 것이 중요하리라 생각된다.

이산화탄소 포집 및 저장 실용화를 위한 대한민국에서의 이산화탄소 수송 ($CO_2$ Transport for CCS Application in Republic of Korea)

  • 허철;강성길;조맹익
    • 한국해양환경ㆍ에너지학회지
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    • 제13권1호
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    • pp.18-29
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    • 2010
  • 기후온난화에 대처하기 위한 방안 중, $CO_2$ 해양지중저장은 성공가능성이 높은 수단중의 하나로써 각광받고 있다. $CO_2$ 해양지중저장은 대량 발생원으로부터 $CO_2$를 포집하여 저장지로 수송한 후, 가스 저장층 이나 염대수층 등과 같은 해저 지질구조 내에 $CO_2$를 저장하는 공정 전체를 아울러 지칭한다. 우리는 2005년부터 $CO_2$ 해양지중저장 관련 기술들을 개발해왔으며, 주요 기술 개발 분야에는 $CO_2$ 저장후보지 탐색과 $CO_2$ 수송 및 저장 공정을 위한 기본 설계가 포함된다. 신뢰성 있는 $CO_2$ 해양지중저장 시스템설계를 위해, 가상시나리오를 개발하였으며 수치해석 프로그램을 이용하여 전체공정을 분석하였다. $CO_2$ 포집원으로 부터 주입저장지로 $CO_2$를 수송하는 공정은 열역학 상태방정식으로 모사 가능하다. 본격적인 설계공정에 대한 수치해석을 수행하기에 앞서 관련 열역학 상태방정식들을 비교 및 분석하였다. 분석된 상태방정식들의 정확도를 평가하기 위해 참조문헌의 실험데이터와 수치계산결과를 비교하였다. 현재까지 진행된 $CO_2$ 해양지중저장 공정설계는 주로 순수한 $CO_2$를 대상으로 하였다. 하지만 포집된 $CO_2$ 혼합물은 질소, 산소, 아르곤, 물, 황화수소 등의 불순물을 포함하고 있다. 작은 양의 불순물이 포함될 시에도 열역학적 물성치가 바뀔 뿐 만 아니라, 압축, 정제, 수송 공정 전체에 막대한 영향을 미치게 되므로 간과되어서는 안 된다. 본 논문에서는 해상 및 육상 $CO_2$ 수송에 영향을 미치는 주요 설계 인자들을 분석하였으며, 가상 시나리오의 매개변수에 관한 연구를 수행한 다음, 유량, 직경, 온도, 압력 등의 설계 인자들의 변화 범위를 제시하고자 하였다.

고객 선호 변화를 고려한 토픽 모델링 기반 추천 시스템 (A Topic Modeling-based Recommender System Considering Changes in User Preferences)

  • 강소영;김재경;최일영;강창동
    • 지능정보연구
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    • 제26권2호
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    • pp.43-56
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    • 2020
  • 추천 시스템은 사용자가 다양한 옵션 중에서 최선의 선택을 할 수 있도록 도와준다. 그러나 추천 시스템이 상업적으로 성공하기 위해서는 극복할 몇 개의 문제점이 존재한다. 첫째, 추천시스템의 투명성 부족 문제이다. 즉, 추천된 상품이 왜 추천되었는지 사용자들이 알 수 없다. 둘째, 추천시스템이 사용자 선호의 변화를 즉각적으로 반영할 수 없는 문제이다. 즉, 사용자의 상품에 대한 선호는 시간이 지남에 따라 변함에도 불구하고, 추천시스템이 사용자 선호를 반영하기 위해서는 다시 모델을 재구축해야 한다. 따라서 본연구에서는 이러한 문제를 해결하기 위해 토픽 모델링과 순차 연관 규칙을 이용한 추천 방법론을 제안하였다. 토픽 모델링은 사용자에게 아이템이 왜 추천되었는지 설명하는데 유용하며, 순차 연관 규칙은 변화하는 사용자의 선호를 파악하는데 유용하다. 본 연구에서 제안한 방법은 크게 토픽 모델링 및 사용자 프로파일 생성 등 토픽 모델링에 기반한 사용자 프로파일 생성 단계와 토픽에 사용자 선호 확인 및 순차 연관 규칙 발견 등 순차 연관 규칙에 기반한 추천 단계로 구분된다. 벤치마크 시스템으로 협업 필터링 기반 추천 시스템을 개발하고, 아마존의 리뷰 데이터 셋을 이용하여 제안한 방법론의 성능을 비교 평가하였다. 비교 분석 결과, 제안한 방법론이 협업 필터링 기반 추천시스템보다 뛰어난 성능을 보였다. 따라서 본 연구에서 제안하는 추천 방법을 통해 추천 시스템의 투명성을 확보할 수 있을 뿐만 아니라, 시간에 따라 변화하는 사용자의 선호를 반영할 수 있다. 그러나 본 연구는 토픽과 관련된 상품을 추천하기 때문에, 토픽에 포함된 상품의 수가 많을 경우 추천이 정교하지 못하는 한계점이 있다. 또한 토픽의 수가 적기 때문에 토픽에 대한 순차 연관 규칙이 너무 적은 문제점이 있다. 향후 연구에서 이러한 문제점을 해결한다면 좋은 연구가 될 것으로 판단된다.

좌내흉동맥과 복재정맥편을 사용한 관상동맥우회로술 환자에서의 추적조사에서 MDCT의 유용성 (Effectiveness of MDCT for the Followup of CABG Patients with LIMA to LAD and Saphenous Veins to Others)

  • 강준규;김형태;박인덕;정영미;이철주
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제38권6호
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    • pp.410-414
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    • 2005
  • 관상동맥우회로술 시에 이식편으로 사용되는 혈관들의 조합은 다양하다. 또한 수술 후의 장기 추적조사에 침습적인 관상동맥조영술을 이용하는데는 제한이 되어왔다. 본 연구에서는 좌내흉동맥을 좌전하행지에, 나머지의 목표혈관에는 복재정맥편을 사용하는 고전적인 방법으로 수술한 환자들에서 외래에서 비침습적인 MDCT로 이식편의 개존유무를 수술자의 입장에서 확인하는 방법의 유용성을 평가하고자 하였다. 대상 및 방법: 아주대학교의료원 흉부외과에서 1995년부터 2003년 사이에 다중관상동맥질환으로 관상동맥우회로술을 받았던 환자들 중 외래추적조사에서 특별한 증세의 재발을 호소하지 않았던 환자들을 대상으로 환자의 동의 하에 16 Channel MDCT를 시행하였던 80명의 환자들을 대상으로 이식도관의 개존성을 분석하였다. 결과: 대상환자 중 남녀비는 61:19였으며 평균연령은 $58.9\pm8.9$세였다. MDCT의 촬영시점은 최소 수술 후 7일에서 수술 후 9년으로 중앙값은 6.5년이었다. 환자당 평균 $3.10\pm1.9$개의 도관이 이식되었다. 좌전하행지에 좌내흉동맥을 72명의 환자에 이식하였고, 나머지의 목표혈관에는 복재정맥편을 이식하였다. 복재정맥편의 목표혈관은 좌전하행지 8예, 우관상동맥에 47예, 둔각지에 61예, 대각지에 60예를 각각 이식하였으며, 이중 42예에서 연속문합을 시행하였다. 이식편의 5년개존율이 좌내흉동맥이 $93.1\%$였고 복재정맥괸이 $89.3\%$였다 복재정맥편의 목표혈관별 5년개존율은 대각지 $94.9\%$, 둔각지$92.1\%$, 그리고 우관상동맥이 $79.2\%$순이었다. 복재정맥편의 경우 단독문합의 페쇄율이 $5\~21.3\%$로 연속문합의 $4.8\%$에 비해 높았다. 걸론: 관상동맥우회로 술 후에 외래추적기간 중 시행한 MDCT는 이식도관의 개존을 확인하는데 효과적이었으며, 향후 영상의 해상도가 높아지면 관상동맥의 질환을 진단하는데도 크게 기여할 것으로 기대된다. 본 조사의 결과에 의하면 관상동맥우회로술시에 좌내흉동맥과 복재정맥편을 혼용한 수술의 결과는 만족한 것으로 판단된다.

A형 급성대동맥박리증에서 대동맥궁치환술과 상행대동맥치환술 후 잔존 원위부 대동맥의 변화에 대한 중기 관찰 비교 (Comparison of the Mid-term Changes at the Remnant Distal Aorta after Aortic Arch Replacement or Ascending Aortic Replacement for Treating Type A Aortic Dissection)

  • 조광조;우종수;방정희;최필조
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제40권6호
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    • pp.414-419
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    • 2007
  • 배경: 급성A형대동맥박리증의 급성기 수술은 지금까지 상행대동맥만 치환하는 것을 표준으로 받아들여지고 있었다. 그러나 최근 수술 수기가 발달되어 대동맥궁치환술의 성적이 상행대동맥치환술과 별 차이가 없다는 보고가 늘고 있다. 이에 저자는 급성기의 대동맥궁치환술이 상행대동맥치환술에 비해 중단기 경과는 어떤지 알아보고자 했다. 대상 및 방법: 2002년부터 2006년까지 본원에서 수술 받은 25명의 급성A형대동맥박리증 환자를 분석했다. 이 중 12명에서 상행대동맥치환술을 시행했고 13명에서 대동맥궁치환술을 시행했는데 대동맥궁치환술을 받은 환자 중 5명은 말초에 스탠트 인조혈관을 삽입하였다. 수술 후 외래에 추적 가능한 환자는 19명이었는데 대동맥궁을 치환한 환자군은 두 명이 탈락되어 11명이고, 상행대동맥만 치환한 환자는 수술에서 생존한 8명이었다. 평균 추적일은 $756{\pm}373$일이었다. 수술 후 최근까지 외래에서 컴퓨터 단층 촬영으로 치환 말단의 대동맥을 관찰하였다. 결과: 수술 사망은 상행대동맥치환술군에서만 4명이 발생하여 전체 수술 사망률은 16%였다. 대동맥궁을 치환한 환자군에서는 추적한 11명 중 2명(18.1%)이 치환 원위부 대동맥 확대가 관찰되었는데 반해서, 상행대동맥만 치환한 환자군에서는 8명 중 5명(62.5%)이 관찰되었다. 대동맥궁치환과 함께 스탠트그래프트를 삽입한 환자 4명 중 한 명이 스텐트 직하방 하행대동맥 이하가 늘어나 흉복부대동맥치환술을 시행받았다. 결론: 대동맥궁치환술은 급성대동맥박리증에서 안전하게 시행될 수 있는 수술이다. 급성대동맥박리증의 수술은 대동맥궁치환술의 적극적인 적용이 만기 이차 수술을 줄이는데 기여할 것으로 생각된다.율동으로 돌아왔다. 결론: 혈중 BNP 농도의 증가는 심장 수술 후 심방세동 발생을 예측하는 데 유용한 인자이다. 심방세동 발생의 위험인자가 있는 경우 술 후 적극적으로 예방적 항부정맥제 사용을 고려해야 한다.많으며 한국산 연어 계군을 타 계군과 확실하게 구분할 수 있는 표식도 아직까지는 존재하지 않는다. 여기에서는 기생충에 관한 정보를 포함한 한국산 연어의 계군 분석에 대한 최근의 연구 결과에 관하여 마지막으로 언급하였다.산화됨과 동시에 출력 산소농도가 입력농도와 다시 같아질 때까지 소요된 구간이 산화시간이 된다._{35}$ 박막 내의 상대적으로 원자 밀도가 큰 기둥(Columnar)구조가 생성되고, 이 원자 밀도가 높은 기둥구조의 댕글링본드와 주입된 수소가 흡착하여 에너지대의 국재준위를 감소시키기 때문으로 판단된다.법으로 적합하다. 본 논문에서는 고차 shimming 을 통하여 불균일도를 개선하고, single shot 과 interleaving 을 적용한 multi-shot 나선주사영상 기법으로 $100{\times}100$에서 $256{\times}256$의 고해상도 영상을 얻어 고 자장에서 초고속영상기법으로 다양한 적용 가능성을 보였다. 연구에서 연구된 $[^{18}F]F_2$가스는 친핵성 치환반응으로 방사성동위원소를 도입하기 어려운 다양한 방사성의 약품개발에 유용하게 이용될 수 있을 것이다.었으나 움직임 보정 후 영상을 이용하여 비교한 경우, 결합능 변화가 선조체 영역에서 국한되어 나타나며 그 유의성이 움직임 보정 전에 비하여 낮음을 알 수 있었다. 결론: 뇌활성화 과제 수행시에 동반되는 피험자의 머리 움직임에 의하여

DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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