The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by degeneration of spinocerebellar pathways with variable involvement of other neural systems. At present, 27 distinct genetic forms of SCAs are known: SCA1-8, SCA10-21, SCA23, SCA25-28, DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy), and 16q-liked ADCA (autosomal dominant cerebellar ataxia). Epidemiological data about the prevalence of SCAs are restricted to a few studies of isolated geographical regions, and most do not reflect the real occurrence of the disease. In general a prevalence of about 0.3-2 cases per 100,000 people is assumed. As SCA are highly heterogeneous, the prevalence of specific subtypes varies between different ethnic and continental populations. Most recent data suggest that SCA3 is the commonest subtype worldwide; SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, and SCA8 have a prevalence of over 2%, and the remaining SCAs are thought to be rare (prevalence <1%). In this review, we highlight and discuss the SCA7. The hallmark of SCA7 is the association of hereditary ataxia and visual loss caused by pigmentary macular degeneration. Visual failure is progressive, bilateral and symmetrical, and leads irreversibly to blindness. This association represents a distinct disease entity classified as autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type II by Harding. The disease affectsprimarily the cerebellum and the retina by the moderate to severe neuronal loss and gliosis, but also many other central nervous system structures as the disease progresses. SCA7 is caused by expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in the ATXN7 gene encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the corresponding protein, ataxin-7. Normal ATXN7 alleles contain 4-35 CAG repeats, whereas pathological alleles contain from 36->450 CAG repeats. Immunoblott analysis demonstrated that ataxin-7 is widely expressed but that expression levels vary among tissues. Instability of expanded repeats is more pronounced in SCA7 than in other SCA subtypes and can cause substantial lowering of age at onset in successive generations termed ‘anticipation’ so that children may become diseased even before their parents develop symptoms. The strong anticipation in SCA7 and the rarity of contractions should have led to its extinction within a few generations. There is no specific drug therapy for this neurodegenerative disorder. Currently, therapy remains purely symptomatic. Cellular models and SCA7 transgenic mice have been generated which constitute valuable resources for studying the disease mechanism. Understanding the pathogenetic mechanisms of neurodegeneration in SCAs should lead to the identification of potential therapeutic targets and ultimately facilitate drug discovery. Here we summarize the clinical, pathological, and genetic aspects of SCA7, and review the current understanding of the pathogenesis of this disorder. Further, we also review the potential therapeutic strategies that are currently being explored in polyglutamine diseases.
Kim, Do-Jin;Park, So-Yeon;Kim, Mi-Jin;Lee, Moon-Hee;Shim, Sung-Han;Ryu, Hyun-Mee
Journal of Genetic Medicine
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제4권1호
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pp.84-87
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2007
척수소뇌성 실조증3는 신경세포의 손상으로 인해 생기는 질병으로 염색체14q32.1지역에 반복적인 CAG 삼염기 서열이 증가하면서 일어나는 것으로 알려져 있다. 본 증례는 척수소뇌성 실조증3으로 진단을 받은 부부에서 자연 임신한 태아를 산전진단한 경우로서 형광으로 포식된 표지자를 이용하여 CAG 지역을 증폭하여 빠르고 정확하게 반복수를 확인하는 방법을 이용하였다. 남편의 경우 CAG반복을 넘는 69개의 반복과 정상인 27개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였으며, 산모의 경우 정상인 26과 32개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였다. 태아는 부계의 27과 모계의 26개를 갖는 정상 유전자를 물려 받은 것으로 확인되어 건강한 아기를 분만하였다. 형광을 이용한 진단방법은 방사능을 사용하는 방법에 비해 안전하고 빠른 진단을 할 수 있으며 시료 채취 후 5-6시간 안에 정확하게 결과를 확인할 수 있는 방법이라 생각된다.
본 연구는 벌자상에 대한 병원 전 응급처치와 약물투여가 환자의 예후에 미치는 영향정도를 파악하여 119 구급대의 병원 전 에피네프린 약물투여를 도입해 보고자 시도하였다. 본 연구는 소방본부 구급활동일지 정보를 통하여 벌자상 환자를 선별하여 후향적으로 조사하였다. 2013년 벌자상으로 119 구급대를 이용한 환자를 대상으로 하였다. 벌자상으로 이송된 22명을 대상으로 119 구급대원에 의해 작성된 구급활동일지와 아나필락시스 환자 응급처치 세부 상황표, 환자의 연령과 성별, 약물투여 여부, 환자 이송시간, 활력징후, 주요 증상, 응급처치내용 등을 조사하였다. 연구결과 환자의 중증도가 심해질수록 산소공급, 정맥로 확보 후 수액투여, ECG 모니터링, 항히스타민제 투여가 나타났다. 케이스별로 보면 의료지도 하에 병원 전 에피네프린을 투여한 경우 환자가 중증이었음에도 불구하고 생존하였다. 결론적으로 벌자상 아나필락시스 환자에 대한 119 구급대의 약물투여와 응급처치는 생존에 중요한 영향을 나타내었다. 산소공급, 기도유지, 정맥로 확보와 함께 약물투여가 환자의 생존에 큰 영향을 미치므로, 119 구급대가 에피네프린을 사용할 수 있는 법적장치를 마련하여 아나필락시스 환자의 생존율을 개선해야할 것이다.
영남대학교 의과대학 부속병원 신경과에서 1991년 1월부터 1993년 8월 사이에 발작의 임상 양상이나 뇌파검사에서 부분성 발작으로 진단된 환자들 중에서 대상기준 및 제외기준을 만족하는 비조절군 45례와 조절군 68례를 대상으로 하여 난치성에 관련된 임상변수들을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 부분성 복합발작, 다종의 발작형, 군집성 발작 양상이나 중첩성 발작형의 병력이 있는 경우에 약물치료에 대한 반응이 불량하였다 (p<0.01). 치료전의 발작횟수가 많을수록 항경련제 치료에 잘 반응하지 않았다 (p<0.01). 경련의 명확한 원인이 규명된 경우, 신경학적 이상소견 및 정신심리적인 결함이 있는 경우에 치료에 잘 반응하지 않았다 (p<0.01, p<0.05, p<0.01). 뇌파검사에서 배경파의 서파화, 국소성 서파, 간질파 및 이차적 양측성 동기화 등의 이상소견이 있으면 치료에 대한 반응이 불량하였다 (p<0.01). 성별, 발병연령, 간질병소의 분포, 치료전의 유병기간, 가족력 및 신경방사선적 이상소견 등은 치료에 대한 예후와는 무관하였다. 이상의 결과에 비추어 보아, 난치성과 관련된 임상변수를 적어도 4개 이상 가진 환자에서는 치료에 잘 반응하지 않는 난치성 간질로 될 가능성이 크다고 할 수 있다.
다차원적인 사회적 고립은 신체적 정신적 건강 및 조기사망률과 밀접한 관계가 존재한다. 본 연구에서는 농촌 노인의 연령집단별 건강의 이슈 중 급속한 고령화로 인해 사회문제로 대두되고 있는 치매 발병과 객관적 주관적 사회적 고립의 상대적 영향력을 나타내는 주효과와 상호작용효과를 이항로지스틱회귀분석을 통해 살펴보았다. 분석자료는 다차원적인 사회적 고립 개념의 특성과 치매발병의 다양한 위험요인들을 충실히 반영하고 있는 KSHAP 1차년도 자료를 활용하였다(N=814). 분석결과, 선행연구에서 지적되어 온 다양한 치매발병 위험요인(심리사회적 병리적 건강행동 스트레스 및 인구사회적 변수 등)을 통제한 상태에서 전기노인의 경우 치매 발병에 객관적 사회적 고립의 주효과가 유의미한 영향이 존재한 반면, 후기노인의 경우 주관적 사회적 고립의 주효과가 치매 발병 확률을 높이는 것으로 나타났다. 정리하자면 치매발병과 관련한 객관적 주관적 사회적 고립의 상대적인 영향력은 전기노인과 후기노인에 따라 다르게 나타났다. 한편 치매발병에 대한 객관적 주관적 사회적 고립의 상호작용효과는 전기노인과 후기노인 모두 유의미하게 나타나지 않았다. 본 연구결과에 기초하여 농촌 노인 대상 객관적 주관적 사회적 고립 완화를 통한 치매 예방 및 최근 관심이 고조되고 있는 치매친화지역사회(dementia-friendly communities) 조성과 관련한 시사점에 대해 논의하였다.
본 연구는 삼킴장애를 가진 뇌졸중 환자의 특성에 따른 삼킴기능, 식이수준, 인지기능, 일상생활의 비교와 상관관계를 알아보고자 하였다. 본 연구의 대상자들은 삼킴장애가 있는 뇌졸중 환자 56명이었다. 결과측정은 기능적 삼키장애 척도(FDS), 미국언어청각협회 삼킴척도(ASHA NOMS), 한국판 간이 정신상태 검사(K-MMSE), 한국판 수정바델지수(K-MBI)를 사용하였다. 수집한 자료는 대상자들의 일반적 특성에 따른 각 평가들의 차이를 비교하기 위하여 독립 t 검정을 이용하여 분석하였고 각 평가들의 상관관계를 알아보기 위하여 피어슨 상관분석을 수행하였다. 연구 결과, 대상자들의 손상위치에 따른 삼킴기능은 유의한 차이가 있었다. 발병기간에 따른 인지기능은 유의한 차이가 있었다. 대상자들의 나이는 식이수준, 인지기능과 유의한 상관이 있었다. 삼킴기능은 식이수준, 인지기능과 유의한 상관이 있었다. 인지기능은 식이수준, 일상생활과 유의한 상관이 있었다. 본 연구의 결과를 기반으로 삼킴장애가 있는 뇌졸중 환자에 대한 삼킴재활 치료는 환자들의 특성과 인지기능을 고려하여 수행해야 할 것으로 사료된다.
Jang, Won Tae;Jo, Na Hyun;Song, Mi Ok;Eun, Byung Wook;Ahn, Young Min
Pediatric Infection and Vaccine
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제26권1호
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pp.22-31
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2019
목적: 캄필로박터 장염은 박테리아 장염의 흔한 원인 중 하나로 알려져 있다. 그러나 국내에서 소아에서의 캄필로박터 장염의 빈도와 임상 양상에 대한 연구는 드물다. 본 연구는 단일 병원 소아청소년과 환자에서 경험한 캄필로박터 장염의 빈도와 임상적 특징을 파악하고자 시행하였다. 방법: 2012년 1월부터 2017년 12월까지 을지대학교 을지병원 소아청소년과에 급성 위장관염으로 방문한 18세 이하 소아환자로부터 대변 검체를 확보하였다. 그 중에서 배양 혹은 polymerase chain reaction을 통해 캄필로박터 장염으로 진단된 환자들의 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 결과: 총 123명의 환자가 캄필로박터 장염을 진단받았으며 환자의 나이 중앙값은 12 세(사분위수, 8-16세)이었다. 캄필로박터 장염은 일년 내내 발생했지만 주로 6월과 9월 사이에 86명(69.9%)으로 집중적으로 발생하였다. 증상은 설사(97.6%), 발열(96.7%), 복통(94.3%), 구토(37.4%)와두통(34.1%) 순으로발생하였다. 복부컴퓨터단층촬영은 25.2%의사례에서시행되었다. 다른 치료군과 비교했을 때, azithromycin 3일 요법으로 치료하는 것이 더 짧은 입원 기간과 관련이 있었다 (P<0.05). 결론: 캄필로박터 장염은 청소년기와 여름철에 흔하다. 설사 증상을 보이기 전에 심한 복통과 열이 발생하여 병원에 내원하게 된다. 캄필로박터 장염에 대한 올바른 이해를 수반한다면 적절한 진단과 항생제 사용을 통해 장염의 이환시간을 줄일 수 있을 것으로 보인다.
Objectives Clozapine is the most effective atypical antipsychotic agent for the treatment-resistant schizophrenia (TRS), however, only 40%-70% of TRS patients respond to clozapine. Moreover, TRS encompasses various symptom dimensions. Therefore, augmentation with other medications for clozapine is frequently applied. However, the prescription pattern of clozapine and combined medications in Korea is yet to be examined. This study aims to investigate the maintenance treatment pattern of clozapine and augmentation agents in one Korean tertiary hospital. Methods The patients with schizophrenia spectrum disorders under clozapine maintenance, defined as one-year clozapine continuation, were subjected for analysis. Medication data at one-year time-point after clozapine initiation was extracted and analyzed. Results Among total 2897 patients having clozapine prescription experience from January 2000 to December 2018, 1011 patients were on clozapine maintenance. The mean age of clozapine initiation was 30.2 ± 11.3 years, and the maintenance dose of clozapine was 217.8 ± 124.3 mg/day. Combination rate of antipsychotics, mood stabilizers, and antidepressants were 43.5%, 25.3%, 38.6%, respectively. Most frequently prescribed drugs in each category were aripiprazole, valproate, and sertraline. Olanzapine equivalent dose of combined antipsychotics was 10.4 ± 7.7 mg/day. Male patients were prescribed higher dose of combined antipsychotics and higher rate of antidepressants. Female patients had later onset of clozapine prescription. Patients with two or more combined antipsychotics were prescribed higher dose of clozapine and higher rate of antidepressants compared to patients with one combined antipsychotic. Conclusions Taken together, among the patients taking clozapine, a substantial rate of patients were under polypharmacy. The present findings based on the real-world prescription pattern could provide the valuable clinical information on the treatment of TRS-related conditions.
Objectives : The purpose of this study is to analyze the characteristics of tinnitus patients according to the presence of headache. Methods : The medical records of 110 tinnitus patients who visited oo Korean Medicine Clinic from June 2019 to June 2021 were retrospectively reviewed. Clinical characteristics including gender, age, onset, cause, tinnitus site, severity of tinnitus and accompanied symptoms were analyzed. Results : Among all patients, 40s and 50s and chronic tinnitus over 1 year was the most frequent group. After an average of 2 months of treatment, 61 patients(55.5%) showed improvement, and there were prescribed more frequently 50s and 60s and with tinnitus grade mild to moderate group. The proportions of female(65%, p=0.012) and herbal dialectics which 'tonify and replenish' and 'tranquilize'(32.5%, p=0.043) were prescribed more frequently in patients with headache than those without headache. Dizziness, ear pain, heart symptoms, fatigue, and neck stiffness were more frequent in patients with headache(p<0.05). In patients with improvement in tinnitus, tinnitus grade improved significantly in patients with improvement in headache compared to those with no improvement in headache(1.83±0.79 vs 0.80±0.84, p=0.018). Conclusions : In tinnitus patients treated with Korean medicine, there was no significant difference in the improvement of tinnitus according to the presence or improvement of headache, but the patients with improvement of both tinnitus and headache showed significantly more degree of improvement in tinnitus severity than patients with only tinnitus improved. Based on these findings, further study is needed regarding the correlation headache and tinnitus in clinical setting.
Objectives: The existing reductionist approach has not reached complete understanding of the cause of schizophrenia. The objective of this study was to investigate yin-yang and five-element characteristics reflected on four time pillars of birth of patients with schizophrenia through comparison with the general population in the perspective of consilience-based holistic approach. Methods: This study was conducted using a random sequential recruitment method for the general population and individuals with schizophrenia aged 18 to 64 based on the exact date and time of birth using structured questionnaires. Relative positional relations of yin-yang and five-element with day master were primarily examined. In addition, the strength of day master with a score range of 0~100 points was assessed through operational score allocation. Results: Of 591 participants, 576 (346: general population, 230: individuals with schizophrenia) were analyzed. Between-group analyses showed no significant difference in the distribution of types of day master (χ2=10.41, df=9, p=0.318). However, significant between-group differences were shown in the distribution of the strength of day master (t=2.14, p=0.032) and frequency of restraining month branch (χ2=5.23, df=1, p=0.022). In logistic regression analysis, 10-point increase on the strength of day master decreased the probability of onset of schizophrenia over the age of 30 by 29.6% (p=0.002; 95% confidence interval, 0.566~0.876). Conclusions: Findings in this study suggest that four time pillars of birth might be associated with schizophrenia through yin-yang and five-element theory and synchronicity principle, implicating the plausibility of consilience-based holistic approach in the determination of risk factors or cause of schizophrenia.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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