• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.119-124
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• 2008

목 적: 다운증후군을 비롯한 염색체의 수적이상은 태아의 유산이나 정신박약의 가장 큰 요인으로 알려져 있다. 이에 본 연구에서는 엽산 대사에 관련된 효소의 다형성(MTHFR C677T, MTRR A66G)을 조사하여 태아의 염색체 수적이상과 유전적인 연관성을 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 염색체 수적이상이 확인된 태아를 임신한 37명의 산모와 유산이나 비정상적인 임신을 한 경험이 없고 2명 이상의 건강한 아이를 출산한 78명의 여성을 정상군으로 하여 혈액으로부터 DNA를 추출하고 PCR-RFLP를 이용하여 각 지역의 다형성 여부를 확인하였다. 결 과: MTHFR C677T 유전자형은 CC, CT, TT에 대해 각각 30.7%, 48.7%, 20.6%였으며, 환자군에서 각각 37.8%, 48.6%, 13.5% 였다. 정상군과 환자군 사이 모든 조합에서 유의한 차이를 보이지 않았다. 대립유전자의 비율 역시 대조군과 환자군에서 각각 44.9%, 37.8%였으며, 통계적 유의한 차이는 없었다. MTRR A66G 유전자형은 대조군에서 AA, AG, GG에 대해 각각 50.0%, 46.1%, 3.9%였으며, 환자군에서는 각각 13.5%, 81.1%, 5.4%였다. MTRR의 정상 유전자형인 AA와 이형접합성 변이형인 AG 유전자형을 비교하였을 때 유의한 차이를 보였으며(OR: 6.5, 95% CI: 2.3-18.6, P<0.05), 정상이 아닌 모든 다른 유전자형(AG/GG)과 비교하였을 때에도 역시 유의한 차이를 보였다(OR: 6.4, 95% CI: 2.3-18.1, P<0.05). 결 론: 본 연구에서는 MTHFR 677번째 염기의 다형성은 염색체 비분리로 인한 태아 염색체의 수적이상과 연관성이 없는 것으로 확인하였으나, MTRR 66부위의 경우 염기의 다형성이 태아 염색체의 수적이상을 유발하는 유전적 요소로서의 가능성을 제시하고 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권1호
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• pp.80-84
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• 2010

목 적 : 이 연구의 목적은 영아 연축 환아들의 장기적 예후를 분석하며 그들의 신경학적 발달지연에 영향을 주는 예후인자들을 찾고자 한다. 방 법 : 저자들은 1994년에서 2007년까지 서울아산병원에서 영아 연축으로 진단받은 72명의 소아들에 대하여 후향적 분석을 시행하였다. 이들 중 43명에 대한 전화 상 질문서 및 의무기록을 통하여 현재의 신경학적 발달에 대한 평가를 시행하였다. 불량한 장기적 예후와 관련된 인자들의 확인을 위해 로지스틱 회귀분석을 사용하였다. 결 과 : 13명(30.2%)이 특발성이며 30명(69.8%)이 증후성이었다. 11명(25.6%)이 ACTH 치료에 반응하였으며, 치료지연은 $1.3{\pm}1.9$개월이었다. 18명(41.8%)이 초기치료에 호전된 반응을 보였으며, 평균 추적기간은 $7.2{\pm}1.5$년이었다. 장기 예후 분석에서는 22명(51.2%)이 중등도 이상의 신경학적 발달지연을 보였으며, 그 중 2명(4.8%)이 사망하였다. 단변량 분석에서는 증후성 영아 연축과 초기 치료에 불량한 반응이 중등도 이상의 신경학적 발달지연과 관련된 유의한 위험인자였으나, 다변량 분석에서는 초기 치료에 불량한 반응만이 위험인자로 확인되었다. 결 론 : 영아 연축 환아의 전반적인 예후는 불량하였고 초기치료에 불량한 반응을 보인 환자군에서 장기적 예후가 더욱 불량하였다. 이러한 결과는 경련의 초기 조절이 영아 연축 환아에서 신경학적 발달지연과 관련된 장기적 예후에 영향을 줄 수 있음을 시사한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권5호
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• pp.443-448
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• 2007

목 적 : 급성 폐손상이 있는 소아에서 혈액 응고 과정에서 중요한 역할을 하는 AT-III의 예후인자로서의 의미를 확인하고자 대상 환자에서 진단 초기의 AT-III 값을 측정하고 사망여부에 따라 AT-III 값을 비교 분석하고 지금까지 알려진 여러 예후인자들과 비교 분석하였다. 방 법 : 2004년 6월부터 2005년 12월까지 18개월 동안 서울대학교병원 소아중환자실에 입원한 198명의 환자 중 급성 폐손상의 정의를 만족하고 기계적 환기요법을 받은 21명의 환자를 대상으로 인구의학적인 변수와 기저질환, 초기 안정화 이후의 호흡지수들, 기계적 환기요법의 여러 설정 등을 측정하였다. 중환자실 입원 24시간 이내의 PRISM-III 점수, LIS 점수를 측정하였고 입원 3시간 내의 AT-III 값을 측정하였다. 사망여부에 따라 두 군으로 분류한 후 예후인자를 비교분석하였고, PRISM-III 값과 AT-III 값에 대해서는 상관관계와 회귀분석을 함께 시행하였다. 단변수 분석에서 사망여부에 따라 통계적으로 유의한 변수에 대해서 중회귀 분석을 시행하여 상대위험도를 측정하였다. 결 과 : 18개월 동안 198명이 입원하였고 21명의 환자가 진단기준을 만족하였다. 남자가 13명(61.9%)였고 연령은 5(1-14)세였다. 급성 폐손상이 발생한 장소가 병원이 아닌 경우가 33.3%였고 기저질환이 폐 병변인 경우가 66.7%였다. 대상 환자 중 AT-III 값이 70% 이하인 경우가 10명(42.9%)이였고 8명의 환자가 사망하여 사망률은 38.1%였다. 사망에 따른 두 군 간의 비교에서 초기 안정화 이후 동맥혈 pH와 $PaO_2/FiO_2$는 사망한 환자군에서 유의하게 더 낮았고, OI와 호기말 양압은 사망한 환자군에서 유의하게 더 높았다. 폐 유순도는 사망한 환자군에서 유의하게 더 낮았다. LIS와 PRISM-III는 사망한 환자군에서 모두 유의하게 높았고 AT-III는 사망한 환자군에서 유의하게 더 낮았다. AT-III와 PRISM-III 값은 유의한 상관관계를 보였다. 중회귀분석에서 PRISM-III, LIS, OI는 모두 다른 변수에 독립적으로 유의한 사망의 위험인자였으며 70% 미만으로 정의한 AT-III 감소는 급성 폐손상 환자에서 다른 변수에 독립적으로 사망의 유의한 위험인자였다(OR 2.725, 95% CI 1.284-4.119). 결 론 : 급성 폐손상으로 기계적 환기요법을 시행 받은 소아환자를 대상으로 한 본 연구에서 초기 AT-III 값은 PRISM-III 값과 유의한 상관관계를 보였으며, 또한 사망한 환자군에서 AT-III 값이 유의하게 더 낮았고 이것은 다른 위험인자의 영향을 보정한 상태에서도 독립적인 사망의 위험인자였다. 이로써 AT-III가 급성 폐손상의 유의한 조기 예후 예측인자라는 것을 확인하였으며 향후 급성 폐손상/급성 호흡부전증후군 환자에서 응고장애를 정상화 할 수 있는 처치들이 예후를 향상시킬 수 있을 가능성을 제시하였다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제23권1호
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• pp.49-62
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• 2020

Purpose: We aimed to investigate the disease phenotype of Korean pediatric Crohn's disease (CD) patients at diagnosis according to the Paris classification by comparison with patients from the European multicenter 5-years recruitment of children with newly developed IBD (EUROKIDS registry). Methods: Korean children and adolescents who had been newly diagnosed with CD at the age of <18 years during 2013-2016 were included in this multicenter retrospective study. Disease phenotype at diagnosis was classified according to the Paris classification, and compared with the published data from the EUROKIDS study. Results: A total of 255 patients were included. The median diagnosis age was 14.7 years (range, 0.8-17.9 years). No significant difference was observed in male-to-female ratio with EUROKIDS (1.9:1 vs. 1.45:1, p=0.062). The proportion of children aged <10 years was significantly lower in Koreans (7.1% vs. 19.6%, p<0.001). Colonic disease was less prominent (10.0% vs. 27.3%, p<0.001), while upper GI involvement was more prominent in Korean children (59.3% vs. 46.2%, p<0.001). The proportion with perianal fistulizing disease at diagnosis was significantly higher in Korean patients (44.8% vs. 8.2%, p<0.001). A separate analysis of Korean patients revealed that perianal fistulizing disease at diagnosis was positively associated with male sex and body mass index z-score (odds ratio [OR]=2.12, 95% confidence interval [CI]=1.20-3.76, p=0.010; and OR=1.29, 95% CI=1.05-1.58, p=0.015, respectively). Conclusion: Approximately half of pediatric CD patients in Korea present with perianal fistulas and/or abscesses at diagnosis, which is a distinct feature of CD in Korean children and adolescents compared to their European counterparts. An underlying genetic difference between ethnicities may play a role in this expression of different phenotypes in pediatric CD.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제31권2호
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• pp.275-284
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• 1998

1996년 3월부터 1996년 12월까지 충북대학교병원 비뇨기과에 입원하여 치료를 받은 방광암 환자 67명과 암 아닌 다른 질환을 가진 대조군 67명을 대상으로 흡연, 음주, 직업력 등을 포함한 생활 습관과 NAT2와 GSTM1, 그리고 GSTT1 유전자 다형성 양상을 조사하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. NAT2 다형성 분포는, 환자군이 slow, intermediate, rapid acetylator가 각각 3.0%, 38.8%, 58.2%, 그리고 대조군이 7.6%, 40.9%, 51.5%였으며, NAT2의 활성과 방광암 위험도 사이의 관련성은 유의하지 않았다($\chi^2_{trend}=1.18$, P-value>0.05). 2. GSTM1 결손은 환자군의 68.7%, 대조군의 49.3%에서 확인되었으며, OR(95% 신뢰구간)이 2.23(1.12-4.56)으로, 방광암 발생의 위험인자로 나타났다. 3. GSTT1은 환자군의 26.9%,그리고 대조군의 43.3%에서 결손이 있는 것으로 나타나서, GSTT1 결손은 방광암에 대하여 보호효과가 있는 것으로 관찰되었다(OR: 0.48, 95% 신뢰구간: 0.23-0.99). 4. 흡연 여부는 방광암의 발생에 유의한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났는데(OR=1.85, 95% CI: 0.85-4.03), 이는 환자군과 대조군의 흡연률이 모두 높기 때문으로 판단된다. 5. 그 외, 음주력, 직업력, 수혈 여부, 그리고 피임시술의 과거력 등의 요인들은 방광암 발생과 유의한 관련성이 없는 것으로 나타났다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권12호
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• pp.6273-6276
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• 2012

Background/Aim: Six prostate cancer (PCa) susceptibility loci were identified in a genome-wide association study (GWAS) in populations of European decent. However, the associations of these 6 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with PCa has remained tobe clarified in men in Northern China. This study aimed to explore the loci associated with PCa risk in a Northern Chinese population. Methods: Blood samples and clinical information of 289 PCa patients and 288 controls from Beijing and Tianjin were collected. All risk SNPs were genotyped using polymerase chain reaction (PCR)-high resolution melting curve technology and gene sequencing. Associations between PCa and clinical covariates (age at diagnosis, prostate-specific antigen [PSA], Gleason score, tumor stage, and level of aggressiveness) and frequencies of alleles and genotypes of these SNPs were analyzed using genetic statistics. Results: Among the candidate SNPs, 11p15 (rs7127900, A) was associated with PCa risk (P = 0.02, odds ratio [OR] = 1.64, 95% confidence interval [CI] = 1.09-2.46). Genotypes showed differences between cases and controls on 11p15 (rs7127900, A), 11q13 (rs7931342, T), and HNF1B (rs4430796, A) (P = 0.03, P = 0.01, and P = 0.04, respectively). The genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) was positively associated with an increased Gleason score (P = 0.04, OR = 2.15, 95% CI = 1.02-4.55). Patients carrying TG on 17q24 (rs1859962, G) were negatively associated with an increased body mass index (BMI) (P = 0.03, OR = 0.44, 95% CI = 0.21-0.92) while those with AG on HNF1B (rs4430796, A) were more likely to have PSA increase (P = 0.002). Conclusion: Our study suggests that 11p15 (rs7127900, A) could be a susceptibility locus associated with PCa in Northern Chinese. Genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) could be related to an increased Gleason score, AG on HNF1B (rs4430796, A) could be associated with PSA increase, and TG on 17q24 (rs1859962, G) could be negatively associated with an increased BMI in Chinese men with PCa.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권12호
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• pp.6227-6232
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• 2012

Interleukin-4 receptor (IL-4R) gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) are implicated in cancer development. However, results from the published reports have remained inconclusive. The objective of this study was to conduct a meta-analysis investigating the association between polymorphisms in IL-4R gene and cancer risk. Pubmed, EMBASE and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) were searched for case-control studies published up to October 30, 2012 that investigated IL-4R polymorphisms and cancer risk. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were used to evaluate the strength of any associations. Three IL-4R polymorphisms (Q576R, rs1801275; I75V, rs1805010; S503P, rs1805015) in 21 case-control studies were analyzed. Our meta-analysis indicated that these three polymorphisms are not associated with cancer risk when all studies were pooled together. In the subgroup analysis by tumor site, the results showed that Q576R G allele carriers were associated with a significantly decreased cervical cancer risk (recessive model: OR = 0.77, 95%CI = 0.60-0.98; homozygote comparison: OR = 0.76, 95%CI = 0.58-0.98). I75V G allele carriers were associated with a decreased risk of renal cancer (dominant model = 0.71, 95%CI = 0.57-0.89, heterozygote comparison: OR = 0.69, 95%CI = 0.55-0.87). When stratified by ethnicity, Q576R G allele carriers were associated with a decreased cancer risk in Caucasians (dominant model: OR = 0.90, 95%CI = 0.83-0.98; heterozygote comparison: OR = 0.89, 95%CI = 0.82-0.98). I75V G allele carriers were associated with a decreased cancer risk in Asians (heterozygote comparison: OR = 0.76, 95%CI = 0.62-0.94). S503P C allele carriers were also associated with a decreased cancer risk in Asians (CC VS TT: OR = 0.29, 95%CI = 0.08-0.99). Our results suggest that Q576R, I75V and S503P may be associated with a decreased cancer risk for certain types of cancers and in some specific ethnic groups. Future case-control studies with large sample size are needed to evaluate these associations in detail.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제39권1호
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• pp.1-13
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• 2014

본 연구는 2008년 지역사회건강조사에 참여한 65세 이상 노인 43,049명을 대상으로 노인의 손상관련요인을 알아보기 위하여 수행하였다. 2008년 지역사회건강조사 자료 중 최근 1년 동안의 손상 경험 여부와 인구사회학적 특성, 건강관련 특성, 만성질환 이환 관련 특성 등을 이용하여 손상관련요인을 파악하였다. 자료분석은 SPSS Win 18.0(version)을 이용하여 카이제곱 검정, 다중로지스틱 회귀분석을 실시하였고, 통계적 유의성은 p<0.05로 하였다. 최근 1년 동안 노인의 손상경험률은 5.1%였으며, 추락 미끄러짐, 운수사고 등의 손상이 가장 많았다. 손상에 관련을 미치는 요인으로 확인된 것은 동거가족, 현재음주, 우울감, 주관적 건강상태, 뇌졸중, 골다공증이었다. 동거가족은 부부만사는 노인에 비해 혼자 사는 노인의 교차비가 1.23(95% CI: 1.05-1.43), 자녀나 기타 친인척과 사는 노인의 교차비가 1.16(95% CI: 1.02-1.32)이었다. 현재음주는 음주를 하지 않는 노인에 비해 음주를 하는 노인의 교차비가 1.19(95% CI: 1.05-1.35)이었고, 주관적 건강상태는 좋은 노인에 비해 나쁜 노인의 교차비가 1.72(95% CI: 1.43-2.08)이었고, 우울감은 없는 노인에 비해 있는 노인의 교차비가 1.23(95% CI: 1.05-1.43)이었다. 뇌졸중은 질병이 없는 노인에 비해 질병이 있는 노인의 교차비가 1.40(95% CI: 1.17-1.68)이었고, 골다공증은 질병이 없는 노인에 비해 질병이 있는 노인의 교차비가 1.45(95% CI: 1.26-1.66)이었다. 따라서 노인손상의 관련요인으로 확인된 수정 가능한 위험요인을 고려한 손상예방 프로그램 개발이 필요하며, 이를 노인들에게 적극적으로 중재하여 손상의 위험을 낮출 수 있도록 해야 할 것이다.

• 치위생과학회지
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• 제17권4호
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• pp.333-340
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• 2017

본 연구는 중소사업장에 종사하는 생산직 근로자를 대상으로 치석제거 경험 관련요인을 알아보기 위해 수행되었다. 조사대상은 광주광역시 188개 중소기업 중 편의추출법으로 5개 사업장을 선정하여 사업장에 근무하는 근로자 455명을 대상으로 자가 보고형 설문조사를 통해 일반적 특성과 근무관련특성, 치석제거 경험 등을 조사하였다. 빈도분석, t-검정, 교차분석, 다중로지스틱 회귀분석을 이용하여 분석하였다. 대상자의 최근 1년 이내 치석제거 경험은 47.0%였으며, 근로자의 연령이 낮은 경우(aOR, 3.09; 95% CI, 1.60~5.96), 직위가 높은 경우(aOR, 2.68; 95% CI, 1.55~4.63), 구강건강에 대한 관심도가 높은 경우(aOR, 2.15; 95% CI, 1.02~4.52), 최근 1년간 정기적인 구강 검진 경험이 있는 경우(aOR, 2.76; 95% CI, 1.50~5.11), 치석제거 건강보험급여화를 인지하고 있는 경우(aOR, 2.91; 95% CI, 1.80~4.72)가 치석제거 경험의 가능성이 높았다. 결론적으로 치석제거 경험은 47.0%로 비교적 낮았으며, 치석제거 경험에 관련된 요인들은 연령, 직위, 사용 중인 구강관리보조용품, 정기적인 구강검진, 구강질환으로 인한 조퇴 경험, 치석제거 급여화 인지여부였다. 이러한 요인들을 고려하여 근로자의 근무환경 개선 및 치석제거의 인식도 향상을 통해 치석제거 경험률을 높인다면 향후 근로자들의 치주관리에 긍정적인 영향을 미칠 것으로 판단된다.

• 치위생과학회지
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• 제17권4호
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• pp.323-332
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• 2017

본 연구는 20세 이상 경제활동자의 구강검진 수진에 영향을 미치는 요인을 파악하기 위해 제6기 국민건강영양조사(2014) 자료를 이용하여 복합표본설계로 분석하였다. 구강검진 여부에 응답한 2,843명을 대상으로 다음과 같은 결론을 얻었다. 첫째, 20세 이상 경제활동자의 건강검진 수진율은 66.5%, 구강검진 수진율은 30.1%로 건강검진 수진율 절반 수준에도 미치지 못하였다. 둘째, 소인성 요인에 따른 구강검진 수진 여부를 비교한 결과 연령에서 40대(34.3%)와 50대(34.3%)가 가장 높고, 30대(30.1%), 20대(27.5%), 전기노인(24.9%), 후기노인(12.0%) 순이었다. 셋째, 가능성 요인에서는 개인소득이 상위집단일수록, 교육수준이 높을수록 구강검진 수진율이 높았다. 개인소득이 하위그룹에 비해 상위그룹이 구강검진을 받을 확률이 1.50배 높았고, 대졸 이상인 사람에 비해 초졸 이하인 사람은 0.37배, 중졸인 사람은 0.49배 구강검진을 받을 확률이 낮았다. 건강보험종류에 따라 직장보험(33.5%) 가입자가 지역보험(24.2%) 가입자에 비해, 민간의료보험 가입자(31.7%)가 비가입자(22.7%)에 비해 구강검진 수진율이 높게 나타났다. 넷째, 필요성 요인에서는 치통을 경험한 사람(36.9%)이 치통을 경험하지 않은 사람(25.9%)에 비해, 구강검진 수진 확률이 0.55배 낮았다. 영구치우식 유병자(23.2%)가 영구치우식 비유병자(33.0%)보다 구강검진 수진 확률이 0.62배 낮았다. 이상의 결과로 볼 때 20세 이상 경제활동자의 구강검진 수진에 영향을 미치는 요인은 의료자원의 이용을 가능하게 하는 외적요인인 가능성 요인(개인소득, 교육수준, 건강보험종류, 민간의료보험가입 여부), 상병의 수준을 의미하는 필요성 요인(치통 경험 유무, 영구치우식유병 여부), 질병 이전부터 존재해 온 개인의 특성을 의미하는 소인성 요인(연령) 등이 복합적으로 작용하는 것으로 나타났다. 따라서 효과적인 구강검진 및 치료체계를 확립하기 위해서는 개인의 구강관리라는 행태적 요인뿐만 아니라 의료자원의 이용을 가능하게 하는 가능성, 소인성, 필요성 등 다양한 요인을 종합적으로 고려할 필요가 있음을 본 연구결과는 시사해 주고 있다.