This short review was aimed to provide the information for the people who are interested in genetic counselor education and certification system in Korea. A large part of this study is indebted to HJ Kim's articles on the genetic counselor system, the global standards of genetic counseling curriculums, training program accreditation (TPA), and a certification process for genetic counselors (CPGC) in the US and Japan. The US and Japanese educational systems showed a high degree of similarities in curriculum, accreditation, and certification programs. Based upon this review, we hereby propose that the Korean Society for Medical Genetics should take a key role in providing the TPA and CPGC for non-MD genetic counselors. Requirement for the entrance to a Master's degree genetic counseling program should be open to successful four year undergraduate students for all areas, provided the candidates demonstrate the abilities to master the graduate level study in human genetics, statistics, psychology, and other required subjects. Besides accredited program graduates, eligibility for certification should also include the qualified candidates of genetic counseling with no formally approved education, but with a sufficient amount of clinical experience.
목 적:최근 들어서 국내 의료계에서도 Non-MD 전문 유전상담사의 필요성이 대두되고 있으며, 유전상담과 전문유전상담자 수요에 대한 전국적 기초조사를 수행함으로서, 향후 중장기 계획 Master plan을 가지고 유전상담교육 및 상담사 배출을 체계적으로 할 수 있게 될 것이다. 방 법:2007년 9월 3일부터 2007년 10월 4일까지 1개월 동안 이메일, 전화, 팩스, 직접수령의 방법으로 의료기관, 유전자 검사평가원에 등록된 비 의료기관, 정책연구기관, 자조회 등을 통하여 주임연구원, 교수 등을 대상으로 총 16문항의 설문을 하였다. 결 과:설문 내용의 분석 결과 "유전상담의 필요성을 느끼고 있는지"에 대하여 응답자의 90명(88%)에서 유전상담의 필요성을 느끼고 있었으며, 그 중 "매우 필요하다"는 답변은 31명(34%)으로 나타났다. 또 "응답자 또는 응답자가 근무하는 기관에서는 의학유전학 석사학위 이상의 교육을 받은 전문직 유전상담사의 필요성을 느끼고 있는지"에 대한 문항에서는 필요하다는 의견이 68명(77%)을 차지하였고, 그 중 "매우 필요하다"는 의견은 16명(23%)의 결과를 보였다. 전문 유전상담에 대한 수가 책정이 건강보험급여로 인정되어야 한다고 생각하는 응답자가 78명(77%)으로 나타났으며, 그 중 23명(29%)이 매우 필요하다고 응답하였다. 이에 전문 유전상담사를 채용할 계획이 있다고 응답한 57명의 답변으로, 5년 이내 채용계획이 있다는 의견이 41명(71%)이었고, 채용 시 기대하는 담당 업무는 "유전 카운슬링" 34명(60%), "학술담당" 24명(42%), "교육담당" 10명(18%), "임상검사담당" 11명(19 %)으로 나타났다. 결 론:이번 조사에는 대상자 650명 중에 총 102명이 설문에 응하였고, 국내 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적 기초조사 결과를 토대로, 향후 5-10년 중장기계획을 가지고 유전상담교육, 유전 상담의 의료보험 적용과 전문 유전상담사 배출을 체계적으로 하는데 있었으며 이에 효율적인 유전질환 관리와 국가차원의 시스템 구축 및 유전질환 환자에 대한 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대된다.
Unprecedented amount of genetic information being generated from the result of Human Genome Project (HGP) and advances in genetic research is already forcing changes in the paradigm of health and disease. The ultimate goal of genetic medicine is to use genetic information and technology to develop new ways of treatment or even prevention of the disease on an individual level for 'personalized medicine'. Genetics is play ing an increasingly important role in the diagnosis, monitoring and management of common multifactorial diseases in addition to rare single-gene disorders. While wide range of genetic testing have provided benefits to patients and family, uncertainties surrounding test interpretation, the current lack of available medical options for the diseases, and risks for discrimination and social stigmatization may remain to be resolved. However an increasing number of genetic tests are becoming commercially available, including direct to consumer genetic testing, yet public is often unaw are of their clinical and social implications. The personal nature of information generated by a genetic test, its power to affect major life decisions and family members, and its potential misuse raise important ethical considerations. Therefore appropriate genetic counseling is needed for patient to be informed with the benefits, limitations and risks of genetic tests, prior to informed consent for the tests. Physician also should be familiar with the legal and ethical issues involved in genetic testing to tell patients how w ell a particular genetic risk factor relates with likelihood of disease, and be able to provide appropriate genetic counseling. Genetic counseling become a mandatory requirement as global standard for many genetic testing such as prenatal diagnosis, presymtomatic DNA diagnostic tests and cancer susceptibility gene test for familial cancer syndrome. In oder to meet the challenge of genetic medicine of 21 century in korean health care system, professional education program and certification board for medical genetics specialist including non-MD genetic counselors should be addressed by medical society and regulatory policy of national health insurance reimbursement for genetic counseling to be in place to promote the implementation of clinical genetic service including genetic counseling for proper genetic testing.
Purpose : This study was undertaken to provide prerequisites for accreditation of medical genetics training program and certification process for medical genetics professionals as clinical specialist and set up guidelines on curriculum of medical genetics training program in Korea. Methods : Six ad hoc committees for clinical geneticist, clinical cytogeneticist, clinical molecular geneticist, clinical biochemical geneticist, medical genetics technologists and genetic counselors were organized for reviewing current status in Korea as well as foreign countries. Each committee is composed of 6-8 members. They summarized their opinions according to the structured questionnaire inquiring the ways of accrediting training program, qualification of program director, trainee requirements, contents of curriculum, duration of training program, certification process, estimation of numbers of each specialist needed in next 5 years in Korea. Results : Both prerequisites for the accreditation of medical geneticist training institutions and qualification of program director are suggested. Candidacy of trainees requires MD with board of medical specialty, or PhD degree with professional experiences in related field except clinical genetics program which only accepts MD with board of medical specialty, and Non-MD genetic counselor and medical technologists with degrees of BS or MS. General duration of fellowship will be 2-3 years depending on the categories they are enrolled into. Contents of curriculum for each speciality training are described. For the certification of each category, the candidacy should submit a log book detailing the cases they experienced during the fellowship, prove that they successfully completed course work and clinical experiences in the accredited program, and pass the written examination. Conclusion : As medical genetics becomes more important in daily routine clinical practice, the accreditation of medical genetics training program and certification of personnel are urgently needed. In this regard, the study will be providing guidelines and prerequisites for accreditation of medical genetics training program and certification process for medical genetics professionals as clinical specialist.
목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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