Gang, Mi Hyeon;Lee, Jianne;Lee, Yong Wook;Shin, Ji Hye;Lim, Han Hyuk;Kim, Yoo-Mi;Chang, Mea-young
Journal of Genetic Medicine
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제17권2호
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pp.108-111
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2020
Short stature homeobox-containing gene (SHOX) is a well-known causative gene for the short stature in Turner syndrome. The clinical manifestation of SHOX gene related disorders varies from SHOX haploinsufficiency, presenting with idiopathic short stature, disproportionate short stature, or Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) to recessive form of extreme dwarfism and limb deformity in Langer mesomelic dysplasia. LWD is usually diagnosed upon suspicion based on short stature and skeletal abnormalities, and it is rarely accompanied with respiratory failure in the neonatal period. Here, we report the case of a newborn infant with LWD presenting with severe micrognathia that caused respiratory distress, which was diagnosed using microarray testing. Even when the manifestation of Madelung deformity is not yet apparent, LWD should be considered as one of underlying diseases related to congenital micrognathia.
Vitamin B-6 status parameters of mothers were assessed in relation to th condition of the infant at birth and during the neonatal period. Parameters were assessed at birth and then weekly in 18 mother-infant pairs during the neonatal period ; mothers were supplemented postnatally with 2 or 27 mg PN-HCI/d. Vitamin B-6 inadequacy in the 2mg supplemented group was suggested by the vitamin status parameters. Mothers whose infants had unsatisfactory Apgar scores at 5min after birth(<7) had lower vitamin B-6 status parameters than mothers whose infants were scored satisfactory. Also, infants who scored unsatisfactory at birth and whose mothers were supplemented with the low level of PN had significantly lower vitamin B-6 status parameters at 7 days of age than infants who scored satisfactory. Infants scored unsatisfactory showed some beneficial effects in both vitamin B-6 status and growth associated with the higher level of maternal postnatal vitamin B-6 supplement. In summary, the mother's prenatal and postnatal vitamin B-6 intake were significantly related to the condition of her infant at birth and during the neonatal period, respectively.
Testicular torsion is rare in newborn infants. However, its frequency has increased, most of which are reported in full-term infants. We diagnosed and treated testicular torsion in an extremely low birth weight infant (ELBWI). A $2{\times}2cm$ red mass was palpable in the left groin of a 24-week-old, 745 g, male newborn at 23 days of age. Left testicular torsion was diagnosed, and emergent orchiopexy was performed. Careful physical examination is needed in cases suspicious of testicular torsion in ELBWIs with cryptorchidism. Moreover, early diagnosis and emergent exploration are necessary to prevent complications such as the risk of anorchia.
The purposes of this study are to assess iron status in mothers and their newborn infants at birth and to analyze the influence of maternal iron status on their newborn babies. Venous bloods samples were drawn from 144 pregnant women just before delivery and cord bloods of their newborn babies were collected immediately after birth for measurement of hemoglobin, hematocrit, serum iron, ferritin, total binding capacity and transferrin saturation. The values of hemoglobin and hematocrit were significantly lower in the mothers(10.9$\pm$1.43g/dl and 33.7$\pm$3.67%) than in their newborn infants(14.7$\pm$1.43g/dl and 45.3$\pm$4.76%)(p<0.0001). At delivery, serum iron levels in cord blood were about twice as high as those in the maternal blood, and serum ferritin levels in the cord blood were about four times higher than those in the maternal blood. The serum ferritin levels of multigravidas were higher than those of primigravidas,. but there was no difference between the serum ferritin levels of their infants. The serum ferritin levels of the mothers and their infants were higher in maternal group with iron supplement regularly than in other maternal group without iron supplement during pregnancy. Among the mothers, 26.4% had a serum ferritin levels below 12ng/ml(i.e. depleted iron stores)and 78.9% had a hemoglobin below 12g/dl(i.e.iron deficient anemia). When the maternal group was classified according to their serum ferritin levels by 9ng/ml, 12ng/dl or 20ng/ml, there was no significant difference in the iron status of their newborn infants among the three groups. The hemoglobin and serum ferritin levels of the mothers were well correlated with those of their babies. The maternal hemoglobin values negatively correlated with infant birth weight. It is possible that the demands of iron of the mother might be increased in the case of a newborn infant of greater size. The results of this study provide useful information regarding establishment of RDA for iron in pregnant women and guidance about the need for iron supplement during pregnancy.
Early extra-uterine development of the newborn infant has the potential for clarifying important questions of nature and care taking environment. In this study, tactile and auditory stimulation is used on .a group of infants to determine the effects of their response. Infants were tested by EKG at 24∼48 hrs after birth ana all they are free from complication. Stimuli presented were-touch and sound (40dB, 70dB and 40∼70dB). The result of the study were as follows: 1) The heart rate was seen to depend on their sleep-wake state. (light sleep ; 125/min, eyes: open & motor activity increase ; 151/min crying ; 185/min). 2) The heart rate affected by tactile & auditory stimulus. The heart rate response was acceleration above the prestimulus level. (tactile, 231min increase, auditory ; 16∼21/min increase), and heart rate change was seen to depend on prestimulus rate. (γ=.73) 3) There was a decrease in heart rate when they were soothe. (touch ; 24.8sec, 21/min decrease, pacifier ; 14.5sec, 26/min decrease) and significant difference in time between touch and pacifier (t= 1.76, p<0.05). This result support the evaluation of newborn infant's sensory abilitics, and has even begin to influence changes in nursing care. But systemic monitoring of newborn infants response would. further define.
신생아기에 발생하는 경막외출혈은 매우 드문 분만손상 중 하나로 주로 기구분만이나 분만과 관련된 합병증과 연관이 많은 편이다. 치료로는 수술적 배혈이 주로 시도되고 있으나 수술적 치료 이외의 고식적 치료, 경막외 혈종의 흡인, 동반된 두혈종을 통한 흡인 등 다양한 비수술적 방법들이 시도되고 있다. 저자들은 두혈종이 동반된 경막외출혈을 보였던 5일된 신생아에 대해 동반된 두혈종 흡인을 통해 경막외출혈을 비수술적으로 치료하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Purpose: This study was conducted to develop and evaluate the effectiveness of a prenatal parental role education program. Methods: The participants were healthy primiparous women and their healthy newborn babies. 57 mother-infant diads(27 in the intervention group, 30 in the control group). For the intervention group, an additional 4 prenatal parental role education programs and 2 postnatal telephone calls(1st & 3rd week after birth) were provided. Data were analyzed by frequency, chi-square test, t-test and repeated measures ANOVA using SPSS PC+ 10.0 program. Results: Significant differences were found in self-confidence in maternal role performance, mother-infant interaction and infant physical growth between the two groups. This result indicate that the intervention program was effective in improving self-confidence in maternal role performance, mother-infant interaction and in facilitating infant physical growth. Conclusions: The prenatal parental role education program developed by the author was a very effective program in promoting maternal self-confidence, mother-infant interaction, and fostering infant's physical growth at 4 weeks after infant's birth.
The purpose of this study was to find out the effect of in-service education on the nurse-newborn play interaction. The research design adopted the pre-experimental design applied only for one pretest-posttest group and Barnard's mother-infant interaction model was used as a conceptual framework. The subjects were 26 nurses who were selected from 2 nurseries in general hospital in Pusan, and 52 healthy newborns who were after 4 days from birth during data collection period at the same hospital. The data were collected from June 1st to October 5th in 2001, by video-taping for the interactive behaviors between the nurse and the newborn, played for 5 minutes in nurseries 2 weeks before and after in-service education. The in-service education consisted of the newborn's behavior responses focused on the newborn baby's states, behavior, cues and state modulation, 3 times per 1 week, 90 minutes per 1 time, lecture, demonstration and hand out project. The experimental tool used for this research was Ha Young-Soo's Korean translation of the Maternal-Infant Play Interaction Scale by Thompson, Jody Baird, Sara Gordman, Bryant(1982), some parts of which were adapted to be suitable for the purpose of this research. Mother and baby scale by Wolke & James-Roberts(1987) was also modified and used as the criterion of nurse's perception of a newborn baby. The results of this study were as follows: 1. This result supported the major hypothesis : After the intervention of in-service education, the nurse and newborn play interaction was promoted. 2. After intervention of in-service education, the nurse perception of newborn, especially the criteria of newborn's reaction was promoted., The results of this research confirm that in-service education on the newborn's behavior responses such as states, behavior, cues and state modulation is an effective way to improve the interaction between the nurse and the baby. It elevated the nurse's sensitivities to the baby's needs. Therefore, in-service education can change the conditions of current nursing practice mostly centered on physical care into a better one in which nurses consider the emotional, social, and intellectual development stages of babies. Accordingly, in-service education contributed to promoting the effective nurse-newborn play interaction so positively.
Purpose: This study was to compare the knowledge and confidence of newborn care between mother and father. In furthermore, to develop a nursing intervention based on the data. Methods: A descriptive design was used, the participants of this study were 85 couples of mother and father of newborn, hospitalized in postpartum care center. Knowledge and confidence of newborn care was measured from the two postpartum care center located in G province. Descriptive statistics, paired t-test, t-test and ANOVA were used to analyze the data using SPSS. Results: Comparing to the mothers', the scores for fathers' knowledge and confidence of newborn care were lower. Particularly, fathers of first-born showed lower score of knowledge and confidence of newborn care. Also, fathers were lacking of knowledge and confidence related to health problem management. Conclusion: The results showed that nursing intervention which encourage fathers to raise the confidence in involvement of newborn care is needed to be developed. Also evaluation of the effect of newborn care education for parents, and longitudinal study of effect on infant and child development is suggested.
Purpose: Assessment of mothers' neonatal perception is important in understanding early mothering experiences and in planning future care. The purpose of this study was to identify the differences of mothers' perception and caring-confidence between normal and high-risk newborn during the early postpartum period. The ultimate goal was to contribute to healthy mother-infant relationship and development of infants. Method: The data was collected for this study at one university hospital in Daejeon from May 13, 2005 to December 20, 2005. The subjects were 53 of mothers who had normal newborn and 46 of mothers who had high-risk newborn. The instrument was the 'Neonatal Perception Inventory' by revised Ja-Hyung, Lee (1986), and the 'Caring-Confidence Scale' by revised Hyun-Joo, Oh(2000). The data were statistically analyzed by using an SPSS program and include percentage, mean, SD, t-test. Result: There were significant differences in the perception of the newborn between the mothers of normal newborn and the mothers of high-risk newborn (p<.05). There were no significant differences in the perception pattern of the newborn between the mothers of normal newborn and the mothers of high-risk newborn. There were no significant differences in the caring-confidence between the mothers of normal newborn and the mothers of high-risk newborn. Conclusion: The nursing care in the nursery have needed to various interventions for normal and high-risk newborn mothers in order to improve the interaction and caring-confidence between mother and newborn.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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