It is uncommon for Fabry's disease (FD) patient to present with an isolated ischemic stroke without other typical symptoms or signs of FD. A 48-year-old woman presented with recurrent limb weakness and her brain magnetic resonance imaging revealed multiple ischemic brain lesions. Ten years ago, the patient had been diagnosed with heterozygote FD by the genetic test, but she had not shown any typical symptoms or sign of FD so far. Isolated organ involvement could occur in heterozygote FD.
Purpose: Recent advancements in molecular techniques have greatly contributed to the discovery of genetic causes of unexplained developmental delay. Here, we describe the results of array comparative genomic hybridization (CGH) and the clinical features of 27 patients with global developmental delay. Methods: We included 27 children who fulfilled the following criteria: Korean children under 6 years with global developmental delay; children who had at least one or more physical or neurological problem other than global developmental delay; and patients in whom both array CGH and G-banded karyotyping tests were performed. Results: Fifteen male and 12 female patients with a mean age of $29.3{\pm}17.6months$ were included. The most common physical and neurological abnormalities were facial dysmorphism (n=16), epilepsy (n=7), and hypotonia (n=7). Pathogenic copy number variation results were observed in 4 patients (14.8%): 18.73 Mb dup(2)(p24.2p25.3) and 1.62 Mb del(20p13) (patient 1); 22.31 Mb dup(2) (p22.3p25.1) and 4.01 Mb dup(2)(p21p22.1) (patient 2); 12.08 Mb del(4)(q22.1q24) (patient 3); and 1.19 Mb del(1)(q21.1) (patient 4). One patient (3.7%) displayed a variant of uncertain significance. Four patients (14.8%) displayed discordance between G-banded karyotyping and array CGH results. Among patients with normal array CGH results, 4 (16%) revealed brain anomalies such as schizencephaly and hydranencephaly. One patient was diagnosed with Rett syndrome and one with $M{\ddot{o}}bius$ syndrome. Conclusion: As chromosomal microarray can elucidate the cause of previously unexplained developmental delay, it should be considered as a first-tier cytogenetic diagnostic test for children with unexplained developmental delay.
Background and Purpose : In the acute stage of stroke, many medical and neurological problems complicate and affect the clinical course of patients. according to previous reports. Although some of them may be predicted, few data exist about them. So we were to investigate the characteristics of complications in hospitalized patients due to stroke. Methods : We retrospectively examined the clinical notes of patients admitted in Won Kwang oriental medical hospital after stroke. Two observers inspected the clinical notes using predefined diagnostic criteria and recorded the type, timing, and frequency of complications that occurred during hospitalization. Results: Total 78 subjects were included in this study. Medical complications(88%) were more frequently complicated than neurological ones(65%). The most common medical complication was constipation(29%) followed by fever(28.2%) and overflow incontinence associated with dysuria(28%). The most common neurological complication was dysphagia(23.7%) and the second was agitation or Insomnia(36%) and the third was headache(21%). Conclusion : Complications after acute stroke were commonly observed. And There were more frequent medical complications than neurological ones. So we should have much knowledge about medical complications and treat them actively. The differences between our study and previous studies are attributable to the different methods including patient selection and diagnostic criteria.
Objective : The aim of this study was to identify the anatomical location and course of the facial nerve (FN) and their relationship to the tumor size in surgically treated vestibular schwannomas. Methods : A retrospective study was conducted on 163 patients who had been treated by the microsurgical resection for a newly diagnosed vestibular schwannoma between 1995 and 2005 (mean age of 46.1 years; 108 females and 55 males). Surgery was carried out via retrosigmoid approach in all patients with the electromyographic monitoring for the FN function. The anatomical location and course of the FN along the tumor surface were verified in each patient during the microsurgery, and were classified into 4 groups : 1) the FN displaced along the ventral and superior surface of the tumor (VS); 2) the ventral and central (VC); 3) the ventral and inferior (VI); and 4) the dorsal (Do). Results : The FN displacement was identified as the followings : VS in 91 patients (55.8%); VC in 57 (35.0%); VI in 14 (8.6%); and Do in 1 (0.6%). In the subgroup with tumors less than 2 cm in diameter (n=23), the FN was displaced along the ventral and central surface of the tumor in the majority (65.2%), whereas, in the patients with tumors larger than 2cm (n=140), it was displaced along the ventral and superior surface most frequently (59.3%). Conclusion : The FN can be displaced variably in vestibular schwannomas, and most frequently along the ventral and superior surface of the tumor, especially in large ones.
Shin, Hong Kyung;Kim, Jeong Hoon;Lee, Do Heui;Cho, Young Hyun;Kwon, Do Hoon;Roh, Sung Woo
Journal of Korean Neurosurgical Society
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제59권4호
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pp.392-399
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2016
Objective : Brain metastases in gynecologic cancer (ovarian, endometrial, and cervical cancer) patients are rare, and the efficacy of Gamma Knife Radiosurgery (GKRS) to treat these had not been evaluated. We assessed the efficacy of GKRS and prognostic factors for tumor control and survival in brain metastasis from gynecologic cancers. Methods : This retrospective study was approved by the institutional review board. From May 1995 to October 2012, 26 women (mean age 51.3 years, range 27-70 years) with metastatic brain tumors from gynecologic cancer were treated with GKRS. We reviewed their outcomes, radiological responses, and clinical status. Results : In total 24 patients (59 lesions) were available for follow-up imaging. The median follow-up time was 9 months. The mean treated tumor volume at the time of GKRS was $8185mm^3$ (range $10-19500mm^3$), and the median dose delivered to the tumor margin was 25 Gy (range, 10-30 Gy). A local tumor control rate was 89.8% (53 of 59 tumors). The median overall survival was 9.5 months after GKRS (range, 1-102 months). Age-associated multivariate analysis indicated that the Karnofsky performance status (KPS), the recursive partitioning analysis (RPA) classification, and the number of treated lesions were significant prognostic factors for overall survival (HR=0.162, p=0.008, HR=0.107, p=0.038, and HR=2.897, p=0.045, respectively). Conclusion : GKRS is safe and effective for the management of brain metastasis from gynecologic cancers. The clinical status of the patient is important in determining the overall survival time.
Choi, June Ho;Ha, Jung-Ki;Kim, Chung Hwan;Park, Jin Hoon
Journal of Korean Neurosurgical Society
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제61권6호
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pp.767-773
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2018
Three male patients diagnosed with surfer's myelopathy (19-30 years) were admitted to our hospital. All three patients were novice surfers showing a typical clinical course of rapid progression of paraplegia following the onset of back pain. Typical history and magnetic resonance imaging features indicated the diagnosis of surfer's myelopathy. Two patients received high-dose steroid therapy and the other was treated with induced hypertension. One patient treated with induced hypertension showed almost full recovery; however, two patients who received high-dose steroid therapy remained completely paraplegic and required catheterization for bladder and bowel dysfunction despite months of rehabilitation. Our case series demonstrates the potentially devastating neurological outcome of surfer's myelopathy; however, early recovery in the initial 24-72 hours of presentation can occur in some patients, which is in accordance with previous reports. Ischemic insult to the spinal cord is thought to play a crucial role in the pathophysiology of surfer's myelopathy. Treatment recommendations include hydration, induced hypertension, early spinal angiography with intra-arterial intervention, intravenous tissue plasminogen activator, and high-dose steroid therapy; however, there is no standardized treatment option available. Early recovery appears to be important for long-term neurological outcome. Induced hypertension for initial treatment can be helpful for improving spinal cord perfusion; therefore, it is important for early and long-term neurological recovery. Education and awareness are essential for preventing surfer's myelopathy and avoiding further deterioration of neurological function.
Purpose : In general, pineal region tumors are managed by using microsurgical approach or stereoctactic biopsy. However, in selected cases endoscopic approach to pineal lesions might prove to be as effective as microsurgery and less invasive. We report an alternative surgical strategy for managing certain patients with pineal neoplasms that allows treatment of the symptomatic hydrocephalus as well as tumor biopsy under direct vision in the same sitting. Materials and Methods : Twenty-two patients with pineal region tumors with associated hydrocephalus were treated in one session by endoscopic third ventriculostomy and endoscopic tumor biopsy at our institution from October 1996 to January 2000. All patients were retrospectively evaluated. Results : There was no operative mortality. There was one cause of significant bleeding during biopsy, but was controlled endoscopically, and the patient recovered completely without neurologic deficit resulting from intra-operative bleeding. The symptoms related to increased intracranial pressure(ICP) have resolved in all patients, and the need for a shunt is completely eliminated. Histological diagnosis was achieved in 21 of the 22 patients by this procedure. A biopsy was not obtained in one patient. Although this pineal region tumor was seen endoscopically, this could not be biopsied because of technical difficulties in working around an enlarged massa intermedia. The lesions included fourteen germinomas, three mixed germ cell tumors, and one each of the followings: pineocytoma, pineoblastoma, pineocytoma/pineoblastoma(intermediate type), meningioma, and low grade glioma. Five of the 22 patients subsequently underwent formal microsurgical tumor removal. Additional chemotherapy or radiotherapy could then be initiated according to the histological diagnosis. Conclusion : We consider that endoscopy affords a minimally invasive way of reaching three objectives by one-step surgery in the management of pineal region tumors with associated hydrocephalus : 1) cerebrospinal fluid(CSF) sample for analysis of tumour markers and cytology, 2) treatment of hydrocephalus by third ventriculostomy, and 3) several biopsy specimens can be obtained identifying tumors which will require further open surgery or adjuvant radiation and/or chemotherapy. However, complications and morbidities should be emphasized so as to be avoided with further technical experience.
Objects : This study propose to compare on general characteristics of acute stroke patients between Fire-Heat group and Deficiency of Yin group. Method : We recruited acute stroke patient within 4 weeks after stroke admitted to Department of Internal Medicine of Kyunghee University Oriental Medicial Center, Dongguk University Ilsan Oriental Medical Center, Kyungwon University Songpa Oriental Medical Centar and Kyungwon University Incheon Oriental Medical Center from April 2007 to August 2009. We investigate age, sex, type of stroke, past history, general characteristics, smoking, drinking alcohol, marriage sasang constitution, etc. Result : It was significant different in sex, smoking, dringking alcohol and marriage between Fire-Heat group and Deficiency Yin group. We need more cases for another result that could associate with diagnosis of stroke. Conclusion : We found that Fire heat group was more associated with lifestyle than deficiency yin group. Further study will be needed to analysis for the diagnosis and the treatments of stroke.
Objectives: Korean Standard Classification of Functioning, Disability and Health (KCF), a useful tool for a comprehensive consideration of the health-related overall implications, might be also promising way to validate the effectiveness of Korean medicine. This study reports the change of pre- and post-hospitalization using the KCF in a patient with spinal cord infarction who underwent rehabilitation plus Korean medicine treatment. This study aims to apply the KCF to this case, evaluate its applicability, and review its expected benefits and obstacles in the clinical practice of Korean medicine. Methods: The changes in the overall health status of the patient were assessed by the KCF as well as the chief complaints, diagnosis, neurological deficits, and activities of daily living (ADL), impairment scale etc. before and after admission to a Korean medicine hospital were investigated. Results: Most of the chief complaints of the patient were improved enough to perform her daily routine activities independently. These improvements were reflected in the neurological function and ADL scores, but could not change the diagnosis according to the Korean Standard Classification of Diseases nor the impairment scale. The KCF, on the other hand, was able to grasp the changes of the patient in various aspects in terms of body function, body structure, activity and participation, and environmental factors. Conclusions: Through this case, we found the applicability of the KCF in clinical practice of Korean medicine and the possibility that the KCF can be a promising tool to show the effectiveness and benefits of Korean medicine.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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