• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.272-275
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• 2018

KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.

• 재활치료과학
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• 제10권2호
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• pp.95-108
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• 2021

목적 : 본 연구는 중추신경계 손상 환자의 상지기능과 이중과제 수행능력의 평가 및 훈련을 위해 개발 중인 스마트 스태킹 콘을 시제품 단계까지 개발하여, 사용성을 파악하고 수정 및 보완점을 점검하여 향후 연구 방향을 제시하고자 하였다. 연구방법 : 본 연구는 ICT 기술을 기반으로 '스마트 스태킹 콘'의 시제품을 개발하였으며, 평가 및 훈련으로부터 생성되는 피험자의 데이터를 관리할 수 있도록 하드웨어 회로 및 소프트웨어 기능을 설계하였다. 또한, 피험자의 수행을 올바르게 측정할 수 있도록 구체화된 측정변수를 설정하였으며, 이를 바탕으로 '단일과제 평가모드', '이중과제 평가모드', '단일과제 훈련모드', '이중과제 훈련모드'로 콘텐츠를 구성하였다. 또한, 개발된 시제품의 임상적 적용 가능성과 전반적인 만족도를 평가하고자 사용성 평가를 실시하였다. 결과 : 사용성 평가 결과 개발된 시제품에 대해 전반적으로 보통 이상의 수준으로 긍정적인 응답이 나타났다. 특히, '콘텐츠 적절성' 영역은 적절 수준이 가장 높게 응답된 영역이자 부적절 수준이 가장 저조하게 나타난 영역으로 확인되었고, '전반적 만족도' 영역은 매우 적절 수준이 가장 높게 나타난 영역임과 동시에 부적절 수준 또한 가장 높게 나타난 영역으로, 기기에 대한 전반적 만족도는 안정적이지 못한 것으로 나타났다. 결론 : 본 연구 결과를 바탕으로 기기를 수정하여 완성한 후 실제 환자군에게 적용해봄으로써, 기기의 임상적 효과성을 파악하기 위한 연구가 진행되어야 할 것이다.

• 재활치료과학
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• 제8권1호
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• pp.73-84
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• 2019

목적: 파킨슨병 환자를 위해 개발된 표준화된 운동프로그램과 작업기반의 활동으로 구성된 Lee Silverman Voice Treatment (LSVT) BIG 치료 프로그램을 지역사회에 거주하는 파킨슨병 환자에게 제공한 후 파킨슨병 환자의 운동기능과 삶의 질에 어떠한 영향을 미치는 지를 알아보고자 하였다. 연구방법: 본 연구는 단일군 전후실험설계(one-group pretest and post test design)를 사용하였다. 치료 전 후에는 통합형 파킨슨병 평가척도(Unified Parkinson's Disease Rating Scale-III: UPDRS-III), Time up and go(TUG), 파킨슨 질병 검사지(Parkinson's Disease Questionnaire-39: PDQ-39)을 사용하여 운동기능 및 삶의 질의 변화를 측정하였다. LSVT-BIG치료는 프로토콜에 의거하여 매일 1회 주4일 60분간 실시하여 대상자별로 총 16회기를 실시하였다. 결과분석은 그래프를 통한 시각적 분석과 치료 전 후 측정값의 변화를 비교하였다. 결과: 치료 전 후로 UPDRS, TUG에서 모든 대상자들의 수행능력이 향상되었다. 또한, PDQ-39의 감소로 치료 후 모든 대상자들의 삶의 질 또한 긍정적으로 향상되었다. 결론: 지역사회 내에서 거주하는 파킨슨병 환자에게 LSVT-BIG 치료의 적용은 파킨슨환자의 운동기능 증진 및 삶의 질 증진에 긍정적인 영향을 주었다.

• 대한한방내과학회지
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• 제40권2호
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• pp.220-227
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• 2019

Objectives: Parkinson's disease is the neurodegenerative disease that affects both motor and non-motor function, including postural instability. Camptocormia is an abnormal condition in which the thoracolumbar spine bends forward during walking or standing. However, the treatment options are limited and often not effective. The purpose of this study was to report on the Korean medical treatment of a Parkinson's disease patient with postural instability who presented with camptocormia. Methods: We used Korean medical treatment including herbal medicine (Jemageopung-tang), acupuncture and pharmacopuncture therapy to the patient who was admitted to the hospital for 21 days. The clinical symptoms were assessed with the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) and walking time without assistance. Results: After treatment, the UPDRS Parts 2 and 3 scores were decreased from 5 to 3 and 20 to 9, respectively. Also, the walking time without assistance was improved. Conclusion: This study suggested that Korean medical treatment could be an effective option for treating Parkinson's disease with postural instability.

• 생명과학회지
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• 제31권2호
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• pp.237-247
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• 2021

신경염증(neuroinflammation)은 여러 신경 질환의 원인 인자로 확인되고있다. 중추 신경계에 발현되는 단백질 복합체인 NLRP3 인플라마좀은 미생물, 응집되고 잘못 접힌 단백질, ATP와 같은 광범위한 외인성 및 내인성 자극에 의해 감지되고 캐스페이즈-1(capase-1)을 활성화할 수 있다. 활성을 띠는 캐스페이즈-1은 IL-1b와 IL-18과 같은 염증성 사이토카인(pro-inflammatory cytokine)을 활성화시키고 급속한 세포사멸(파이롭토시스, pyroptosis)를 야기한다. IL-1b와 IL-18, 그리고 파이롭토시스를 통해 분비된 DAMPs은 다양한 신호 전달 경로를 통해 신경염증 반응을 유도하여 신경 손상을 유발한다. 따라서 NLRP3 인플라마좀은 신경염증으로 인한 여러 가지 신경질환 발병에 중요한 역할을 할 것으로 여겨진다. 본 리뷰 에서는 NLRP3 인플라마좀의 구조와 활성화에 대해 간략히 알아 보고 다양한 형태의 신경 질환에서 NLRP3 인플라마좀의 역할에 대해 논의하고자 한다.

• 재활치료과학
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• 제10권1호
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• pp.105-114
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• 2021

목적 : 본 연구는 시각자극을 사용하여 성별에 따른 일화기억과 공간인지의 차이를 확인하고 비교하기 위해 진행되었다. 연구방법 : 연구에서는 시각적인 자극을 사용한 일화기억 평가와 3차원의 가상현실 기반의 공간인지검사를 사용하여 대학생 48명(남성 24명, 여성 24명)을 대상으로 성별에 따른 일화기억과 공간인지의 차이를 알아보았다. 모든 참가자는 사진을 사용한 시각적 일화기억 평가를 시행하였고 이를 통해 일화기억의 하위 요소인 사물, 장소, 시간 기억에 대한 정확도(%)를 평가하였다. 또한 가상현실에서 길 찾기 과제를 10회 진행하여 가상공간에서의 거리 오차(cm) 값의 평균값을 분석하였다. 결과 : 일화기억은 하위 요소 모두 성별에 따른 유의한 차이가 나타나지 않은 반면(p>.05), 공간인지의 경우 남성이 여성보다 높은 수행을 보이는 것으로 나타났다(p<.05). 결론 : 본 연구의 결과를 통해 성별에 따른 시각적 일화기억의 차이는 언어적 일화기억의 차이와는 다르다는 것을 알 수 있었다. 한편 해마 기능이 일화기억과 공간인지를 담당한다는 것을 고려했을 때, 성별에 따른 일화기억과 공간인지의 차이에 대한 결과가 다르게 나타난 것은 두 기능이 서로 독립적이라는 것을 시사한다.

• 재활치료과학
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• 제10권3호
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• pp.43-56
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• 2021

목적 : 본 연구에서는 허약노인의 정의를 정리하고, 허약노인 선별 시 사용되는 도구들을 분석함으로써 허약의 구성 요소를 제시하고자 한다. 연구방법 : 고령자에게 허약 선별 평가가 실시된 문헌을 검색하기 위해 CINAHL, Embase, Medline Complete, PubMed를 사용하였다. 검색어는 "assess" AND "frailty" AND "screening" AND ("frail elderly" OR "elderly")를 사용하였다. 결과 : 검색 결과로 얻은 539편의 문헌 중 선정기준에 부합하는 11편의 연구가 최종적으로 도출되었다. 본 고찰을 통해 허약은 다차원적 요인의 기능 저하로 인해 발생하며, 허약노인은 '건강 악화·기능손상·장애 발생의 가능성이 높고, 생명에 대한 위협 수준이 높은 사람'으로 정의되었다. 11편의 문헌 중 허약 선별 평가도구는 총 7종류로 Phenotype of frailty가 5편(45.4%)으로 가장 많이 사용되었다. 7개의 선별 평가도구에서 제시된 허약의 구성 요소는 신체적 요소(신체적 기능), 활동참여(일상생활활동, 수단적 일상생활활동), 영양상태(체중감소, 체질량 지수), 정신적 요소(인지, 정서), 사회적 요소(사회적 상호작용, 사회적지지, 사회적 환경), 전반적 건강 및 나이로 나타났다. 결론 : 본 연구를 통해 허약의 정의 및 구성 요소를 제시하였다. 이는 향후 허약노인 선별을 위한 표준화된 선별 평가도구 및 중재 프로그램 개발에 대한 기초자료가 될 것으로 사료된다.

• 재활치료과학
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• 제11권3호
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• pp.51-64
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• 2022

목적 : 본 연구의 목적은 뇌성마비 섭식장애 평가의 영역을 수립함과 동시에 뇌성마비 섭식장애 평가 시 범용적으로 사용할 수 있는 평가 항목을 개발하고자 한다. 연구방법 : ICF 분류기준에 근거하여 섭식장애 중재에 포함되어야 하는 평가 및 치료 영역 등을 문헌 고찰하여 평가영역을 종합하고, 전문가의 검증을 거쳐 델파이 조사지 초안을 제작하였다. 그 후 20명의 전문가를 대상으로 1차 및 2차 델파이 연구가 진행되었다. 결과 : 뇌성마비의 섭식 영역을 6개 영역으로 범주화하고, 항목을 구성하였다. 전문가 자문을 통하여 평가 영역 및 항목들을 체계화하였으며, 전문가 자문을 거친 평가 영역과 항목들은 1차, 2차 델파이 조사를 통하여 6개 영역, 9개의 중분류, 32개의 소분류, 76개의 항목으로 최종 확인되었다. 결론 : 본 연구에서는 특정 영역을 평가하는 항목 구성으로 된 기존의 평가도구에서 벗어나 평가 영역 확장 및 평가 항목을 체계적으로 구성하였다는데 의미가 있다고 할 수 있다. 따라서 본 연구결과를 바탕으로 섭식장애를 가진 뇌성마비 아동의 치료적 중재 활동 시에 아동의 현재 섭식 기능 및 활동 수준을 확인하고자 하는 작업치료사에게 유용하게 사용될 것으로 판단된다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제66권1호
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• pp.72-81
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• 2023

Objective : Ischemia and hemorrhage of pituitary adenomas (PA) caused important clinical syndrome. However, the differences on clinical characteristics and surgical outcomes between these two kinds apoplexy were less reported. Methods : A retrospective analysis was made of patients with pituitary apoplexy between January 2013 and June 2018. Baseline and clinical characteristics before surgery were reviewed. All patients underwent transsphenoidal surgery and were followed up at least 1 year. Results : Total 67 cases (5.8%) among 1147 pituitary tumor patients were enrolled, which consisted of 28 (~2.4%) ischemic PA and 39 (~3.4%) hemorrhagic PA. There were more male patients in the ischemic group compared with hemorrhagic group (78.6% vs 53.8%, p=0.043). However, the mean age, tumor size and functional tumor ratio were significant higher in the hemorrhagic group. Headache was more common in ischemic PA (82.1%) than that of hemorrhagic PA (51.3%, p=0.011). Magnetic resonance imaging findings found that mucosal thickening and enhancement of the sphenoid sinus was observed in 15 ischemic PA patients (n=27, 55.6%), but none in patients with hemorrhagic PA (n=38, p<0.0001). It was worth noting that the rate of pre-surgical hypopituitarism in ischemic PA patients were seemed higher than that in hemorrhagic PA patients, but not significant. The two groups got a total tumor resection rate at 94.1% and 92.9%, independently. No significant difference on the operative time, blood loss in operation and complications in perioperative period was observed in two groups. After operation, cranial nerve symptoms recovered to normal at 81.8% of ischemic PA patients and 82.6% of hemorrhagic PA patients. Importantly, the incidence of postoperative hypopituitarism partially decreased in both groups, among which the rate of hypothyroidism in ischemic PA patients significantly decreased from 46.4% to 18.5% (p=0.044). Conclusion : Patients with ischemic PA presented different clinical characteristics to the hemorrhagic ones. Transsphenoidal surgery should be considered for the patients with neuro-ophthalmic deficits and might benefit for pituitary function recovery of the apoplectic adenoma patients, especially pituitary thyroid axis in ischemic PA patients.

• 재활치료과학
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• 제12권4호
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• pp.67-80
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• 2023

목적 : 본 연구는 장애 소아 청소년을 치료 중인 물리치료사를 대상으로 소아 청소년 물리치료 실태, 만족도, 수가 체계, 대상, 시행, 평가 활용에 대해 알아보기 위해 진행되었다. 연구방법 : 서울 경기 지역 소아 청소년 물리치료사 60명을 대상으로 설문지를 활용하여 소아 청소년 물리치료 실태, 대상자, 만족도, 치료 시행 및 평가 활용 등을 조사하였다. 실태, 대상자, 만족도 등은 빈도 및 기초 통계 분석을 활용하여 분석하였으며, 물리치료 참여도-난이도, 소아 청소년 물리치료 주요 요소의 중요도-본인의 능력, 주요 치료 목표-사용 빈도 차이는 대응 표본 T 검정을 통하여 그 차이를 확인하였다. 결과 : 소아 청소년 물리치료 실태는 대부분 독립된 공간(95.0%)에서 하루 11~15건(66.7%), 1대 1 치료(95.0%)로 진행되는 것으로 조사되었다. 대상자의 주요 연령은 학령기, 학령전기, 진단은 뇌병변, 발달지연이 많았으며 20대 이상까지 치료하였다. 소아 청소년 물리치료 만족도는 높았으나(70.0%) 업무강도 역시 높았다(71.7%). 주요 치료법으로는 신경발달치료, 보행치료, 목표지향적 재활이 있으며, 평가는 대동작기능검사 88과 66, 대동작기능분류검사 사용이 많았다. 현 수가 체계는 부적합하다고 하였으며(66.1%), 적정 수가 체계가 필요하다고 하였다. 결론 : 본 연구를 통하여 소아 청소년 물리치료와 관련된 광범위한 내용과 요소를 확인하였다. 현 실태조사연구를 바탕으로 소아 청소년 물리치료사의 전문성 및 지속성 향상, 최신 치료법 적용을 위한 노력이 필요할 것이다.