• 수면정신생리
• /
• 제18권1호
• /
• pp.40-44
• /
• 2011

기면병은 과도한 주간 졸림, 탈력발작, 수면 분절화, 입면환각의 특징을 가진 수면 질환이다. 기면병의 증상은 내과적, 신경과적 질환으로부터 생길 수도 있다. 17세의 고등학생 남자 환자가 3개월 전부터 발생한 참을 수 없는 과도한 주간 졸림으로 본원 수면클리닉을 통해 입원하였다. 내원 이후 측정된 체질량지수는 30.4 kg/$m^2$였고 맥박은 분당 70~90회, 혈압은 150/100~120/70 mmHg로 관찰되었다. 갑상선기능 검사에서 T3 391.2 ng/dL(60~181), free T4 4.38 ng/dL(0.89~1.76), TSH(thyroid stimulating hormone) <0.01 ${\mu}IU$/mL(0.35~5.5)로 갑상선 중독증이 시사되었다. 수면다원검사가 실시되었고, 수면 자세의 변환은 시간당 81 회로 매우 많은 편이었다. 입면 잠복기는 33.5분, 수면 효율은 47.9%, 입면에서 렘수면 입면시간은 153.6분으로 지연되었고 렘수면은 27.1%로 증가하였다. 주기성 사지 운동지수는 13.4/h로 나타났다. 수면잠복기반복검사에서 평균 입면잠복시간은 24초, SOREMP(sleep onset REM period)은 3회에서 관찰되었다. actogram상 수면-각성의 경계가 불분명하였고, HLA typing에서 DQB1 $^*0602$는 음성이었다. 환자의 갑상선중독증은 대해 3개월간 methimazole 30 mg, propranolol 40 mg이 투약되며 갑상선 기능이 호전되었다. 탈력발작은 venlafaxine 75 mg으로 조절되었고, 야간 수면 유지와 주기적 사지운동증을 치료 하기 위해 clonaze-pam 0.5 mg이 사용되었고 주관적인 야간 수면의 질은 향상되었다. 과도한 주간 졸림에 대해서는 3개월간 modafinil 200~400 mg이 투여되었고 부분적이긴 하지만 다소의 호전을 보이고 있다. 본 증례는 기면병으로 최종 진단된 환자에 있어 병력과 검사상 발견된 갑상선 중독증, 그리고 수면 효율 감소 등이 과도한 주간 졸림을 평가하는데 혼란 변수로 작용한 경우라 하겠다. 다만, 주간 과다 졸림이 modafinil에 부분적인 효과를 보이는 것, HLA DQB1 $^*0602$ 음성의 결과를 보인 환자에게 나타났던 탈력발작에 대해서도 더 설명이 필요할 것으로 보인다. 향후 CSF hypocretin level을 추가로 측정하고 수면 문제의 추이를 관찰하면서 추가적인 PSG와 MSLT가 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권11호
• /
• pp.1205-1210
• /
• 2008

목 적: 뇌자기공명영상에서 정상소견을 보인 신생아와 뇌실주위 백질연화증을 보인 보인 미숙아와 저산소성 뇌손상 소견이 보이는 만삭아의 뇌량 크기를 비교하고 양적으로 분석하여 뇌량의 크기가 신생아시기에 신경학적 경과에 유용한 지표가 될 수 있는가에 대한 평가를 하고자 하였다. 방 법: 2002년 9월부터 2005년 2월까지 원광대학교병원에서 출생한 신생아에서 경련, 주산기 가사, 소두증, 늘어지는 영아증후군(floppy infant syndrome) 등 신경학적인 이상이 의심되어 뇌자기공명영상을 시행 후 정상소견을 보인 15명의 신생아와 이상소견을 보인 27명의 환아 등 총 42명 신생아의 뇌량 크기를 비교하였다. 선천적인 뇌 기형이 동반된 경우와 염색체 이상, 대사 이상, 신경계 감염이 동반된 예는 연구대상에서 제외 하였다. 각 군의 뇌자기공명 영상에서 시상의 정중면에서 보이는 뇌량 전후의 최장 길이와 뇌량슬부의 수평 최장 두께, 체부의 수직 최장 두께, 팽대부의 수평 최장 두께를 원광대학교병원 영상 분석 시스템의 자동 측량 방법으로 기록하였고 이렇게 얻어진 각 부위의 두께를 다시 뇌량 전후의 최장 길이로 나누어서 뇌량 전후 길이에 대한 뇌량슬, 체부, 팽대부의 두께에 대한 비율을 계산하여 얻어진 측정치를 정상소견을 보인 신생아의 수치와 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아 19명과 뇌실주위 백질연화증이 있는 미숙아 8명의 뇌량 전후 길이에 대한 뇌량 각 부위 두께의 비를 비교 분석하였다. 결 과: 뇌량 전후의 길이에 대한 뇌량슬부와 팽대부 두께의 비는 정상 소견을 보인 대조군과의 비교에서 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아와 뇌실주위 백질연화증 소견이 보이는 미숙아에서 각각 통계학적인 의의가 있는 차이는 보이지 않았다. 그러나 뇌량 전후의 길이에 대한 뇌량체부 두께의 비는 P value가 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아의 경우에서는 0.042, 뇌실주위 백질연화증 소견이 보이는 미숙아의 경우에서는 0.017로 정상소견을 보인 대조군과는 통계적으로 의의 있는 차이를 보였다. 결 론: 뇌량의 크기나 모양은 대뇌백질의 부피나 백질의 수초화 정도를 나타내는 좋은 지표이므로 뇌자기공명영상에서 뇌량의 크기를 양적으로 측정하는 것은 뇌발달의 평가 및 출생 전후의 뇌손상의 정도와 범위를 평가하는데 유용할 뿐만 아니라 뇌성마비나 정신발달지체 등 향후 신경학적인 예후를 추정하는 데에도 큰 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
• /
• 제22권8호
• /
• pp.1057-1063
• /
• 2012

간질은 가장 흔한 만성 신경 장애로 70% 이상의 환자에서 항전간제로 증상의 조절이 가능하다. 약물의 치료효과를 예측하는데 있어 개인이 가진 유전적 다형성이 부분적인 영향을 주는 것으로 알려지면서 항전간제의 효과에 영향을 주는 유전자 연구가 빠르게 진행되고 있다. 본 연구에서는 83명의 간질 환자를 대상으로 간질 환자의 약물대사와 관련된 것으로 알려진 유전자(CYP2C9, CYP2C19, ABCB1, SCN1A)의 다형성과 약물부작용의 관계에 대해 연구하였다. 연구 결과, 약물 이상 반응과 약물 용량의 상관관계는 통계적으로 유의한 수준은 관찰되지 않았다. 한편, carbamazepine 계열에서의 환자군에서는 SCN1A 유전자의 인트론 유전자 유전형 CC와 CT 유전형에 비해 TT 유전형에서 약물용량과 연관을 보였으며, 500 mg 이상의 용량을 투약한 환자에서는 TT 유전형에 비해 CC와 CT를 가진 유전형에서 통계적으로 유의한 상관성을 보였다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
• /
• 제13권1호
• /
• pp.40-46
• /
• 2009

목적 : 기능적 뇌 자기공명영상 (fMRI)과 확산텐서영상(DTI) 합성기법을 이용하여 피질척수로의 여러 부위에서 정량적 특성을 연구하고자 하였다. 대상 및 방법 : 신경학적 이상이 없는 정상인 10명 (남: 8, 여: 2, 평균연령: 30세, 연령분포 : 22 -38세)을 대상으로 하였다. fMRI는 1.5T를 이용하였으며, 손의 쥐기 펴기를 수행하였다. fMRI와 확산텐서섬유로(DTT)의 합성이 가능한 DtiStudio 프로그램을 이용하여 피질척수로를 3차원 영상화하였다. 이때, 시작 관심영역은 2차원 분할 비등방성(fractional anisotropy, FA) 색지도(color map)에서 fMRI의 운동 수행 시 활성부위가 가장 많은 곳으로, 목표 관심영역은 하부 전방 뇌교의 피질척수 부위로 설정하였다. 정량적 분석을 위하여 관심영역을 부채살부터 연수까지 좌우 각각 5곳에 설정하여 분할 비등방성과 현성 확산계수(ADC)를 측정하였다. 결과 : 모든 대상자는 fMRI에서 일차 감각운동 영역이 주로 활성화되었다. 확산텐서 영상에서 피질척수로의 경로는 일차 감각운동 영역부터 연수까지 주행하였다. 피질척수로의 FA 값은 모든 대상자에서 중뇌와 내측 섬유띠의 후지가 타 부위보다 높았다. 결론 : fMRI와 DTT의 합성기법은 피질척수로 상태의 3차원 영상화 및 각 부위에서 FA와 ADC값을 이용한 정량적 분석이 가능하였다. 앞으로, fMRI와 DTT 합성기법은 뇌손상 환자에서 피질척수로의 명확한 상태를 연구하는 데 유용하게 이용될 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제4권1호
• /
• pp.38-44
• /
• 2007

목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

• 생물정신의학
• /
• 제7권1호
• /
• pp.85-98
• /
• 2000

1) 성기능장애 빈도는 정신분열병 환자군이 80%로 대조군 42%에 비해 유의하게 높았다(p<0.001). 성반응 주기에 따른 장애유형은 성적욕망장애 76%, 발기장애 75%, 발기유지장애 75%, 성적극치감의 질적감소 61%, 지루 50%, 사정시 정액량의 감소 44% 순서로 많았다. 성적극치감 횟수의 감소는 32%로 다른 장애유형에 비해 적었으며, 조루를 호소하는 경우도 15%나 되었다. 2) PRL 및 5-HT 측정치는 환자군에서 $28.5{\pm}20.6ng/ml$, $298.5{\pm}89.1ng/ml$으로서 대조군 $10{\pm}5.6ng/ml$, $169.2{\pm}37.8ng/ml$보다 유의하게 높았다(p<0.001). TST 측정치는 환자군이 $4.3{\pm}1.5ng/ml$, 대조군이 $4.5{\pm}1.2ng/ml$로 양군 모두 유의한 차이가 없었다. 3) 성기능장애를 증가시키는 변인은 결혼(미혼), 초발연령, 이병기간, 입원기간, 총약물투여기간 그리고 5-HT 측정치이었다. 특히 5-HT 비정상치군이 정상치군보다 성기능장애가 유의하게 높았다. 그러나 연령, 교육연한, 종교, 경제상태, PRL 및 TST 측정치, 항정신병약물용량, 약물역가, benztropine, ACSE, CGI, BPRS, PANSS, PANSS-CF, MMSE-K 점수와 성기능장애와는 무관하였다. 성기능장애는 정신분열병군에서 높았고, 성기능장애 유형별로는 성적욕망장애와 발기장애가 많았다. 미혼이거나, 초발연령이 높을수록, 질병에 이환된 기간이 길수록, 5-HT 농도가 높을수록 성기능장애가 증가하였다. 비록 혈중 5-HT 농도가 뇌 5-HT 활성을 어느정도 반영하는지는 알 수 없으나, 정신분열병 환자의 일차 병인인 과도한 5-HT 활성으로 인한 직접적인 성기능 억제효과 때문에 장애가 초래한다고 생각된다.