• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.15-21
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• 2021

목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.

• 대한예방한의학회지
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• 제3권2호
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• pp.101-128
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• 1999

A study on disease treated at oriental medical treatment facilities (OMTF) and patients' satisfaction levels was conducted in order to figure out why the patients visited oriental medical doctors and the level of satisfaction of the patients for the services offered to them by oriental medical doctors. This study was performed from March 2 through May 31, 1998 by interviewing 1.532 persons living in major and small cities in korea. The results obtained were summarized as follows; 1. The general characteristics of subjects. The highest portion of each part was, 66.9% female, persons in the age group of over 60's 22.7%, high school graduated 34.9%, house wife 30.8%, The married 65.0%, Buddhist 36.9%, maj or city residents 60.2%, company covered insurance benefiter 39.0% and etc. 2. 40.5% of subjects visited OMTF for skeletal and connective tissue diseases. 21.5% for digestive system diseases. 16.2% for respiratory system diseases. 13.3% for circulatory system diseases and 9.0% for neurological problems. 3. 42.7% of males visited OMTF for skeletal and connective tissue diseases, which were the highest and respiratory system disorders, digestive system disorders, circulatory system disorders and neurological diseases in order. 39.4% of females visited OMTF for skeletal and connective tissue disorders which were the highest and other conditions such as digestive system, circulatory, respiratory, and neurological disorders in order. 4. The males with circulatory system disorders were treated by herbal medicine, combination of herbal medicine and acupuncture, only in order. The females with the some conditions above were treated by combination of herbal medicine and herbal medical and acupuncture only in order. The males and females with respiratory system and digestive system diseases were treated by herbal medicine, combination of herbal medicine and acupuncture only in order. But the males and females with skeletal and connective tissue diseases were by acupuncture are the highest in order. 5. The females and persons in the age group of over 60' s and house wife. the not married, the unhealthy persons, residents living in small cities, the persons with high income by medical treatments frequency in circulatory system diseases are the highest. 6, The females, middle school graduated and the married, persons in the age group of over 60's, unemployed, sales and service industry workers, Buddhists, major city residents, the unhealthy persons, the persons with middle income by medical treatments frequency in respiratory system diseases are the highest. 7. The females, persons in the age group of over 60's, under graduated or elementary school graduated, the unemployed and house wife, the unmarried, Buddhists, major city residents, the unhealthy persons, the persons with low income by medical treatments frequency in digestive system diseases are the highest. 8. The males, major city residents, old ages, under graduated or elementary school graduated, go earn officials, people grown in small city, the persons who had health insurance policies, the persons with low income, the unhealthy persons by medical treatments frequency in skeletal and connective tissue disorders diseases. 9. 50.8% of the respondents said that the treatments at the OMTF were very effective. 47.7% of them said that the treatments were effective. The males, persons in the age group of 40's, high school graduates, official workes, the married, the persons who did not have religion, major city residents, the persons who had health insurance policies, the persons with high income and the healthy persons said that the treatment effects at OMTF were satisfactory. 10. The patients' satisfaction rate for OMTF on each disease is, 1st. Musculo-Skeletal system(most satisfied), 2nd. the pregnancy & delivery complications, 3rd. Eye & ophthalmics, 4th. Respiratory system, 5th. Mental & bodily disorder, 6th. Digestive system and etc. 11. The factors affect OMTF are age, satisfaction for OMTF, current disease, religion, efficiency of Oriental Medicine, health condition and etc. This explained power of variable were 39.0%. 12. The satisfied factors for OMTF is correlate to educational level, and economical variables.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.35-42
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• 2018

목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.

• 인지과학
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• 제34권2호
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• pp.111-151
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• 2023

폭음군은 알코올 사용 장애 환자와 유사한 인지기능의 장애를 보인다고 보고된다. 신경심리검사와 뇌 영상 기법을 사용하여 알코올 사용 장애 환자들의 시지각 기능을 조사한 선행 연구에서는 이들이 전체-세부 시지각 처리 결함을 가짐을 보고하였다. 폭음군의 전체-세부 시지각 결함에 대한 신경학적 근거가 제시되고 있으나 폭음군의 전체-세부 시지각 처리 과정을 조사한 연구는 현재까지 보고되지 않았다. 따라서 본 연구는 폭음을 하는 여자대학생의 세부 편향적 시지각 특성을 Navon의 전체-세부 방안과 사건관련전위를 사용하여 조사하였다. 전체-세부 방안에서 자극은 세부 수준 혹은 세부 수준의 자극들로 구성된 전체 수준에서 제시되었으며, 두 수준에서 제시되는 자극은 서로 일치하거나 불일치하였다. 본 연구에 폭음군 25명과 비폭음군 25명이 참여하였다. 행동자료 분석 결과, 비폭음군과 폭음군 모두 세부 자극에 비해 전체 자극을 더 빠르고 정확하게 처리하였다. 또한, 두 집단 모두 전체불일치 조건에 비해 세부불일치 조건에서 유의하게 낮은 반응정확률과 긴 반응시간을 보였으며, 이는 전체 수준의 비목표 자극에 의해 간섭을 받았음을 의미한다. 사건관련전위의 분석 결과는 다음과 같다. 비폭음군과 폭음군 모두 세부불일치 조건에 비해 전체불일치 조건에서 더 큰 N100 진폭, 세부 조건에 비해 전체 조건에서 더 큰 P150 진폭을 보였고, N200의 경우 두 집단 모두 전체 조건에 비해 세부 조건에서 더 큰 진폭, 전체불일치 조건보다 세부불일치 조건에서 더 큰 진폭을 보였다. 반면, P300의 경우 비폭음군에 비해 폭음군이 더 작은 진폭을 보였으며, 특히 세부 조건에서 더 작은 P300 진폭을 보였다. 또한, P300 진폭과 폭음 점수 사이의 부적 상관, 즉 폭음 점수가 증가할수록 P300 진폭이 감소하는 것이 관찰되었다. N100은 초기 시각 주의, P150은 시각적 특징을 기반으로 한 목표 자극의 지각 과정, N200은 갈등 모니터링 및 반응 억제, 그리고 P300은 인지적 억제 및 주의 할당 과정을 반영하는 것으로 알려져 있다. 전체-세부 방안의 세부 과제에서는 세부 수준에서 제시되는 목표 자극에 주의를 할당하는 동시에 전체 수준에서 제시되는 비목표 자극에 대한 주의는 억제하는 것이 요구된다. 따라서 본 연구 결과는 폭음을 하는 여자대학생이 세부 편향적 시지각 특성을 가지고 있지 않고 대신 주의를 억제하는 능력의 결함을 가지고 있을 가능성을 시사한다.

• 생물정신의학
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• 제1권1호
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• pp.117-123
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• 1994

정신분열증 환자에서 연성 신경학적 증상이 많이 나타나는 것은 많은 연구에서 확인된 바 있으나 이것이 항정신병 약물 복용 등에 의하여 발생하는 부수적인 현상일 가능성이 배제되지 않고 있다. 본 연구는 항정신병 약물 복용군과 비복용군간의 연성 신경학적 증상 발현의 차이를 알아보고자 시도되었다. 항정신병 약물을 전혀 복용하지 않은 28명과 현재 항정신병 약물로 치료 중에 있는 31명의 정신분열증 환자에서 연성 신경학적 증상을 구조화된 평가척도인 한국어판 신경학적 평가척도로 조사하였고 약물용량과 투여기간 및 부작용과의 관계도 알아보았다. 항정신병 약물 비복용군의 신경학적 평가척도의 총점은 $27.14{\pm}5.66$점으로 복용군의 $19.58{\pm}6.55$점보다 유의하게 높았다 (t=-4.76, P<0.001). 하위 기능영역 중에서도 운동조정(t=-5.52, P<0.001), 복합운동활동 순서화(t=-2.20, P<0.05), 기타 항목(t=-5.14, P<0.001)등의 점수는 비복용군에서 높았다. 감각통합 영역은 약물 복용군과 비복용군 사이에 유의한 차이가 없었다. 약물 용량, 연령, 성별 등을 통제한 후의 조사에서는 총점(F=11.13, P=0.00), 운동조정(F=28.46, P=0.00), 기타 항목(F=10.79, P=0.00)등은 약물 비복용군에서 높았으나 복합운동활동 순서화는 이들 공변량의 영향을 받아 약물 복용군과 비복용군사이에 유의한 차이가 없었다. 약물 복용군에서 현재의 항정신병 약물 복용량은 신경학적 평가척도 점수 중 운동 조정 영역과만 유의한 상관성을 보였으며 약물 복용기간, 부작용 등은 연성 신경학적 증상과 상관성이 없었다. 위와 같은 결과로 항정신병 약물은 정신분열증의 신경학적 증상 발현에 상대적인 영향만을 준다고 할 수 있었으며 연성 신경학적 증상이 정신분열증의 주요한 형질 표지자의 하나가 될 가능성이 있다고 하겠다. 또한 향후 보다 통제된 집단에서의 추적연구가 필요할 것으로 생각되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제9권2호
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• pp.84-88
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• 2012

Purpose: Neurofibromatosis type 1 (NF1), which is caused by mutations of the NF1 gene, is the most frequent single gene disorder to affect the nervous system. Unidentified bright objects (UBOs) are commonly observed on brain magnetic resonance imaging (MRI) in patients with NF1. However, their clinical and pathologic significance is not well understood. The purpose of this study was to investigate the correlation between UBOs and cerebral glucose metabolism measured by $^{18}F$-2-Fluoro-2-deoxy-D-glucose ($^{18}F$-FDG) positron emission tomography (PET) in Korean patients with NF1. Materials and Methods: Medical records of 75 patients (34 males and 41 females) with NF1 who underwent brain MRI and PET between 2005 and 2011 were evaluated retrospectively. Clinical data including demographics, neurological symptoms, and brain MRI and PET findings, were reviewed. Results: UBOs were detected in the brain MRI scans of 31 patients (41%). The region most frequently affected by UBOs was the basal ganglia. The most frequent brain PET finding was thalamic glucose hypometabolism (45/75, 60%). Of the 31 patients with UBOs, 26 had thalamic glucose hypometabolism on brain PET, but the other 5 had normal brain PET findings. Conversely, of the 45 patients with thalamic glucose hypometabolism on brain PET, 26 showed UBOs on their brain MRI scans, but 19 had normal findings on brain MRI scans. Conclusion: UBOs on brain MRI scans and thalamic glucose hypometabolism on PET appear to be 2 distinctive features of NF1 rather than correlated symptoms. Because the clinical significance of these abnormal imaging findings remains unclear, a longitudinal follow-up study of changes in clinical manifestations and imaging findings is necessary.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.1-13
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• 2020

Gaucher disease (GD)는 glucocerebrosidase 유전자(GBA)의 돌연변이에 의하여 발병하는 전세계적으로 가장 유병율이 높은 리소좀 축적질환이다. GD는 신경학적인 증상의 유무에 따라 3가지 임상형으로 구분된다. 신경병증 GD인 2형과 3형의 경우는 대뇌에서 glucosylceramide (GlcCer)와 glucosylsphingosine (GlcSph)의 농도가 증가하면서 신경세포의 심각한 손실이 야기되는 특징을 보인다. 신경교종에서 유래한 H4 세포를 GD에서 증가하는 기질인 GluCer와 GlcSph를 첨가하여 배양하였을 때, 심각한 DNA손상과 더불어 세포의 사멸이 야기되는 것과 이러한 신경세포의 사멸은 GluCer 보다는 GlcSph을 처리하였을 때 더 현저하게 증가하는 것을 관찰하였다. H4 세포에 히스톤 탈아세틸화 효소(HDAC) 6의 저해제인 tubacin과 GlcSph을 함께 처리하였을 경우에는 DNA손상은 물론 GlcSph에 의하여 유도된 세포사멸과 관련된 단백질 인자들의 발현이 모두 감소되었다. 본 연구를 통해 GlcSph이 세포사멸을 통하여 신경병증 GD의 발병에 주요한 역할을 한다는 것을 알 수 있었고, HDAC6 저해제가 신경병증 GD 환자를 위한 치료제 후보물질로 제시될 수 있는 가능성을 확인하였다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제29권10호
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• pp.1365-1371
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• 2000

악성 임파종중에서 Non-Hodgkin 임파종이 척수 압박 증상을 일으키는 경우는 0.1~10.2%정도로 알려져 있으며, 이러한 척수 압박 증세가 임파종의 초기 증상으로 나타나는 경우는 특히 드문 것으로 알려져 있다. 척수 압박은 척추관내에 국한되어 있는 임파종에 의하거나 주변 임파절이나 척추로부터 전이된 경우에 발생하며, 다른 장기로의 침범 소견이 없는 원발성 척수 경막외 임파종의 경우, 조기에 외과적 감압이 이루어지고 보조요법으로 항암 치료 및 방사선 치료가 행해진다면 그 경과가 비교적 양호한 것으로 알려져 있다. 저자들은 요통을 전구 증상으로, 급성 하반신 부전마비 및 배뇨 장애 소견을 보여 본원에 내원후, 응급 감압술 및 조직병리검사 결과 B-세포성 Non-Hodgkin 임파종으로 확인된 두 명의 여자환자를 경험하였다. 수술후 두 환자의 증세는 모두 회복되었으며, 항암 치료 및 방사선 치료후 현재까지 추적 조사중이다. 이에 저자들은 초기 증상으로 경막외 척수 압박을 보인 원발성 Non-Hodgkin 임파종에 관해 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제17권11호
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• pp.421-431
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• 2016

본 연구는 연하장애 환자의 삶의 질 향상을 목적으로 연하장애 환자의 우울, 사회적 고립감, 생의 의미와 삶의 질수준을 파악하고, 삶의 질의 영향요인을 확인하고자 시도되었다. 연구대상은 서울, 인천, 경기 지역에 소재한 종합병원과 재활병원 등 8개 기관에서 뇌졸중, 퇴행성 신경계 질환으로 인하여 연하장애가 발생한 환자 총87명을 대상으로 하였다. 자료수집기간은 2015년 2월부터 4월까지였으며, 연구도구는 CES-D, RULS, PIL, SWAL-QOL을 사용하였다. 수집된 자료는 SPSS 22.0 통계프로그램을 이용하여 기술통계, t-test, ANOVA, Pearson's correlation, Stepwise multiple regression으로 분석하였다. 연구 결과 우울이 있는 군은 대상자의 20.7%였고, 보통 이상의 사회적 고립감을 느끼는 군 92.0%, 실존적 공허상태에 있는 군이 64.4% 였다. 즉, 대다수의 대상자들이 사회적 고립감을 경험하고 실존적 공허상태에 있었으며, 삶의 질의 평균 점수는 158.89(35.97)점이었다. 연하장애 환자의 삶의 질 영향요인을 확인한 결과, 경관급식의 경우가 정상식이보다 삶의 질이 유의하게 낮았고(${\beta}=-0.57$, p<.001), 생의 의미가 낮아 실존적 공허상태에 있는 경우(${\beta}=0.19$ p=.014)가 삶의 질이 낮았다. 30-49세의 연령은 80세 이상보다 삶의 질이 높았으며(${\beta}=0.26$, p=.001), 대학교 수준 이상의 교육수준이 무학에 비해 삶의 질이 높았다(${\beta}=0.17$, p=.032). 이 중 연하장애 환자의 삶의 질에 가장 많은 영향을 주는 변수는 경관급식이었고 (${\beta}=-0.57$, p<.001), 이러한 4개의 변수는 연하장애 환자의 삶의 질에 대해 50.7%(F=28.84 p=.031)의 설명력을 나타냈다. 그러므로 연하장애 환자의 삶의 질을 높이기 위해 생의 의미를 높일 수 있는 중재 프로그램의 개발과 함께, 경관급식 환자의 삶의 질이나 정서 상태를 확인할 수 있는 후속연구가 필요하다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제41권
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• pp.19.1-19.6
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• 2019

Background: The submucous cleft palate (SMCP) is a type of cleft palate that may result in velopharyngeal insufficiency (VPI). Palate muscles completely separate oral and nasal cavities by closing off the velopharynx during functional processes such as speech or swallow. Also, hypernasality may arise from anatomical or neurological abnormalities in these functions. Treatments of this issue involve a combination of surgical intervention, speech aid, and speech therapy. This case report demonstrates successfully treated VPI resulted from SMCP without any surgical intervention but solely with speech aid appliance and speech therapy. Case presentation: A 13-year-old female patient with a speech disorder from velopharyngeal insufficiency that was caused by a submucous cleft palate visited to our OMFS clinic. In the intraoral examination, the patient had a short soft palate and bifid uvula. And the muscles in the palate did not contract properly during oral speech. She had no surgical history such as primary palatoplasty or pharyngoplasty except for tonsillectomy. And there were no other medical histories. Objective speech assessment using nasometer was performed. We diagnosed that the patient had a SMCP. The patient has shown a decrease in speech intelligibility, which resulted from hypernasality. We decided to treat the patient with speech aid (palatal lift) along with speech therapy. During the 7-month treatment, hypernasality measured by a nasometer decreased and speech intelligibility became normal. Conclusions: Surgery remains the first treatment option for patients with velopharyngeal insufficiencies from submucous cleft palates. However, there were few reports about objective speech evaluation pre- or post-operation. Moreover, there has been no report of non-surgical treatment in the recent studies. From this perspective, this report of objective improvement of speech intelligibility of VPI patient with SMCP by non-surgical treatment has a significant meaning. Speech aid can be considered as one of treatment options for management of SMCP.