• 제목/요약/키워드: Neurofibromatosis type 1

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Epithelioid sarcoma associated with neurofibromatosis type I

  • Hwang, Sung Oh;Lee, Soo Hyang;Lee, Han Byul
    • 대한두개안면성형외과학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.41-44
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    • 2020
  • In general, patients with neurofibromatosis type I have a higher risk than those with other types of neurofibromatosis of developing soft-tissue sarcomas related to the nervous system. We here present a 42-year-old man with neurofibromatosis type I who developed a protruding mass over only 2 weeks. The histopathological diagnosis was epithelioid sarcoma. Epithelioid sarcomas are rare and, to the best of our knowledge, no epithelioid sarcomas have been reported in patients with neurofibromatosis type I. Radical excision of the primary lesion was performed and postoperative radiotherapy and chemotherapy administered, as is recommended for epithelioid sarcoma. Our case emphasizes that patients with neurofibromatosis type I may develop malignant tumors.

Neurofibromatosis Type 2와 무관하게 발생된 척추 경막내 다발성 신경초종 - 증 례 보 고 - (Multiple Spinal Intradural Schwannomas in the Absence of Neurofibromatosis Type 2 Manifestations - A Case Report -)

  • 김정태;성정남;박봉진;조맹기;김영준
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
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    • 제29권4호
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    • pp.550-554
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    • 2000
  • Most extracranial schwannomas are solitary, but neurofibromas are frequently associated with other manietations of neurofibromatosis. Schwannomas that occur within the context of neurofibromatosis tend to be multiple, but multiple schwannomas without manifestation of neurofibromatosis type 2 are very rare. The authors report a very rare case of multiple spinal intradural schwannomas in the absence of neurofibromatosis Type 2 maniestations. A 40-year-old man suffered from longstanding low back pain and left side sciatica which was treated with two stage operations. MRI showed multiple intradural mass lesions extending from L1 vertebral segment to S1 vertebral segment. There were no clinical and radiological manifestations of Type 2 neurofibromatosis. Histologically confirmed diagnosis was schwannoma.

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Neurofibromatosis Type I 환자에서 부인두강에 발생한 거대 신경섬유종증 1례 (A Case of Huge Neurofibroma of the Parapharyngeal Space in the Neurofibromatosis Type I Patients)

  • 이형석;이승환;허영돈;홍동균;이윤서
    • 대한두경부종양학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.87-91
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    • 2000
  • Neurofibromatosis type I or Von Recklinghausen's disease can occur at any site in the body. It is characterized by multiple $c\'{a}fe\;\'{a}u\;l\'{a}it$ spots on the skin-more than six spots greater than 1.5cm-, neurofibromas of the peripheral and centarl nervous system, and variety of other dysplastic abnormalities of the skin, bones, endocrine organs, nervous systems, and blood vessels. It is an autosomal dominant trait disease with a frequency of 1 of 3000. Neurofibromatosis is known to be complicated by malignancies. Neurofibromatosis is progressive disease and shows a marked variations in expression in affected individuals. In this report we describe a male patient with neurofibromatosis type I developed in the parapharyngeal space. The patient had huge mass at left parapharyngeal space and inguinal area. We successfully treated the patient with surgery without complication.

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제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병 1례 (A Case of Moyamoya Disease with Neurofibromatosis Type I)

  • 이미아;엄주필;이해용;차병호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권1호
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    • pp.93-96
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    • 2005
  • 저자들은 출생 시부터 전신에 분포하는 밀크 커피색 반점이 있고, 액와부에 작은 주근깨를 보이며 정신 지체와 발달 지연등 제1형 신경섬유종증의 소견을 보이는 환아에서 급성 신경학적 쇠약 증세가 있어 시행한 뇌자기공명영상 촬영과 뇌동맥조영 촬영상 모야모야병의 소견이 동반된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

제1형 신경섬유종증 환아의 구강내 병소의 치험례 (ORAL MANIFESTATIONS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: CASE REPORT)

  • 권순연;김태완;김영진;김현정;남순현
    • 대한소아치과학회지
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    • 제35권3호
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    • pp.556-561
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    • 2008
  • 신경섬유종증은 상염색체 우성 유전성 질환으로, 17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 이는 두가지 형이 있으며 신경섬유종의 발생은 제1형 신경섬유종증의 임상적 진단 기준 중 하나이다. 신경섬유종증의 임상적 증상으로는 피부병소, 골변형, 중추신경계의 종양 등이 있으며 환자의 25%가 구강내 신경섬유종을 보인다. 악골내 신경섬유종은 드물며 방사선학적으로 하악공, 하악관, 이공을 포함하고 단방성으로 잘 경계된 방사선 투과성으로 나타난다. 신경섬유종은 하나 또는 그 이상의 병소에서 신경육종으로 전이된다는 점에서 임상적으로 중요하며 현재 특이한 치료법은 없으나, 외과적 절제술이 좋은 치료법으로 여겨지고 있다. 본 증례는 제1형 신경섬유종증 진단을 받은 환아로, 구강내 신경섬유종의 외과적 절제 후 양호한 결과를 보여 이를 보고하는 바이다.

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자발성 혈흉을 동반한 제1형 신경섬유종증 (Spontaneous Hemothorax in a Patient with Type I Neurofibromatosis)

  • 장원채;정인석;이교선;오봉석
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제40권2호
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    • pp.140-142
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    • 2007
  • 제1형 신경섬유종증에서 혈관 병변은 드물지만 매우 치명적일 수 있다. 환자는 제1형 신경섬유종증 가족력이 있는 28세 여자로 갑자기 생긴 배부 통증과 호흡곤란을 주소로 내원하였다. 흉부 전산화단층 촬영상 우측에 다량의 혈흉을 동반한 늑간 동맥류 파열이 발견되었고 생체징후가 불안정하여 응급수술을 시행하였다. 저자들은 자발성 혈흉을 동반한 제1형 신경섬유종증 1예를 치험하였기에 증례보고를 하는 바이다.

피부 신경섬유종증을 동반한 환자에서의 종격동 신경섬유종 -1예 보고- (Mediastinal Neurofibroma in a the Patient with Type 4 Neurofibromatosis -A case report-)

  • 이종호;권종범;문미형;박건
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제40권4호
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    • pp.317-320
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    • 2007
  • 신경기원의 종양은 전체 종격동 종양의 $19{\sim}39%$를 차지하며 후종격동 종양의 75%를 차지하는 가장 흔한 종양이다. 신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 임상 양상은 다양하며, 신경계에서는 말초신경, 신경근, 신경총 등에서 종양을 형성한다. 신경섬유종증 환자에서의 후종격동 신경섬유종은 드물어, 이에 1형(type 1) 신경섬유종증 환자에서 후종격동에 발생한 신경섬유종을 경험하게 되어 보고한다.

후인두강에 발생한 거대 신경초종 1례 (A case of huge neurilemmoma arising from retropharyngeal space)

  • 정우진;김인경;이현석;이동욱
    • 대한기관식도과학회지
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    • 제11권2호
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    • pp.36-39
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    • 2005
  • Neurofibromatosis type II is an autosomal dominant, highly penetrant disease whose hallmark is bilateral vestibular schwannoma. Hearing loss is the most symptom in Neurofibromatosis type II. The patient can also present with tinnitus, disequilibrium, and headache. Cranial nerve symptoms, such as facial numbness or weakness, dysphagia, or hoarseness, can also be present. The authors experienced a case of neurofibromatosis type II having huge retropharyngeal mass, retropharyngeal abscess, and bilateral acoustic neuromas. The infection was controled with aggressive antibiotics with drainage. The huge neurilemmoma in retropharyngeal space was removed successfully via transoral approach. The authors report the case with literature review.

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신경섬유종증 II형 소아에서 발생한 거대 삼차신경초종 (A Huge Trigeminal Schwannoma in a Child with Neurofibromatosis Type II)

  • 이문영;김태영;문성근;김종문
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
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    • 제30권sup1호
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    • pp.140-143
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    • 2001
  • We report a case of huge trigeminal schwannoma in a 10-year-old boy with neurofibromatosis type II, extending into the three spaces of the left middle, posterior, and infratemporal fossa. Initially we thought the child had a solitary trigeminal schwannoma, and most of the mass was resected successfully through one-stage operation, cranio-orbito-zygomatic intradural approach. However during the follow-up of the patient we found radiographically other multiple intracranial tumors of bilateral acoustic schwannomas, right trigeminal schwannoma, and foramen magnum tumor. Eventually the patient was diagnosed as neurofibromatosis type II presenting multiple intracranial tumors. We think childhood trigeminal schwannoma, even though in the case of solitary tumor, should be considered as possible initial manifestation of neurofibromatosis type II and that careful follow-up for the possibility of occurrence of other brain tumors such as schwannomas or meningiomas is necessary.

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