• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.37-42
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• 2024

선천성 부신 과형성증, 21-수산화효소 결핍증은 부신스테로이드 생성에 영향을 미치는 상염색체 열성 질환으로, 무기질코르티코이드와 글루코코르티코이드의 합성이 저하됩니다. 선천성 부신 과형성증은 저혈압, 무기력, 구토, 저혈당과 같은 증상을 유발할 수 있으며, 염분소실형에서 심각한 경우 생명을 위협하는 부신 위기를 초래할 수 있습니다. 이 보고는 전형적인 부신 위기 증상 없이 지속되는 황달로 내원하여 염분소실형의 복합 이형접합체로 진단받은 드문 사례를 제시합니다. 선천성 부신 과형성증의 신속한 진단과 치료가 심각한 합병증을 예방하는 데 필요함을 강조하며, 신생아 선별검사와 철저한 임상 관찰의 중요성을 강조하는 바 입니다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.328-336
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• 2011

목적: 양측 고도 난청은 신생아 집중치료실에서 치료를 하였던 신생아나 미숙아인 경우 위험률이 증가한다. 이에 저자들은 1,500 g 미만으로 출생한 미숙아를 대상으로 난청을 유발할 수 있는 인자들을 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 12월부터 2011년 2월까지 부산대학교 어린이병원 신생아 중환자실에 입원한 1,500 g 미만의 미숙아 65명을 대상으로 난청의 위험 인자들의 의무 기록을 후향적으로 조사하였다. 청력 검사는 교정 연령 37주 이상이 되었을 때 ABR로 시행하였으며, 처음 검사에서 정상 청력인 환아와 난청인 환아로 분류하였다. 결과: 65명의 환아 중에서 34명은 정상으로 나왔고, 31명은 난청을 보였다(47.7%). 난청을 보인 환아 중에서 일상 생활에 지장을 주는 중도 이상의 난청을 가진 환아는 10명(15.4%) 이었다. 이들의 위험인자를 비교해본 결과 비정상군에서 청력 검사를 시행했던 시기가 늦었고, 출생 체중이 적었으며, 기계 환기를 했던 기간이 길었고, 생후 1주일간 동맥혈 가스 분석 결과 최저 산소 분압이 낮았고, 이뇨제의 누적 용량이 의미 있게 많았다 (P<0.05). 이 위험 인자를 경도 난청과 중/고도 난청/농으로 나누고 출생 체중으로 보정한 다인자 분석을 하니 5분 Apgar 점수가 증가할 때마다 중/고도 난청/농의 가능성은 낮아지고 (OR=0.34, 95% CI: 0.13-0.89), 기계 환기의 기간이 길어질 때마다 중/고도 난청/농의 가능성은 증가하였다(OR=1.06, 95% CI: 1.01-1.12). 31명의 난청 환아 중에 추적 검사를 시행한 17명 중 16명이 호전을 보였고(94.1%), ABR로 재검을 한 8명 중 7명은 호전이 될 때까지 평균 5.6개월이 소요되었으며, 1명만이 양측 농으로 나와 보청기를 착용하였다. 결론: 1,500 g 미만의 미숙아에게 처음 시행한 청력 선별 검사에서 중도 이상의 난청에 영향을 미치는 인자들은 낮은 5분 Apgar점수와 장기간의 인공 호흡기 사용이었고, 대부분이 5-6개월 이내에 청력에 호전을 보여 수개월간은 추적 검사를 시행하면서 회복되기를 기다려도 될 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1252-1255
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• 2005

TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.131-135
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• 2008

전형적 갈락토오스혈증(classical galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 galactose-1-phosphate uridyltransferase(GALT) 효소의 결핍에 의한 갈락토오스 대사 장애 질환이며 galactose-1-phosphate가 축적되어 간, 뇌, 신경에 심각한 영향을 끼친다. 본 증례는 GALT 효소 결핍 신생아에서, 출생 후 락토오스가 함유된 일반 수유를 시작하면서 심한 황달, 구토, 심한 출혈경향 및 간 부전 등이 발생하였다. 신생아 선별검사에서 갈락토오스의 증가로 재검을 의뢰하였고, 그 사이에 일반수유로 인해 임상증상이 악화 되어 생후 11일째 본원으로 전원되었다. 효소분석검사와 유전자검사로 확진 전에 임상적으로 갈락토오스혈증이 의심이 되어 소이 분유로 수유를 시작하였고, 이후 심한 황달과 출혈경향의 호전, 간기능 호전, 체중 증가와 전신상태가 회복되어 11일간의 입원 이후 퇴원하였다. 갈락토오스혈증의 임상 증상에 대한 올바른 이해를 통해 조기 진단하여 식이요법 등의 치료로 사망률을 줄이고, 유전자검사로 갈락토오스혈증을 확진하여 유전상담 및 산전진단에 유용하게 이용할 수 있는데, 본 증례에서는 효소분석 결과 GALT 효소 결핍증과 유전자검사에서 아직까지 보고된 적이 없는 GALT 유전자의 이형 돌연변이를 경험 하였기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한간호학회지
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• 제13권1호
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• pp.7-21
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• 1983

For the flexible and rational distribution of limited existing health resources based on measurements of individual risk, the socalled Risk Approach is being proposed by the World Health Organization as a managerial tool in maternal and child health care program. This approach, in principle, puts us under the necessity of developing a technique by which we will be able to measure the degree of risk or to discriminate the future outcomes of pregnancy on the basis of prior information obtainable at prenatal care delivery settings. Numerous recent studies have focussed on the identification of relevant risk factors as the Prior infer mation and on defining the adverse outcomes of pregnancy to be dicriminated, and also have tried on how to develope scoring system of risk factors for the quantitative assessment of the factors as the determinant of pregnancy outcomes. Once the scoring system is established the technique of classifying the patients into with normal and with adverse outcomes will be easily de veloped. The scoring system should be developed to meet the following four basic requirements. 1) Easy to construct 2) Easy to use 3) To be theoretically sound 4) To be valid In searching for a feasible methodology which will meet these requirements, the author has attempted to apply the“Likelihood Method”, one of the well known principles in statistical analysis, to develop such scoring system according to the process as follows. Step 1. Classify the patients into four groups: Group $A_1$: With adverse outcomes on fetal (neonatal) side only. Group $A_2$: With adverse outcomes on maternal side only. Group $A_3$: With adverse outcome on both maternal and fetal (neonatal) sides. Group B: With normal outcomes. Step 2. Construct the marginal tabulation on the distribution of risk factors for each group. Step 3. For the calculation of risk score, take logarithmic transformation of relative proport-ions of the distribution and round them off to integers. Step 4. Test the validity of the score chart. h total of 2, 282 maternity records registered during the period of January 1, 1982-December 31, 1982 at Ewha Womans University Hospital were used for this study and the“Questionnaire for Maternity Record for Prenatal and Intrapartum High Risk Screening”developed by the Korean Institute for Population and Health was used to rearrange the information on the records into an easy analytic form. The findings of the study are summarized as follows. 1) The risk score chart constructed on the basis of“Likelihood Method”ispresented in Table 4 in the main text. 2) From the analysis of the risk score chart it was observed that a total of 24 risk factors could be identified as having significant predicting power for the discrimination of pregnancy outcomes into four groups as defined above. They are: (1) age (2) marital status (3) age at first pregnancy (4) medical insurance (5) number of pregnancies (6) history of Cesarean sections (7). number of living child (8) history of premature infants (9) history of over weighted new born (10) history of congenital anomalies (11) history of multiple pregnancies (12) history of abnormal presentation (13) history of obstetric abnormalities (14) past illness (15) hemoglobin level (16) blood pressure (17) heart status (18) general appearance (19) edema status (20) result of abdominal examination (21) cervix status (22) pelvis status (23) chief complaints (24) Reasons for examination 3) The validity of the score chart turned out to be as follows: a) Sensitivity: Group $A_1$: 0.75 Group $A_2$: 0.78 Group $A_3$: 0.92 All combined : 0.85 b) Specificity : 0.68 4) The diagnosabilities of the“score chart”for a set of hypothetical prevalence of adverse outcomes were calculated as follows (the sensitivity“for all combined”was used). Hypothetidal Prevalence : 5％ 10％ 20％ 30％ 40％ 50％ 60％ Diagnosability : 12% 23% 40% 53% 64% 75% 80%.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권12호
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• pp.1315-1319
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• 2008

목적: 신생아실에서 산모와 격리되어 관리되는 신생아와 비교해 봄으로써 모자동실이 신생아의 정서적 안정에 미치는 효과를 비교해 보고자 한다. 방법: 2007년 7월 1일부터 10월 31일 사이에 출생한 정상 신생아 중 첫 3일간 모자동실을시행한 신생아 24명(모자동실군), 신생아실에서 관리한 24명(신생아실군), 총 48명에 대하여 브라젤튼의 신생아행동평가척도 중 자극척도와 자기 안정화 척도를 관찰하였으며, 대사이상검사를 위해 천자침으로 발뒤꿈치를 찌른 후 울음을 그칠 때까지의 시간을 측정하였다. 결 과: 모자동실군은 자극화척도에서 신생아실군에 비해 높은 점수를 나타내어 외부자극에대해 매우 안정되어 있었으며($6.8{\pm}1.7$ 대 $4.2{\pm}2.1$, P<0.001), 자기 안정화 척도도 높은 점수를 나타내어 자극된 상태에서 빨리 안정화하는 것을 관찰할 수 있었다($5.9{\pm}0.3$ 대 $4.5{\pm}1.8$, P=0.001). 천자침을 찌른 후 울음을 그칠 때까지의 시간도 모자동실군에서 훨씬 짧은 것을 알 수 있었다($17{\pm}15.1$ 초 대 $115.3{\pm}98.5$초, P<0.001). 결론: 모자동실을 하는 신생아는 신생아실에서 격리되어 관리하는 신생아에 비해 생후 수일동안의 기간에도 불구하고 외부 자극에 대해 안정적이며, 자극된 상태로부터 빨리 안정화되는 것으로 나타나 정서적으로 안정되어 있음을 알 수 있었다.