• 한국임상수의학회지
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• 제23권4권
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• pp.469-471
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• 2006

노책성 횡문근융해증의 재발을 보이는 거세된 4세령 Paint horse가 다당류저장성근질환으로 진단되었다. 말이 폐사하기전 보인 임상증상으로는 근약화, 근손실, 운동불내성, 장제시 사지를 들어올리는데 어려움이 있었고, grooming 시 민감한 반응, 이동 혹은 기립시 장애였다. 골격근 샘플의 조직검사를 통해서 말의 다당류저장성근질환으로 확진되었다.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제18권1호
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• pp.31-33
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• 2016

• 한국동물학회지
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• 제31권1호
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• pp.62-70
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• 1988

미토콘드리아가 포함하고있는 결정한유물의 미새구조와 면역황금표식법에 의한 분석을 위하여 우심근 세포의 미토콘드리아에서 전자전달체에 관여하는 효소를 분리하였다. 우심근 미토콘드리아에서 분리된 효소는 실험토끼에 주사하여 (복합체I,NADH-conezyme Q reductase; 복합체 III,Ubiquinol-cytochrome-c-oxldoreductase; 복합체 IV, Cytochrome-c-oxidase)들에 대한 면역항체를 얻었다. 이들 면역항체들은 우심근과 정상인의 골격근 미토콘드리아와 미토콘드리아에 결정함유물을 포함하는 mitochondrical myopathy환자의 골격근 미토콘드리아에 반응시켜 황금입자를 표식하고 전자현미경을 이용하여 이들 면역항체반응을 관찰하였다. 미토콘드리아가 포함하는 결정함유물의 미세구조에는 paracrystalline inclusions body와 multilamellar strudure inclusion body그리고 구형결정함유물(globular crystalline inclusions body) 및 윤형구조 (whirl shaped structure)의 크리스테 중심에 있는 구형결정함유물 등의 4종류로관찰되었다. 복합체 I,복합체 Iv의 효소에 대한 항체를 우심근과 정상인 골격근 그리고 mitochondrical myopathy환자의 골격근에 동일한 면역반응을 시켰을때 미토콘드리아 크리스테에 부착하는 황금입자의 표식 정도는 각각의 근조직에서 유사한 반응이 관찰되었다. 복합체 III의 효소에 대한 항체는 우심근과 정상인의 골격근에서는 유사한 반응이 나타났으나 mitochondrical myopathy환자의 골격근에서는 극히 소수의 황금입자가 관찰되었다. 구형결정함유물은 복합체 I,III,IV의 3종류의 효소에 대한 면역반응 결과 황금입자표식은 관찰되지 않았다. 따라서 mitochondrical myopathy환자의 미토콘드리아에는 복합에 III의 효소가 결핍되었으며 구형결정함유물은 전자전달체 효소들인 복합체 I,III,Iv 효소단백질과는 상관없는 물질로 생각된다.

• 수면정신생리
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• 제14권1호
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• pp.49-53
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• 2007

사립체근병증은 운동시 근력약화와 같은 경한 증상에서 부터 중추신경계 질환으로 조기 사망에 이르기까지 돌연변이의 정도에 따라서 다양한 증상를 나타내는 질환이다. 그러므로 질환이 의심되는 경우 반드시 조직검사를 고려하여야 한다. 사립체근병증이 있더라도 다른 증상이 없이 무호흡 증후군이나 저환기 증후군의 형태로 처음 진단되는 경우가 드물지만, 사립체근병증이 진단된 후에는 폐기능 검사를 통해 질환의 진행에 대한 예측이 필요하며, 호흡 부전이 발생할 가능성이 높은 경우 비침습적기계환기를 통해 환자를 치료 할 수 있다. 저자들은 초기 중추성 수면 무호흡 증후군으로 오인되었다가 저환기 증후군으로 진단하고, 원인질환으로 사립체근병증을 진단하였으며, 비침습적 기계환기를 통해 성공적으로 치료하여 추적관찰 중인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제23권1호
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• pp.53-55
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• 2021

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are rare genetic disorders characterized by weakness and fatigue resulting from impaired neuromuscular transmission. Genetic testing can confirm the diagnosis for some types of CMS; however, variations in genotype, clinical phenotypes, age at disease onset, and responses to treatment make diagnosis very difficult. Here we present two adult patients who had significant decremental responses in repetitive nerve stimulation testing and multi-minicore pathology, and who responded to treatment with a cholinesterase inhibitor.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제56권3호
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• pp.139-142
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• 2013

X-linked recessive myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscle disorder caused by mutations in the MTM1 gene and characterized by severe hypotonia and generalized muscle weakness in affected males. It is generally a fatal disorder during the neonatal period and early infancy. The diagnosis is based on typical histopathological findings on muscle biopsy, combined with suggestive clinical features. We experienced a case of a newborn who required intubation and ventilator care because of profound hypotonia and respiratory difficulty. The preliminary diagnosis at the time of request for retrieval was hypoxic ischemic encephalopathy, but the infant was clinically reevaluated for generalized weakness and muscle atrophy. Muscle biopsies showed variability in fiber size and centrally located nuclei in nearly all the fibers. We detected an MTM1 gene mutation of c.1261-1C>A in the intron 10 region, and diagnosed the neonate with myotubular myopathy. The same mutation was detected in his mother.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권9호
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• pp.725-728
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• 2006

6개월 남아와 30개월 여아가 호흡곤란을 주소로 내원하였다. 이들은 모두 선천성 근질환을 진단 받았으며 반복적인 폐렴의 과거력이 있었고 흉부방사선촬영상 횡격막성 내장탈출을 관찰할 수 있었다. 근질환을 가진 환아에 있어서 일반적인 개흉술을 시행할 경우 환아의 술 후 합병증의 발생 위험이 높다고 판단되어 흉강경을 이용한 주름성형술을 시행하였다. 두 환아는 각각 수술 후 17일, 24일째 퇴원하였으며 현재 외래에서 경과 관찰 중이다. 본원에서는 선천성 근질환을 가진 환아를 대상으로 흉강경을 이용한 주름성형술 2예를 체험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.191-194
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• 2014

사립체 근병증은 사립체 호흡 사슬의 장애로 인한 것으로 내분비계 관련 증상이 흔히 동반되고 그 중 당뇨병이 상대적으로 높은 빈도를 보인다고 알려져 있다. 사립체 근병증에서의 당뇨병은 사립체 기능 장애로 인한 인슐린 분비의 결함으로 발생하고, 대개 인슐린 의존성이나 당뇨병성 케톤산증으로 발현하거나 자가 항체가 검출되는 경우는 드물다. 저자들은 사립체 근병증 환자에서 당뇨병성 케톤산증으로 발현하고 Anti-GAD antibody와 Anti-insulin auto-antibody가 모두 양성으로 확인된 인슐린 의존성 당뇨병을 진단하였기에 이를 기존의 문헌과 비교하여 보고하는 바이다.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제19권1호
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• pp.40-45
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• 2017

Background: Telbivudine is a nucleoside analogue used for the treatment of chronic hepatitis B, but it often develops mitochondrial toxicity leading to symptomatic myopathy. In this study, three patients with telbivudine induced myopathy were enrolled in order to investigate the nature and pathogenesis of mitochondrial toxicity caused by long-term use of telbivudine. Methods: Clinical features, laboratory findings, muscle pathology, and quantitation of mitochondrial DNA were studied in three patients. Results: Patients presented with progressive muscle weakness with high serum creatine kinase levels. Light microscopic findings of muscle pathology showed ragged red fibers that reacted strongly with succinate dehydrogenase stain, but negative for cytochrome c oxidase activities. Electron microscopy revealed abnormal mitochondrial accumulation with rod shaped inclusions. The quantitative peroxidase chain reaction showed a depletion of mitochondrial DNA in skeletal muscle of the patients. Conclusions: Nucleoside analogues including telbivudine are potent inhibitors of viral DNA polymerases. However, they are not specific for viral DNA and can disturb mitochondrial replication at the same time. All nucleotide analogues should be used with close clinical observation in order to avoid development of mitochondrial myopathy.

• 한국동물위생학회지
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• 제31권1호
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• pp.161-166
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• 2008

Deep pectoral myopathy (DPM), also known as Oregon muscle disease or green muscle disease, was first described in 1968 by Dickinson et al as "degenerative myopathy" in turkeys. Even though this condition was first recognized in adult meat-type turkey and chicken breeders, it is becoming more and more common in meat-type growing birds. DPM occurs exclusively in birds that have been specially selected for breast muscle development. It is generally recognized that DPM is an ischemic necrosis that develops in the deep pectoral muscle (supracoracoideus or pectoralis minor muscle) mainly because this muscle is surrounded by inelastic fascia and the sternum, which do not allow the muscle mass to swell in response to the physiological changes occurring when muscle are exercised, as in wing flapping. The lesion does not impair the general health of birds and is generally found during cut-up and deboning, moreover, it can be both unilateral or bilateral, affecting just one or both pectoralis minor muscle, respectively. No public health significance is associated to DPM, but it is aesthetically undesirable. The fillet should be removed, whereas the rest of the carcass is still fit for human consumption. However, the required trimming operations determine the downgrading of the products and produce an economic loss for the industry, especially because it affects the more valuable part of the carcass. The incidence of DPM increases with market weight in broilers, with more cases reported in higher-yielding strains and in males. Increased bird activity (flock nervousness, flightiness, struggle, and wing flapping) induced by factors such as feed or water outages, lighting programs and intensity, human activity, and excessive noises in and around chicken houses should be looked at as a trigger for the development of DPM in broiler. However, most of the studies conducted to evaluate the incidence of DPM in poultry are concerned with parental commercial breeding stocks under experimental conditions (Bianchi et al. 2006. Poult Sci 85 : 1843-1846). There is a possible genetic relationship between the selection for large-breasted birds and this condition. Management procedures that discourage excessive wing flapping would reduce the incidence (Jordan and Pattison. 1998. Poultry diseases. 398-399).