• 생명과학회지
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• 제20권3호
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• pp.457-461
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• 2010

가족성 저칼륨성 주기성마비는 간헐적으로 발생하는 저칼륨혈증을 동반한 가역적 이완성 근육마비를 특정으로 하는 상염색체 우성 유전질환이다. 골격근 세포막에 위치한 $K_{ATP}$ 채널의 활성도 감소가 저칼륨성 주기성 마비의 발병과 관련 있는 것으로 보고되고 있으나 아직까지 명확한 기전이 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 $K_{ATP}$ 채널을 구성하는 단위체인 Kir6.2를 대상으로 가족성 저칼륨성 주기성마비 환자의 골격근 세포에서 $K_{ATP}$ 채널의 활성도 감소가 발생하는 분자생물학적 기전을 알아보고자 하였다. 환자와 정상인의 골격근 세포내 Kir6.2 단위체의 유전자인 KCNJ11 의 mRNA발현 수준과 단백질 발현양상을 확인한 결과, 정상 세포외 칼륨 농도인 4mM 칼륨 완충용액에 노출된 경우 KCNJ11 mRNA와 단백질 수준의 정량적 차이는 관찰되지 않았다. 그러나 환자에서 마비를 유발할 수 있는 저칼륨 농도인 1mM의 칼륨 완충용액에 노출시킨 경우 정상세포는 KCNJ11 mRNA의 발현이 감소하였고, 그 산물인 Kir6.2 단백질의 정량적 차이를 확인한 결과 세포막에 존재하는 단백질의 양 또한 유의하게 감소하였다. 그러나 환자의 경우 1mM의 칼륨 완충용액에 노출시 KCNJ11 mRNA 발현수준에 차이가 없었고, 더불어 세포막과 세포질 상의 Kir6.2 단백질 분포에도 변화가 나타나지 않았다. 이는 환자 세포의 경우 세포막 단백질이 세포질로 회수되지 못하여 $K_{ATP}$ 채널의 폐쇄가 유지되어 탈분극이 지속되며 이로 인해 환자에서 마비 증상을 유발할 수 있음을 시사하는 결과로 본 질환의 새로운 발병 기전을 설명할 수 있는 근거로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권11호
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• pp.1273-1278
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• 2009

목 적:선천성 근육성 사경은 흉쇄유돌근의 단축으로 경부가 기울어지고 이로 인해 안면의 비대칭적인 발달을 야기하며 목에 종괴가 만져지는 경우가 흔하다. 대부분 생후 수개월 이내에 소실되나 수술이 필요할 수도 있어 빠르고 정확한 진단이 요구된다. 선천성 근육성 사경 발생에 관여하는 산과적 위험요인을 살펴보고 임상 양상 및 치료 경과를 살펴보고자 하였다. 방 법:2007년 2월부터 2008년 8월까지 관동대학교 소아청소년과 외래에 사경으로 내원한 6개월 이하 영아들 중 본원에서 출생한 98명을 대상으로 병력청취, 이학적 검사, 신경학적 검사와 경추 방사선 및 초음파 검사를 시행하였다. 종괴군과 자세군으로 분류하고 산전 병력과 출생력, 산과적 위험요인을 조사하였으며, 재활의학과와 협진을 통해 가정 및 외래에서 물리치료를 받았고, 보호자와 전화 통화 및 외래 면담을 실시하였다. 결 과:진찰 소견 상 36명(36.7%)은 흉쇄유돌근의 종괴나 긴장이 촉진되었으며, 62명(63.3%)은 종괴 없이 목이 한쪽으로 기울었다. 81명의 환아에서 경부 초음파를 시행하였고, 종괴군은 모두 초음파에서 근육성 사경을 확인하였고, 자세군 62명 중 48명이 초음파를 시행하여 1명에서 근육성 사경이 확인되었다. 종괴군의 사경 발견시기는 평균 1.4개월, 자세군은 2.7개월로, 종괴군이 자세군에 비해 어린 나이에 발견되었다(P<0.001). 종괴군은 두혈종과 산류가 자세군보다 흔했고, 자세군은 사두증이 종괴군보다 흔하게 관찰되었다. 안과 검진이나 경추 방사선 검사는 모두 정상이었다. 재활의학과에서 물리치료를 시행한 43명 중 평균 재활 치료 기간은 종괴군 4.6개월, 자세군 2.6개월로, 자세군이 종괴군보다 유의하게 치료 기간이 짧았다(P=0.005). 총 88명의 환아 중 87명이 완전히 회복하였고, 불완전 회복을 보인 1명은 외래 추적관찰 중이다. 결 론:선천성 근육성 사경은 대부분 예후가 좋으나 수술을 요할 수도 있기 때문에 조기에 정확한 진단 및 치료를 요한다. 6개월 이하의 선천성 근성 사경 환아를 대상으로 산과적 위험 요인을 살펴봄으로써 출생 손상 및 복잡 분만과의 관련성을 확인하였고 조기 진단 및 치료를 통해 대부분 호전되는 것을 확인할 수 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권11호
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• pp.1158-1166
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• 2006

목 적 : 늘어지는 증상을 주소로 신생아 및 소아 중환자실에 입원한 영아들의 임상적, 신경학적, 전기생리학적 소견 및 유전적 진단 결과를 통한 분석을 통해 늘어지는 영아 증후군의 진단적 분류 및 진단 방법에 대한 고찰을 하고자 하였다. 방 법 : 1993년도부터 2005년까지 13년간 서울대학교 병원 어린이병원 신생아 중환자실 및 소아 중환자실에 늘어지는 증상을 주된 주소로 입원한 영아들을 대상으로 하였다. 후향적 의무기록조사를 통해 임상 소견 및 검사 소견들을 조사하였고 최종 진단명을 분류하였다. 결 과 : 늘어지는 증상을 주소로 내원한 영아들은 21명이었다. 최종 진단명은 중추성 기원이 7명(33.3%), 말초성 기원이 11명(52.4%), 나머지 3명은(14.3%) 두 그룹 중 어느 그룹으로도 분류되지 못하였다. 중추성 기원은 저산소-허혈성 뇌증이 3명으로 가장 많았고, 그 외에 Prader-Willi 증후군 2명, 염색체 이상 1명, 일과성 저긴장증 1명이 있었다. 말초성 기원은 myotubular 근병증이 4명으로 가장 많았고, SMA 1형이 3명, 선천성 근긴장성 이영양증 2명, 선천성 근이영양증 1명, 그 외 분류되지 않은 운동신경질환 1명이 있었다. 가족력이 있었던 경우는 말초성 그룹에서만 3명이 있었고, 신경학적 검진 상 근력은 중추성 그룹에서 평균 Grade 3 이상이었고 건반사도 활발하게 나타난 경우가 많아 다른 그룹의 환자들과 차이를 보였다. 검사상의 소견은 근전도 검사에서 말초성 그룹이 66%의 민감도를 보였고 근생검은 말초성 그룹에서 진단적이었다. 중추성 그룹에서 뇌 영상 검사가 진단적이었고 진단율이 높지는 않았지만 Prader-Willi FISH 나 염색체 검사를 통해 진단이 되었던 경우가 있었다. 그외의 분자 유전학적 검사로 확진 가능한 말초성 그룹의 환자들이 있었다. 입원 기간 및 기관 삽관 기간은 말초성 그룹에서 현저하게 길었고, 추적 관찰 시 사망 및 심한 발달 지체의 비율도 말초성 그룹에서 높게 나타났다. 결 론 : 본 연구의 늘어지는 영아들의 임상상을 바탕으로 진단적 분류를 시행하고 각 진단 분류에 유용한 검사를 순서대로 진행시킨다면 효과적인 진단이 이루어질 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.92-95
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• 2017

Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권3호
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• pp.241-247
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• 2007

목 적 : 선천성 근성 사경은 목빗근의 섬유화 변화로 인해 머리가 병변쪽으로 기울고 턱이 반대쪽으로 돌아가는 변형을 말하는 것으로 대개 생후 4주내에 발견되고 생후 수개월내에 소실되는 예후가 좋은 질환이다. 이와 관련된 국내 보고가 부족하나 비교적 흔한 근골격계 기형이기에 저자들은 연구를 시행하였다. 방 법 : 2003년 3월부터 2006년 5월까지 본원 소아과와 재활의학과에 사경을 주소로 내원한 환아 중 안과적 검사, 신경학적 진찰 및 정형외과적 진찰 소견에서 이상이 없는 선천성 근성 사경 환아 47명을 대상으로 하였다(남자 31명, 여자 16명). 임상적 특성으로 발견 당시의 연령, 진찰 소견, 초음파 검사, 치료 방법, 치료 기간, 치료 결과 등을 조사하였다. 결 과 : 진단 당시의 연령은 최소 18일에서 최고 9세 7개월로, 이들 연령의 중앙값은 90일이었고, 좌우측 발생 빈도는 우측이 26명, 좌측이 21명이었다. 진찰 소견상 경부 종괴가 만져지는 군은 24명으로 이 중 21명에서 초음파가 시행되었고 19명에서 초음파상 목빗근의 종괴가 관찰되었다. 진찰 소견상 정상적이었던 환아는 22명으로 이 중 11명에서 초음파가 시행되었으며, 3명에서 초음파상 목빗근의 종괴가 관찰되었다. 진단 당시 가장 나이가 많았던 환아는 수술로서 회복되었고, 그 외의 환아들은 모두 집이나 병원에서 수동적인 신연 운동을 받았다. 총 47명의 환아 중 7명이 추적관찰에서 누락되었고, 추적 관찰된 40명 중 36명은 완전한 회복을 보였다. 환아들의 진단 당시 연령과 회복 기간은 음의 상관관계를 가졌고, 초음파 소견에 따라 분류하였을 때 자세군에서는 85.7%, 종괴군에서는 90.0%, 근성군에서는 66.6 %의 완전한 회복을 보였다. 회복 기간은 자세군은 1개월, 종괴군은 2.4개월, 근성군은 7.5개월로 자세군에서 회복 기간이 가장 짧았다(P=0.0011). 결 론 : 초음파에서 목빗근의 이상 소견을 보였던 환아에서 더 느리게 호전되는 양상을 보이고 초음파 소견에 따라 서로 다른 치료 효과를 보였기에, 치료 효과와 기간을 예측하는데 초음파 소견이 도움이 될 것으로 생각된다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제31권4호
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• pp.355-364
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• 2006

두통은 매우 흔한 질환 중 하나로 개인적으로나 사회적으로 미치는 영향이 크다. 측두하악장애는 측두하악관절과 주위 근육의 통증과 기능장애를 통칭하는 용어로 전 인구의 70%에서 하나 이상의 관련된 증상을 호소할만큼 흔한 질환이다. 두통과 측두하악장애의 연관성에 대한 다양한 연구가 이루어지고 있으며, 몇몇 저자들은 일부 두통이 측두하악장애와 관련이 있는 것으로 보고하였다. 본 연구는 구강내과, 턱관절 및 안면통증 클리닉에 내원한 구강안면통증 환자의 두통 양상을 분석해 보았다. 전체 530명의 환자 중 긴장형 두통이 292명(48.5%)으로 가장 높은 비율을 차지하였고, 무전조성 편두통이 90명(15.0%), 개연적 편두통이 64명(10.6%), 유전조성 편두통이 43명(7.1%), 개연적 긴장형 두통이 29명(4.8%), 기타 일차성 두통이 11명(1.8%)으로 나타나 긴장형 두통 군의 비율이 상당히 높게 나타났는데 이는 구강안면통증 환자들이 대부분 근막동통 등 두개안면 근육의 통증을 동반하기 때문인 것으로 추측할 수 있다. 성별에 따른 분류에서 편두통은 남성(25.3%)보다 여성(35.8%)에서 높은 발생율을 나타냈다. 연령에 따른 분류에서는 20대와 30대에서 편두통 군의 비율이 각각 42.2%, 40.0%로 높게 나타났고, 연령이 증가할수록 감소하다가 50대에서 다시 증가추세를 나타내는 양상을 보여 기존의 연구들과 일치하는 결과를 보였다. 이전에 두통 때문에 진료를 받았던 경험이 있는 환자는 139명으로 26.2%에 불과했으며, 자신의 진단명을 알고 있는 경우는 46명으로 전체 환자의 8.7%밖에 되지 않았다. 이와 같이 환자들이 두통으로 인해 병원에서 진단 및 치료를 받는 경우는 드문 실정이지만, 구강안면통증과 두통은 동반되어 나타나는 경우가 많기 때문에 구강안면통증을 주소로 내원한 환자에서 두통이 동반된 경우 이에 대한 정확한 진단과 치료가 필요하리라 사료된다. 또한 측두하악장애는 두통의 유발 및 악화요인이 될 수 있으므로 두통 환자의 진단 및 치료시 측두하악장애의 증상에 대한 평가 및 적절한 관리가 중요하리라 사료되며, 향후 측두하악장애의 원인요소가 두통에 미치는 영향과 측두하악장애의 치료에 따른 두통의 변화 양상을 연구하는 등 보다 체계적이고 다양한 접근이 필요할 것으로 생각되는 바이다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제32권3호
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• pp.305-318
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• 2007

측두하악관절에 나타나는 가장 흔한 질환인 원판변위를 보이는 환자들에서 보존적 치료결과를 평가하기 위해 1994년부터 2006년까지 13년간 부산대학교병원 구강내과에 내원하여 측두하악관절장애로 진단받은 후 보존적 치료를 시행한 환자 중 88명의 정복성 관절원판변위환자와 60명의 비정복성 관절원판변위환자를 실험군으로, 74명의 근육장애환자를 대조군으로 하여 초진시와 치료종결시의 주관적 증상 및 임상소견을 비교, 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 정복성 관절원판변위 환자군, 비정복성 관절원판변위 환자군, 근육장애 환자군은 행동치료, 물리치료, 약물치료, 교합안정장치치료 등의 보존적 치료에 의해 통증, 관절음, 개구제한, 편이개구량이 현저히 개선되었다. 2. 초진시 통증은 근육장애군에서, 관절음은 정복성 관절원판변위 환자군에서, 개구제한은 비정복성 관절원판변위 환자군에서 매우 심했고, 편이 개구량은 정복성 관절원판변위 환자군에서 가장 컸으며 치료종결시 통증은 비정복성 관절원판변위군에서, 관절음은 정복성 관절원판변위 환자군에서, 개구제한은 비정복성 관절원판변위 환자군에서 가장 심했고, 편이 개구량은 정복성 관절원판변위 환자군에서 가장 컸다. 3. 초진시 관절음을 호소했던 환자가 보존적 치료로 관절음이 완전히 사라진 경우는 약 60%였다. 4. 정복성 및 비정복성 관절원판변위 환자에게는 행동치료, 물리치료, 약물치료, 교합안정장치치료를 시행했을 때 비교적 양호한 결과를 보였고, 근육장애 환자에게는 치료방법에 따른 결과는 별 차이가 없었다. 5. 보존적 치료에 따른 결과는 성, 연령, 급, 만성별로 차이가 없었다. 6. 근육장애는 6개월 미만, 10회 정도의 치료에 양호한 예후를 보였으나, 원판변위는 6개월 이상 2년 이하의 기간, 10-20회 정도의 치료에 예후가 좋았다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제36권3호
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• pp.187-197
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• 2011

측두하악관절장애는 저작근, 측두하악관절, 주변 구조물 또는 모두를 포함하는 다수의 임상문제를 포함하는 용어이다. 근막동통은 측두하악관절장애 중 저작근 장애의 한 종류로, 근막 발통점에 의해 발생하는 감각, 운동, 자율신경 증상이다. 측두하악관절장애와 근막동통의 원인에 대한 논쟁이 지속되어왔다. 특히 교합 원인은 오랫동안 논쟁의 핵심이었으며, 많은 노력에도 불구하고 교합원인에 대한 연구는 상반된 결과를 보였다. 이런 논쟁은 대부분이 측두하악관절장애 본연의 복잡성에서 기인하지만, 부적절하고 부적당한 연구설계, 선정기준, 연구방법 또한 중요한 역할을 한다. 최근에 교합분석시 시간과 상대적 힘이 측정가능한 컴퓨터 교합분석 기기인 T-Scan II가 소개되었다. 일부 저자들은 T-Scan II를 이용하여 이개시간 개념 및 연장된 구치부 이개시간과 근막통증의 연관성에 대하여 제안하였다. 그러나 T-Scan II를 이용한 기존의 연구들은 근막통증에 대한 정확한 진단 기준을 제시하지 못하였으며, 대조군과의 비교 부재 및 다른 많은 문제점을 가지고 있었기 때문에 신뢰할 만하지 못하다. 이번 연구의 목적은 컴퓨터 교합분석 기기인 T-Scan II을 이용하여 30명의 실험군을 선택하고 이를 38명의 대조군과 비교함으로써, 근막통증과 구치부 이개시간과의 연관성을 평가하는 것이다. 통계적으로 분석된 결과는 다음과 같다: 1. 반복 측정한 이개시간의 Cronbach ${\alpha}$ 계수는 0.92 였다. 2. 반복 측정한 이개시간 평가시 양측에서 실험군과 대조군 사이 유의성 있는 차이를 보이지 않았다. 3. 이개시간 평가시 좌측 우측 사이에 유의성 있는 차이를 보이지 않았다. 이상의 결과로부터 근막통증과 이개시간 사이에는 관련성이 없는 것으로 판단된다. 따라서 근막통증을 치료하기 위하여 이개시간을 줄이는 비가역적인 치료는 적절치 않다. 향후의 연구에 있어서, 여러 교합요소와 헬키모 지수 등을 이용하여 증상의 정량화를 고려한 보다 통제된 대규모 환자 집단에 대한 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 구강회복응용과학지
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• 제31권2호
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• pp.86-95
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• 2015

목적: 이 연구의 목적은 다양한 종류의 악기연주자를 대상으로 설문지검사, 임상검사 및 방사선검사를 시행하여 측두하악장애와 관련된 주관적 증상 및 임상적 징후를 평가하고, 이를 토대로 악기 연주와 측두하악장애의 연관성에 대해 알아보는 것이다. 연구 재료 및 방법: 803명의 악기연주자를 대상으로 측두하악장애에 대한 설문지검사를 시행하여 대상자가 느끼는 주관적 증상의 유병률과 분포를 살펴보고, 그 중 한가지 이상의 측두하악장애와 관련된 증상을 보고한 사람들 중 70명의 자원자를 진료실에 내원시켜 임상검사 및 방사선검사를 시행하여 임상적 징후의 유병률과 분포를 살펴보았다. 70명의 대상자는 목관악기 연주자, 금관악기 연주자 그리고 현악기 연주자의 세 군으로 나누어 각 군에 따른 질환 분포를 살펴보고 비교평가 하였다. 결과: 803명의 악기연주자 중 610명(75.97%)이 한가지 이상의 측두하악장애 관련 증상을 가지고 있었다. 설문지검사에서 가장 많이 보고된 증상은 단순관절음으로 전체 증상의 29.68%를 차지했다. 지원자 70명의 객관적인 임상검사 및 방사선검사 결과 가장 많은 진단명은 근막동통으로 전체 진단의 30.53%를 차지하였다. 악기종류에 따라, 비교 시, 객관적 임상 징후에서는 유의할 만한 차이가 발견되지 않았으나 주관적 증상에서는 근육통에서 현악기 연주자가 유의성 있게 높게 나타났다(P = 0.024). 70명의 임상검사 결과 66명(94.3%)에서 이갈이나 이악물기 같은 부기능성습관의 징후를 보였다. 결론: 악기연주자에서 측두하악장애가 높은 유병률을 보였으며 측두하악장애를 가진 악기연주자들은 대부분 이갈이나 이악물기 같은 부기능성습관을 가지고 있었다.

• 수면정신생리
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• 제24권2호
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• pp.106-117
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• 2017

목 적 : 폐쇄성 수면무호흡증(obstructive sleep apnea)은 수면 시 호흡을 하려고 하는 노력에도 불구하고 기도의 부분적/완전 폐색이 반복되는 수면 관련 호흡 질환이다. 일반적으로 렘수면에서 근긴장도의 저하가 나타나게 되므로 렘수면에서 수면무호흡증의 악화가 예상되지만 많은 경우에 있어 비렘수면에서의 무호흡/저호흡 지수(apnea-hypopnea index, AHI)가 렘수면에서의 AHI보다 높은 경우가 관찰되었다. 그러나 그런 현상의 분명한 이유는 밝혀져 있지 않았기에 렘/비렘수면 의존성 수면무호흡증에 대한 특징을 종합적으로 알아보고자 하였다. 방 법 : 560명의 성인 수면무호흡증 환자를 대상으로 후향적 연구를 진행하였다. 모든 환자는 렘 수면시의 AHI (REM-AHI), 비렘수면시의 AHI (NREM-AHI)의 비율에 따라 세군으로 분류하였다. 렘수면 의존성 수면무호흡증(REM sleep dependent OSA, REM-OSA)는 REM-AHI/NREMAHI > 2, 비렘수면 의존성 수면무호흡증(NREM sleep dependent OSA, NREM-OSA)는 NREM-AHI/REM-AHI > 2, 수면 단계 비의존성 수면무호흡증(Sleep stage independent OSA, IND-OSA)로 분류하였다. 수면다원검사 이외에도 주관적인 수면의 질, 낮시간 졸림, 정서와 연관된 설문지를 함께 시행하였다. 카이제곱 검정, 일원배치분산분석, 공분산분석을 시행하였다. 결 과 : 세 군 사이에서 연령의 차이는 보이지 않았다. REM-OSA는 대체로 경도의 수면무호흡증 환자가 많았고 여성의 비율이 가장 높았다. 또한 주관적인 수면의 질이 가장 저하되어 있다고 느꼈으며 기분 상태 평가 척도인 K-POMS의 점수는 가장 높았다. IND-OSA는 BMI, 목둘레(neck circumference, NC), 복부 둘레(abdominal circumfefence)가 REM-OSA에 비해 높았고 주간 졸림의 호소는 세군 중 가장 컸고, 무호흡 관련 변인의 값이 가장 높아 중증도가 심한 군이었다. 공변량을 통제하고 시행한 공분산 분석의 결과에서 NREM-OSA는 앙와위에서의 AHI가 가장 높았고 수면 중 측와위의 비율이 가장 컸다. 또한 수면 효율이 가장 떨어졌고 렘수면 잠복기가 가장 길었으며 입면 후 각성 시간의 비율이 가장 컸다. 결 론 : REM-OSA는 여성이 많고 부정적인 정서를 가장 많이 호소하는 군으로, 경도의 수면무호흡증을 가장 많이 포함하였고 IND-OSA는 중증의 수면무호흡증을 반영하였다. NREM-OSA는 자세 변화와 가장 밀접한 관련은 지니고 있었으며 수면 효율이 가장 떨어졌다. 세 군의 수면무호흡증이 일련의 중중도 차이만이 아닌 또 다른 특성을 반영하는 것으로 보이고 이를 통해 폐쇄성 수면무호흡증의 이해를 넓힐 수 있을 것이다.