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심장기능상태의 분류에 따른 게이트심장혈액풀 검사와 심장초음파의 심박출계수 상관관계에 관한 고찰 (The Study on the Correlation of the Ejection Fraction of Multi Gated Blood Pool Scan and Echocardiography According to the Condition of Cardiac Function)

  • 이동훈;박장원;남기표
    • 핵의학기술
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    • 제19권1호
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    • pp.57-61
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    • 2015
  • 게이트심장혈액풀 검사와 심장초음파로 산출된 좌심실 심박출계수(Ejection Fraction : EF)는 높은 상관성을 가진다는 연구가 보고되고 있지만 대부분의 연구는 심장기능의 상태를 고려하지 않은 채 모든 환자들을 대상으로 비교 분석하였다. 이에 본 연구에서는 심장의 기능상태에 따라 분류된 대상에 대하여 게이트심장혈액풀 검사와 심장초음파에서 평가된 심박출계수의 상관성에 관하여 고찰하고자 한다. 본원에서 게이트심장혈액풀 검사와 심장초음파를 모두 시행한 환자 중 유방암 진단을 받은 여자 60명을 대상으로 하였다. 감마카메라는 Infinia (GE healthcare, Milwaukee, USA)와 Ventri (GE healthcare, USA)를 사용하였으며, 체내 표지법으로 좌전사위상(Left Anterior Oblique, LAO)영상을 획득한 후, 전면상(Anterior View)과 좌측면상(Left Lateral View)을 각각 획득하였다. 영상분석은 좌전사위상에서 심박출계수가 50% 이상 70% 미만으로 평가된 환자 30명(연령: $58.27{\pm}13.48$)과 50% 미만의 환자 30명(연령: $53.70{\pm}8.45$)을 각각 정상군(Normal)과 비 정상군(Mild LV Dysfunction)으로 분류하여 SPSS ver. 18.0로 통계 분석하였다. 그룹 간 판독결과의 차이를 확인하기 위하여 전문의에 의해 판독된 결과를 참고하였다. 정상군의 게이트심장혈액풀 검사와 심초음파의 심박출계수의 평균값은 각각 $66.43{\pm}5.80$, $60.50{\pm}4.93$로 심초음파의 값이 다소 낮게 측정되었으며, 통계적으로 유의한 차이가 있었다(P<0.001). 비 정상군의 게이트심장혈액풀 검사와 심초음파의 심박출계수는 평균값이 $41.93{\pm}7.58$, $41.70{\pm}11.49$로 통계적으로 유의한 차이가 없었다(P>0.001). 정상군간의 판독결과에서 30건 모두 동일한 판독결과를 보였으나 비 정상군간에서는 30건 중 8건에서 판독의 불일치를 보였다. 본 연구를 통하여 게이트심장혈액풀 검사와 심장초음파의 심박출계수 상관관계를 통계적으로 확인할 수 있었으며, 비 정상군간의 결과에 주관적인 차이가 발생하는 것을 확인 할 수 있었다. 심장기능상태 분류에 따른 결과를 인식하고 게이트심장혈액풀 스캔과 심장초음파를 상호대체 검사로 임상에서 활용한다면 보다 정확한 결과 값을 산출하여 진단에 도움이 될 것으로 사료된다.

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The Association between Blood Pressure and Obstructive Sleep Apnea-Hypopnea Syndrome

  • Kim, Cheon-Sik
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제46권3호
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    • pp.106-110
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    • 2014
  • Obstructive sleep apnea-hypopnea (OSAH) is known to be related to nocturnal blood pressure (BP) and hypertension. The aim of this study was to evaluate the prevalence of hypertension according to the apnea-hypopnea grading. A total of 2,210 adults with snoring and obstructive sleep apnea were referred to our sleep center from July 2009 to May 2013. Clinical blood pressure (BP) was measured before sleeping (bedtime BP) and immediately after waking up in the next morning (morning BP). Subjects were classified into four groups based on the apnea-hypopnea index (AHI) from PSG as follows: control group (n=470) simple snoring and with AHI<5; mild group (n=577) with $AHI{\geq}5$ and <15; moderate group (n=508) $AHI{\geq}15$ and <30; and severe group (n=655) with $AHI{\geq}30$. The differences and correlations between BP and PSG parameters according to the AHI groups were analyzed. Patient's were classified as nomentensive (blood pressure <120/90 mmHg, n=700), prehypertensive (blood pressure < $140-120{\leq}mmHg$, n=1297) hypertensive (blood pressure ${\geq}140/90mmHg$, n=214) according to the office blood pressure measurements. The comparison of sleep parameters showed that OSA groups had a significantly higher stage N1 (control group vs. moderate OSA, severe OSA; $66.4{\pm}30.7$ vs. $85.5{\pm}36.6$, $128.4{\pm}57.3$, p<0.001) and total arousal number (control vs. moderate OSA, severe OSA; $110.7{\pm}47.7$ vs. $150.8{\pm}56.6$, $236.6{\pm}95.8$, p<0.001) compared to control group. The comparison of sleep parameters showed that OSA groups had a significantly lower stage N2 (control group vs. moderate OSA, severe OSA; $172.6{\pm}47.2$ vs. $150.7{\pm}50.5$, $120.3{\pm}57.4$, p<0.001), stage N3 (control group vs. moderate OSA, severe OSA; $38.4{\pm}33.4$ vs. $27.4{\pm}26.0$, $56.1{\pm}27.5$, p<0.001), REM (control group vs. moderate OSA, severe OSA; $64.3{\pm}25.5$ vs. $56.1{\pm}27.5$, $47.3{\pm}25.9$, p<0.001) and mean SaO2% (control group vs. moderate OSA, severe OSA; $90.0{\pm}3.5$ vs. $82.5{\pm}5.5$, $70.0{\pm}8.8$, p<0.001) compared to control group. The Apnea-hypopnea index was significantly higher in OSA groups, increased systolic and diastolic blood pressure than in the nomentensive group (bed time systolic pressure vs. AHI; <120 vs. 120-139, 140-159, >159; $17.5{\pm}18.6$ vs. $24.9{\pm}21.0$, $31.0{\pm}25.7$, $42.3{\pm}31.7$, p<0.001), (bed time diastolic pressure vs. AHI; 60-79 vs. 80-89, 90-99, >99; $19.3{\pm}19.7$ vs. $22.4{\pm}20.3$, $29.8{\pm}23.3$, $38.8{\pm}28.5$, p<0.001). AHI was positively correlated with morning systolic pressure, diastolic pressure, bed time systolic pressure and diastolic pressure (r=0.314, 0.279, 0.233 and 0.200, respectively, p<0.001). We conclude that BMI, Age, neck circumference and AHI increase with the blood pressure.

고지방식이(高脂肪食餌)에 따른 흰쥐의 간장내(肝臟內) 지질함량변화(脂質含量變化)와 병리조직학적(病理組織學的) 소견(所見) (Changes of Lipid Content and Histochemical Observation in Liver of Rats Fed High Fat Diet)

  • 이순재;박홍구
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제17권2호
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    • pp.113-125
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    • 1984
  • 식물성고지방식이(植物性高脂肪食餌)(45%-Corn oil 식이(食餌):45%C군(群)) 및 동물성고지방식이(動物性高脂肪食餌) (45%-butter fat식이(食餌):45%B군(群))와 저지방식이(低脂肪食餌) (3%-fat식이(食餌) : 3%F군(群))를 자유섭식(自由攝食)으로 사육(飼育) 하면서 4, 8및 12주(週)에 각각 쥐를 희생하여 간중량(肝重量), 간장내(肝臟內)의 triacylglycerol (TG), cholesterol, 인지질(燐脂質)(PL) 을 측정하는 한편 간장(肝臟)의 병리조직학적(病理組織學的) 소견(所見)등을 관찰 하였던 바 다음과 같은 결과(結果)를 얻었다. 간중량(肝重量)의 증가는 45%C군(群)은 12주에, 45%B(군)群은 실험전기간(實驗全期間) 동안 대조군에 비해 높았다. 간장내(肝臟內) TG함량 에 있어서는 45%C군(群)은 8주부터, 45%B군(群)은 실험전기간(實驗全期間)동안 대조군에 비해 높았으며, 45%B군(群)이 더 현저 하였다. 간장내(肝臟內) 총지질(總脂質) 및 cholesterol함량(含量)도 역시 TG와 같은 경향이었다. 그러나 PL은 식이군별(食餌群別). 사육기간별(飼育期間別)로 유의적인 차이를 볼 수 없었다. 간장(肝臟)의 병리(病理) 조직학적(組織學的) 소견(所見)으로써 광학현미경(光學顯微鏡)으로 관찰한 결과 3%F군(群)에서는 12주에 일부 경(輕)한 지방변성(脂肪變性)이 관찰되었으며, 45%C군(群) 에서는 8주 및 12주에서 경(輕)한 정도(程度)에서 심한 정도(程度)의 지방변성(脂肪變性)이, 그리고 45%B군(群)은 4주때에는 일부에서 경(輕) 한 지방변성(脂肪變性)이 일어나기 시작해서 8, 12주에서는 경(輕)한 정도(程度)에서 심한 정도(程度)의 지방변성(脂肪變性)이 왔다. 전자현미경(電子顯微鏡)으로 관찰한 결과 실험 8주부터 45%C군(群), 45%군B군(群)에서 지방변성(脂肪變性)이 일어났다.

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Guinea Pig에 유발시킨 Trichophyton Verrucosum 감염증의 경과 (Progress of Experimental Trichophyton Verrucosum Infection in Guinea Pig)

  • 김현석;최종수;김기홍
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제6권1호
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    • pp.47-57
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    • 1989
  • T. verrucosum에 의한 피부사상균증의 임상 및 병리조직학적 경과를 이해하여 진단과 치료에 도움이 되고자, 환자와 그 감염원으로 추정되는 한우에서 채취한 T. verrucosum을 Sabouraud 포도당 한천배지에서의 성장속도를 비교하고, 기니픽에 접종한 후 다음과 같은 결과를 얻었다. Sabouraud 포도당 한천배지에서의 성장속도는 한우주가 환자주에 비해 빨랐으며 $25^{\circ}C$보다 $37^{\circ}C$에서 더 빨리 자랐으나, 환자주는 온도에 따른 차이가 없었다. 홍반과 인설이 6일 경부터 증가하여 14-16일경에 황선과 유사한 병변을 형성하였으며 이후 점차 감소하여 30일 경에는 부분적인 탈모를 남기고 치유되었다. 환자주와 한우주에서 병변의 진행과정은 큰 차이가 없었으며 그 정도에서는 환자주에서 한우주보다 약간 더 심하게 나타났다. 병리조직학적인 변화는 접종 3일째에 극세포증과 혈관의 확장 및 증식이 나타나기 시작하여 12일 경에 최고에 도달했으며 이때에 과각화증, 이상각화증, 표피내 미세농양, 해면증과 더불어 진피의 혈관증식 및 확장, 세포침윤이 가장 심하였고 이러한 표피와 진피의 변화는 25일 경까지 지속된후 감소되어 33일째는 가벼운 과각화증과 극세포증을 보였으며 진피내에는 부분적으로 약간의 혈관 확장과 단핵구의 침윤을 나타내었다. PAS 염색상 접종 6일에 균사가 각질층하부와 모낭개구부에서 보인 후 9일째는 외내측 모근초와 모간에서도 관찰되었으며 21일째는 완전히 소실되었다. Trichophytin 피부반응검사에서는 평균 $9.83{\pm}1.17$일에 24마리의 기니픽 모두에서 양성반응을 나타내었다. 이상의 결과로 미루어 볼 때 T. verrucosum에 의한 피부사상균증은 조기에 세포면역을 유도하여 특히 모낭에 심한 염증을 일으키며 병변의 빠른 치유와 연관이 있을 것으로 사료된다.

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한국과 중국 및 일본의 궁중 전통 꽃꽂이 특징비교 (The Comparison of Characteristics of Korean, Chinese and Japanese Traditional Flower Arts Used in Royal Court Ceremonies)

  • 홍훈기;이종석
    • 화훼연구
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    • 제18권2호
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    • pp.125-135
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    • 2010
  • 한국, 중국, 일본의 전통 꽃꽂이 특징을 알아보기 위해 문헌과 궁중 행사 장식용으로 이용되었던 전통 궁중회화를 이용하여 조형의 요소와 원리로 비교 분석하였으며 시대선정은 한국의 조선, 중국의 명, 일본의 에도 시대로 한정하였다. 유사점은 한 중 일 모두 꽃꽂이의 기원을 원시신앙에 두었으며 조형적인 형태가 발생한 시점은 불전공화에 두었다. 이용된 소재는 아취가 있는 화목류를 주로 사용하였으며 자연의 모습을 존중하고 심상적인 표현을 하였다(Fig. 1a-c). 기술적인 부분은 수제(水際)부분이 있었으며 선을 이용하여 한 가지에서 나온 것처럼 줄기를 모아 꽂았다(Fig. 2a-c). 차이점은 한국이 두 나라에 비해 소재의 수를 적게 사용하였고, 양감적이었으며, 도식화된 타원형으로 의궤에 계승되어 내려왔다(Hong, 2001). 또한 중국보다 조형적이었으나 일본보다는 자연미가 있었고 좌우균제의 미가 발달해 있었다(Fig. 3a-c). 한국의 꽃꽂이는 여백 처리와 선의 각도 변화가 크지 않아 부드럽고 온화하였으며 규모는 일본보다 더 큰 형태를 선호하였다(Table 1). 또한 화목류의 단일 소재 사용으로 화려함 보다는 조용함과 소박함이 있었다(Fig. 4a-c). 반면 한국에 비해 중국과 일본은 비균제의 미가 발달하였으며 많은 종류의 소재를 사용하여 화려하였고 화기의 외부 형태도 섬세한 디자인으로 되어있었다(Fig. 1a-c). 중국의 특징은 다양한 소재로 화려함과 풍부함, 소재에 인공을 가하지 않은 자연의 미였다(Fig. 1b). 그러나 형식을 경계하여 조형적으로 일본처럼 접근하여 발전시키지 못했다. 일본은 한국보다 다양한 소재와 각도의 변화로 화려하며, 섬세한 여백의 분할로 인공적인 기교가 극치를 이루었고, 격식에 맞춰 곡선과 직선의 대비로 선이 날카롭고 강하였다. 또한 제한된 주지의 각도 변화로 여백이 많아 가벼웠으며, 불균제의 미가 발달해 있었다(Fig. 1c).

성선자극호르몬 및 GnRH agonist을 동시에 중단하는 1$\sim$2일 단기 코스팅이 임신율을 포함한 난소과자극증후군 예방에 미치는 효과 (Short Coasting of One or Two Days by Withholding Both Gonadotropins and GnRH Agonist Prevents Ovarian Hyperstimulation Syndrome without Compromising the Outcome)

  • 이수경;주보선;박세희;이수경;김경서;문성은;문화숙
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제34권1호
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    • pp.49-56
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    • 2007
  • 목 적: 성선자극호르몬과 GnRH agonist (GnRH)를 동시에 중단하는 1$\sim$2 일간의 단기 coasting이 임신율을 포함한 난소과자극증후군 예방에 미치는 효과를 조사하고자 한다. 연구방법: 체외수정시술을 위한 과배란유도 시 15 mm 이상의 난포가 20 개 이상이고 혈중 E$_2$ 농도가 4,000 pg/ml 이상일 때 coasting을 시도한 37 명의 여성들을 대상으로 하였다. Coasting은 성선자극호르몬과 GnRH agonist를 동시에 중단하였으며, 초음파상 난포의 상태와 혈중 E$_2$ 농도 에 따라 1일 또는 2일 동안 시행하였다. 혈중 E$_2$ 농도, 채취된 난자 수, 수정율, 임신율 등을 후향적으로 비교 분석하였다. 결 과: 평균 혈중 E$_2$ 농도는 coasting 시작 당일 6,993 pg/ml 에서 hCG 투여일에 3,396 pg/ml로 감소하였다. 평균 채취 난자 수와 수정율은 15.7개와 70%였다. 15명 (40.6%)이 임신을 하였고 착상율은 15.2%였다. 26명 (70.3%)이 1일, 11명 (29.7%)이 2일 동안 coasting 하였다. 평균 혈중 농도의 감소율은 1일 coasting한 군에서 43%, 2일 costing한 군은 15% (첫날)와 81% (둘째날)이었다. 임신율은 두 군간 유사하였고, 중증도 이상의 OHSS는 발생하지 않았으며 3명 (8.1%)에서 경미한 OHSS가 나타났다. 결 론: 성선자극호르몬과 GnRH agonist의 통시 중단에 의한 1$\sim$2 일의 단기 coasting은 체외수정의 결과에 영향을 주지않고 OHSS 를 예방하는데 성공적으로 적용될 수 있을 것으로 사료된다.

알레르기성 비염을 포함하는 과민성 비염 환자에 관한 임상적 연구 (A Clinical Study of Hypersensitive rhinitis including Allergic rhinitis)

  • 최인화
    • 한방안이비인후피부과학회지
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    • 제15권2호
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    • pp.169-182
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    • 2002
  • Background: Allergic rhinitis(AR) is a heterogeneous disorder that despite its high prevalence is often undiagnosed. It is characterized by one or more symptoms including sneezing, itching, nasal congestion, and rhinorrhea. And it is frequently accompanied by symptoms involving the eyes, ears, and throat, including postnasal drainage. There are many different causes of rhinitis in children and adults. Approximately 50$\%$ of all cases of rhinitis are caused by allergy. In the case of rhinitis caused by allergens, symptoms arise as a result of inflammation induced by a gamma globulin E-mediated immune response to specific allergens such as pollens, molds, animal dander, and dust mites. The immune response involves the release of inflammatory mediators and the activation and recruitment of cells to the nasal mucosa. AR is similar to 鼻?, hypersensitive rhinitis in Oriental Medicine. I think hypersensitive rhinitis is including of AR, vasomotor rhinitis and non-allergic rhinitis related with eosinophil increased and so on. Purpose: To perform a clinical analysis of hypersensitive rhinitis including allergic rhinitis and estimate the efficacy of Oriental Medical treatment. Objective: We studied 96 patients who had visited our hospital with complaints of nasal symptoms from March 2000 to February 2002; they had the signs more than 2 - nasal obstruction, watery discharge, sneezing and eye or nasal itching. Parameters Observed & Methods: We treated them with acupuncture & herb-medication. Sometime they used aroma oil or external medicine. 1) the distribution of sex & age groups 2) the clinical type based on duration & the severity of symptom 3) the breakdown of complication & pasl history of Otolaryngologic or allergic disease 4) the clinical assessment and classification of rhinitis(sneezers and runners & blockers) 5) the associated symptoms and signs 6) the classification of Byeonjeung 7) the classification of prescriptions and 8) the efficacy of treatment. Result: 1. In the clinical type of based on duration, the intermittent type was 42.7$\%$ and the persistent was 57.3$\%$. 2. We observed the severity of symptoms based on the quality of life. The mild type was 24.0$\%$ and the moderate-severe was 76.0$\%$. 3. In the clinical assessment and classification of rhinitis, the sneezers and runners type was 69.8$\%$ and the blockers was 30.2$\%$. 4. The most common family history with otolaryngologic or allergic disease were allergic rhinitis(17.7$\%$), urticaria, paranasal sinusitis and T.B.(3.1$\%$). 5. The most common past history with otolaryngologic or allergic disease were paranasal sinusitis(14.6$\%$), atopic dermatitis and asthma(8.3$\%$). It was 31.3$\%$ they had a family history and 44.8$\%$, past history. 6. The most common complication was paranasal sinusitis(15.6$\%$). In decreasing order the others were otitis media with effusion(9.4$\%$), GERD and headache(6.3$\%$), asthma, bronchitis, nasal bleeding and allergic dermatitis(5.2$\%$). 7. Classification through Byeonjeung : ⅰ) 39 cases(34.9$\%$) were classified as showing Deficiency syndrome. The insuffficiency of Qi was 17.7$\%$, deficiency of Kidney-Yang, 12.5$\%$ and Lung-Cold, 10.4$\%$. ⅱ) 57 cases(59.4$\%$) were classified as showing Excess syndrome. The Fever of YangMing-meridian was 35.4$\%$, Lung-Fever, 24.0$\%$. 8. The efficacy of treatments showed: an improvement in 22cases(22.9$\%$); an improvement partly in 24 cases(25.0$\%$); no real improvement or changes in 16 cases(16.7$\%$); and couldn't check the results 18cases(18.6$\%$). Conclusion: We suggest that this study could be utilized as a standard of clinical Oriental Medical treatment when we treat hypersensitive rhinitis including allergic rhinitis.

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토양(土壤)pH가 상이(相異)한 몇가지 연초경작지(煙草耕作地) 토양(土壤)에서 질산화작용(窒酸化作用)에 대한 온도효과(溫度效果) 및 NO3-N와 잎담배 생산성(生産性)과의 상호관계(相互關係) (Temperature Effect on Nitrification and Interrelationship between Nitrifiable NO3-N and Tobacco Productivity in Some Tobacco Tillage Soils with Different Soil pH)

  • 홍순달;정훈채;이윤환;김재정
    • 한국토양비료학회지
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    • 제22권4호
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    • pp.290-295
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    • 1989
  • 토양(土壤)pH가 강산성(强酸性)에시 약(弱)알카리성(性)의 분포(分布)를 갖는 8개연초경작지토양종류(個煙草耕作地土壤種類), 고평통(진천, pH4.51), 예산통(진천, pH4.54), 지곡통(음성, pH4.71), 송산통(괴산, pH5.01), 안계통(성주, pH5.34), 반호통(성주, pH5.73), 원곡통(진천, pH5.93) 및 반호통(성주, pH7.70) 등(等)에 대하여 토양수분함양(土壤水分含量)을 최대용수양(最大容水量)의 60%, 배양온도(培養溫度)를 $15^{\circ}C$$25^{\circ}C$로 하고 질소무첨가(窒素無添加)와 질소첨가(窒素添加)(연초용복합비료(煙草用複合肥料), 10-10-20, 200mgN/g 첨가(添加))로 구분(區分)하여 8주간(週間) 배양(培養)하고 질산화작용(窒酸化作用)에 대(對)한 토양(土壤)pH 및 온도효과(溫度效果)를 조사(調査)하였다. 또한 배양후(培養後) 축적(蓄積)된 $NO_3-N$함양(含量)과 무비구(無肥區)잎담배수양(收量)과의 상호관계(相互關係)를 검토(檢討)한 결과(結果)는 다음과 같다. 1. 배양온도(培養溫度)에 따른 질산화작용(窒酸化作用)은 토양종류(土壤種類)에 따라 다양(多樣)한 양상을 나타냈으며 대부분(大部分) $25^{\circ}C$조건(條件)이 $15^{\circ}C$조건(條件)보다 현저하게 양호(良好)하였고 배양온도간(培養溫度間) 차이(差異)는 배양(培養) 2주후(週後)부터 뚜렷하였으며 토양(土壤)pH가 증가(增加)할수록 적어지는 경향이었다. 2. 배양(培養) 2주(週) 및 4주후(週後)에 축적(蓄積)된 순(純)$NO_3-N$함양(含量)(N첨가구(添加區)-N무첨가구(無添加區))은 각각(各各)의 배양온도조건(培養溫度條件)에서 토양(土壤) pH 증가(增加)에 따라 증가(增加)되는 정(正)의 상관(相關)을 나타냈다. 3. 토양(土壤)의 질소공급능력(窒素供給能力)을 평가(評價)하기 위한 질소유효도(窒素有效度) 지표(指標)로 이용(利用)되고 있는 배양(培養) 2주후(週後) 축적(蓄積)된 $NO_3-N$ 및 순(純)$NO_3-N$함량으로 무비구(無肥區)잎담배수양(收量)과의 상호관계(相互關係)를 검토(檢討)한 결과(結果) 본포이식후(本圃移植後) 초기생육단계(初期生育段階)의 근권토양온도(根圈土壤溫度)와 비슷한 $15^{\circ}C$조건(條件)은 최적온도(最適溫度)인 $25^{\circ}C$조건(條件)보다 더 밀접한 상관(相關)을 나타냈다.

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선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 만성 신장병으로 발전한 사례 (A Case of Progressive FSGS and Chronic Kidney Disease in Congenital Chloride Diarrhea with SLC26A3 Mutation)

  • 서영준;정한빈;안석민;신우철;배은주;윤종형;정활림;이홍진
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.87-94
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    • 2018
  • 선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

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GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인된 뮤코지방증 III형 남매 (A Case Report of Novel Mutation in GNPTAB in Two Siblings with Mucolipidosis Type III Alpha/beta)

  • 김민선;박에스더;송아리;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.99-106
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    • 2018
  • 뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

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