Kim, I An;Jin, Jang Yong;Park, Jae Ock;Hong, Yong Hee
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.15
no.3
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pp.160-164
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2015
Hunter syndrome(Mucopolysaccharidosis type II, MPS type II) is an X-linked disorder of glycosaminoglycans (GAGs) metabolism caused by an iduronate-2-sulfatase (IDS2) deficiency. A 24-month-old boy visited the department of pediatrics with the chief compliant of chronic purulent rhinorrhea beginning at age one. He had a history of repeated acute otitis media and chronic rhinitis. On physical examination he had a coarse face, enlarged tongue, distended abdomen, joint stiffness, and Mongolian spots at his first visit. The urine GAGs level was elevated at 66.10 mg/mmolCr (reference range, <11.1) and iduronate-2-sulfatase activity in leukocyte was decreased at 0.21 nmol/mg protein/hr (reference range, 18.7-57). Finally with an IDS gene mutational analysis, recombinant known mutation between intron 7 and distal of exon 3 in IDS2 was detected. Recombinant iduronate-2-sulfatase therapy was started without any infusion related reactions. The author highlights the importance of suspecting Hunter syndrome when pediatric patients visit with chronic purulent rhinorrhea which is a common cause of hospital visits for infants and children.
Objective : The purpose of this study was to examine the relationship between bone mineral density (BMD) and the metabolic syndrome. Method : We conducted a cross-sectional study of 1204 adults(males: 364 females: 840) in a general hospital health promotion center. They were grouped into the normal and lower BMD group according to bone loss(osteopenia, osteoporosis), as determined by duel energy X-ray absorptiometery(DEXA). We analyzed the association between BMD and metabolic syndrome by multiple logistic regression analysis. After adjustment for age, weight, alcohol intake, smoking, regular exercise, regular intake of meals, and menopausal status, odds ratios for the prevalence of the metabolic syndrome by gender were calculated for lower BMD. Results : After adjustment for the effect of potential covariates, the prevalence of metabolic syndrome was associated with bone loss in men(p<0.001). If the odds ratio of normal group is 1.00, then that of the lower BMD group is 3.07(95% CI=1.83-5.16). The prevalence of metabolic alterations fitting the criteria of metabolic syndrome was significantly decreased in High BMI, Low HDL in men and in High BMI in women(p<0.05). Conclusions : This study shows that BMD was associated with metabolic syndrome. Further studies needed to obtain evidence concerning the association between BMD and metabolic syndrome.
Objectives: This study was conducted to analyze anti-obesity effects of the main single medicinal herbs which have effects on obesity or metabolic syndrome. Methods: We selected the 8 main single medicinal herbs, and then 3 databases were searched using search words "obesity", and "each scientific name of selected 8 main herbs". Results and Conclusions: Only Ephedra sinica and Panax ginseng were analyzed through 3 methods, in vitro, animal studies and randomized controlled trial (RCT)s, Ephedra sinica was shown weight loss effects in RCTs, but Panax ginseng couldn't. Other 6 selected medicinal herbs were not verified in RCTs, all had anti-obesity effects in high fat fed mice (or rats) and the others except for Radix notoginseng and Radix puerariae had inhibitory effects on lipid accumulation in 3T3-L1 cells.
Bulut, Suleyman;Aktas, Binhan Kagan;Erkmen, Akif Ersoy;Ozden, Cuneyt;Gokkaya, Cevdet Serkan;Baykam, Mehmet Murat;Memis, Ali
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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v.15
no.18
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pp.7925-7928
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2014
Purpose: Renal cell carcinoma (RCC) is increasingly being recognized as a metabolic disease in recent studies. The aim of the present study was to identify the prevalence of metabolic syndrome (MetS) and its association with RCC among urologic patients. Materials and Methods: The study included a total of 355 participants (117 adult RCC patients and 238 age matched controls) divided into groups, with and without MetS diagnosed using the criteria of the American Heart Association/The National Heart Lung and Blood Institute. Groups were compared statistically and logistic regression analysis was performed to investigate the impact of MetS criteria on RCC risk. Results: Of the 117 RCC patients, 52 (44.4%) and of the 238 controls, 37 (15.5%) had MetS. A significant association (p<0.001) was found between the presence of MetS and RCC (OR: 4.35; 95% CI=2.62-7.21). As the number of MetS components accumulated from 3 to 5, RCC risk increased likewise from 4 to 6 times. Conclusions: MetS is more prevalent in RCC patients in Turkey compared to controls. Risk increases with the number of coexisting MetS components.
Purpose: An unresolved inflammatory state contributes to the pathogenesis of periodontal disease and metabolic syndrome (MetS). Therefore, the purpose of this study was to evaluate the role of lipoxin A4 (LXA4), a proresolving lipid mediator, in the association between periodontal disease and MetS. Methods: Sixty-seven patients with MetS and 65 patients without MetS were included in the study. Sociodemographic information was obtained via a questionnaire, and detailed medical diagnoses were made. Periodontal parameters (plaque index [PI], gingival index [GI], probing pocket depth [PD], and clinical attachment level [CAL]) and metabolic parameters were measured, and serum LXA4 levels were determined. The associations among MetS, periodontal parameters, and serum LX levels were evaluated by adjusted multivariate linear regression analyses. Results: Patients with MetS were older and had a higher body mass index than patients without MetS. Periodontal parameters (PI, GI, PD, and CAL) were higher in patients with MetS than in those without MetS. Serum LXA4 levels were higher in patients without MetS. Multivariate linear regression analysis indicated a positive association between MetS and periodontal parameters (PD and CAL). Negative associations were established between MetS and LXA4 levels, and between LXA4 and periodontal parameters (PI, PD, and CAL). Conclusions: The presence of higher values of periodontal parameters in patients with MetS and the negative relationship of LXA4 with MetS and periodontal disease may support the protective role of proresolving lipid mediators in the association between periodontal disease and MetS.
Trimethylaminuria (TMAuria), known as "fish odor syndrome," is a congenital metabolic disorder characterized by an odor resembling that of rotting fish. This odor is caused by the secretion of trimethylamine (TMA) in the breath, sweat, and body secretions and the excretion of TMA along with urine. TMAuria is an autosomal recessive disorder caused by mutations in flavin-containing monooxygenase 3 (FMO3). Most TMAuria cases are caused by missense mutations, but nonsense mutations have also been reported in these cases. Here, we describe the identification of a novel FMO3 gene mutation in a patient with TMAuria and her family. A 3-year-old girl presented with a strong corporal odor after ingesting fish. Genomic DNA sequence analysis revealed that she had compound heterozygous FMO3 mutations; One mutation was the missense mutation p.Val158Ile in exon 3, and the other was a novel nonsense mutation, p.Ser364X, in exon 7 of the FMO3 gene. Familial genetic analyses showed that the p.Val158Ile mutation was derived from the same allele in the father, and the p.Ser364X mutation was derived from the mother. This is the first description of the p.Ser364X mutation, and the first report of a Korean patient with TMAuria caused by novel compound heterozygous mutations.
The clustering of insulin resistance with hypertension, glucose intolerance, hyperinsulinemia, increased triglyceride and decreased HDL cholesterol levels, and central and overall obesity has been called syndrome X, or the insulin resistance syndrome(IRS). To develop a nutrition service for IRS, this study was performed to evaluate the prevalence of each component of the metabolic abnormalities of IRS and analyze the clustering pattern of IRS among subjects living in the Taegu community. Participants in this study were 9234(mean age ; M/F 48/40yrs);63.5% were men, 24.4% were obese, 13.3% had hypertension. 3.7% had hyperglycemia, and 32.4% had hyperlipidemia. The IRS was defined as the coexistence of two or more components among metabolic abnormalities; obesity, hypertension. hyperglucemia and hyperlipidemia. The prevalence of IRS in Taegu was 19.2%(M/F:20.8%/16.4%), the clustering of these fisk variables was higher in advanced age group. Among the subjects of IRS having two of more diseases, 75.6% were obese, the pattern were similar in men and women. The younger, the higher the prevalence of obesity associated clustering patterns. The prevalence of obesity associated patterns among the hyperglycemia associated clustering patterns was 44.5%. The samples of the representative clustering patterns were obesity and hyperlipidemia (8.0%), hypertension and hyperlipidemia(3.2%), hypertension, obesity and hyperlipiemia(3.1%), hypertension and obesity(2.3%), and hyperglycemia and hyperlipidemia(0.8%). The clustering of obesity and hyperlipidemia until 50 year old groups, and the clustering of hypertension and hyperlipidemia in the 60 and 70 age groups were the most prevalent. We concluded that insulin resistance syndrome was a relatively common disorder in the Taegu community, and prevalence and the characteristics of the intervention strategies for IRS are desired, an effective improvement will be achieved.
Purpose: The purpose of this study was to estimate the effects of lifestyle factors on metabolic syndrome (MS) among Korean adults ($age{\geq}20$). Methods: A total of 7,798 subjects (weighted subjects=37,215,961) were recruited from the 2009 Fourth Korea National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES IV-3). Data were analyzed by t-test, ${\chi}^2$-test, and logistic regression in consideration of strata, cluster and weight as national data using the SAS 9.1 program. Results: The prevalence of MS by definition of AHA/NHLBI and waist circumference cutoff points for Koreans was 22.4%. The mean clinical MS score for MS patients was 3.4, but the mean score for the non-MS group was 1.2 out of 5.0. Among the lifestyle factors, smoking (OR=1.024), stress ($0.546{\leq}OR{\leq}0.587$) and drinking (OR=1.005) had significant influence on the MS risk and MS scores, but exercise did not. Conclusion: The results of this study indicate that further research is necessary on the effect of lifestyle factors on MS risk and nurses should focus on effective programs about smoking, stress and drinking for the prevention and reduction of MS risk.
Purpose: The triglyceride-to-high-density lipoprotein-cholesterol (TG/HDL-C) ratio is one of the main predictive indices for cardiovascular disease. This study was examined the relationship between TG/HDL-C ratio and metabolic syndrome (MetS) in male office workers. Methods: Secondary analysis was conducted to determine the risk between the TG/HDL-C ratio and MetS in male office workers. A total of 765 people underwent the 'regular workplace health checkups in 2014'. Among the subjects who were male and responded to the questionnaire and health lifestyle survey, 470 (61.4%) excluding those with missing and/or abnormal values were analyzed. The association between MetS, MetS components, and the TG/HDL-C ratio was examined by a Chi-square test, One-way ANOVA, Turkey post-hoc test and Logistic regression analysis. Results: The number of males with MetS was 70 (14.9%) and the number of MetS components increased with increasing TG/HDL-C ratio (p<.001). Logistic regression analysis with an adjustment for potential confounders revealed a 31.8 times higher odds ratio of the Quartile4 group for MetS than that of the Quartile1 group (p<.001). Conclusion: These results show that the likelihood of MetS, particularly the risk of MetS in the Quartile4, increases with increasing TG/HDL-C ratio.
Objectives: Elevated serum uric acid (UA) has been known to be associated with the prevalence of metabolic syndrome (MetS). However, no prospective studies have examined whether serum UA levels are actually associated with the development of MetS. We performed a prospective study to evaluate the longitudinal effects of baseline serum UA levels on the development of MetS. Methods: A MetS-free cohort of 14 906 healthy Korean men, who participated in a medical check-up program in 2005, was followed until 2010. MetS was defined according to the Joint Interim Statement of the International Diabetes Federation Task Force on Epidemiology and Prevention. Cox proportional hazards models were performed. Results: During 52 466.1 person-years of follow-up, 2428 incident cases of MetS developed between 2006 and 2010. After adjusting for multiple covariates, the hazard ratios (95% confidence intervals) for incident MetS for the second, the third, and the fourth quartile to the first quartile of serum UA levels were 1.09 (0.92-1.29), 1.22 (1.04-1.44), and 1.48 (1.26-1.73), respectively (p for trend <0.001). These associations were also significant in the clinically relevant subgroup analyses. Conclusions: Elevated serum UA levels were independently associated with future development of MetS in Korean men during the 5-year follow-up period.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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