• 한방안이비인후피부과학회지
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• 제29권3호
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• pp.27-41
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• 2016

Objectives : The purpose of this research is to understand melanin with both Korean and Western medicine.Methods : We investigated the comprehension of melanin in both western and Korean medicine through literature review and studied relationships between melanin and five viscera(五臟), especially liver(肝), spleen(脾), kidney(腎). We Also studied representative pigmentary disorders(melasma, vitiligo) in western and Korean medicine to figure out how to understand pigmentary disorders in oriental medicine.Results : The results are as follows. 1. Melanin is associate with liver, because free coursing(疎泄) function of liver is the origin of transport melanin to keratinocyte from melanocyte. Also, melanogenesis factors like MITF and CREB are closely associated with liver and pigmentary disorders occur frequently after stress conditions or women. 2. Melanin is absorbed and scattered in keratinocytes by the function of spleen. Pigmentary disorders result from failure of spleen and formation of phlegm-retained fluid(痰飮). 3. Kidney essence(腎精) is the origin of melanin formation. In addition, corticosteroid, the major hormone of melanogenesis is secreted by adrenalin and adrenalin belongs to kidney(腎) in Korean medicine. 4. Melasma is created by disorder of melanin transport and absorbtion, so melasma is associated liver (肝) and spleen(脾). Therefore the treatment for melasma may focus on improvement function of liver and spleen. 5. The destruction of melanocyte or abnormal melanogenesis by disorder of the immune system, metabolic and affective disorders can make vitiligo, so vitiligo is associated with liver and kidney which are major part of melanin formation. Therefore the treatment of vitiligo can focus on improvement function of liver(肝) and kidney(腎).Conclusion : We compared Korean and western medicine to understand melanin. We also interpreted the mechanism of melanin and pigmantary disorders in western medicine and considered the relationship with visceral manifestation theory(臟象論) in traditional Korean medicine. Further studies are needed to apply comprehension of melanin to clinical stage.

• 우울조울병
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• 제16권3호
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• pp.134-139
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• 2018

Objectives : Treatment for bipolar disorder is often complicated by various clinical situations. We undertook a survey of expert opinions to facilitate clinical decisions in special situations such as weight gain, metabolic syndrome, hyperprolactinemia, genetic counseling, and treatment adherence. Methods : A written survey that asked treatment strategies related to safety and tolerability, was prepared focused on weight gain, antipsychotic related hyperprolactinemia, lamotrigine related skin rash, treatment non-adherence and genetic counseling. Sixty-one experts of the review committee completed the survey. Results : In the case of weight gain related to medications, experts preferred exercise and education for diet-control. First chosen medications were lamotrigine, aripiprazole and ziprasidone. Recommendations based on expert survey results for treatment of bipolar patients in other special situations are outlined. Conclusion : With limitation of expert opinions, authors hope that results of this study provide valuable information to make clinical decisions about treatment of bipolar disorder in complicated situations.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.69-76
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• 2017

Citrin 결핍증은 요소회로 이상 질환 중 하나로, 7q21.3에 위치한 SLC25A13 유전자에 돌연변이로 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. 세 가지 표현형 중에 신생아 간내 담즙 정체형, 제 2형 시트룰린혈증은 잘 알려졌지만, 성장부진과 이상지질혈증형은 최근에 밝혀지고 있는 표현형으로 아직 우리나라에 보고된 적이 없다. 성장부진과 이상지질혈증형에서는 경미할 수는 있으나 식욕감소, 피곤함, 성장부진, 저혈당, 시트룰린 상승, 이상지질혈증, 젖산염/피루브산염 상승과 같은 이상이 관찰될 수 있다. 또한 저혈당으로 내원하였을 때 일반적인 검사로는 원인 규명이 어려울 수 있다. 저자들은 생후 30개월에 반복적인 저혈당으로 내원하여 소변 유기산 분석, 호르몬 검사와 같은 대사 이상 검사에서 명확한 특정 진단명이 의심되지 않아, 생후 31개월에 targeted exome sequencing을 통해 복합이형접합 SLC25A13 유전자 돌연변이[c.852_855del (p.Met285Profs*2), c.1177+1G>A]를 발견하여 성장부진과 이상지질혈증으로 발현한 citrin 결핍증을 우리나라에서 최초로 진단하여 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.109-114
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• 2016

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 매우 드문 유전질환으로, 요소 회로의 첫 번째 효소인 carbamoyl phosphate synthetase의 결핍에 의해 고암모니아혈증을 유발한다. CPS1 결핍은 신생아시기부터 성인까지 다양한 시기에 고암모니아혈증이 발현될 수 있으나 대부분 신생아 시기의 치명적인 고암모니아혈증으로 발현하여 예후가 불량하며 응급 투석 및 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 드문 유전 질환인 CPS1 결핍 신생아에서 새로운 CPS1 유전자의 돌연변이를 발견하였고 조직적인 팀 접근을 통해 심각한 고암모니아혈증에 대한 신속한 투석 및 집중 치료를 시행하여 심한 뇌 병변 및 사망을 예방하고 양호한 경과를 보였음을 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.165-170
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• 2015

저자들은 출생 직후에서 생후 7개월까지는 특별한 과거력 없이 건강하게 지내던 여아에서 생후 11개월에 반복적인 구토 및 간헐적인 의식변화와 경련으로 시행한 검사 결과 고암모니아 혈증 및 소변 orotic acid의 증가를 통해 OTC 결핍증을 진단하고, 분자 유전자 검사로 418번째 염기인 G가 C로 치환되어 140번 아미노산이 alanine에서 proline으로 바뀌는 돌연변이(p. Ala140Pro)를 확인한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 본 증례의 돌연변이는 환아의 부모 유전자 분석 결과 정상 소견으로 de novo mutation으로 사료된다. 환아는 출생 후 수 개월간 큰 이상 없이 성장 및 발달을 보였으나 생후 7개월 경부터 주기적인 구토 증세를 보였던 지발형 OTC 결핍증에 해당한다. 진단 후 arginine 및 phenylbutylate를 지속적으로 복용하며 저단백 식이를 유지하는 보존적 치료를 지속하여 현재 발달 및 성장 속도 양호하며 일상생활에 문제없이 지내고 있다. 따라서 출생 후 수개월간 특이 질환력이 없는 환아, 특히 여아에서 주기적인 구토, 기면, 경련 및 혼수 등의 증상을 보일 때 지발형 OTC 결핍증과 같은 대사질환을 의심할 수 있어야 한다. 본 증례는 반복적인 구토 및 의식변화를 보인 기저질환 없는 11개월 여아에서 OTC 결핍증을 진단하고 즉각적인 대처를 통해 7세까지 심각한 신경학적 장애 없이 정상적인 성장과 발달을 보인 환자를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권3호
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• pp.148-154
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• 2016

요소 회로 대사 이상은 요소 합성에 관련된 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, ornithine과 carbamylphosphate로부터 citrulline을 생성하는 과정에 관여하는 효소인 OTC 결핍증이 가장 흔하다. OTC 결핍증은 ammonia, glutamate, glutamine, alanine 등의 축적되면서 고암모니아 혈증 및 고글루타민 혈증으로 인한 신경학적 증상이 나타나게 되며, 근긴장 저하, 호흡 부전, 경련, 기면, 혼수로 진행하여 사망에 이르게 된다. 저자들은 생후 4일 경부터 구토와 함께 의식의 저하를 보인 환자에서 직열 질량 분석법을 통해 OTC 결핍증을 진단하였고, 증상 발생 31시간 만인 생후 118시간 째에 지속적 정정맥 혈액여과(continuous venovenous hemofiltration, CVVH)을 적용하여 고암모니아 혈증을 치료하였다. 또한 직접염기서열분석법을 통해 780번과 781번 염기 사이에 CAGGCAGTGT가 삽입되는 변이(c.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261Glnfs*35))를 발견하였다. 환자는 4일 간의 CVVH 이후 혈중 암모니아 농도와 의식이 호전되어 생후 53일 째 퇴원하였으나, 생후 12개월 경 좌측 대퇴골의 골절과 골수염이 발생하였고, 이후 패혈증 쇼크, 고혈당, 다발성 장기부전으로 사망하였다. 이에 저자들은 OTC 결핍증 환자에서 CVVH 치료 및 패혈증과 당뇨를 경험하였고, 유전자 검사에서 이전에 보고된 바 없는 새로운 변이를 확인하였기에 증례를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.23-29
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• 2018

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 고암모니아혈증을 특징으로 하는 요소 회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 인해 발생된다. CPS1 결핍은 발병 연령에 따라 신생아형과 신생아기 이후에 발생하는 지연형으로 나뉜다. CPS1 결핍의 임상 양상의 중증도는 주로 효소 활성 결핍의 정도에 따라 다를 수 있으며, 고암모니아혈증으로 신경 기능 이상 및 장애를 초래하게 된다. 본 증례는 생후 25일 즈음 구토, 의식 저하, 고암모니아혈증을 보여 시행한 생화학적, 분자유전학적 검사(targeted gene panel sequencing)를 통해 CPS1 결핍을 진단하였다. 수액 치료, 관장, 소듐 벤조에이트 치료로 고암모니아혈증 및 임상 양상 호전 보여 응급 투석을 시행하지 않았으며 생후 17개월까지 관찰한 결과 고암모니아혈증의 재발없이 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제47권3호
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• pp.97-104
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• 2015

수면현상은 인간의 삶의 1/3을 차지하는 중요한 생리적 현상으로 인간의 수면은 신체의 기능을 유지하기 위한 중요한 생리적 기능뿐 아니라 수면을 통한 휴식을 통하여 신체 건강을 유지하고 성장을 유지하는 중요한 역할을 한다. 최근의 급격한 산업화와 정보화로 인하여 급격한 사회 생활구조의 변화를 유발하여 성인뿐 아니라 소아에서도 평균수면 시간의 감소와 다양한 스트레스 환경으로 인한 수면의 질적 저하로 인한 다양한 수면 문제가 사회적 문제로 대두되고 있다. 단순히 수면 부족 또는 수면의 질적 저하뿐 아니라 수면 장애, 특히 폐쇄성 수면 무호흡증은 심혈관 질환뿐 아니라 비만, 대사증후군, 심혈관 질환, 뇌혈관 질환 등 의 다양한 만성 질병의 발생과 깊은 연관성이 있는 것으로 보고하고 있다. 특히 이러한 만성질환을 유발하는 핵심기전으로 염증 반응이 관여하고 있는 것으로 알려져 있으며, 따라서 수면 현상과 다양한 수면 장애에 대한 관심이 급격히 증가하고 있는 실정이다. 비록 수면 무호흡증으로 인한 이러한 질병의 이환에 대한 기전은 다양한 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있지만 핵심 기전으로 알려진 염증반응의 활성화가 병태 생리학적으로 중요한 역할을 하는 것으로 추측하고 있다. 따라서 최근 수면 무호흡증을 낮은 수준의 만성 염증 질환으로 인식되고 있으며, 더불어 비만과 수면무호흡증으로 인한 연관된 질병의 이환을 더욱 증가시키는 것으로 보고되고 있다. 따라서 본 종설에는 수면의 질적 또는 양적 저하뿐 아니라 폐쇄성 수면 무호흡증으로 인한 염증성 반응의 활성화가 인간의 신체 면역 과정 미치는 영향을 중심으로 최근의 연구 결과 및 수면 무호흡증과 비만의 잠재적 상호작용에 대하여 서술하고자 한다

• 대한지역사회영양학회지
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• 제6권1호
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• pp.97-107
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• 2001

The clustering of insulin resistance with hypertension, glucose intolerance, hyperinsulinemia, increased triglyceride and decreased HDL cholesterol levels, and central and overall obesity has been called syndrome X, or the insulin resistance syndrome(IRS). To develop a nutrition service for IRS, this study was performed to evaluate the prevalence of each component of the metabolic abnormalities of IRS and analyze the clustering pattern of IRS among subjects living in the Taegu community. Participants in this study were 9234(mean age ; M/F 48/40yrs);63.5% were men, 24.4% were obese, 13.3% had hypertension. 3.7% had hyperglycemia, and 32.4% had hyperlipidemia. The IRS was defined as the coexistence of two or more components among metabolic abnormalities; obesity, hypertension. hyperglucemia and hyperlipidemia. The prevalence of IRS in Taegu was 19.2%(M/F:20.8%/16.4%), the clustering of these fisk variables was higher in advanced age group. Among the subjects of IRS having two of more diseases, 75.6% were obese, the pattern were similar in men and women. The younger, the higher the prevalence of obesity associated clustering patterns. The prevalence of obesity associated patterns among the hyperglycemia associated clustering patterns was 44.5%. The samples of the representative clustering patterns were obesity and hyperlipidemia (8.0%), hypertension and hyperlipidemia(3.2%), hypertension, obesity and hyperlipiemia(3.1%), hypertension and obesity(2.3%), and hyperglycemia and hyperlipidemia(0.8%). The clustering of obesity and hyperlipidemia until 50 year old groups, and the clustering of hypertension and hyperlipidemia in the 60 and 70 age groups were the most prevalent. We concluded that insulin resistance syndrome was a relatively common disorder in the Taegu community, and prevalence and the characteristics of the intervention strategies for IRS are desired, an effective improvement will be achieved.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권8호
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• pp.809-813
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• 2010

Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessively inherited rare renal tubular disorder characterized by hypokalemic metabolic alkalosis and hyperreninemic hyperaldosteronism with normal to low blood pressure due to a renal loss of sodium. Genetically, BS is classified into 5 subtypes according to the underlying genetic defects, and BS is clinically categorized into antenatal BS and classical BS according to onset age. BS type I is caused by loss-of-function mutations in the $SLC12A1$ gene and usually manifests as antenatal BS. This report concerns a male patient with compound heterozygous missense mutations on $SLC12A1$ (p.C436Y and p.L560P) and atypical clinical and laboratory features. The patient had low urinary sodium and chloride levels without definite metabolic alkalosis until the age of 32 months, which led to confusion between BS and nephrogenic diabetes insipidus (NDI). In addition, the clinical onset of the patient was far beyond the neonatal period. Genetic study eventually led to the diagnosis of BS type I. The low urinary sodium and chloride concentrations may be caused by secondary NDI, and the later onset may suggest the existence of a genotype-phenotype correlation. In summary, BS type I may have phenotype variability including low urine sodium and chloride levels and later onset. A definitive diagnosis can be confirmed by genetic testing.