• Title/Summary/Keyword: Metabolic control

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흰쥐의 신허혈에서 HPLC를 이용한 핵산대사산물의 분석 (Analysis of Nucleotides and Their Derivatives in Renal Tissue of Rat during Ischemia by HPLC)

  • 김성용;김정희
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제9권1호
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    • pp.90-101
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    • 1992
  • 흰쥐 신동맥 결찰로 허혈을 유도하여 허혈상태의 핵산 및 핵산 대사산물의 변화가 정상조직과 어떠한 차이가 있는지를 알아 보기 위하여 HPLC(high performance liquid chromatography)를 이용하여 nucleotides를 분리하고 분석 및 정량한 결과이다. 60분간의 허혈후 핵산 및 핵산 대사산물의 변화를 보면 조직 1 gram당의 IDP농도는 대조군 $217.4{\pm}12.68{\mu}g$에서 $80.7{\pm}18.39{\mu}g$으로(P<0.01), ATP는 $307.2{\pm}56.63{\mu}g$에서 $47.6{\pm}5.95{\mu}g$으로(P<0.01), ADP+AMP는 $227.1{\pm}7.98{\mu}g$에서 $61.4{\pm}3.92{\mu}g$으로(P<0.01), $NAD^+$ $217.9{\pm}4.49{\mu}g$에서 $126.6{\pm}10.44{\mu}g$으로(P<0.01), GTP는 $202.5{\pm}23.76{\mu}g$에서 $117.7{\pm}14.24{\mu}g$으로(P<0.05), GMP는 $54.5{\pm}9.03{\mu}g$에서 $23.7{\pm}0.46{\mu}g$으로(P<0.05), 그리고 inosine은 $16.6{\pm}3.45{\mu}g$에서 $7.8{\pm}0.87{\mu}g$으로(P<0.05) 유의하게 감소한 반면, hypoxanthine은 $113.0{\pm}15.58{\mu}g$에서 $159.7{\pm}12.07{\mu}g$으로(P<0.05), xanthine은 $87.7{\pm}6.77{\mu}g$에서 $173.1{\pm}12.52{\mu}g$으로(P<0.01) 유의하게 증가하였다. 허혈의 지속시간에 따른 변화는 ATP가 10분에 대조군의 39.9%, 30분에 19.8% 그리고 60분에 15.5%로 감소하였으며, ADP+AMP는 10분에 70.3%, 30분에 67.3%, 60분에 27.0%로 감소하는 경향이었고, hypoxanthine과 xanthine은 각각 10분에 121.5%와 127.1%로, 30분에 126.0%와 174.4%로, 그리고 60분에 141.4%와 197.3%로 증가하는 경향이었다. 허혈 60분동안 고 에너지원인 adenosine nucleotide의 총량은 대조군의 20.3%로 감소하였고, purine nucleotide의 대사산물인 hypoxanthine과 xanthine의 총량은 157.5%로 증가하였다. 이상의 결과로 보아 쥐의 허혈 신조직에서의 핵산 및 그 대사산물의 농도는 허혈의 정도를 알 수 있는 유용한 지표라고 생각된다.

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만성신부전 백서에서 항고혈압제의 종류에 따른 신부전의 진행과 사구체의 형태학적 변화 (Effects of Antihypertensive Drugs on Renal Function and Glomerular Morphology in Chronic Renal Failure Rats)

  • 홍성진;김교순;김병길;박경화;김기혁
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제6권2호
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    • pp.169-177
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    • 2002
  • 목적 : 만성신부전은 신장에 병적 손상이 있어 지속적으로 신기능이 저하되어 말기신부전에 이르게 된다. 만성신부전의 진행을 지연시킬 수 있는 인자 중 혈압조절이 중요한 것으로 알려져 있다. 저자들은 부분 신절제를 이용하여 만성신부전을 유발시킨 후 항고혈압제로 enalapril과 nicardipine을 투여하여 만성신부전의 진행에 미치는 영향을 조사하였다. 대상 및 방법 : 백서에서 5/6 신절제술로 만성신부전을 유발시킨 후 무작위로 대조군, enalapril 투여군(E군), nicardipine 투여군(N군)으로 나누어 4주 간격으로 꼬리 동맥압을 측정하고 12주째 24시간 소변 단백량과 creatinine배설량, 혈청 creatinine을 측정한 후 희생시켜 신조직을 광학현미경과 전자현미경으로 관찰하여 사구체의 형태학적 소견을 조사하였다. 결과 : 1. 신절제 후 대조군은 지속적으로 혈압이 증가하였으나 E군과 N군에서는 정상 혈압이 유지되었다. 2. 12주째 E군에서 요단백량은 대조군과 N군에 비하여 유의하게 적었다. 3. 12주째 조사한 신장의 형태계측학적 검사에서 E군과 N군 모두에서 mesangium의 증식이 대조군에 비하여 유의하게 적었으나 사구체 용적은 E군에서만 대조군에 비하여 적었다. 4. 대조군, E군, N군간의 상피세표 족돌기의 형태학적 변화의 차이는 없었다. 결론 : 부분 신절제로 유발한 만성신부전 백서에서 enalapril, nicardipine 모두 고혈압을 예방하였으나 enalpril 투여군에서 단백뇨의 감소와 신병변 발생 예방 효과가 우수하였으며, 상피세포 족돌기의 변화에는 차이가 없었다.

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변색기 고온에 의한 포도 '거봉'의 과피 착색 및 내생 호르몬 변화 (Skin Coloration and Endogenous Hormonal Changes of 'Kyoho' Grape by High Temperature at Veraison)

  • 류수현;조정건;정재훈;이슬기;한점화;김명수
    • 생물환경조절학회지
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    • 제28권3호
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    • pp.234-242
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    • 2019
  • 여름철 고온에 의한 포도 '거봉'의 과피색 불량의 원인을 구명하기 위해, 고온에 따른 과피의 착색 및 식물호르몬 ABA와 GA의 함량 및 대사 관련 유전자의 발현을 분석하였다. 변색기부터 10일 동안의 고온에 의해 '거봉' 포도의 과피색 불량이 나타났으며, 착색을 제외한 나머지 과실품질에는 영향이 없었다. 과피의 총 안토시아닌이 고온처리에 의해 감소하였으며, 안토시아니딘 그룹별로는 malvidin과 peonidin이 대조구에 비해 감소하였다. 과피의 식물호르몬 ABA와 GA의 함량을 분석한 결과, ABA는 고온에 의해 감소하지 않았으며 오히려 대조구에 비해 약간 높은 경향을 보였다. GA는 고온 처리 종료 10일 후부터 대조구의 약 2배로 증가하였으며, 이로 인해 ABA/GA의 비율이 대조구에 비해 감소하였다. 시기별 안토시아닌 생합성 유전자의 발현을 분석한 결과, 초기 생합성 유전자는 고온에 의해 영향을 받지 않았고, 가장 마지막 단계를 조절하는 UFGT의 발현이 고온 처리에 의해 감소하였다. ABA와 GA의 대사 관련 유전자 발현을 분석한 결과, 고온에 의해 ABA의 생합성이 영향을 받지 않았고, GA의 생합성을 유도하는 GA20ox1의 발현이 증가하고 불활성화에 관여하는 GA2ox1/2의 발현이 감소하였다. 따라서 본 연구를 통해 변색 초기의 고온으로 인한 '거봉' 포도의 과피색 불량은 과피의 안토시아닌 생합성이 억제되었기 때문이었고, 안토시아닌 생합성이 ABA의 절대적인 함량 보다는 ABA와 GA의 비율로서 조절되고 있다고 판단되었다.

건강한 성인의 담석 유병률과 위험인자 (Prevalence and Risk Factors of Gallstones in Adult Health Screening Population)

  • 이미화;권덕문;조평곤
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제37권4호
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    • pp.287-294
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    • 2014
  • 담석은 담도계의 가장 흔한 질환으로 최근 우리나라에서 콜레스테롤 담석의 비율이 증가하고 있으며 그 대표적인 위험인자로는 연령, 여성, 비만 등이 거론되고 있다. 본 연구는 건강검진자를 대상으로 최근 3년간의 담석의 유병률 및 위험인자를 알아보고자 하였다. 2011년 1월에서 2013년 12월까지 대구지역 종합검진전문병원에서 건강검진을 받은 4,696명을 대상으로 성별과 연령별 분표를 조사하고 키와 몸무게, 공복혈당과 간기능 및 기본 지질 검사를 하였고, 초음파 검사를 통해 담낭의 담석을 진단하였다. 체질량 지수에 따라 저체중, 정상체중, 과다체중, 비만 집단으로 나누었고, 공복혈당 수치는 미국 당뇨 협회에서 제시한 당뇨병의 진단 기준에 따라 분류하였다. 간기능 수치는 본원에서 사용하는 간기능 정상치를 참조하여 대상군을 나누고 지질 수치는 NCEP APTIII에 따라 분류하였다. 분석결과 담석이 발견된 경우는 148명(3.15%)으로 남자 84명(1.79%), 여자 64명(1.36%)으로 남자에서 더 높았으나 성별 간 유병률은 차이는 없었다. 연령별 유병률은 40대 이하 1.84%, 40대 3.38%, 50대 이상 4.66%로 담석이 없는 집단에 비해서 유의하게 높았다(p<0.003). 또한 담낭 담석으로 판명된 대상자의 신체검사 상 고지혈분류 항목에서 비정상군은 Total-cholesterol 52명으로 가장 많았고, LDL-cholesterol 39명, Triglyceride가 36명, HDL-cholesterol 19명이였다. 단변량 분석을 시행한 결과 연령, 공복혈당, 체질량지수는 담석의 유병률과 의미 있는 상관관계를 보였고, 다중 로지스틱 회귀분석에서도 연령, 체질량지수가 담석증의 독립적인 위험인자로 선정되었다. 결론적으로 비록 담석이 대사증후군과의 관계에서 나타나지 않았지만 이를 규명하기 위해서는 건강검진 대상자뿐만 아니라 일반 국민을 대상으로 한 추가적인 연구가 필요하다고 사료된다.

2-DDG가 FSa II 종양의 성장속도와 증식 능력, 신진대사에 미치는 영향 ; $^{31}P$-자기공명 분광기와 유세포 분석기를 이용한 연구 (Effects of 2-Deoxy-D-Glucose on Metabolic Status, Proliferative Capacity and Growth Rate of FSall Tumor: Observations made by In Vivo $^{31}P$-Nuclear Magnetic Resonance Spectroscopy and Flow Cytometry)

  • 장혜숙;최은경;조정길;임태환;이대근;이윤;조영주;김곤섭
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제9권1호
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    • pp.1-6
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    • 1991
  • 2-ODG가 쥐의 섬유육종(FSall)에 미치는 영향에 대한 연구로 에너지 신진대사는 체내에서의 $^{31}P$-자기공명 분광기를 이용하여 관찰하였고 세포 증식 능력은 유세포 분석기를 사용하여 연구하였다. 성장속도는 10개의 세포를 $C_3Hf/Sed$ 쥐의 발등에 이식한 후 3차원적으로 측정하여 관찰하였다. 2-DDG를 투여한 경우에는 이식후 12일에 복강내로 주사하였다. 이식후 12일의 종양의 평균 크기는 $250mm^3$이었다. Fsall종양의 성장속도는 semilog graph의 기울기와 종양의 doubling time으로 측정하였다. 2-DDG를 투여한 후 성장속도가 감속되었다. 5~12일 사이의 성장속도의 기울기가 0.828, 종양의 Idubling time이 0.84일이고 대조군에서는 13~28일 사이의 기울기가 0.218, doubling time이 3.2일인 반면 2-DOG 투여군에서는 성장속도의 기울기가 0.135이고 doubling time이 5.1일이었다. $^{31}P$-자기공명 분광기를 이용하여 2-DDG의 영향을 분석해 본 결과 2-DDG 투여후 종양증식 속도의 감속과 더불어 phosphornonester (PME)와 inorganic phosphate (Pi)의증가속도가 감소하였다. 이것은 2-DDG투여후 세포의 괴사가 감소하였다는 의미가 있다. 유세포 분석기를 이용하여 종양의 증식 능력을 분석한 결과는 2-DDG 투여후 5-phase와 G2+M phase의 DNA분포가 크게 증가하였다. 이것은 2-DDG투여후 세포가 좀더 방사선에 민감한 cycle로 진행함을 의미하는 것으로 해석할 수 있다. 이에 저자들은 2-DDG가 Fsall 종양세포에 미치는 흥미있는 결과를 토대로 방사선 치료에 미치는 영향과실제 이용 가능성에 대하여 더 연구하고자 한다.

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면대면 영양교육 후 1년간의 E-mail 영양교육이 직장인 남성의 심혈관 질환 위험인자 감소에 미치는 효과 (Effect of 1 Year E-mail Nutrition Education after Face-to-Face Encounter at Worksite: Changes in Cardiovascular Risk Factors)

  • 오혜선;장미;황명옥;조상운;백윤미;최태인;박유경
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제42권6호
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    • pp.559-566
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    • 2009
  • 본 연구에서 직장 남성 근로자 739명 (39세 이하 그룹: 240명, 40대 그룹: 276명, 50대 그룹: 223명)을 대상으로 e-mail 영양교육이 신체계측치, 체구성 및 심혈관 질환 위험인자에 미치는 영향을 조사하고자 하였다. 검진 시 1회, 약 10분의 면대면 영양상담 후 15개 주제의 영양교육자료를 월 1회, 10회에 걸쳐 e-mail을 통해 제공하였으며, 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1) 1년간의 e-mail 영양교육 후, 전체 연구대상자의 체지방률 (p < 0.001), 복부지방률 (p < 0.001), 총 콜레스테롤(p < 0.01), 수축기 혈압 (p < 0.01), 이완기 혈압 (p < 0.05)이 유의적으로 감소하였다. 2) 연령 그룹별로 살펴보면, 체지방률과 수축기 혈압은 세군 모두에서 유의적으로 감소하였고, 총 콜레스테롤은 39세 이하 그룹에서만 유의적으로 감소하였다 (p < 0.01). 3) 영양교육 전, 39세 이하 그룹의 대사증후군 유병률은 25%, 40대 그룹은 27.2%, 50대 그룹은 36.3%의 분포를 보였다. E-mail 영양교육 후, 39세 이하 그룹의 대사증후군 유병률은 18.3%, 40대 그룹은 27.5%, 50대 그룹은 35.4%로 교육 전에 비해 영양교육 후 39세 이하 그룹에서의 대사증후군 유병률이 유의적으로 감소하였다 (p < 0.05). 이상과 같이 본 연구에서 e-mail교육 프로그램은 직장인들에게 신체계측치 및 심혈관 질환 위험인자 감소에 효과가 있음이 확인되었다. 따라서 종합검진 후 1년의 자기관리를 위한 e-mail 영양교육 자료를 개발하여 적용했다는데 본 연구의 의의가 있다고 본다. 본 연구의 결과를 토대로 e-mail 교육 프로그램의 효과를 평가하기 위한 확대연구와 효과의 지속기간에 대한 장기적인 추적연구를 통해 직장인의 건강증진 및 사내 복지향상과 의료비 절감을 위해 회사 지원 하에 질환에 따른 적절한 영양관리 프로그램으로 적용 될 수 있기를 기대한다.

엑솜시퀀싱을 통해 생후 7개월에 진단된 헌터증후군 (A Case of Hunter Syndrome Diagnosed at 7 Months of Age by Exome Sequencing)

  • 송아리;이진성;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.62-67
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    • 2018
  • 헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

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누리다 볼 운동기구의 운동 강도와 운동 효율성 검증연구 (A study on verification of exercise intensity and efficiency in Nurida-ball exercise equipment)

  • 구정훈;조위현;조준용
    • 한국응용과학기술학회지
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    • 제36권2호
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    • pp.371-382
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    • 2019
  • 본 연구의 목적은 새롭게 개발된 Nurida-ball 공차기 운동기구의 효율성을 검증하기 위해 중년 남성을 대상으로 일회성 운동에 의한 운동 강도 측정과 장기간 운동에 의한 건강 관련 지표들을 확인하는데 있다. 첫 번째 연구에서는 Nurida-ball의 운동 강도를 측정하기 위해 8명의 중년 남성을 대상으로 30분간 Nurida-ball 운동을 실시하고 이를 트레드밀 운동부하검사에서(graded treadmill exercise test: GXT) 측정된 최대치와 상대적으로 비교 분석하였다. 두 번째 연구에서는 12명의 중년 남성을 Nurida-ball 운동 그룹(NB, n=6)과 대조군 그룹(CON, n=6)으로 구분하고 NB 그룹은 8주간 운동을 실시하였다(30min/day, 3 days/week). 이후 운동의 효율성을 검증하기 위해 신체구성, 심폐기능, 혈액 지질 성분 및 근 손상 지표를 확인하였다. 먼저 일회성 Nurida-ball 운동 시 나타난 운동 강도는 GXT-HRpeak(55~85%)과 $GXT-VO_2peak$(23~61%)으로 각각 나타났다. 8주간 장기간 운동을 실시한 연구에서는 CON 그룹과 비교하여 NB 그룹에서 체중, 체지방, 체지방율, 체질량지수의 변화량이(사후-사전) 통계적으로 유의하게 감소한 것으로 나타났다. 또한 NB 집단에서 운동 전과 비교하여 운동 후에 TC와 LDL는 감소되고 BMC는 증가하는 것으로 나타났다. GXT의 최대 환기당량과 수행시간의 변화량이(사후-사전) CON 그룹과 비교하여 NB 그룹에서 유의하게 증가한 것으로 나타났다. 특히 GXT의 운동수행시간은 NB 집단에서만 운동 전과 비교하여 운동 후에 유의하게 증가된 것으로 나타났다. 이를 종합해 보면 Nurida-ball 운동기구는 신체구성과 심폐기능에 긍정적인 영향을 미칠 수 있는 운동 기구로써 중년 남성들에게 나타나는 대사성 질환들을 완화시킬 수 있을 것으로 생각된다.

Alloxan 투여 가토(家兎)에 대한 골절치유 실험 (Studies on the Fracture Healing in the Alloxan treated Rabbits)

  • 김성준
    • 대한약리학회지
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    • 제7권1호
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    • pp.53-65
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    • 1971
  • It is well known that diabetes mellitus is associated with metabolic derangements, such as hyper-glycemia, ketosis, glycosuria, and also widespread alterations in the blood vessels, kidneys, eyes, peripheral nerves and heart. It is also recognized that healing of skin wound is delayed in diabetics. In bone, according to Aegerter, osteopenia develops in diabetes mellitus and it is chiefly ascribed to overutilization of protein. Shim claims that total blood flow to the entire skeletal system is approximately 4 to 8 percent of resting cardiac output and blood supply to the skeletal system would be decreased on account of secondary arteriosclerotic changes in the diabetics. An adequate blood supply is an essential factor in the healing process of fracture, and disturbed blood flow, either local or systemic, will invariably delay union of the fragments or the fragments from being fused. As the author has encountered several cases of diabetics in whom healing of fracture was delayed or incomplete, this experimental study was undertaken to elucidate the effects of hyperglycemia and diabetes mellitus on the healing process of fracture. In this experiment adult albino rabbits, weighing about 2 kg. were used and divided into 6 groups. The femur of each animal was fractured surgically, and then the healing process of fracture was periodically checked by radiography at an interval of one week for a period of 6 weeks. Thereafter, all the rabbits were killed to obtain tissue preparation of the femur. The experimental groups were as follows; 1) Control group: Six rabbits sustained a surgical fracture to the femur, without being given any other treatment or drug. 2) Alloxan-treated group: For inducing diabetes, alloxan was given intravenously to 17 rabbits in various dose as follows; to 7 of them 40 mg/kg, to 6 rabbits 80 mg/kg and to 4 rabbits 120 mg/kg of body weight, respectively. 3) Insulin-treated group: Protamine-zinc insulin was injected subcutaneously to each of 6 rabbits in a daily dose of 1 unit per kilogram of body weight. 4) Group treated with insulin after alloxan: Four rabbits were given 80 mg of alloxan once and than 1 unit of insulin per kilogram of body weight daily. Another 5 rabbits were injected 1 unit of insulin per kg of body weight daily following administration of alloxan in a dose of 120 mg/kg. 5) Homotransplantation group: Following intravenous injection of alloxan in a dose of 120 mg/kg, 10 rabbits underwent homotransplantation of a short bone segment to the femur. Five of them were subsequently given 1 unit/kg of insulin daily. 6) Sugar-treated group: six rabbits were fed $15{\sim}20$ gm of sugar daily throughout the period of experiment. The results obtained are summarized as follows; 1. Blood sugar level and damage to the pancreatic islet increased proportionately when alloxan was given to the rabbits in various doses. No appreciable change could be observed in the islets when the blood sugar level was altered by either oral administration of sugar or subcutaneous injection of insulin. 2. Comparing with the control group, healing of fracture was delayed in the alloxan-treated group, while callus formation and periosteal reaction were shown to be more prominent in this group and subsequently, the ultimate osseous tissue formed at the fracture site was significantly smaller in amount and less compact. These findings were more marked as the amount of alloxan increased. 3. Administration of insulin prevented the delay in healing process of fracture in the rabbits with alloxan-induced hyperglycemia. In this case, the course and progression of fracture healing were almost similar to those of control group. 4. Union between the host bone and the fragment transplanted from other rabbit of the same species was more delayed in the group treated with alloxan alone than in the group to which insulin was administered after development of alloxan-induced diabetes. In both groups periosteal new bone developed from the ends of the host bone, above and below the transplanted fragment, and directly fused with failure of periosteal callus to bridge the adjacent ends of the host bone and the transplanted fragment. 5. The healing process of fracture was not inhibited by alteration in blood sugar level when the blood sugar was abnormally increased by excessive sugar intake or lowered by administration of insulin alone. The healing of fracture in these groups progressed similarly as in the control group. In brief summary, it appears that the healing process of fracture would be definitely disturbed in diabetic state brought about by damage to the pancreatic islet. As such an inhibition could be overcome with insulin, it seems that insulin plays an important role in healing of fracture, but alteration in blood sugar level alone does not modify healing process of fracture to significant degree.

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한국인 신생아 황달에서 UGT1A1 유전자의 1828G>A 단일염기다형성에 관한 연구 (1828G>A polymorphism of the UDP-glucuronosyltransferase gene (UGT1A1) for neonatal hyperbilirubinemia in Koreans)

  • 김자영;김미연;김지숙;김은령;윤서현;이희제;정주호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권1호
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    • pp.34-39
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    • 2006
  • 목 적 : 신생아 황달은 중국, 일본, 한국인 등 동양인에서 서양인에 비해 많이 발생하여 유전적인 요인이 있을 것으로 생각되며 빌리루빈 대사의 주된 효소인 Uridine diphosphate glucuronosyl transferase 유전자의 다형성이 관여한다고 보고되고 있다. 저자들은 빌리루빈 대사의 핵심 효소인 UGT1A1 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달과 어떤 연관성이 있는지 알아 보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 위험인자가 없는 만삭아 중 신생아 황달 환아 80명과, 대조군 164명으로부터 혈액을 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자를 PCR로 증폭하여, 염기서열 분석 방법을 통해 UGT1A1 유전자 untranslated region의 1828G>A(rs 10929303) 단일염기다형성을 확인하였다. 결 과 : UGT1A1 유전자 3' untranslated region의 guanine에서 adenine으로의 1828G>A 단일염기다형성이 신생아 고빌리루빈군 중 총 혈청 빌리루빈이 12 mg/dL 이상인 80명 중 67명(83.8%)이 GG 유전형을 보였고 10명(12.5%)이 GA 이종접합, 3명(3.7%)이 AA 유전형을 나타냈다. 대조군 164명에서는 135명(82.3%)이 GG 유전형을 보였고, GA 이종접합은 16명(9.8%), AA 유전형은 13명(7.9%)으로 나타났다. 변이형 대립유전자 빈도는 고빌리루빈혈증군에서 10.0%로 대조군 12.8%와 비슷하였다(P=0.3687). 결 론 : 한국인 신생아 황달에서 UGT1A1 유전자의 1828G>A 다형성을 확인하였으나, 이는 고빌리루빈혈증군에서 대조군에서와 비슷한 빈도로 관찰되어 한국인 신생아 황달의 발생과 연관이 없을 것으로 생각된다.