• Journal of Genetic Medicine
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• 제9권2호
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• pp.73-77
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• 2012

Purpose: Fragile X carrier detection before or at early pregnancy through a wide screening program may not only confer a risk of having offspring with Fragile X syndrome (FXS), but may also confer a risk for Fragile X-associated primary ovarian insufficiency and Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. However, prior to the implementation of such a program, the carrier prevalence in a population and the availability of effective screening test should be evaluated. The aim of our study was to determine the prevalence of premutation carriers and to evaluate the feasibility of screening test. Materials and Methods: The blood samples were obtained from 8,641 pregnant women with no family history of mental retardation. We performed a three-primer CGG repeat primed (RP) PCR using the AmplideX$^{TM}$ FMR1 PCR kit (Asuragen, Inc. Austin, TX, USA). Samples showing full mutation alleles were reflexed to Southern blot analysis for methylation status and sizing. Results: Among the 8,641 women, we found 8 premutation carriers (1:1,090, 0.09%) and 46 women with an intermediate allele (1:190, 0.53%). No woman was found to carry the fully mutated allele. All the detected alleles were within the CGG repeat range of 8-117. Among the 8,641 samples, 29 and 30 CGG repeats represent 66.6% of all cases. The CGG RP PCR method provides robust detection of expanded alleles and resolves allele zygosity, thus minimizing the number of samples that require Southern blot analysis. Conclusion: This is the first study that has focused on the prevalence of FXS premutation carriers and FMR1 allele distribution in normal pregnant women. These data have important implications for population-based fragile X carrier screening in Korea.

• 대한장애인치과학회지
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• 제8권1호
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• pp.10-14
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• 2012

자폐증 및 정신 지체가 있는 환자의 입술 깨물기 증상을 mouthguard를 사용하여 성공적으로 조절하였다. 치과적으로 접근 가능한 구강 내 자해 증상의 치료는 가철성 혹은 고정성 장치를 이용하거나 관련 치아의 발치, 악교정 수술 등을 시도할 수 있으며 각 환자에 맞는 적절한 치료법을 선택하는 것이 중요하다. 자해 행동이 일시적으로 개선되었다 해도 재발의 가능성이 높으므로 장기적인 관리와 소아정신과와의 협진 하에 정신심리학적 환경 개선 및 약물 치료가 병행되어야 할 것이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제9권2호
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• pp.122-126
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• 2013

14세 남환이 정기검진을 위해 내원하여 임상 구강검사 결과 상악 전치의 돌출과 상악궁 협착이 관찰되었다. 환아는 뇌성마비를 가지고 있었으나 간단한 설명을 이해하고 쉬운 지시를 수행할 수 있었으므로 가철성 장치를 이용한 교정치료를 시도하였다. 단계적이고 주의 깊은 접근을 통해 상악궁 협착 해소 및 상악 전치의 돌출을 완화할 수 있었다. 뇌성마비 환아의 경우 특징적으로 상악 전치의 돌출이 흔히 나타나는데, 이는외상의 위험에 쉽게 노출된다. 하지만 뇌성마비 환아에서 나타나는 특징적인 반사, 침 흘리기 습관, 행동조절의 어려움 등을 이유로 많은 임상의들이 교정 치료를 포기하게 된다. 적절한 환자 선정과 수행 가능한 치료목표를 세운다면, 뇌성마비 환아에서도 단계적이고 반복적인 행동조절과 약물을 이용하여 치료가 가능하다. 교정 치료를 통해 얻어진 상악 전치의 돌출 완화는 외상의 위험성을 줄이고 더 나은 심미성을 제공하는 긍정적인 효과를 가져오게 된다. 따라서 임상의들은 뇌성마비 환아의 치료에 대한 인식 변화 및 개선을 위한 적극적인 노력이 필요할 것이며, 뇌성마비 환아들은 더 나은 구강 건강을 영위할 수 있을 것이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제9권1호
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• pp.51-55
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• 2013

레녹스-가스토 증후군은 소아 난치성 간질 중의 하나로서, 여러 형태의 간질 발작과 정신지체, 뇌파상 각성시 1.5-2 Hz의 극서파복합이 나타는 것을 특징으로 한다. 간질발작은 대개 1-8세경에 나타나며, 대부분의 환아들은 인지기능의 심각한 장애와 정신지체를 일으킨다. 발작과 정신지체를 동반하여 치과치료 시 양호한 협조도를 얻을 수 없고, 본 증례와 같이 다발성 우식증이 있는 경우, 안정적인 생징후를 유지, 감독하며 내원 횟수를 줄일 수 있는 전신마취 하 치과치료가 유리할 것이다. 본 증례에서는 레녹스-가스토 증후군을 가진 14세 3개월 여아를 전신마취 하에 안정적이고 효과적으로 치과 치료할 수 있었다. 레녹스-가스토 환자의 전신 상태에 대한 충분한 술전 평가가 선행되고, 간질발작 증상에 대한 적절한 조절이 선행된다면, 전신마취 하에 치과 치료를 매우 효과적으로 진행할 수 있을 것을 사료된다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제13권1호
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• pp.26-31
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• 1988

본 조사에서는 서로 다른 주거환경에서 생활하는 집단군에 대해 셀로판테이프항문주위도말법으로 요충감염현황에 대하여 조사한 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 1) 국민학교 및 집단시설거주아동 2,966명을 조사하여 484명이 요충란 양성자로 나타나 16.3%의 양성률을 보였다. 2) 지역별 조사에서 대도시지역의 경우 총 1,144명을 조사하여 79명이 양성자로 나타나 6.9%의 양성률을 보였고, 농촌지역에서는 총 1,268명을 조사하여 193명이 양성자로 나타나 15.2%의 양성률을 보여 대도시지역보다 농촌지역에서 터 높은 감염양상을 보였다. 3) 남, 여별 조사에서는 남자, 1,528명을 조사하여 240명이 양성자로 나타나 15.7%의 양성률을 보였으며, 여자의 경우 1,438명을 조사하여 244명이 양성자로 나타나 16.9%의 양성률을 보여 남, 여별 감염률은 큰 차이를 타나내지 않았다. 4) 국민학교 아동의 학년별 조사성적을 보면 대도시지역 국민학교 아동의 경우 저학년에서 고학년으로 올라갈수록 감염률이 저하되었으나 농촌지역 국민학교 아동의 경우 감염률에 있어서 학년별로 현저한 차이를 나타내지 않았다. 5) 주거환경별 조사에서는 국민학교 아동 2,412명을 조사하여 272명이 양성자로 나타나 11.3%의 양성률을 보였고, 고아원(영아원, 육아원) 아동 416명을 조사하여 136명을 조사하여 76명이 양성자로 나타나 55.1%의 높은 양성률을 보여 국민학교보다 집단거주시설 아동에서 더 높은 감염양상을 보였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.57-61
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• 2016

IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.

• 한국문헌정보학회지
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• 제46권3호
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• pp.35-55
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• 2012

본 연구는 장애인서비스 전문사서 양성 교과과정 모형개발을 위한 기초연구이다. 이를 위하여 문헌을 통한 이론적 연구를 수행하고 국내 문헌정보학과 교육과정 장애인서비스 담당사서의 계속 교육과정 및 서울시 공공도서관의 장애인서비스 현황을 조사 분석하였다. 조사 결과를 요약하면 다음과 같다. 첫째, 학부 대학원 과정의 경우 현재 각각 한 곳에 장애인서비스 전문사서 양성과 관련된 교과과정이 개설되어 있었다. 둘째, 장애인서비스 담당사서의 계속 교육과정은 국립중앙도서관에서 2010년 처음 강좌를 개설한 이후 매년 강좌를 개최하고 있으며, 강좌 이수 후 설문조사를 실시하여 이수자들의 의견을 다음 강좌내용 선정에 반영하고 있다. 셋째, 현재 공공도서관을 이용하는 장애인은 시각장애인보다는 지체장애, 정신지체, 정서 행동장애, 자폐성 장애가 있는 이용자가 많은 것으로 나타났다. 장애인서비스는 관외대출서비스가 대부분을 차지하고 있었으며 일반자료를 대상으로 이루어지고 있었다. 전화인터뷰에 의하면 현재 장애인서비스를 적극적으로 수행하고 있는 소수 기관의 담당사서들은 장애인에 대한 이해, 장애인 문화프로그램 운영 기획에 관한 정보를 필요로 하고 있었다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제33권5호
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• pp.669-671
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• 2006

Purpose: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(CIPA) is a rare form of autosomal recessive peripheral sensory neuropathy. Patients with CIPA show loss of pain sensation, which leads to corneal ulcers and opacities, self-mutilation of the tongue and fingertips, as well as fractures with subsequent joint deformities and chronic osteomyelitis. The purpose of this report is to highlight the fact that pressure sores also are a potential complication of CIPA. Methods: This case report describes a patient presenting with pressure sores resulting from CIPA. A 5-year-old boy was referred to our department for the treatment of a $5{\times}5cm$ sacral pressure sore as a result of a hip spica cast applied for the treatment of a left hip joint dislocation. He had a history suggesting CIPA such as multiple bony fractures, mental retardation, recurrent hyperpyrexia, anhidrosis, and clubbing fingers due to oral mutilation. A microscopic examination of the sural nerve showed mainly large myelinated fibers, a few small myelinated fibers and an almost complete loss of unmyelinated fibers. After wound preparation for two weeks, the exposed bone was covered with two local advancement flaps. Results: Two weeks later, complete wound healing was achieved. A 16-month follow-up showed no recurrence. However, the patient presented with a new pressure sore on the left knee due to orthosis for the treatment of the left hip joint dislocation. Conclusion: The early diagnosis of CIPA and special care of pressure sores are important for preventing and treating pressure sores resulting from CIPA.

• 한국치위생학회지
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• 제11권1호
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• pp.103-111
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• 2011

Objectives : This study of oral health problems was conducted to 311 students in Special Schools in order to inquire into the state of their oral health behaviors, to find out the main obstacles against dental services, to secure dental reasonable basis for oral health promotion. Methods : A questionnaire survey was conducted in the Special School of the 311 students in the area of the metropolitan Seoul. By means of Chi-squared test and Fisher's exact test, oral hygiene habits for each type of the subjects, the contents of dental care services, the prerequisites to improve oral health, were inquired. To evaluate the effects to the current oral health status of types of disability, 2-way ANOVA was practiced. Results : The handicapped with Visual impairment, mental retardation, multiplicity with disabilities, answered negatively in their own oral health status. 47.4% of the deaf can do brush for theirselves without the inconvenience, but in other types of disability they showed that they were helped by others. Subjects did not use the secondary oral hygiene necessaries because, except brain damage, almost of types of disability impeded the convenient use. 60 to 88.2 percent of the total respondents were the recent visitors to dental clinique within 1 year, and the most common motives of the visiting dentist, is a routine medical examination, their movements to the dentist in all types of disabilities, needed helps of others. Most of them received medical treatment at a private dentist, the handicapped preferred the private care and place(49.8%). Only in the case of the brain disorders, extremely much of the disabled answered that they were needed the preventive treatment, and the another cases of disability were largely needed the treatment of the decayed teeth. To improve the oral health of the people with disabilities, at the opening of the clinics and hospitals over a certain size, the mandatory medical facilities for the care of the disabled should be preceded and followed by the improvement of dental insurance system so as to reduce the burdens of the cost of dental care. Conclusions : The improvement of oral health policy for the disabled are needed inevitably: Development of secondary oral hygienic easy to use for the disabled, the building systems of medical dental hospital with the disabled facilities, by the improvement of the insurance system, the reduction of the burden of payments.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권6호
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• pp.669-674
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• 2005

신성 요붕증은 항이뇨호르몬의 정상적 분비에도 불구하고, 신장의 집합관의 항이뇨호르몬에 대한 반응이 저하되어 요농축능에 이상이 초래되는 질환이다. 특히 선천성 신성 요붕증은 대게 반성 열성 유전 양식을 따르는 유전 질환으로 매우 드물어 소아에서는 간헐적 보고만 있어 왔다. 어린 소아에서는 증상이 비특이적일 수 있고, 임상적 진단도 쉽지 않은데, 최근에는 항이뇨 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이들이 확인되어 유전자 검사로 확진이 가능하게 되었다. 기존의 보고들은 선천성 신성 요붕증이 진단된 환아들에 대한 이뇨제나 비스테로이드성 항염증제 등을 포함한 치료가 이루어진 증례보고이었으나 이들의 치료 후 장기적 추적 결과 보고가 극히 드물며, 이들 약제에 의한 치료 효과는 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 극심한 이뇨로 인한 이차적 요로기관의 변형이 초래되었던 8세 소아에서 환아와 엄마의 말초 혈액 유전자 분석 검사상 Xq28 염색체 부위의 AVPR2 유전자의 돌연변이가 확인되었고 hydrochlorothiazide, indomethacin 및 amiloride 병합 치료 후 배뇨량은 하루 12리터에서 4리터로 감소하였고, 성장 발육도 정상이었으나 더 이상의 호전이 없고 일상 생활에 불편함이 지속되어 보조적 방광루 형성술을 시행받은 후, 증상 호전 및 심리적 안정을 얻었던 심한 선천성 신성 요붕증 1례의 5년간의 추적 관찰 결과를 보고하는 바이다.