Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.6
no.1
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pp.6-14
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2006
Propionic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a defect of propionyl CoA carboxylase with resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder is biochemically characterized by metabolic acidosis, ketoacidosis, hyperglycinemia and hyperammonemia. Clinical symptoms are very heterogeneous and present as a severe neonatal-onset or a late-onet form. We describe one case of propionic acidemia in a 4-year-old boy who has developed gait disturbance after acute metabolic decompensation.
Takayasu`s arteritis is an arteritis of unknown etiology involving larger elastic arteries such as aorta and its branches, pulmonary arteries, and rarely coronary arteries. The late pathologic feature is vascular obstructive change and the resulting clinical manifestations are local ischemic symptoms such as syncope, visual disturbance, claudication of extremities, hypertension, and angina. the disease occurs predominantly in females, with the age of onset between 10 and 30 years. Recently we have experienced one case of Takayasu`s arteritis involving aortic arch and all its major branches. The patient was 36 year-old female and she was admitted because of headache, blurred vision, and easy fatigability and motor weakness of upper extremities. Aortogram revealed total obstruction of both carotid arteries at the site of its origin and partial irregular obstructive change in the innominate artery and both subclavian arteries. Bypass graft surgery using Gore-Tex grafts was performed with successful result.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.5
no.1
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pp.94-107
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2005
Prenatal diagnosis (PND) such as amniocentesis or chorionic villi sampling has been widely used in order to prevent the birth of babies with defects especially in families with single gene disorderor chromosomal abnormalities. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has already become an alternative to traditional PND. Indications for PGD have expanded beyond those practices in PND (chromosomal abnormalities, single gene defects), such as late-onset diseases with genetic predisposition, and HLA typing for stem cell transplantation to affected sibling. After in vitro fertilization, the biopsied blastomere from the embryo is analyzed for single gene defect or chromosomal abnormality. The unaffected embryos are selected for transfer to the uterine cavity. Therefore, PGD has an advantage over PND as it can avoid the risk of pregnancy termination. In this review, PGD will be introduced and application of PGD in inborn error metabolic disorder will be discussed.
This study advances knowledge of developmental patterns in poverty and delinquency; data was obtained from waves 1-5 (2003-2007) of the Korea Youth Panel Survey. Semi-parametric group-based modeling (SGM) identified 4 trajectories of poverty from age 13 to 17 : non-poor, poverty increasing, low-level continuous poverty and chronic poverty groups and five developmental trajectories of delinquency : non-offending, late onset, low-level continuous, desisting, and chronic groups. A joint trajectory method predicted patterns of delinquency conditional on poverty trajectories. Chronic and low-level continuous poverty groups were more likely than others to follow chronic trajectories of delinquency; the non-poor group was more likely to be non-offending. Implications of this study for youth welfare were discussed to reduce risk for delinquency.
The Journal of Churna Manual Medicine for Spine and Nerves
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v.1
no.1
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pp.27-33
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2006
Objectives : This report is about a case of a patient who improvement in general condition, Infection and dysphagia after poststroke seizure. Methods : We observed a patiet who received treatment in hospital because of stroke sequelae. Her symptoms were left hemiplegia, right hemiparesis, dysphagia, dyspnea, sputum and general weakness, and acupunture and herb medicine were applied. Results : Stroke is the most common cause of seizures in the elderly. The impact of late onset GTC(generalized tonic-clonic) seizures is associated with worse outcomes. Conclusion : The patient of this case was attacked by intracerebal hemorrhage, cerebaral infarction and GTC seizures. Since then her neurologic disorder was progressed. As the treatments of the patient, herb medication and acupuncture therapy were applied and she got a wide improvement of dysphagia, dyspnea, URI sign and general condition.
Paresthesia is an altered sensation of the skin, manifesting as numbness, partial loss of local sensitivity, burning, or tingling. The inferior alveolar nerve (IAN) is the third branch of the trigeminal nerve and is very important in dental treatment. IAN paresthesia may occur after various dental procedures such as simple anesthetic injections, surgical procedures, and endodontic treatment, and is reported to range from 0.35% to 8.4%. The altered sensation usually follows immediately after the procedure, and reports of late onset of nerve involvement are rare. This report presents a rare case of delayed paresthesia after dental surgery and discusses the pathophysiology of IAN delayed paresthesia.
The Santa Ana winds occur in Southern California during the September-May time frame, bringing low humidities across the area and strong winds at favored locations, which include some mountain gaps and on particular slopes. The exceptionally strong event of late October 2007, which sparked and/or spread numerous fires across the region, is compared to more recent events using a numerical model verified against a very dense, limited-area network (mesonet) that has been recently deployed in San Diego County. The focus is placed on the spatial and temporal structure of the winds within the lowest two kilometers above the ground within the mesonet, along with an attempt to gauge winds and gusts occurring during and after the onset of October 2007's Witch fire, which became one of the largest wildfires in California history.
Imatinib mesylate is currently used as the first-line treatment for metastatic gastrointestinal stromal tumors (GISTs). Imatinib-induced hepatotoxicity in patients with GIST is very rare. Its features vary from subclinical elevation of serum aminotransferase to clinically apparent acute hepatitis, which is associated with immunologic reactions. Imatinib-induced hepatotoxicity with autoimmune-like features can be treated by the discontinuation of imatinib mesylate and the administration of oral steroids. Here, we report a case of late-onset imatinib-induced hepatitis with autoimmune-like features in a patient with metastatic GIST, which was improved by oral corticosteroids.
Benign monomelic amyotrophy (BMA) is a benign motor neuron disease in which amyotrophic change is confined to either the upper or the lower extremities. Numerous cases of BMA have been reported from Japan and India. However, only a few cases have been reported from other regions, including South Korea. Here we report a rare case of late-onset BMA in Korean male using conventional diagnostic approach with magnetic resonance imaging and electromyography. The patient received ten sessions of manual therapy, which focused on strengthening of the left ankle. At two-month follow up, weakness was still isolated to the patient's left ankle. There were no signs of disease progression.
Yoon, Soon Hwa;Sung, Tae Jung;Shin, Seon Hee;Kim, Sung Koo;Lee, Kon Hee;Yoon, Hae Sun
Pediatric Infection and Vaccine
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v.11
no.1
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pp.112-120
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2004
Purpose : Methicillin Resistant-Coagulase Negative Staphylococcus(MR-CNS) infection has become an increasingly important cause of morbidity in NICU infants. We investigated the c linical characteristics of MR-CNS sepsis. Methods : This study included 40 neonates with MR-CNS sepsis who were admitted to the neonatal intensive care unit of Kangnam Sacred Heart Hospital, Hallym University from January 1998 to July 2002. MR-CNS sepsis was defined as MR-CNS recovery from blood with clinical symptoms and signs of infection. Retrospective analyses of the medical records of patients with MR-CNS sepsis were performed. The analyses included demographic findings, clinical features, hospital courses, risk factors for infection including invasive procedures and mortality. Results : From 1998 to 2002, there were 40 cases of MR-CNS sepsis, comprising 17.7% of late onset infections in NICU of Kangnam Sacred Heart Hospital. The male/female ratio was 1.5 : 1. The mean gestational age of infected babies was $32.4{\pm}4.3$ weeks at birth. And the first positive MR-CNS culture was done in the day $10.6{\pm}9.3$ after birth. Clinical symptoms such as fever, dyspnea, cyanosis, grunting, bradycardia, vomiting and diarrhea were frequent in MR-CNS. Mechanical ventilation was applied in 12 cases and catheter was inserted in 11 cases. The mortality(12.5%) directly attributable to MR-CNS sepsis was similar to other late onset infections. Conclusion : MR-CNS is a pathogen responsible for most late onset and nosocomial infections. And it will be life-threatening in high-risk neonate. Awareness of increasing infections due to MR-CNS in NICU is important not only for infection control but also placing a great limit in use of antibiotics and invasive procedures, especially in premature infants.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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