Purpose: Potocki-Lupski syndrome (PTLS), is a recently identified, rare genomic disorder. The patients are affected by infantile hypotonia, poor growth and developmental delay. Facial dysmorphism may not be obvious in some patients. PTLS is associated with microduplication at chromosome 17p11.2. In the current study, three Korean patients are reported with their clinical and genetic features. Materials and Methods: The clinical findings of each patient were reviewed. Karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyses were done for genetic diagnoses. Results: All the patients did not have the characteristic dysmorphic features, such as broad forehead, triangular face, asymmetric smile and palpebral fissures. On the other hand, all three patients were affected by variable degree of developmental delay, poor oral intake, failure to thrive, and language development disorders. Chromosome 17p11.2 duplication was identified by conventional karyotyping analysis only in one patient, whereas the other confirmed by MLPA analyses. Conclusion: Delayed development was mostly commonly observed in our patients without distinct dysmorphic facial features. In this respect, genomic screening in patients with developmental delay would identify more cases with PTLS to understand their long-term clinical courses with the development of adequate psychological and rehabilitation education program.
Journal of the Korean Society of Laryngology, Phoniatrics and Logopedics
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v.16
no.2
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pp.158-164
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2005
Melody intonation therepy (MIT) is to improve the linguistic aspects of the verbal utterance for aphasic patients utilizing the intact right brain. It is applied to the aphasic patients with good comprehension, poor fluency, and little available speech are thought to be ideal candidates. The purpose of the study was to investigate the effects of Korean Melody intonation therapy (kMIT) in patients with non-fluent aphasia. Five male non-fluent aphasic patients were participated in this study. Average ages were 49.9 years old. Each therapy took 45-50minutes once a week for six months. Aphasic Screen lest (RISS) was used to assess language parameter such as Auditory comprehension, oral expression, reading, writing and calculation ability before and after kMIT. Mean of Length Utterance, verbal intelligibility and articulation disorder were assessed also. Computerized Speech Lab was used to assess the acoustic characteristics of aphasic patients before and after kMIT. The results are as follows : 1) Auditory comprehension, oral expression, reading, writing and calculation ability of the subjects increased after UH'. However, only oral expression showed significant difference (p<0.05). 2) Mean of Length Utterance of five patients generally increased after Un. 3) After kMIT, verbal intelligibility increased and showed significant difference (p<0.05). 4) Misarticulation rate generally decreased after m. 5) Voice Onset Time of the alveolar lenis /t/ and velar lenis /k/ gradually decreased after kMIT. 6) However, intonation pattern were increased gradually in yes'no question after kMIT.
The purpose of this study is to investigate the impact of semi-closed vocal training-based Vocal Aerobic Treatment on the voice improvement of soprano. Study subject was one soprano who appealed to the suffering of her voice problem due to vocal cord nodule. A study method of conducting pre/post acoustic evaluation and subjective voice evaluation to compare the measures was used; Vocal Aerobic Treatment was carried out twice a week for a total of 32 session. In the acoustic evaluation, MDVP (multi-dimensional voice program) and VRP (voice range profile) were used to evaluate the pitch, voice quality, and voice range; in the subjective voice evaluation, SVHI (singing voice handicap index) was used to assess voice satisfaction. As a result of the pitch evaluation, the soprano maintained a proper Fo. As a result of the voice quality evaluation, the jitter, shimmer, and the noise harmonic ratio numbers decreased compared to the numbers shown before the treatment. As a result of the voice range evaluation, the scope of the range was broadened, with the number of semitone increasing from 30 to 35. As for the subjective voice evaluation, the result of the total score obtained after the survey report divided by the number of questions showed a decrease from 3.6 to 0.6. The soprano herself reported of having a minor extent of a voice problem. The summary of the above results reflects that Vocal Aerobic Treatment is useful in the voice improvement of vocalists However, as this study is case research regarding the Vocal Aerobic Treatment effect on one soprano, further research on the treatment effect covering many other vocalists is necessary. Also, there is a need for follow-up studies regarding voice management and voice treatment program on not only the vocalists but also the voice users in many other professions.
This study investigated the factors influencing the perceptions that military officers can harbor regarding persons who stutter in terms of how well they can adapt to the army. In total, 89 participants were randomly assigned to each of the three different conditions ("fluent speech"=23, "mildly stuttered speech"=34, and "severely stuttered speech"=32). Subsequently, the participants were asked to listen and rate each sample in terms of "the speaker's communicative functioning (i.e., speech fluency, intelligibility, naturalness, speech rate), personal traits (i.e., likeability, anxiety level, intellectual level, and sociability), and the perceived degree of the adaptability to the army." The results showed that significant differences were found between "fluent speech" and "severely stuttered speech" in the perceived communicative functionings and the perceived adaptability to the army. Moreover, there were significant differences in the same variables between "mildly stuttered speech" and "severely stuttered speech." However, there were no significant differences between "mildly stuttered speech" and "fluent speech." Following the conducting of the Pearson correlation test, strong correlations were also found between the perceived communicative functionings, in particular "speech fluency," and the perceived adaptability to the army. Those results can be employed to argue that the communicative functionings can serve as factors which influence the perceptions of persons who stutter in terms of how well they can adapt to the army. Further discussion has taken place regarding the relationship between the perceived communicative functionings and the perceived adaptability to the army.
Journal of agricultural medicine and community health
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v.45
no.3
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pp.121-129
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2020
Purpose: As dementia progresses, cognitive function decreasing leads to memory loss, speech degradation, time and space degradation and judgment degradation, which causes difficulties in carrying out tasks related to daily life. It was said that community-based non-drug intervention therapy for early dementia patients was important to participate in entertainment treatment, including activities such as awareness and exercise therapy, exercise rehabilitation, aerobic exercise, and art. Methods: This study conducted 15 experimental and 15 control groups(experimental group : Fumanet exercise, control group : general occupational therapy) for eight weeks at the Daycare Center in Gyeonggi-do to find out the impact of the Fumanet exercise program on cognitive and depression functions of the elderly. The pre-post evaluation used KGDS, MMSE. Results: There were significant differences between the two groups in the function of menopause, memory recall, attention concentration and calculation, and depression, and no significant results were obtatined in memory registration, language function, understanding and fracture. The Fumanet movement was judged to be effective in improving cognitive function and reducing depression for the elderly with dementia. Conclisions: The Fumanet movement was judged to be effective in improving cognitive function and reducing depression for the elderly with dementia.
This study aimed to examine Korean listeners' mode of perceiving sound duration as prolongation, whether dichotomous or continuous. Thirty-five Korean participants (17 men and 18 women) listened to the Korean segment /s/, which was lengthened by 0-980ms in 20-ms increments. Then, the participants were asked to rate each version of the sound based on a rating of one to 100 (the closer to 100, the more disfluent). To examine whether listeners perceived durational variations for the fricative segment dichotomously or continuously, a curve was estimated using the best-fitting regression model for the observed data with the highest adjusted R-squared value. The mode of perceiving durational variations for the segment was continuous (or gradient) rather than discontinuous (or dichotomous). No gender difference was found in the mode of perceiving prolongation. However, there was a significant gender difference in that men rated the most disfluent sounds higher than women. The findings of this study were further discussed in relation to the existing literature, and clinical implications for the assessment of stuttering were presented.
The early development of an infant is crucial due to the enormous impact it has throughout an infant's life. Therefore, it is important to understand the development process of an infant and provide a high-quality educational environment so that an infant can progress at an innate pace to learn how to exercise, understand, speak, socialize, and empathize as well as having a balanced growth. When educating an infant, joy is a substantial factor in the formation of trust and development of relationship that makes education efficient. Music can be an effective means to offer a fun atmosphere vto the infant in which it stimulates active participation of the infant and development of a variety of dimensions to the infant's development. Also, the purpose of music therapy education is utilizes to plan for the different age groups' level of understanding of music and allow the infant to have a positive experience and develop properly. The purposes of this study are as following: to examine characteristics according to an infant' developmental steps thoroughly, to suggest interventions using music therapy education to stimulate development of an infant, to prove that infants age 3 to 6 obtain the necessary ability and skill through the effective educational therapy through music, and finally to create a music program for educating infants or music therapy. This study has examined theories of the music approach targeting infants age 3 to 6 and made character observations of infant' Motor, Cognition, Communication, Socialization, and Emotions. With the basis of the above theory, the different levels of development has been divided, specific goals has been set up according to the levels, and various music therapy education for infants have been created. The music therapy education activity has been approved by five professionals who are renown in their specific field. They made comments that the development levels were properly divided in the paper. They also commented that the music program is adequate for achieving the goal of each developmental level and it stimulates the different levels of an infant's development. In conclusion, the study reflects that the approach of music therapy education stimulates the different levels of infant development. Music therapists can utilize this music program to help handicapped children identify characteristics of progress and develop at their own ability.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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