신경학적 손상에 의한 언어장애인/비장애인 간의 일상적인 휴대폰 통화시 신경학적 손상으로 인한 발음의 정확도와 언어장애인의 발음 특징이 결합되어 원활한 의사소통을 저해하는 경우가 많다. 이러한 문제점을 개선하기 위하여 제한하는 방법은 언어장애인 특성에 맞춘 단어의 모호성(out of vocabulary) 개선과, 언어 장애인 구강 특성에 따른 어려운 발성 부분을 인위적으로 보정해주는 유도선이 포함된 MEMS(Micro Electro-mechanical System) Microphone 장치 개선이다. S/W적 개선은 도치기능이 포함된 결정트리이며, 연속어 특성을 감안하여 개선된 matrix-vector rnn 방법을 제시하였다. H/W와 S/W 특성을 감안하여 유사 사전을 만들어 원활한 의사소통을 위한 말명료도 향상에 기여하였다.
Jae Hun Yun;Yong Hee Hong;Go Hun Seo;Young-Lim Shin
Journal of Genetic Medicine
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제19권2호
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pp.94-99
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2022
Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked recessive inherited purine metabolic disorder that accompanies neurodevelopmental problems. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a relatively common autosomal dominant inherited genetic disorder characterized by tumors in various systems. Some children with NF1 also accompanies neurodevelopmental problems. Here, we describe a 5-year-old boy with a maternally inherited pathogenic variant in NF1 and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). He was referred for severe neurodevelopmental impairment and hyperuricemia. His mother was diagnosed with NF1 and the patient was also suspected of having NF1 because of cafe au lait macules. He had dystonia, rigidity, cognitive deficit, and speech/language impairment. Serum and urine uric acid concentrations were elevated. He had more severe neurodevelopmental delay than patients with only NF1, so his clinical symptoms could not be fully understood by the disease alone. To find the cause of his neurologic symptoms and hyperuricemia, the patient and his mother underwent a whole-exome sequencing test. As a result, the pathogenic variant c.151C>T (p.Arg51Ter) in HPRT1 was identified as hemizygote in the patient and heterozygote in his mother. The pathogenic variant c.7682C>G (p.Ser2561Ter) in NF-1 was identified as heterozygotes in both of them. Although the clinical symptoms of both diseases were overlapping and complicated, genetic testing was helpful for accurate diagnosis and treatment. Therefore, we suggest to consider preemptive genetic evaluation if there are symptoms not sufficiently explained by known existing diseases. And it is considered valuable to review this rare case to understand the clinical course and possible synergic effects of these diseases.
노인성 난청은 일상생활 속 듣기 어려움(hearing handicap)을 유발함으로써 노년기 삶의 질을 저하시킨다. 본 연구에서는 초기 노인성 난청을 보이는 경도인지장애 노년층 40명과, 평균 연령 및 청력을 일치시킨 정상 노년층 40명을 대상으로 K-HHIE 설문을 실시하여 일상생활에서 느끼는 주관적 듣기 어려움 정도를 비교해보고자 하였다. 연구 결과, 첫째, K-HHIE의 사회적/상황적 점수, 정서적 점수, 그리고 총점에서 경도인지장애 노년층 집단이 정상 노년층 집단에 비해 유의하게 높은 점수를 나타내었다. 둘째, K-HHIE의 4개 요인 모두에서 경도인지장애 노년층 집단이 정상 노년층 집단에 비해 유의하게 높은 점수를 보였고, 특히 요인 1(대인관계 및 사회성)에서 집단 간 차이가 두드러졌다. 셋째, 집단에 따라 K-HHIE 문항별 평균 점수가 높은 상위 항목들을 비교한 결과, 경도인지장애 노년층과 정상 노년층 모두 8번 항목(작은 소리 듣기 어려움)과 15번 항목(TV 시청 불편함)에서 가장 많은 어려움을 호소하였으며, 특히, 경도인지장애 노년층은 요인 1에 해당하는 항목인 21번(식당에서 듣기 어려움)과 6번(모임 참석 시 듣기 어려움), 3번(대인기피), 20번(사회생활 제한) 항목들에서 높은 점수를 나타내었다. 본 연구는 초기 노인성 난청자 중에서도 인지장애가 있을수록 일상생활에서 더 많은 듣기 어려움을 호소하며, 특히 다화자 상황이나 배경 소음이 있는 상황에서의 듣기 어려움이 두드러지고, 이는 노년층의 사회활동을 제한시킬 뿐만 아니라 대인기피 등과 같은 정서적 문제를 야기할 수 있음을 확인하였다는 점에서 그 의의가 있다.
연구목적 본 연구의 목적은 알츠하이머병 및 경도인지장애 환자에서 백질고강도신호 차이에 따른 신경인지 기능 및 행동심리증상(BPSD)을 비교하는 것이다. 방 법 본 연구는 후향적 연구로서, 알츠하이머병 및 경도인지장애로 진단받은 115명을 대상으로 하였다. 뇌 자기공명영상의 백질 고강도 신호(white matter hyperintensity, WMH)는 표준화된 시각 기반 척도(Fazekas scales)에 의해 평가되었으며, 참가자들은 Fazekas 척도에 따라 두 그룹으로 분류되었다. 신경인지기능은 임상치매평가척도(CERAD-K)에 의해, BPSD는 한국형 신경정신행동검사(K-NPI)로 평가되었다. WMH의 심각도에 따른 신경인지기능 및 BPSD의 차이를 분석하기 위해 독립표본 t-test를 시행하였다. 결 과 WMH의 중증도가 높은 군은 유의하게 낮은 언어 유창성을 나타내었다(p<0.05). 또한 WMH의 중증도가 높은 군은 유의하게 높은 K-NPI 점수를 보였다(p<0.01). 결 론 WMH와 실행기능과 관련된 신경인지검사 간에는 유의한 연관이 있었다. 또한 WMH는 BPSD의 중증도에 영향을 미치는 것으로 보인다. 임상실제에서 WMH를 알츠하이머 병(Alzheimer's disease, AD)및 경도인지장애(Mild cognitive impairment, MCI)환자를 치료하는데 유용한 정보를 제공할 것이다.
이름대기 능력의 손상은 신경학적 질환을 지닌 환자뿐만 아니라, 정상적인 노화과정에 있는 노인에게서도 빈번하게 관찰된다. 이름대기 능력을 평가하기 위해 가장 널리 사용되고 있는 한국판 보스톤 이름대기 검사(Korean version-the Boston Naming Test, K-BNT)는 60문항으로 구성되어 있다. 일반노인들은 노화에 따른 주의력 감소로 인하여 검사 소요시간이 길면 검사에 대한 집중이 어려워지므로, 검사 결과에 대한 타당도 및 신뢰도를 확보하기 위해서는 문항축소가 바람직하다. 본 연구의 목적은 '문항반응이론(Item Response Theory)'을 적용하여, 60개 문항의 K-BNT를 일반노년층의 이름대기 능력을 가장 잘 평가할 수 있는 15개 문항의 검사(즉, K-BNT-15)를 개발하는 것이었다. 이를 위하여, 일반노인 175명을 대상으로 라쉬분석을 실시하여, 문항적합도, 성별 차이, 문항난이도 등을 평가하였다. K-BNT-15의 실시 결과, 일반 노년층은 10년 단위로 수행력이 감소하였고, 경도인지장애(mild cognitive impairment, MCI) 환자는 일반 노년층에 비해 유의하게 낮은 수행력을 보였다. 본 연구에서는 언어 평가도구의 단축형 개발 시, 특정 집단의 언어적 능력과 문항의 응답 결과의 관계를 규명하여 그 집단에게 적합한 문항을 선별할 수 있다는 점에서 문항반응이론이 유용함을 보여주었다. 또한, K-BNT-15가 노화에 따른 대면이름대기 감소 및 환자군과의 차이를 잘 보여주는 검사임을 검증하였다.
Hearing loss is the most common birth defect among infants. Yet most hearing-impaired children are not identified until 1 to 3 years of age - which is well beyond the critical period(6 month) for healthy speech and language development. However, if a hearing-impairment is identified and treated in its early stages, child's speech and language skills will be comparable to his or her normal- hearing peers. For these reasons, hearing screening at birth and routinely throughout childhood is extremely important. Auditory brain-stem response(ABR) is nowadays one of the most reliable diagnostic tools in the early detection of hard of hearing. In this study, we developed the system that detects auditory evoked potential using micro-processor. Furthermore, it is required to develop a portable system to measure in not only soundproof room but also nursery for infants.
Motor delay, when present, is usually the first concern brought by the parents of children with developmental delay. Cerebral palsy that is the most common motor delay, is a nonspecific, descriptive term pertaining to disordered motor function that is evident in early infancy and is characterized by changes in muscle tone, muscle weakness, involuntary movements, ataxia, or a combination of these abnormalities. A wide range of causative disorders and risk factors have been identified for cerebral palsy, and broadly classified into 5 groups; perinatal brain injury, brain injury related to prematurity, developmental abnormalities, prenatal risk factors, and postnatal brain injury. Delay in attaining developmental milestones is the most distinctive presenting complaint in children with cerebral palsy. A detailed history and thorough physical and neurologic examinations are crucial in the diagnostic process. The clinician should be cautious about diagnostic pronouncement unless the findings are unequivocal. Several serial examinations and history review are necessary. All children with cerebral palsy should undergo a neuroimaging study, preferably MRI, because an abnormality is documented on head MRI(89%) and CT(77%). The high incidence rates for mental retardation, epilepsy, ophthalmologic defects, speech and language disorders and hearing impairment make it imperative that all children with cerebral palsy be screened for mental retardation, ophthalmologic and hearing impairments, and speech and language disorders; nutrition, growth, and swallowing also should be closely monitored.
The purpose of this study is to examine the effects of the parents listening guidance program, which allows the parents to understand their hearing impaired children and how to listen at home, on the communication skills of the hearing impaired children. The research subjects were 3 hearing impaired children who did not accompany with the intellectual, emotional and behabioral problems, and the listening guidance has been performed for their parents for 3 months through the listening guidance program. The changes in the communication skills in the hearing impaired children were observed comparing before and after the education. In the results, first, the receptive language skill of the hearing impaired children was improved after than before the parents listening guidance. Second, the expressive language skill of the hearing impaired children was improved after than before the parents listening guidance, too. Third, in the communication behavior of the hearing impaired children, the phonation and the speech production were increased together with the gesture after the parents listening guidance. In conclusion, it is deemed that the parents listening guidance program would have positive influence on the communication behavior of the hearing impaired children.
International journal of advanced smart convergence
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제9권1호
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pp.54-62
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2020
According to the Ministry of Health and Welfare, "Status of Registered Persons with Disabilities", the number of people with disabilities is 2,494,460 as of 2015. The lowest rates of children with disabilities were intellectual disabilities (23%) and mental disorders (33.3%). The highest rates of screening were blindness (97%), heart failure (94.4%), and hearing impairment (92.7%). 65.2% of visually impaired people who have already had a disability at the time of marriage, and the remaining 34.8% can be thought to be the cause of high incidence of disability after marriage. 'SID (Seed in the Dark)' project was designed to recapture the visually impaired parent's desire for attachment and the space difficulties of the blind who want to be a normal parent to their children through a visual impairment of a father with 7-year-old daughter. Using Gear VR(Virtual Reality), the general public was able to feel the surroundings as if they had no vision and focused on the hearing. Especially, We expressed the sound wave visually and added the hilarious game element which grasps the terrain of the maze by sound wave like a 'blind person who perceives the surroundings by sound' and catches up with daughter. People with disabilities who are far from mental illness often have a form of family with children. The fact that the rate of childbirth is high means that there is relatively little problem in daily life. It is wondered that the rate of blindness among the visually impaired, which accounts for 10% of the total disabled, is the highest at 97%. This is because, in the case of the visually impaired, the obstacle is often caused by aging, accidents, or diseases due to inherited causes rather than the visual disorder. In particular, However, the fact that there is an obstacle in vision that accounts for 83% of the body's sensory organs causes other difficulties in the nursing process of children who are non-disabled. Parents do not know the face of child when their visual impairment is severe. Parents are extremely anxious about worry that they will be lost or abducted if their children are not by their side. And that the child recognizes the disability of his or her parents other than the other parents easily and takes it as a deficiency. Since visually impaired parents are mentally mature parents with non-disabled people, they may want their children not to feel deprived of their disability. The number of people with visual impairments has been increasing since 2001, and people with impairments often become disabled. In addition, there is much research on the problem of nondisabled parents who have children with disabilities, while there is relatively little interest and research on the problem of nondisabled child rearing of parents with disabilities.
신생아 난청은 신생아들에게 있어서 흔한 선천성 질환 중의 하나로 알려져 있다. 이를 방치할 경우 언어장애와 학습장애를 불러 오는 결과를 초래하게 되지만 조기에 발견하여 치료를 한다면 예방 할 수 있다. 신생아 청력장애를 조기에 선별하기 위해 사용되는 방법으로 청성뇌간반응검사(auditory brainstem response; ABR)가 유용하게 쓰이고 있다. 하지만 기존의 수동 ABR 시스템은 시간이 오래 걸리며 숙련된 검사자가 매번 파형을 분석해야 하는 번거로움이 있다는 단점이 있다. 이와 같은 이유로 최근 청력을 자동으로 판독하는 A-ABR(Automated-ABR)의 필요성이 인식되어 연구가 활발하지만, 국내에서는 아직 관련된 연구가 미미한 실정이다. 본 연구에서는 선행 연구를 통하여 구현된 A-ABR 시스템을 휴대용으로 개발하여 신생아를 포함한 정상 성인과 난청을 가진 성인을 대상으로 시스템에 대한 성능 평가를 수행하였다. 임상 진단 결과와 A-ABR의 결과를 비교한 결과 94.4%의 민감도, 92.2%의 특이도, 93.0%의 정확도를 보임으로서 우수한 진단 성능을 확인할 수 있었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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