• Genomics & Informatics
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• 제12권4호
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• pp.181-186
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• 2014

Genome-wide association studies have proven the highly polygenic architecture of complex diseases or traits; therefore, single-locus-based methods are usually unable to detect all involved loci, especially when individual loci exert small effects. Moreover, the majority of associated single-nucleotide polymorphisms resides in non-coding regions, making it difficult to understand their phenotypic contribution. In this work, we studied epistatic interactions associated with three common diseases using Korea Association Resource (KARE) data: type 2 diabetes mellitus (DM), hypertension (HT), and coronary artery disease (CAD). We showed that epistatic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were enriched in enhancers, as well as in DNase I footprints (the Encyclopedia of DNA Elements [ENCODE] Project Consortium 2012), which suggested that the disruption of the regulatory regions where transcription factors bind may be involved in the disease mechanism. Accordingly, to identify the genes affected by the SNPs, we employed whole-genome multiple-cell-type enhancer data which discovered using DNase I profiles and Cap Analysis Gene Expression (CAGE). Assigned genes were significantly enriched in known disease associated gene sets, which were explored based on the literature, suggesting that this approach is useful for detecting relevant affected genes. In our knowledge-based epistatic network, the three diseases share many associated genes and are also closely related with each other through many epistatic interactions. These findings elucidate the genetic basis of the close relationship between DM, HT, and CAD.

• 한국공작기계학회:학술대회논문집
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• 한국공작기계학회 2001년도 추계학술대회(한국공작기계학회)
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• pp.14-18
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• 2001

Rise in cutting force causes tool damage and worsens product quality resulting in machining accuracy deterioration. Especially, fragile material cutting brings about breakage of material and worsens product surface quality. In this study, we trace the locus of cutting force and examine the machined surface corresponding to the cutting force loci. and build up a monitoring system for deciding normal operation or not of cutting process.

• 한국식물생명공학회:학술대회논문집
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• 한국식물생명공학회 2005년도 추계학술대회 및 한일 식물생명공학 심포지엄
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• pp.22-26
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• 2005

Nicotine is most familiar to us as a principal pharmacologically active component of cigarettes. This alkaloid is synthesized in the root in response to insect damage and then transported to the aerial parts of tobacco plants. Here I overview enzymes and genes involved in nicotine biosynthesis, and regulatory mechanisms of gene expression involving the NIC regulatory loci and jasmonic acid.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제54권5호
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• pp.323-329
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• 2012

본 연구는 한우 거세우 266두에서 유전자형 결정이 완료된 4,522개의 SNP를 이용하여 한우 성장형질 (6, 12, 18 및 24개월령 체중)에 대한 양적형질좌위 (QTL)을 탐색 하였다. 각 SNP와 성장형질과의 연관성 분석은 회귀분석 (single marker regression)을 이용하여 수행하였으며, 통계적 유의성은 P-value (P<0.001)로 설정하였다. 그 결과, 6개월체중에서 3개 좌위, 12개월 체중에서는 5개 좌위, 18개월체중에서 5개좌위 그리고 24개월체중에서 4개 좌위가 통계적 유의차를 보였다. 통계적 유의차를 보인 SNP의 상가적 유전분산을 분석한 결과, 몇몇 SNP에서는 6~11% 정도의 상가적 유전효과를 보였으며, 대부분의 SNP들은 2~5%로 매우 작은 효과를 보였다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제44권1호
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• pp.31-38
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• 2002

양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL) 연관지도 작성을 위해 regression interval mapping method에 의해 Berkshire종과 Yorkshire종간 교배를 통해 생산된 $F_2$ 집단에서 실시하였다. 염색체내 QTL 위치를 결정하기 위해 regression 모델을 통해 계산된 검정통계량(F-statistic)에 대한 유의적인 threshold 수준의 설정은 permutation test 및 Lander와 kruglyak (1995)에 의해 제시된 방법으로 산출하였다. 525두 $F_2$ 개체에 대해 조사된 기록 중 5형질(도체중, 등심 단면적, 근내지방 교잡도, 콜레스테롤 함량, 척추 늑골 등지방 두께) 기록을 분석에 이용하였고 genome 전체에 걸친 125개의 microsatellite marker에 대해 3세대 집단 모두 개체에 대해 유전자형을 조사하였다. 회귀분석 모형에 따라 additive 및 dominance 효과를 추정하였으며 이때 모든 회귀계수 값과 F-검정 통계량은 각각 1cM 단위로 추정하였다. 각 형질별, 염색체별로 10,000회의 permutation에 의해 genome-wise 및 chromosome-wise threshold를 추정하였다. Lander와 Kruglyak(1995)에 의해 제시된 방법으로 산출된 threshold 값은 매우 높게 추정되어 이러한 threshold의 적용시 실제로 QTL 존재 여부를 인정할 수 있는 경우의 수가 permutation에 의해 유도된 threshold를 적용했을 때보다 상대적으로 적은 결과를 보였다. 5% genome-wise threshold의 경우 형질별로 다소 상이한 경향을 나타냈으며 분석에 활용된 5개 형질에 대해 총 4개의 QTL이 5% genome-wise 수준에서 검색되었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권4호
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• pp.525-536
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• 2004

본 연구는 돼지의 염색체 7번에 존재하는 주요 경제형질에 관여하는 양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL)를 밝히기 위해 초성위체 표지인자를 이용하여 유전자지도(연관지도) 작성을 수행하였다. 기준집단의 조성은 이형접합성이 높은 기준집단을 조성하기 위하여 유전적 특성이 현격히 다른 우리나라의 재래돼지와 Landrace를 전형매 교배하여 생산된 $F_2$ 183두를 사용하였으며 기준집단에 대해 도축 24시간 후의 pH, 육색, 육즙손실량, 전단력, 가열감량, 조지방, 조회분, 수분, 조단백질 등 육질형질을 조사 및 분석하였다. 염색체 7번의 연관지도는 총 23개의 표지인자로 작성되었으며 암수평균 연관지도 길이는 154.6 cM 이었으며 수컷과 암컷의 연관지도 길이는 각각 169.2 cM과 141.4 cM로 수컷의 연관지도 길이가 암컷의 것보다 27.8 cM 더 길었다. 표지인자간의 최소간격은 SW175와 S0066 표지인자사이로 1.6 cM이었고, 최대간격은 SW2002와 SWR773표지인자사이로서 15.9 cM이었으며 평균간격은 7.02 cM이었다. 본 연구에서는 9개의 육질관련 형질 중 육색과 연관된 2개의 QTL이 확인되었는데 적색도(CIE-a)와 연관된 QTL은 45 cM 영역에서 1% 수준의 통계적 유의성을 나타내었고(Fig. 2), 이 영역에서 불과 3${\sim}$4 cM 떨어진 위치에서 황색도(CIE-b)와 연관된 QTL이 확인되었다. 향후에 본 연구에서 탐색된 QTL 영역에 대하여 고밀도의 유전자 지도 작성을 통하여 특정 형질과 연관된 부분을 계속해서 추적해 나간다면 육색형질을 조절하는 주유전자의 클로닝 및 특성 구명이 가능할 것으로 사료되며 궁극적으로는 돼지의 개량에 효율적으로 활용할 수 있는 표지인자(MAS)의 개발 등도 가능 할 것으로 사료된다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제17권3호
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• pp.199-205
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• 2013

Genomic DNAs were extracted from the turtle leg (Pollicipes mitella, 1798) population of Tongyeong, Yeosu and Manjaedo located in the southern sea of Korea. The turtle leg population from Tongyeong (0.929) exhibited higher bandsharing values than did turtle leg from Manjaedo (0.852). The higher fragment sizes (>1,200 bp) are much more observed in the Yeosu population. The number of unique loci to each population and number of shared loci by the three populations, generated by PCR using 7 primers in the turtle leg (P. mitella) population of Tongyeong, Yeosu and Manjaedo. Genetic distances among different individuals of the Tongyeong population of the turtle leg (lane 1-07), Yeosu population of the turtle leg (lane 08-14) and Manjaedo population of the turtle leg (lane 15-21), respectively, were generated using the CLASSIFICATION option in Systat version 10 according to the bandsharing values and similarity matrix. The dendrogram, obtained by the seven decamer primers, indicated three genetic clusters: cluster 1 (TONGYEONG 01 TONGYEONG 07), cluster 2 (YEOSU 08 YEOSU 14), and cluster 3 (MANJEDO 15 MANJEDO 21). Tongyeong population could be evidently discriminated with the other two Yeosu and Manjaedo populations among three populations. The longest genetic distance (0.305) was found to exist between individuals' no. 02 of the Tongyeong population and no. 13 of the Yeosu population. It seems to the authors that this is a result of a high degree of inbreeding in narrow region for a long while.

• Applied Biological Chemistry
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• 제42권1호
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• pp.34-38
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• 1999

토마토의 genome내에는 적어도 5개 이상의 PAL유전자 좌가 존재한다는 사실을 이 등(1992)이 이미 genomic Southern blot hybridization으로 확인하여 보고하였다. 그러나 본 연구에서 제작한 genomic DNA libraries를 대상으로 검색한 결과 기존에 보고된 PAL유전자 이외에 약 15 kb 와 10 kb에 해당하는 큰 EcoRI 단편을 확보 할 수 있었다. 이들 단편을 BamHI, HindIII등 9종의 제한효소를 사용하여 Southern blot hybridization을 행한 결과 PAL X1의 경우는 모든 효소에 대하여 2개의 단편이 hybridization 되었으며, 특히 BamHI으로 절단하여 얻은 3개의 단편중 두 개는 PAL5 유전자의 exon 2 부위에서 취한 oligomer(18 mer)와 primer extension 반응이 진행되어서 약 200 bp의 PAL유전자와 아주 높은 상동성을 갖는 염기서열이 확인되었다. 따라서 PAL X1유전자는 2 copy의 유전자가 나란히 존재하거나 아니면 염색체 재배열이 진행된 것으로 추정된다. 이러한 결과는 적어도 7개 이상의 PAL유전자 좌가 토마토 염색체내에 존재하는 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제56권7호
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• pp.23.1-23.7
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• 2014

Background: Scanning of the genome for selection signatures between breeds may play important role in understanding the underlie causes for observable phenotypic variations. The discovery of high density single nucleotide polymorphisms (SNPs) provide a useful starting point to perform genome-wide scan in pig populations in order to identify loci/candidate genes underlie phenotypic variation in pig breeds and facilitate genetic improvement programs. However, prior to this study genomic region under selection in commercially selected Berkshire and Korean native pig breeds has never been detected using high density SNP markers. To this end, we have genotyped 45 animals using Porcine SNP60 chip to detect selection signatures in the genome of the two breeds by using the $F_{ST}$ approach. Results: In the comparison of Berkshire and KNP breeds using the FDIST approach, a total of 1108 outlier loci (3.48%) were significantly different from zero at 99% confidence level with 870 of the outlier SNPs displaying high level of genetic differentiation ($F_{ST}{\geq}0.490$). The identified candidate genes were involved in a wide array of biological processes and molecular functions. Results revealed that 19 candidate genes were enriched in phosphate metabolism (GO: 0006796; ADCK1, ACYP1, CAMK2D, CDK13, CDK13, ERN1, GALK2, INPP1; MAK, MAP2K5, MAP3K1, MAPK14, P14KB, PIK3C3, PRKC1, PTPRK, RNASEL, THBS1, BRAF, VRK1). We have identified a set of candidate genes under selection and have known to be involved in growth, size and pork quality (CART, AGL, CF7L2, MAP2K5, DLK1, GLI3, CA3 and MC3R), ear morphology and size (HMGA2 and SOX5) stress response (ATF2, MSRB3, TMTC3 and SCAF8) and immune response (HCST and RYR1). Conclusions: Some of the genes may be used to facilitate genetic improvement programs. Our results also provide insights for better understanding of the process and influence of breed development on the pattern of genetic variations.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제60권12호
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• pp.31.1-31.10
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• 2018

Background: Research on loci influencing milk production traits of dairy cattle is one of the main topics of investigation in livestock. Many genomic regions and polymorphisms associated with dairy production have been reported worldwide. In this context, the purpose of this study was to identify candidate loci associated with milk yield in Argentinean dairy cattle. A database of candidate genes and single nucleotide polymorphisms (SNPs) for milk production and composition was developed. Thirty-nine SNPs belonging to 22 candidate genes were genotyped on 1643 animals (Holstein and Holstein x Jersey). The genotypes obtained were subjected to association studies considering the whole population and discriminating the population by Holstein breed percentage. Phenotypic data consisted of milk production values recorded during the first lactation of 1156 Holstein and 462 Holstein ${\times}$ Jersey cows from 18 dairy farms located in the central dairy area of Argentina. From these records, 305-day cumulative milk production values were predicted. Results: Eight SNPs (rs43375517, rs29004488, rs132812135, rs137651874, rs109191047, rs135164815, rs43706485, and rs41255693), located on six Bos taurus autosomes (BTA4, BTA6, BTA19, BTA20, BTA22, and BTA26), showed suggestive associations with 305-day cumulative milk production (under Benjamini-Hochberg procedure with a false discovery rate of 0.1). Two of those SNPs (rs43375517 and rs135164815) were significantly associated with milk production (Bonferroni adjusted p-values < 0.05) when considering the Holstein population. Conclusions: The results obtained are consistent with previously reported associations in other Holstein populations. Furthermore, the SNPs found to influence bovine milk production in this study may be used as possible candidate SNPs for marker-assisted selection programs in Argentinean dairy cattle.