• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권2호
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• pp.56-62
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• 2014

Purpose: To assess the outcomes of increased fetal nuchal translucency (NT), to aid in prenatal counseling and management in our practice. Materials and Methods: We retrospectively reviewed the medical records of patients who underwent first trimester fetal karyotyping using chorionic villi sampling (CVS) and second trimester level II sonography for a fetal NT thickness ${\geq}3.0mm$ between 11 weeks and 13 weeks 6 days' gestation, at Gyeongsang National University Hospital. Pediatric medical records and a telephone interview were used to follow-up live-born children. Exclusion criteria included incomplete data and CVS for other indications. Results: Seventy cases met the inclusion criteria (median NT thickness, 4.7 mm; range, 3.0-16.1 mm). Twenty-nine cases (41.4%) were aneuploid. The prevalence of chromosomal defects increased with NT thickness: NT 3.0-3.4 mm, 16.7%; NT 3.5-4.4 mm, 27.3%; NT 4.5-5.4 mm, 66.7%; NT 5.5-6.4 mm, 37.5%; NT ${\geq}6.5mm$, 62.5%. The most common karyotype abnormality was trisomy 18 (n=12), followed by trisomy 21 (n=9). In chromosomally normal fetuses (n=41), fetal death occurred in 2 cases (4.9%), and structural malformations were found in 11 cases (26.8%). In chromosomally and anatomically normal fetuses (n=28), one child had neurodevelopmental delay (3.6%). Twenty-eight infants who had a prenatal increased NT were alive and well at follow-up (40%). Conclusion: Outcomes of increased fetal NT might help inform prenatal counseling and management. The high prevalence of chromosomal defects associated with increased fetal NT implies that CVS should be performed in the first trimester, particularly considering the stress associated with an uncertain diagnosis.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.80-83
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• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제61권12호
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• pp.403-406
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• 2018

Floating-Harbor syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with SRCAP mutation. To date, approximately 50 cases of Floating-Harbor syndrome have been reported, but none have been reported in Korea yet. Floating-Harbor syndrome is characterized by delayed bony maturation, unique facial features, and language impairment. Here, we present a 6-year-old boy with a triangular face, deep-set protruding eyes, low-set ears, wide nose with narrow nasal bridge, short philtrum, long thin lips, clinodactyly, and developmental delay that was transferred to our pediatric clinic for genetic evaluation. He showed progressive delay in the area of language and cognition-adaption as he grew. He had previously undergone chromosomal analysis at another hospital due to his language delay, but his karyotype was normal. We performed targeted exome sequencing, considering several syndromes with similar phenotypes. Library preparation was performed with the TruSight One sequencing panel, which enriches the sample for about 4,800 genes of clinical relevance. Massively parallel sequencing was conducted with NextSeq. An identified variant was confirmed by Sanger sequencing of the patient and his parents. Finally, the patient was confirmed as the first Korean case of Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP (Snf2 related CREBBP activator protein) mutation (c.7732dupT, p.Ser2578Phefs*6), resulting in early termination of the protein; it was not found in either of his healthy parents or a control population. To our knowledge, this is the first study to describe a boy with Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP mutation diagnosed by targeted exome sequencing in Korea.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제11권1호
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• pp.3-15
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• 2000

연구목적：자폐장애의 원인을 유전학적으로 규명하려는 연구가 시도되고 있으며, 그 중 fragile X 증후군과의 연관성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. Fragile X 염색체(Xq27.3)는 세포유전학적 방법으로 증명할 수 있으나 검사에 많은 제약과 단점이 있으므로, 본 연구에서는 보다 신뢰성이 높은 분자생물학적 방법으로 FMR-1 유전자내 CGG 삼염기 반복부위를 분석하여 자폐장애와 fragile X 증후군의 연관성을 규명하고자 하였다. 방 법：자폐장애 환아(99명)와 정상대조군(8명)을 대상으로 FMR-1 유전자의 CGG 반복배열 부위를 sense와 antisense primer를 이용하여 PCR법으로 분석하였으며, 동시에 세포유전학적 검사도 시행하였다. PCR 분석에서 CGG 반복수가 50 이상인 경우에 대해서는 StB12.3 혹은 Pfxa3 probe를 이용한 Southern blot hybridization으로 확인하였다. 결 과：FMR-1 유전자의 CGG 반복배열에 대한 PCR 분석 결과 CGG 삼염기의 반복배열의 수는 자폐장애 환자군과 정상대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p=0.207). 자폐장애 환자에서 CGG반복수가 50회 이상인 조기변이(premutation) 환자가 2명 있었으나 Southern blot hybridization 결과 완전변이(full mutation)로 판정할 수 있는 경우는 없었다. 세포유전학적 검사에서 환자군 모두에서 정상 핵형을 나타내었으며 fragile X 염색체는 확인되지 않았다. 결 론：이상의 결과에서 자폐장애 환자가 FMR-1 유전자의 CGG 삼염기 반복부위 이상, 즉 fragile X 염색체 이상을 동반하지 않았음을 증명할 수 있었다. 이는 fragile X 증후군을 자폐장애의 직접적인 원인이라고 보기에는 어려움이 있음을 시사한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.64-71
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• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.875-881
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• 2007

목 적 : 염색체의 구조 및 유전을 연구하는 학문인 세포유전학은 임상 진단, 생식 문제, 산전 진단, 종양, 유전자의 다형성 및 유전 상담에 있어 중요한 역할을 하고 있다. 이 연구는 단일 기관에서 시행된 말초혈액을 이용한 세포유전학 검사 결과를 검토하여 주요 염색체 이상의 양상과 빈도를 분석하였다. 방 법 : 1981년 5월부터 2005년 10월까지 25년간 경북대학교병원 소아과 염색체 검사실로 각 임상 진료과에서 염색체 이상이 의심되어 의뢰한 말초혈액 검체 4,856례를 대상으로 하여 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 총 4,856례 가운데 4,567례를 분석하였다. 이 중 소아는 3,014례(66.0%), 성인은 1,553례(34.0%)였으며, 검사를 의뢰한 가장 흔한 이유는 소아에서는 성장과 발달 장애, 성인에서는 생식 문제였다. 4,567례 중 염색체 이상은 770례(16.9%)에서 발견되었다. 염색체 이상 중 수적 이상은 558례(12.2%), 구조적 이상은 187례(4.1%)였으며, 취약부위나 염색체 파손과 같은 이상이 25례(0.5%)였다. 수적 이상 중 상염색체 이상은 Down 증후군이 294례(6.4%)로 가장 많았으며, Edwards 증후군 7례(0.2 %), Patau 증후군 4례(0.1%) 순이었다. 성염색체의 이상은 Klinefelter 증후군이 131례(2.9%)로 가장 많았고, Turner 증후군 99례(2.2%), XXX 증후군 8례(0.2%), XYY 증후군 3례(0.1%) 순이었다. 구조적 이상은 전위가 84례(1.8%)로 가장 많았다. 결 론 : 본 연구에서 염색체 이상 핵형의 유형과 그 양상을 파악하였으며, 적극적 세포유전학적 연구로 진료와 유전상담에 적용하여야 할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.44-52
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• 2011

목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.133-141
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• 2007

목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.

• 한국산림과학회지
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• 제80권4호
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• pp.383-392
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• 1991

경북지방(慶北地方)의 소나무와 곰솔에 대한 Giemsa C-분염(分染)에 의한 유전변이(遺傳變異)를 조사(調査)한 바 다음과 같다. 1. Giemsa C-분염(分染)에 의한 핵형분석(核型分析)에서 소나무와 곰솔의 체세포(體細胞) 염색체수(染色體數)는 2n=24이고 2. 소나무는 arm ratio가 비슷한 M형(型)으로 개체간(個體間)에는 큰 차이가 없었으나 이차협착(二次狹窄)의 수(數)와 위치(位置)가 개체간(個體間)에 다소(多少) 차이(差異)가 있었으며 3. 곰솔은 염색체(染色體) 길이와 arm ratio가 M형(型)으로 소나무와 비슷하고 이차협착(二次狹窄)의 수(數)와 위치가 비슷하여 개체간(個體間)의 변이(變異)는 거의 없었다. 4. 염색체(染色體) C-분염(分染)에 의한 유전변이(遺傳變異)에서 소나무와 곰솔은 12쌍(雙)의 염색체(染色體)에 동원체(動原體) 부분(部分)과 이차협착(二次狹窄) 부위(部位)에 band가 나타났고 5. 소나무는 3번, 4번, 7번 염색체(染色體)에서는 개체(個體)에 관계(關係)없이 모두 이차협착(二次狹窄)에 band가 나타나고 1번, 2번, 5번 염색체(染色體)의 이차협착(二次狹窄)의 band는 개체간(個體間)에 변이(變異)가 있었다. 8번, 9번, 10번, 11번 염색체(染色體)에서는 telomere에 band가 나타나고 개체간(個體間)에 변이(變異)가 있었으며 6. 곰솔은 2번, 3번, 5번, 7번 8번 염색체(染色體)의 이차협착(二次狹窄)에 band가 모두 나타나고 개체간(個體間)에 변이(變異)가 없었으며 telomere에는 band가 나타나지 않았다. 7. C-분염(分染)에 의한 변이(變異)는 소나무에서는 개체간(個體間)에 변이(變異)가 있으나 곰솔에서는 변이(變異)가 없었고 소나무는 4번 염색체(染色體)에서, 곰솔은 8번 염색체(染色體)에서 이차협착(二次狹窄)에 band가 나타나고 있다. 이러한 것이 소나무와 곰솔의 C-분염(分染)에 의한 차이점(差異點)이라고 생각된다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제31권1호
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• pp.47-52
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• 2016

본 연구는 희소한우의 증식을 위해 성 감별 처리된 정자를 체내수정란 생산 및 이식 기술에 적용하고자 정자의 농도별 수정란 회수 결과를 조사하고, 생산된 수정란은 이식을 통해 후대 생산 기술을 정립하고자 실시하였다. 가축유전자원센터에서 보유 중인 칡소 암소를 선발하여 공란우로 공시하였으며, 과배란처리는 발정주기에 관계없이 CIDR-Plus(Intravaginal Progesterone Releasing Device)를 질 내에 삽입하고, 4일 후부터 FSH(Antorin)를 12시간 간격으로 4일간 총 28AU(Amour unit) 절감 주사하고, FSH 주사 3일째 CIDR-Plus을 제거함과 동시에 $PGF_{2{\alpha}}$(Lutalyse) 3.0 ml를 주사해 과배란을 유기하였다. 인공수정은 발정이 확인된 후 12시간 간격으로 3회 실시하였다. 대조구의 경우, 보편적으로 사용하는 인공수정용 스트로우인 2,000만 농도의 칡소 동결정액 스트로우를 이용하였으며, 성감별 처리구의 경우, 스트로우 당 400만과 1,000만의 두 실험군으로 인공수정을 실시하였다. 수정란의 회수는 인공수정 후 7일째 되는 날 실시하였으며, 이식가능 수정란은 IETS의 기준에 따라 판정하였다. 대조구에서 체내수정란 회수 결과는 이식가능 수정란이 두 당 $6.20{\pm}2.28$개로 전체 회수 수정란의 67.39%로 나타났으나, 성감별 정자처리구에서는 $4{\times}10^6$ 농도에서 $4.33{\pm}5.39$개(26.53%), $10{\times}10^6$ 농도에서 $1.57{\pm}1.72$개(24.44%)로, 대조구에 비해 유의적으로 낮은 이식가능 수정란 결과를 나타냈다. 미수정란의 비율은 성감별 처리구가 각각 52.04%와 57.78%로 대조구의 8.70%에 비해 유의적으로 매우 높았다(p<0.05). 이식가능 수정란의 발달 단계에 대한 조사 결과, 대조구의 경우 초기배반포배 단계의 수정란이 30.43%로 가장 높은 비율을 차지했으며, 그 다음이 확장배반포배(19.57%), 상실배(17.39%) 단계였다. 반면에 처리구의 경우, 두 처리구 모두 상실배 단계의 수정란이 15.31%와 24.44%로 가장 높은 비율을 나타냈다. 생산된 체내수정란을 한우 수란우에 이식한 결과, 대조구의 경우 35.00%, 처리구의 경우 12.50%의 수태율을 나타내었다. 성감별 정자 유래 암송아지의 염색체 핵형분석 결과, 2n=60으로 일반 한우와 다르지 않은 염색체 분포 양상을 나타내었으며, 29개의 상동염색체와 XX 성 염색체를 가진 정상 암컷 개체임을 확인하였다.