Kim, Dae-Sung;Chu, Min-Seok;Kim, Ki-Sang;Kim, Hung-Tae;Han, B.G.;Chung, Jae-Du
Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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2006.11a
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pp.721-724
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2006
최근 인간 유전체 연구에 대한 관심이 증대되어 유전자원 정보에 대한 효율적 활용을 위한 정보 수집 및 관리 활동이 지속적으로 이루어지고 있다. 그러나 현재까지 연구된 보건의료분야 표준 코드체계들은 유전자원 정보 식별을 위한 적합한 표현방법을 고려하지 않아 유전자원 정보관리에 적용하기 어려운 문제점을 갖고 있으며, 현재 사용되는 식별체계 또한 기관에 따라 자체적으로 운영되고 있는 것이 현실이다. 따라서 이 논문에서는 보건의료 정보 관리에 적용되는 국내 외 표준 코드체계를 분석하고 유전자원 표준 코드체계 설계를 위한 정보 요구사항 및 기본방향을 제시하였다.
Kim, Jung-Yeon;Kim, Jeong-Su;Park, Mi-Hyun;Kang, Young-A;Kwon, Jun-Wook;Cho, Shin-Hyeong;Lee, Byeong-Chul;Kim, Tong-Soo;Lee, Jong-Koo
Parasites, Hosts and Diseases
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v.47
no.3
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pp.269-273
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2009
A 57-year old man who was admitted to an emergency room of a tertiary hospital with hemoptysis developed malarial fever 19 days later and then died from severe falciparum malaria 2 days later. He had not traveled outside of Korea for over 30 years. Through intensive interviews and epidemiological surveys, we found that a foreign patient with a recent history of travel to Africa was transferred to the same hospital with severe falciparum malaria. We confirmed through molecular genotyping of the MSP-1 gene that Plasmodium falciparum genotypes of the 2 patients were identical. It is suggested that a breach of standard infection control precautions resulted in this P. falciparum transmission between 2 patients in a hospital environment. This is the first report of a nosocomial transmission of falciparum malaria in Korea.
Recently, dietary pattern analysis was emerged as an approach to examine the relationships between diet and risk of chronic diseases. This study was to identify groups with population who report similar dietary pattern in Korean genome epidemiology study (KoGES) and association with several chronic diseases. The cohort participants living in Ansung and Ansan (Gyeonggi province) were totally 10,038. Among those, 6,873 subjects with no missing values in food frequency questionnaire were included in this analysis. After combining 103 food items into 17 food groups, 4 dietary factors were obtained by factor analysis based on their weights. Factor 1 showed high factor loadings in vegetables, mushrooms, meats, fish, beverages, and oriental-cereals. Factor 2 had high factor loadings in vegetables, fruits, fish, and factor 3 had high factor loadings in cereal-oriental, cerial-western and snacks. Factor 4 showed positive high factor loadings in rice and Kimchi and negative factor loadings in mushrooms and milk and dairy products. Using factor scores of four factors, subjects were classified into 3 clusters by K-means clustering. We named those 'Rice and Kimchi eating' group, 'Contented eating' group, and 'Healthy and light eating' group depending on their eating characteristics. 'Rice and Kimchi eating' group showed high prevalence in men, farmers and 60s. 'Contented eating' group and 'Healthy and light eating' group had high prevalence in women, people living in urban area (Ansan Citizen), with high-school education and above, and a monthly income of one million won and more. 'Contented eating' group appeared lower distribution proportion in the sixties and 'Healthy and light eating' group does higher in the fifties. 'Contented eating' versus 'Rice and Kimchi eating', odds ratio for hypertension, diabetes, metabolic syndrome and obesity significantly decreased after adjusting age and sex (OR=0.64, 0.73, and 0.85 respectively, 95% CI). Although our results were from a cross-sectional study, these imply that the dietary patterns were related to diseases.
Metabolic syndrome (METS) is a disorder of energy utilization and storage and increases the risk of developing cardiovascular disease and diabetes. To identify the genetic risk factors of METS, we carried out a genome-wide association study (GWAS) for 2,657 cases and 5,917 controls in Korean populations. As a result, we could identify 2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with genome-wide significance level p-values (< $5{\times}10^{-8}$), 8 SNPs with genome-wide suggestive p-values ($5{\times}10^{-8}{\leq}$ p < $1{\times}10^{-5}$), and 2 SNPs of more functional variants with borderline p-values ($5{\times}10^{-5}{\leq}$ p < $1{\times}10^{-4}$). On the other hand, the multiple correction criteria of conventional GWASs exclude false-positive loci, but simultaneously, they discard many true-positive loci. To reconsider the discarded true-positive loci, we attempted to include the functional variants (nonsynonymous SNPs [nsSNPs] and expression quantitative trait loci [eQTL]) among the top 5,000 SNPs based on the proportion of phenotypic variance explained by genotypic variance. In total, 159 eQTLs and 18 nsSNPs were presented in the top 5,000 SNPs. Although they should be replicated in other independent populations, 6 eQTLs and 2 nsSNP loci were located in the molecular pathways of LPL, APOA5, and CHRM2, which were the significant or suggestive loci in the METS GWAS. Conclusively, our approach using the conventional GWAS, reconsidering functional variants and pathway-based interpretation, suggests a useful method to understand the GWAS results of complex traits and can be expanded in other genomewide association studies.
Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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2006.11a
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pp.725-728
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2006
현대 사회의 자동인식의 기술은 매우 발전해 있음에도 보건의료와 관련한 자동인식 기술의 접목은 아직까지 다른 산업기술 전반에 미치지 못하고 있는 실정이다. 특히 보건의료분야 연구에 기반요소로 사용되는 생물자원은 정확성에 대한 중요도가 매우 높음에도 적합한 코드체계와 자동인식기술 연구가 미비한 실정이다. 생물자원의 신뢰성과 정확성은 국제적인 유통물류 바코드 표준인 GS1-128을 적용 확장하여 바코드체계를 설계하고 자동인식기술을 연계하여 발전된 정보환경을 만들 수 있다. 본 연구에서는 생물자원 자동인식 기반을 제공하기 위하여 필요한 바코드 요구사항을 정의하고 GS1-128을 기반으로한 생물자원 바코드체계를 제시하였으며, 동일한 바코드문자의 표현영역에 보다 많은 정보를 기록하면서도 작은 면적에 표현 가능한 바코드체계를 설계한 것이다.
Park, Seon-Joo;Ahn, Youn-Jhin;Kim, Hyo-Mi;Joo, Seong-Eun;Oh, Kyung-Soo;Park, Chan
Korean Journal of Community Nutrition
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v.12
no.3
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pp.352-360
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2007
Several nutrients are known to affect bone mineral density (BMD). However, these nutrients are combined with food intake and dietary patterns and little is known about the association of dietary patterns and BMD. The objective of this study was to investigate the association of dietary patterns with BMD in Korea Genome Epidemiology Study subjects. Among 2,884 women (40-69 yr) recruited at baseline study (2001), 861 subjects with BMD measurements at baseline and a 4-year follow up study (2005) completed the semi-quantitative food frequency questionnaire. BMD was measured by the Quantitative Ultrasound method. One hundred three food items were combined into 17 food groups and 4 dietary patterns were identified by factor analysis. Cluster analysis using factor score classified each subject into one of three dietary pattern groups named 'Rice and kimchi eating' (n = 617), 'Contented eating' (n = 124), and 'Healthy and light eating' (n = 120). The 'Healthy and light eating' group, characterized by higher intake of fruit, vegetables, fish, milk and dairy products, and younger age, more exercise, higher education, and higher income than other groups. The tibia BMD of the 'Healthy and light eating' group was higher than the other groups after adjusting for the age. After the adjustment for the age BMI and exercise, the 'Healthy and light eating' group showed significantly lower odds of tibia osteopenia/osteoporosis risk compared to the 'Rice and kimchi eating' group both at the baseline [OR(95% CI) : 0.50(0.30-0.84)] and follow-up [OR(95% CI) : 0.59(0.36-0.97)] examinations. The dietary pattern with low calorie and high intakes of fruit, vegetables, fish, milk and dairy products may have beneficial effects on BMD in middle-aged women.
Kim, Young-Jin;Ryu, Gil-Mi;Park, Chan;Kim, Kyu-Won;Oh, Berm-Seok;Kim, Young-Youl;Gu, Man-Bok
Genomics & Informatics
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v.5
no.4
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pp.143-151
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2007
To understand the mechanism of transcriptional regulation, it is essential to detect promoters and regulatory elements. Various kinds of methods have been introduced to improve the prediction accuracy of regulatory elements. Since there are few experimentally validated regulatory elements, previous studies have used criteria based solely on the level of scores over background sequences. However, selecting the detection criteria for different prediction methods is not feasible. Here, we studied the calibration of thresholds to improve regulatory element prediction. We predicted a regulatory element using MATCH, which is a powerful tool for transcription factor binding site (TFBS) detection. To increase the prediction accuracy, we used a regulatory potential (RP) score measuring the similarity of patterns in alignments to those in known regulatory regions. Next, we calibrated the thresholds to find relevant scores, increasing the true positives while decreasing possible false positives. By applying various thresholds, we compared predicted regulatory elements with validated regulatory elements from the Open Regulatory Annotation (ORegAnno) database. The predicted regulators by the selected threshold were validated through enrichment analysis of muscle-specific gene sets from the Tissue-Specific Transcripts and Genes (T-STAG) database. We found 14 known muscle-specific regulators with a less than a 5% false discovery rate (FDR) in a single TFBS analysis, as well as known transcription factor combinations in our combinatorial TFBS analysis.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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