• Genomics & Informatics
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• 제8권3호
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• pp.131-137
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• 2010

Genome-wide association studies (GWASs) have greatly contributed to the identification of common variants responsible for numerous complex traits. There are, however, unavoidable limitations in detecting causal and/or rare variants for traits in this approach, which depends on an LD-based tagging SNP microarray chip. In an effort to detect potential casual and/or rare variants for complex traits, such as type 2 diabetes (T2D) and triglycerides (TGs), we conducted a targeted resequencing of loci identified by the Korea Association REsource (KARE) GWAS. The target regions for resequencing comprised whole exons, exon-intron boundaries, and regulatory regions of genes that appeared within 1 Mb of the GWA signal boundary. From 124 individuals selected in population-based cohorts, a total of 0.7 Mb target regions were captured by the NimbleGen sequence capture 385K array. Subsequent sequencing, carried out by the Roche 454 Genome Sequencer FLX, generated about 110,000 sequence reads per individual. Mapping of sequence reads to the human reference genome was performed using the SSAHA2 program. An average of 62.2% of total reads was mapped to targets with an average 22X-fold coverage. A total of 5,983 SNPs (average 846 SNPs per individual) were called and annotated by GATK software, with 96.5% accuracy that was estimated by comparison with Affymetrix 5.0 genotyped data in identical individuals. About 51% of total SNPs were singletons that can be considered possible rare variants in the population. Among SNPs that appeared in exons, which occupies about 20% of total SNPs, 304 nonsynonymous singletons were tested with Polyphen to predict the protein damage caused by mutation. In total, we were able to detect 9 and 6 potentially functional rare SNPs for T2D and triglycerides, respectively, evoking a further step of replication genotyping in independent populations to prove their bona fide relevance to traits.

• Safety and Health at Work
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• 제7권1호
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• pp.32-37
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• 2016

Background: Previous research has shown that paramedics are exposed to risks in the form of injuries to the musculoskeletal system. In addition, there are studies showing that they are also at increased risk of cardiovascular disease, cancer, and psychiatric diseases, which can partly be explained by their constant exposure to stress. The aim of this study is to evaluate whether the use of shoulder straps decreases physical effort in the form of decreased heart rate and cortisol concentration. Methods: A stretcher with a dummy was carried by 20 participants for 400 m on two occasions, one with and one without the shoulder straps. Heart rate was monitored continuously and cortisol samples were taken at intervals of 0 minutes, 15 minutes, 30 minutes, 45 minutes, and 60 minutes. Each participant was her or his own control. Results: A significant decrease in heart rate and cortisol concentration was seen when shoulder straps were used. The median values for men (with shoulder straps) at 0 minutes was 78 bpm/21.1 nmol/L (heart rate/cortisol concentration), at 15 minutes was 85 bpm/16.9 nmol/L, and at 60 minutes was 76 bpm/15.7 nmol/L; for men without shoulder straps, these values were 78 bpm/21.9 nmol/L, 93 bpm/21.9 nmol/L, and 73 bpm/20.5 nmol/L. For women, the values were 85 bpm/23.3 nmol/L, 92 bpm/20.8 nmol/L, and 70 bpm/18.4 nmol/L and 84 bpm/32.4 nmol/L, 100 bpm/32.5 nmol/L, and 75 bpm/25.2 nmol/L, respectively. Conclusion: The use of shoulder straps decreases measurable physical stress and should therefore be implemented when heavy equipment or a stretcher needs to be carried. An easy way to ensure that staff use these or similar lifting aids is to provide them with personalized, well-adapted shoulder straps. Another better option would be to routinely sewn these straps into the staff's personal alarm jackets so they are always in place and ready to be used.

• 대한의생명과학회지
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• 제27권3호
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• pp.177-181
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• 2021

Allergy is an immune response that appears in certain people, and reactions such as coughing, shortness of breath, and hives occur. The immune system plays an important role in homeostasis and host defense, and allergies cause hypersensitivity reactions when an imbalance of immunity occurs. Mutations in the TLR genes are associated with autoimmune conditions such as allergies and asthma. It has been reported that a locus in the TLR1-TLR6-TLR10 region may be associated with atopic sensitization or allergy. Therefore, the purpose of this study was to select an allergy patient group and a healthy control group to determine how the genetic mutation of TLR1 affects the onset of disease. This study was conducted in 709 patients and 5,025 control groups out of 10,956 patients with data from KARE and HEXA cohorts. As a result of logistic regression analysis of 6 SNPs selected from the TLR1 gene, only rs117033348 showed a statistically significant correlation (P = 0.002356). The influence of rs117033348 was examined using PolyPhen-2, and a significant result was shown. Therefore, it can be predicted that the G base in rs117033348 will have an influence on the human body. In addition, Geography of Genetic Variants browser was used to confirm the geographical distribution of allele frequencies for the TLR1 gene. Although it was found that there was a large racial difference in the prevalence of TLR1 SNP, it could be confirmed that the polymorphism of rs117033348 conducted in this study was only specific in East Asia when compared with each race.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.63-75
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• 2022

Purpose: Osteoporosis is a common calcium and metabolic skeletal disease which is characterized by decreased bone mass, microarchitectural deterioration of bone tissue and impaired bone strength, thereby leading to enhanced risk of bone fragility. In this study, we aimed to identify novel genes for susceptibility to osteoporosis and/or bone density. Materials and Methods: To identify differentially expressed genes (DEGs) between control and osteoporosis-induced cells, annealing control primer-based differential display reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) was carried out in pre-osteoblast MC3T3-E1 cells. Expression levels of the identified DEGs were evaluated by quantitative RT-PCR. Association studies for the quantitative bone density analysis and osteoporosis case-control analysis of single nucleotide polymorphism (SNPs) were performed in Korean women (3,570 subjects) from the Korean Association REsource (KARE) study cohort. Results: Comparison analysis of expression levels of the identified DEGs by quantitative RT-PCR found seven genes, Anxa6, Col5a1, Col6a2, Eno1, Myof, Nfib, and Scara5, that showed significantly different expression between the dexamethason-treated and untreated MC3T3-E1 cells and between the ovariectomized osteoporosis-induced mice and sham mice. Association studies revealed that there was a significant association between the SNPs in the five genes, ANXA6, COL5A1, ENO1, MYOF, and SCARA5, and bone density and/or osteoporosis. Conclusion: Using a whole-genome comparative expression analysis, gene expression evaluation analysis, and association analysis, we found five genes that were significantly associated with bone density and/or osteoporosis. Notably, the association P-values of the SNPs in the ANXA6 and COL5A1 genes were below the Bonferroni-corrected significance level.

• 한국과학예술포럼
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• 제37권4호
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• pp.205-216
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• 2019

본 연구는 박물관 비정형건축형태가 늘어나고 있는 현시점에서 학술적 건축형태계보에 관한 패러다임의 변화를 초래하고 있으며 이에 따른 전시공간에 미치는 영향에 관한 유무의 논증이 요구되어 진다. 따라서 선행되어야 하는 단계로서 비정형 건축형태와 전시공간과의 상관관계를 검증하기 위해 최근 2000년 이후 다양한 박물관 설립 또는 재개관한 사례의 현황분석을 통한 실질적인 비정형 형태의 경향을 파악한다. 이에 전시공간이 관람자의 공간체험에 더욱 효과적인가를 유추하기 위해 비정형건축과 전시공간과의 관계성에 대한 결론을 도출하는데 본 연구의 목적이 있다. 연구방법 및 결과는 다음과 같다. 첫째, 박물관의 비정형건축 형태적 개념 및 건축형태의 분류에 관한 문헌조사와 선행연구의 고찰을 통해 기준을 정립하여 도입하였다. 둘째, 싱가포르, 독일, 네덜란드 등을 직접 방문하여 사례 고찰을 통해 비정형 건축형태와 전시공간의 현황과 특성을 고찰하였다. 이때 Kare Vollers의 비정형 형태기준을 차용하여 분석을 하였다. 셋째, 비정형건축형태와 전시공간과의 관계성을 증명하기 위해 Kare Vollers의 비정형 형태기준과 비정형 전시공간을 중심으로 사례별 크로스 체크하여 결과를 도출하였다. 연구 결과의 내용은 다음과 같다. 첫째, 비정형건축형태의 EX(Extruder)(angle, ortho)와 전시공간 사선형은 유의미한 상관성을 가진다. 이는 싱가포르보다는 네덜란드와 독일에서 92.3% 명확하게 검증되었다. 반면, 전시공간 곡면형은 불명확한 관계성을 보이며 싱가포르 경우 RO(Rotor), FR(Free Shaper), TW(Twister) 등을 통해 곡면형 관계성을 가진다. 둘째, 비정형 건축형태와 전시공간의 사선 및 곡면형이 복합적 형태조합을 가진다. 특히 N-02, G-02는 융합된 형태로써 EX를 기본적 가지며 부분적 다양하게 형태를 함유하여 비정형의 복잡함을 유도하였다. 이와같이 비정형 형태는 다양한 조합으로 무한정의 변형이 가능하며 이를 대응하기 위해 다각도에서의 융합적 접근이 요구된다. 차후 본 연구를 기반으로 박물관의 비정형 건축형태와 전시연출디자인과의 관계성 유무를 논증하고자 한다.

• 대한지역사회영양학회지
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• 제19권2호
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• pp.198-211
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• 2014

Objectives: To investigate the use frequency and amount of food sources of sodium and knowledge requirement, and job satisfaction with school food services according to the school types in Busan. Methods: A total of 98 schools were surveyed and knowledge requirement and job satisfaction were assessed using a questionnaire. In addition, the use frequency and amount of food sources of sodium for 10 school days were examined. Results: The response rate of the most difficult area among dietitians' tasks was significantly high in 'nutrition education and counseling' for elementary schools and 'hygiene management' for high schools (p < .05). The response rate of the factors to be considered in meal planning was significantly high in 'energy and nutrients requirement' for elementary schools and 'menu/taste preference of students' for middle and high schools (p < .05). The response rate of whether school food services affect health and eating habits of students or not was significant high in 'very helpful' for elementary schools (p < .001). The average sodium contents in the meals of elementary, middle and high schools was 1981.4 mg/meal/person/day, 1867.3 mg/meal/person/day and 1,329.9 mg/meal/person/day, respectively. For foods in highest sodium, Kimchi, Oribulgogi, and Kare rice were ranked 1st, 2nd and 3rd respectively. The main reason for not providing the fruits was 'price' among all groups. The knowledge requirement such as 'nutrition and menu management', 'nutrition education', and 'nutrition counseling' was significantly higher in elementary school compared with middle and high school (p < .001, p < .01, and p < .01 respectively). The dietitians and nutrition teachers of elementary schools have a higher job satisfaction compared with those of middle schools (p < .01). The job satisfaction was positively correlated with knowledge requirement of dietitians and nutrition teachers of elementary and middle schools. Conclusions: The results suggest that developing dietitians' education program about knowledge requirement contribute to increasing the school food service and job satisfaction in elementary and middle schools.

• 청정기술
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• 제27권4호
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• pp.325-331
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• 2021

본 연구에서는 미이용 바이오매스인 3급 목재펠렛 및 커피박을 이용하여 바이오카본을 생산하고 이를 통하여 저분자 극성 휘발성 유기화합물인 포름알데하이드 및 아세트알데하이드 제거 성능 실험을 수행하였다. 바이오카본 생산 실험은 이산화탄소를 활성화제로 사용하여 고정층 반응기에서 수행하였다. 활성화 실험 시 반응온도 900 ℃ 및 이산화탄소 1 L min^-1으로 반응조건을 고정하여 진행하였다. 활성화 실험 결과 1급 목재펠렛으로부터 생산한 바이오카본의 BET 비표면적이 약 788 m² g^-1으로 가장 높음을 알 수 있었고 커피박으로부터 생산한 바이오카본이 약 544 m² g^-1으로 가장 낮게 나타났다. 본 실험을 통해 생산된 바이오카본은 대부분 마이크로 기공을 가진 것으로 나타났다. 바이오매스 원료 내 회분의 함량이 낮을수록 바이오카본의 비표면적이 높아지는 것으로 나타났다. 포름알데하이드 및 아세트알데하이드 제거 실험 결과 1급 및 3급 목재펠렛으로 부터 생산한 바이오카본에 비해 커피박으로부터 생산한 바이오카본이 더욱 우수한 흡착 성능을 보여주었다. 추가적으로 상용 첨착 활성탄과 커피박으로부터 생산한 바이오카본의 비교 실험을 진행하였다. 포름알데하이드 제거 성능은 상용 첨착 활성탄이 우수한 반면 아세트알데하이드 제거에는 커피박으로부터 생산한 바이오카본이 우수한 것으로 나타났다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제51권3호
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• pp.323-328
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• 2019

결핵균에 의한 만성 세균성 감염인 결핵은 결핵균의 특성, 숙주의 면역상태와 유전적 감수성의 차이에 의해 잠복성과 활동성으로의 진행정도에 차이가 있다. 결핵균에 대한 숙주 방어 기전은 주로 대식세포, T 세포 및 수지상 세포 사이의 상호 작용에 기인한다. CD44는 결핵균에 감염되면 활성 T 세포에서 발현되며 림프구 이동을 조절한다. 또한 CD44는 ECM에 대한 백혈구의 부착을 매개하여 대식세포, CD4+ T cell 등을 폐로 불러모으는 역할을 한다. 따라서, CD44 유전자의 다형성은 결핵균에 대한 숙주세포의 면역기전 저하를 유발할 수 있다. 이 연구의 목적은 CD44 유전자의 유전자 다형성이 결핵의 감수성에 영향을 미치는지 조사하는 것이다. 결핵균과 CD44의 연관성에 대하여 대한 한국 협회 자원의 443명의 cases와 3228명의 control을 이용하여 CD44 유전자의 237개의 SNP를 분석하였다. 이 중 17개의 SNP가 결핵과 통계적으로 유의한 관련성을 보였다. 가장 유의성 있는 SNP는 rs75137824였다(OR=0.231, CI: 1.51~3.56, $P=1.3{\times}10^{-4}$). 또한 결핵 발병에 유의성이 있는 SNP중 rs10488809의 경우는 전사인자 JUND 및 FOS에 결합하는 부위로써 CD44 유전자 발현에 영향을 줄 수 있는 것으로 확인할 수 있었다. 이러한 결과는 결핵 발병이 CD44 발현 차이에 의한 숙주 면역반응에 차이에 의해서 감수성의 차이가 있을 수 있음을 나타 낼 수 있다. 이번 연구 결과는 결핵균 감염에 대한 숙주면역의 유전적 차이가 결핵 진행정도의 차이를 유발할 수 있다는 유전적 배경에 대한 기반을 마련해 줄 수 있을 것이라고 기대한다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제53권1호
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• pp.81-87
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• 2021

제2형 당뇨병(T2DM)과 그 유병률은 전세계적으로 증가하고 있다. T2DM은 인슐린 저항성이 높아지고 인슐린 분비가 감소해 발생하는 당뇨병의 가장 흔한 유형 중 하나다. 과산화물 증식활성수용체 감마 공활성제 1 알파(PPARGC1A)는 미토콘드리아 생물 발생의 마스터 조절기와 간에서 포도당신합성에 관여한다. 본 연구에서는 T2DM이 있는 한국인 중년층의 PPARGC1A 유전자의 유전적 다형성을 분석하였다. 그 결과, PPARGC1A 유전자 중 15개의 SNP가 T2DM과 통계적으로 유의한 연관성을 보였으며, 그 중 PPARGC1A 유전자의 rs10212638은 T2DM (P=0.015, OR=1.29, CI=1.05~1.59)과 통계적으로 가장 큰 유의한 상관관계를 보였다. PPARGC1A의 마이너 유전자형(minor allele) G는 T2DM의 위험을 증가시켰다. 본 연구는 T2DM와 PPARGC1A의 유전적 다형성 사이에 유의한 연관성을 보여주고 있다. 이러한 결과는PPARGC1A의 SNP가 T2DM의 병의 원인이 되는 유전적 연관성이 있음을 시사한다.

• Genomics & Informatics
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• 제9권2호
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• pp.52-58
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• 2011

Osteoporotic fracture (OF), along with bone mineral density (BMD), is an important diagnostic parameter and a clinical predictive risk factor in the assessment of osteoporosis in the elderly population. However, a genome-wide association study (GWAS) on OF has not yet been clarified sufficiently. To identify OF-associated genetic variants and candidate genes, we conducted a GWAS in a population-based cohort (Korean Association Resource [KARE], n=1,427 [case: 288 and control: 1139]) and performed a de novo replication study in hospital-based individuals (Asan and Catholic Medical Center [ACMC], n=1,082 [case: 272 and control: 810]). In a combined meta-analysis, a newly identified genetic locus in an intergenic region at 10p11.2 (near genes FZD8 and ANKRD30A ) showed the most significant association (odd ratio [OR] = 2.00, 95% confidence interval [CI] = 1.47~2.74, p=$1.27{\times}10^{-6}$) in the same direction. We provide the first evidence for a common genetic variant influencing OF and genetic information for further investigation in bone metabolism.