• 제목/요약/키워드: Intellectual Disabilities

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Diagnostic exome sequencing을 통한 KBG 증후군의 조기 진단 (Early Diagnosis of KBG Syndrome Using Diagnostic Exome Sequencing)

  • 홍준호;김세희;이승태;최종락;강훈철;이준수;김흥동
    • 대한소아신경학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.272-275
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    • 2018
  • KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.

다감각환경중재에 관한 국외 연구의 경향: 체계적 고찰 (The Trend of Overseas Studies on the Intervention of Multisensory Environment: Systemic Review)

  • 조은희;송현은;유두한
    • 대한감각통합치료학회지
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    • 제17권1호
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    • pp.54-64
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    • 2019
  • 목적 : 다감각환경 중재에 관한 효과를 연구한 국외 논문들을 체계적으로 분석하여 임상적용 시 정보를 제공하고, 국내 다감각환경 연구에 도움이 되고자 한다. 연구방법 : 전자 데이터 베이스인 Pubmed, Cochrane, Google scholar을 이용하여 2008년부터 2018년까지의 논문을 검색하였다. 주요 검색어는 'multi-sensory environment', 'snoezelen'을 사용하였다. 최종적으로 10편의 국외논문을 선정하였으며, PICO(Patient, Intervention, Comparison, Outcome)에 따라 정리하였다. 연구결과 : 선정된 10편의 논문 중 치매환자를 대상으로 한 연구가 6편으로 가장 많았고, 그 외에 지적장애, 정신분열증, 임산부를 대상자로 하였다. 연구기간은 3주에서 10개월로, 주 2~3회기의 중재가 대부분이였고, 회기별 중재시간은 30~60분으로 나타났다. 종속변인으로는 불안과 우울과 같은 심리적인 요인과 삶의 질과 같은 사회적 요인, 인지적, 신체적인 영역에서 효과를 알아보고자 하였다. 연구에서 중재로 사용된 다감각환경은 시각, 청각, 촉각으로 구성되었으며, 그 외의 후각과 미각, 전정감각 등이 추가적으로 제공되었다. 결론 : 앞으로 국내에서는 다감각환경 중재에 대해 관심을 가지고, 다양한 대상군 특히, 아동에게 적용해 보는 연구가 이루어져야 할 것이다.

재활승마 프로그램 참여가 자폐성 장애인들의 수면에 미치는 영향 (Effects of the Participation in the Rehabilitation Horseback Riding Program on Sleep for individuals with Autism Spectrum Disorder)

  • 손성민;전병진
    • 재활복지
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    • 제21권4호
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    • pp.195-208
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    • 2017
  • 본 연구는 자폐성 장애인들의 수면 문제와 수면 패턴에 대한 선행연구를 기반으로 수면에 영향을 미칠 수 있으며, 지적장애인 거주시설에서 치료적 접근으로 적용 가능한 재활승마 프로그램을 규칙적으로 제공하여 대상자들의 수면에 미치는 영향을 연구하고자 하였으며, 자폐성 장애인들의 취침시간, 기상시간, 총 수면시간, 수면 중 깨는 빈도를 분석하여 기초자료로 제공하고자 한다. 본 연구의 연구대상은 경기도 Y시 지적장애인 거주시설에서 거주하고 있는 자폐성 장애인 10명이며, 2015년 03월 01일부터, 05월 31일까지 총 12주간 재활승마 프로그램에 참여하였다. 재활승마 프로그램 참여에 따른 수면에 미치는 영향을 조사하기 위하여 수면 평가지를 통해 취침시간, 기상시간, 총 수면시간, 수면 중 깨는 빈도를 조사하였으며, 기술통계, 프리드만 검정(Friedman)을 실시하여 변화를 분석하였다. 분석결과 통계적으로 유의미하게 취침시간이 빨라졌으며, 총 수면시간이 증가하였고, 수면 중 깨는 빈도가 감소하여 재활승마 프로그램이 대상자들의 수면에 긍정적인 영향을 미친다고 나타났다. 재활승마 프로그램 적용이 참여 대상자들의 수면에 긍정적인 요인으로 작용할 수 있어 시설에 거주하고 있는 자폐성 장애인들에게 시설 내 프로그램으로 활용될 수 있을 것이다.

A Study on the Development of Software Education Program to Activate Employment for the Disabled

  • Lee, Won Joo
    • 한국컴퓨터정보학회논문지
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    • 제27권3호
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    • pp.209-216
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    • 2022
  • 본 논문에서는 장애인 취업 활성화를 위한 효과적인 소프트웨어(SW) 교육 프로그램을 제안하고, 시범 운영을 통하여 SW교육 효과를 검증한다. 이 SW교육 프로그램에서는 기초과정인 유니티 프로그래밍 과정과 심화과정인 AR/VR 디지털 콘텐츠 개발 과정으로 구성된 SW교육과정을 개발한다. SW교육 성취기준은 국가직무능력표준(NCS)의 가상현실콘텐츠제작 직무의 수준과 시각·청각·지체장애 청소년의 SW교육 성취기준을 고려하여 기초 및 심화과정의 성취기준을 개발한다. SW교육 교재는 유니티 기반으로 장애인의 지적수준에 따라 하나의 AR/VR 디지털콘텐츠를 단계적으로 구현할 수 있도록 프로젝트 기반으로 개발한다. SW교육 시범운영은 코로나-19로 인하여 Blended Learning 기반의 비대면 온라인 교육으로 실시한다. SW교육 시범 운영에 대하여 SW교육 효과와 학습자 개인별 SW교육 학업성취도를 도출하기 위해 학습자들에게 설문조사를 실시하고, 그 결과를 분석한다. 기초과정에서는 학습자의 77.3%가 우수(80~90) 이상의 학업성취도를 달성했으며, 심화과정에서는 학습자의 48.8%가 우수(80~90) 이상의 학업성취도를 달성하였다. 이러한 결과는 본 논문에서 개발한 장애인 SW교육 프로그램이 장애인 취업 활성화에 효과가 있다는 것을 검증하는 것이다.

중증장애인의 대리응답 여부에 따른 심리적·지지적 요인의 응답 비교 (Comparison of Responses in Psychological and Supportive Factors Between Proxy and Self-respondents in Severely Disabled)

  • 최현숙;송영신
    • 산업융합연구
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    • 제20권11호
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    • pp.49-55
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    • 2022
  • 본 연구는 중증장애인의 대리응답 여부에 따른 심리적·지지적 요인의 응답 차이를 확인하기 위한 연구로 2020년 장애인 실태조사 원시자료를 활용한 이차자료분석 연구이다. 만 19세 이상 성인 중 주장애가 지적장애가 아니고 장애의 정도가 심한 장애인으로 등록된 738,169명을 최종 분석대상으로 하였다. 자료 분석은 IBM SPSS Statistics 26.0을 이용하여 실수, 백분율, 평균과 표준오차를 확인하였고 χ2-test와 t-test를 실시하였다. 분석결과, 대리응답군이 자가응답군에 비해 슬픔이나 절망감(χ2=952.20, p<.001), 자살 생각(χ2=369.45, p<.001), 주관적 건강상태(t=30.61, p<.001)에서 더 부정적인 응답을 보였으며, 일상생활을 하는데 타인의 지원이 더 많이 필요하고(t=209.43, p<.001) 의료서비스 이용 시 의사소통에 어려움이 더 많다(t=41.74, p<.001)고 응답하였다. 대리응답을 허용하는 경우 연구자는 대리응답자가 취해야 할 관점을 명확히 명시하고, 대리응답은 다양한 요인에 의해 영향을 받을 수 있음을 고려하여 연구결과를 해석해야 한다.

라이프 케어를 위한 언어장애인의 언어치료 이용여부에 따른 특성 및 보건의료서비스 인식 비교 : 2017년 장애인 실태조사를 이용하여 (Comparisons of Awareness of Health Care Services and Characteristics in Persons with Speech-Language Disorder Related to Speech Therapy Use for Life Care : From National Survey of the Disabled Person of 2017)

  • 강소라;문종훈
    • 한국엔터테인먼트산업학회논문지
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    • 제13권3호
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    • pp.249-258
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    • 2019
  • 보건의료서비스는 장애인을 포함한 국민의 건강을 위해 제공되는 가장 기초적인 사회제도이다. 그러나 언어장애가 있는 사람 중 언어치료 이용여부에 따른 보건의료서비스의 차이를 알아본 연구는 미흡하였다. 본 연구는 언어장애가 있는 장애인을 대상으로 언어치료 이용여부에 따른 특성과 보건의료서비스의 인식을 비교하고자 하였다. 연구자는 2017년 장애인 실태조사의 원시자료를 이용하여 언어장애를 가진 사람 229명을 선정하였다. 이 중 언어치료를 이용하는 자와 이용하지 않는 자를 구분하여 그들의 특성(사회인구학적 특성, 장애특성)과 보건의료서비스 인식(미충족 의료, 정부 또는 사회에서 강화해야할 보건의료 서비스)을 비교하였다. 229명의 언어장애가 있는 사람 중 언어치료를 이용하고 있는 사람은 37명(16.2%)이었다. 언어치료 이용자는 비이용자와 비교하여 나이가 젊었고, 미취학인 아동이 많았으며, 월평균 총 가구 소득이 높았으며, 장애등록유형에서 지적장애와 자폐성장애가 더 높은 비중을 차지했다. 언어치료 이용자는 비이용자에 비해 미충족 의료 경험의 비율이 낮았다. 미충족 의료 이유에서 언어치료 비이용자 49명의 분포를 살펴보면 '경제적인 이유'와 '의사소통에 어려움'이 13명(6.8%)과 12명(6.3%)로 1순위와 2순위를 차지하였다. 언어치료 비이용자와 이용자 모두는 정부(사회)에서 강화해야 할 보건의료서비스로 '장애관리'를 요구하였다. 본 연구의 결과는 언어장애가 있는 사람의 언어치료 이용의 장벽을 낮추기 위해서 보건의료서비스의 접근성을 증대시킬 필요가 있음을 시사한다.

장애 아동의 행동 특성과 가족환경이 어머니의 정서적 안녕감과 삶의 질에 미치는 영향 (FACTORS OF MENTALLY HANDICAPPED CHILDREN AND THEIR FAMILY ASSOCIATED WITH THE QUALITY OF LIFE AND THE EMOTIONAL WELLBEING OF THEIR MOTHERS)

  • 이용호;정용균;조수철;구영진
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제10권1호
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    • pp.100-112
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    • 1999
  • 이 연구는 정신지체와 자폐장애 아동의 장기적인 치료와 그 가족의 삶의 질을 향상시키는, 보다 효과적인 개입방향을 모색하고자, 1998년 9월부터 1999년 1월까지 인천광역시에 위치한 가천의대 길병원 소아정신과에 내원하여 DSM-IV에 의거한 자폐 장애 또는 정신지체 진단 기준을 만족시키며 KEDI-WISC full-scale score에 의해 장애진단서를 발급받은 만5세에서 12세 아동 41명과 그들의 어머니를 대상으로 하여, 어머니의 삶의 질과 정서적 우울에 영향을 주는 장애아동의 행동 특성과 가족환경 특성을 조사하였다. 정상대조군은 연령과 성별, 그리고 사회경제상태를 고려한 37명을 선정하였다. 어머니의 삶의 질과 정서적 우울은 한국판 스미스클라인 비챰 삶의 질 척도(K-SBQOL)와 K-BDI에 의해, 아동의 행동 특성은 KCBCL, 그리고 가정환경특성은 한국판 가정환경척도(K-FES)에 의해 각각 측정하였다. 그 결과, 어머니의 삶의 질 척도(K-SBQOL) 총점은 장애아동군이 $127.51{\pm}42.90$, 정상대조군이 $167.20{\pm}31.07$으로 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p=.000). 어머니의 K-BDI 점수는 장애아동군이 $15.29{\pm}10.67$, 정상대조군이 $8.71{\pm}6.91$로 유의한 차이가 있었다(p=.003). 가정환경척도에서는 장애아동군이 정상대조군에 비하여 자립성, 지적/문화적 지향성, 그리고 능동적-여가 활동이 통계적으로 유의하게 낮았다(p<.05). 장애아동 어머니의 삶의 질은 아동의 주의집중력 문제와 가장 높은 관련성이 있었고, 가정환경척도의 응집력 소척도와 K-CBCL의 사회성 소척도가 유의한 관련성을 보였다. 장애아동 어머니의 우울은 아동의 내향화 증상과 사고장애, 그리고 가족환경척도의 응집력 소척도와 유의한 관련성을 보였다. 이상의 결과들은 장애아동의 진료에서, 아동의 주의집중력 장애와 정서적 불안정에 대한 지속적인 치료와 가정에 대한 조정이 장기적으로 부모의 삶의 질과 장애아동의 예후에 중요하다는 것을 시사한다.

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