• BMB Reports
• /
• 제37권2호
• /
• pp.246-253
• /
• 2004

Constitutional RB1 gene mutations were studied in a series of 21 families with unilateral and bilateral retinoblastoma patients. Peripheral blood lymphocytes were analyzed by "exon by exon" PCR-heteroduplex and sequencing. Mutations were identified in 6 (29%) of the patients. One mutation corresponded to an intronic polymorphism in g.174351T > A. The other five mutations resulted C to T exonic transitions, four were CGA sequences (g.65386, g.150037 in two patients, and g.162237), creating stop codons and presumably truncated proteins. The fifth one was new and resulted in alanine to valine substitution (g.73774). Two patients had the same the germline truncated mutation (g.150037C > T), one with a familial bilateral early onset retinoblastoma and one with a sporadic unilateral late onset retinoblastoma. The later type has not been previously described. This finding is discussed in the genotype/phenotype correlation context. Additionally, a single nucleotide change was found in six studied samples, where a C to T homozygous transversion was identified in intron 26 (IVS26 + 28). It is worthy the non concordance of the nucleotide with the published sequence. This analysis proved to be a useful method for the detection of mutations in the RB1 gene, and contributed to the adequate genetic counseling to patients and relatives.

• Journal of Astronomy and Space Sciences
• /
• 제30권4호
• /
• pp.315-320
• /
• 2013

Space geodetic techniques can be used to obtain precise shape and rotation information of the Earth. To achieve this, the representative combination solution of each space geodetic technique has to be produced, and then those solutions need to be combined. In this study, the representative combination solution of very long baseline interferometry (VLBI), which is one of the space geodetic techniques, was produced, and the variations in the position coordinate of each station during 7 years were analyzed. Products from five analysis centers of the International VLBI Service for Geodesy and Astrometry (IVS) were used as the input data, and Bernese 5.0, which is the global navigation satellite system (GNSS) data processing software, was used. The analysis of the coordinate time series for the 43 VLBI stations indicated that the latitude component error was about 15.6 mm, the longitude component error was about 37.7 mm, and the height component error was about 30.9 mm, with respect to the reference frame, International Terrestrial Reference Frame 2008 (ITRF2008). The velocity vector of the 42 stations excluding the YEBES station showed a magnitude difference of 7.3 mm/yr (30.2%) and a direction difference of $13.8^{\circ}$ (3.8%), with respect to ITRF2008. Among these, the 10 stations in Europe showed a magnitude difference of 7.8 mm/yr (30.3%) and a direction difference of $3.7^{\circ}$ (1.0%), while the 14 stations in North America showed a magnitude difference of 2.7 mm/yr (15.8%) and a direction difference of $10.3^{\circ}$ (2.9%).

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권1호
• /
• pp.34-41
• /
• 2016

성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 생명과학회지
• /
• 제22권8호
• /
• pp.1057-1063
• /
• 2012

간질은 가장 흔한 만성 신경 장애로 70% 이상의 환자에서 항전간제로 증상의 조절이 가능하다. 약물의 치료효과를 예측하는데 있어 개인이 가진 유전적 다형성이 부분적인 영향을 주는 것으로 알려지면서 항전간제의 효과에 영향을 주는 유전자 연구가 빠르게 진행되고 있다. 본 연구에서는 83명의 간질 환자를 대상으로 간질 환자의 약물대사와 관련된 것으로 알려진 유전자(CYP2C9, CYP2C19, ABCB1, SCN1A)의 다형성과 약물부작용의 관계에 대해 연구하였다. 연구 결과, 약물 이상 반응과 약물 용량의 상관관계는 통계적으로 유의한 수준은 관찰되지 않았다. 한편, carbamazepine 계열에서의 환자군에서는 SCN1A 유전자의 인트론 유전자 유전형 CC와 CT 유전형에 비해 TT 유전형에서 약물용량과 연관을 보였으며, 500 mg 이상의 용량을 투약한 환자에서는 TT 유전형에 비해 CC와 CT를 가진 유전형에서 통계적으로 유의한 상관성을 보였다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제12권1호
• /
• pp.14-22
• /
• 2012

목적: 본 연구는 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 확진된 환아들의 임상양상에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 1983년 1월부터 2010년 8월까지 서울 순천향대학교 서울병원 소아청소년과를 방문하여 고페닐알라닌혈증으로 진단된 환아 178명 중 전형적 PKU로 진단된 환아 161명을 대상으로 MRI 영상소견, 골연령, 치의학적 상태, 뇌파검사, 지능평가, 유전자 분석에 대한 조사를 하였다. 결과: BH4비반응형 전형적 PKU는 134명, BH4반응형 전형적 PKU는 22명, 양성고페닐알라닌혈증은 5명으로 전형적 PKU는 161명이었다. PTPS 결손증 14명, DHPR 결손증 2명, GTPCH 결손증 1명으로 BH4 결손증은 17명이었다. 111명의 전형적 PKU환아에서 시행한 유전자 분석에서 R243Q (10.3%), Y204C (9.9%), IVS4-1G>A (8.1%) 변이가 흔히 나타났으며 이외에도 총 29가지의 유전자형이 밝혀졌다. MRI 검사는 총 22명이 시행했으며 정상 5명(25%), T2 강조 영상에서 두정엽의 특히 뇌실 주변부 백질의 고 신호강도를 보인 경우가 15명(75%)로 나타났다. 11명에서 척추 골밀도 검사를 시행했으며 4례(36%)에서 1표준 편차이상 골밀도가 감소한 골다공증의 소견을 보였고, 4례(36%)에서 1년 이상 골연령이 지연되었다. 47.8%에서 비정상 뇌파소견을 보였다. 18명이 지능평가를 시행했으며 평균 지능지수(IQ)는 $84{\pm}21.6$점이였고, 이중 15세 이상의 경우 9명으로 평균 지능지수는 $72{\pm}21.2$점으로 나타났다. 결론: 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 진단된 환아 중 15세 이상의 경우 평균보다 낮은 지능지수와 아스퍼거 증후군, 정신지체 뿐만 아니라 공격적 성향의 행동을 보이는 경우가 많았다. 이는 영유아기에 비해 사춘기 때 저페닐알라닌 식이를 잘 지키지 않는 경우가 많기 때문으로 생각되며 향후 지속적인 저페닐알라닌 식사요법의 유지교육이 중요할 것으로 사료된다.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
• /
• 한국정보과학회 1998년도 가을 학술발표논문집 Vol.25 No.2 (3)
• /
• pp.480-482
• /
• 1998

최근, 멀티캐스트 기법을 사용하는 멀티미디어 응용 프로그램들이 인터넷에 등장하고 있다. 이들 응용 프로그램들의 성공 여부는 수신자들에게 전송되는 음성/영상의 품질에 의해 좌우된다. 인터넷은 응용프로그램의 QoS(Quality of Service) 에 대한 요구를 보장할 수 없기 때문에 멀티케스트 트래픽(multicast traffic)을 위하여 인터넷의 성능을 최대한 효율적으로 이용할 수 있도록 흐름제어에 대한 많은 연구가 진행되고 있다. 그 중 IVS(INRIA Video conferencing System)에서 제안한 멀티캐스트 트래픽 흐름제어 알고리즘은 수신자가 주기적으로 전달하는 RTCP 의 패킷손실 정보에 의해 송신자가 전송율을 조절하는 것이다. 그러나 이 알고리즘은 네트워크 상태가 무부하(unload)임에도 불구하고 느린 피드백으로 인하여 가용 네트워크 대역폭을 빠르게 파악하지 못하기 때문에, TCP트래픽과 경쟁 상태에서 네트워크 대역폭을 불공정(unfairness)하게 사용하게 되고 네트워크 상태에 알맞는 전송율을 결정하지 못한다. 본 논문에서는 더욱 공정하게 대역폭을 공유할 수 있고 전체 링크 이용율을 높이는 두 가지 기법을 제안한다. 첫째, 측정된 네트워크 혼잡상태에 따라 RTCP 피드백의 전송 빈도를 동적으로 조절하는 것이다. 둘째, TCP와 같이 전송율을 증가/감소시킴으로써 공정하게 네트워크를 공유하도록 하는 것이다. 본 논문에서는 이 두 가지 기법들이 TCP 트래픽에 영향을 주지 않고 또한 RTCP피드백의 양을 증가시키지 않으면서도 공정하게 네트워크 대역폭을 공유함으로써 링크의 이용율을 높일 수 있다는 것을 시뮬레이션을 통하여 보여준다.안 모니터링 기 능 등으로 조사되었다.도 멜-켑스트럼을 사용한 경우 67.5%, K-L계수를 사용한 경우 75.3%로 7.8%의 향상된 인식률을 보였으며 K-L계수와 회귀계수를 결합한 경우에서도 비교적 높은 인식률을 보여 숫자음에 대해서도 K-L계수의 유효성을 확인할 수 있었다..rc$ 구입할 때 중점적으로 살펴보는 사항은 신선도와 순수재래종 여부, 위생상태였다. 한편 소비자가 언제나 구입할 수 없다는 의견이 85.2%나 되어 원활한 공급과 시장조성이 아직 정착되지 않고 있었다. $\bigcirc$ 현재 유통되고 있는 재래종닭은 소비자 대부분이 잡종으로 인식하고 있었으며, 재래종과 일반육계와의 구별은 깃털색, 피부색, 정강이색등 외관상으로 구별하고 있었다. 체중에 대한 반응은 너무 작다는 의견이었고, 식품으로의 인식도는 비교적 고급식품으로 인식하고 있다. $\bigcirc$ 재래종닭고기의 브랜드화에 대한 견해는 젊고 소득이 높은 계층에서 브랜드화의 필요성을 강조하고 있다. $\bigcirc$ 재래종달걀의 소비형태는 대부분의 소비자가 좋아하였으나 아직 먹어보지 못한 응답자가 많았다. 재래종달걀의 맛에 대해서는 고소하고 독특하여 차별성을 느끼고 있었다. $\bigcirc$ 재래종달걀의 구입장소는 계란판매점(축협.농협), 슈퍼, 백화점, 재래닭 사육 농장등 다양하였으며 포장단위는 10개를 가장 선호하였고, 포장재료는 종이, 플라스틱, 짚의 순으로 좋아하였다. $\bigcirc$ 달걀의 가격은 200원정도를 적정하다고 하였으며, 크기는 (평균 52g)는 가장 적당하다고

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
• /
• 제14권6호
• /
• pp.3503-3507
• /
• 2013

Background: Although the majority of investigations concerned with TP53 and its protein have focused on coding regions, recently a set of studies highlighted significant roles of regulatory elements located in p53 mRNA, especially 5'UTR. The wrap53${\alpha}$ transcript is one of those that acts as a natural antisense agent, forming RNA-RNA hybrids with p53 mRNA and protecting it from degradation. Materials and Methods: In this study, we focused on the mutation status of exon $1{\alpha}$ of the WRAP53 gene (according to exon 1 of p53) in 160 breast tumor tissue samples and conducted a bioinformatics search for probable miRNA binding site in the p53/wrap53 overlapping region. Mutations were detected, using single stranded conformation polymorphism (SSCP) and sequencing. We applied the miRBase database for prediction of miRNAs which target overlapping region of p53/wrap53 transcripts. Results: Our results showed all samples to have wild type alleles in exon 1 of TP53 gene. We could detect a novel and unreported intronic mutation (IVS1+56, G>C) outside overlapping regions of p53/wrap53 genes in breast cancer tissues and also predict the presence of a binding site for miR-4732-5p in the 5'UTR of Wrap53 mRNA. Conclusions: From our findings we propose designing further studies focused on overexpression of miRNA-4732-5p and introducing different mutations in the overlapping region of wrap53 and p53 genes in order to study their effects on p53 and its ${\Delta}N$ isoform (${\Delta}$40p53) expression. The results may provide new pieces in the p53 targeting puzzle for cancer therapy.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제16권2호
• /
• pp.109-114
• /
• 2016

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 매우 드문 유전질환으로, 요소 회로의 첫 번째 효소인 carbamoyl phosphate synthetase의 결핍에 의해 고암모니아혈증을 유발한다. CPS1 결핍은 신생아시기부터 성인까지 다양한 시기에 고암모니아혈증이 발현될 수 있으나 대부분 신생아 시기의 치명적인 고암모니아혈증으로 발현하여 예후가 불량하며 응급 투석 및 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 드문 유전 질환인 CPS1 결핍 신생아에서 새로운 CPS1 유전자의 돌연변이를 발견하였고 조직적인 팀 접근을 통해 심각한 고암모니아혈증에 대한 신속한 투석 및 집중 치료를 시행하여 심한 뇌 병변 및 사망을 예방하고 양호한 경과를 보였음을 보고하는 바이다.

• 한국임상수의학회지
• /
• 제23권3호
• /
• pp.349-354
• /
• 2006

5개월간의 일시적인 기절현상(syncope)을 주증상으로 내원한 9개월령의 1.97kg 미니어쳐 핀셔견에서 호흡곤란, 심초음파에서의 현저한 심실/심방의 확장, 전반적인 심비대, 약한 맥박, 폐수종 등 DCM의 진단 지표를 기준을 통해 확장성 심근병을 진단하였다. 본 증례에서 심초음파 검사는 심장의 확장과 심무력을 유발하는 다른 심장 질환을 배제하고 DCM을 확진 하는데 중요한 역할을 하였다. 치료를 위해 산소공급과, nitroglycerine patch, furosemide, pimobendan, benazepril, potassium gluconate gel을 19일간 처방한 결과 초기 내원시 보였던 대부분의 임상증상이 개선되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제52권6호
• /
• pp.721-724
• /
• 2009

수막구균(Meningococcus) 질환은 보체계의 이상과 관련이 있을 수 있다. 보체 7번은 5개의 말단 보체 단백질(terminal complement protein) 중 하나로 이것이 결핍되면 보체의 세포를 용해하는 작용을 잃게 되어 반복적인 감염, 특히 수막구균 감염에 대한 감수성이 증가한다. 2003년 9월 고열, 하지 동통, 두통과 점상 출혈로 외래에 내원한 11세 된 여자 환자가 입원 후 급격히 혼수 상태로 빠졌으나 즉각적인 치료로 결국 완전히 회복되었다. 환자의 최종 진단은 수막구균성 패혈증과 관절염이었다. 환자의 오빠도 비슷한 세균성 뇌수막염 가족력이 있어 저자들은 보체계 검사와 유전자 돌연변이(gene mutation)에 대해 분석하였고, 환자와 환자의 오빠는 보체 7번 유전자의 exon 4에 G394C에 돌연변이가 있는 선천성 보체 7번 결핍 환자였고, 아빠는 보인자로 밝혀졌다. 저자들은 예방적으로 4가 수막구균 백신(tetravalent polysaccharide meningococcal vaccine, $Menomune^{(R)}$ A/C/Y/W-135, Aventis Pasteur, Canada)을 3년마다 접종하기로 하였고 2004년 10월에 처음으로 접종하였다. 그러나 2006년 9월 오빠는 급성 세균성 뇌수막염(meningoencephalitis)으로 사망하였다. 이에 저자들은 2년마다 예방적 접종을 하기로 하였고, 환자는 2008년 9월에 3번째로 접종하였으며 16세 된 환자는 현재까지 건강한 상태이다. 저자들은 수막구균 감염과 보체 7번 유전자 네번째 intron의 3' 말단 splice acceptor 위치에 G to T 돌연변이(g.IVS4-1G> T)가 있는 선천성 보체 7번 결핍을 가진 한국인 한 가족을 보고하는 바이다.