Cleidocranial dysplasia is a well-documented rare autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by hypoplastic/aplastic clavicles, brachycephalic skull, patent sutures and fontanelles, midface hypoplasia, and abnormalities of dentition. Patients with cleidocranial dysplasia often complain about undesirable esthetic appearance of their forehead and skull. Notwithstanding many studies of molecular, genetics and skeletal abnormalities of this congenial disorder, there have been very few written reports of cranioplasty involving cleidocranial dysplasia. Thus, we report a rare case of successful cranioplasty using a modified split calvarial graft technique in patient with cleidocranial dysplasia.
We report a case of spontaneous right carotid-cavernous fistula (CCF) in a proximal segment of persistent primitive trigeminal artery (PPTA) and combined vascular anomalies such as left duplicated hypoplastic proximal posterior cerebral arteries and a variation of anterior choroidal artery supplying temporal and occipital lobe. A 45-year-old male presented with progressive right exophthalmos, diplopia, and ocular pain. With manual compression of the internal carotid artery, a cerebral angiography revealed a right CCF from a PPTA. Treatment involved the placement of detachable non-fibered and fibered coils, and use of a hyperglide balloon to protect against coil herniation into the internal carotid artery. A final angiograph revealed complete occlusion of PPTA resulted in no contrast filling of CCF.
Coarctation of the Aorta is a congenital constriction of aorta of varying degree, usually located at or near the aortic ismuth with frequent associations of other cardiac anomalies. Various modes of surgical corrections, such as resection and end-to-end anastomosis, graft interposition, angioplasty using prosthetic patch or subclavian flap have been used according to the status of coarctation and age of the patient. We have experienced two cases of surgically treated coarctation of the aorta, one of which was preductal coarctation with hypoplastic aortic arch and ventricular septal defect in a 4 year old boy, and the other case was juxtaductal type with aortic regurgitation. Subclavian flap angioplasty with additional pulmonary artery banding procedure was done in the first case and wedge resection with end-to-end anastomosis and aortic valve replacement [St. Jude valve, 23mm] 20 days later of first operation in the other case. The first case developed massive tarry stool on 3rd POD, probably due to mesenteric arteritis with resultant bowl ecrosis, and expired the next day. Recovery was uneventful with the second case.
A 3-year old female who underwent modified Fontan operation for the double outlet right ventricle with hypoplastic left ventricle at the age of 15 month was admitted with hemoptysis, which was developed 4 days prior to visit. Cardiac catheterization revealed that multiple collaterals from descending thoracic aorta supplied the right lung and drained to the right pulmonary artery. Chest magnetic resonance imaging [MRI showed that the right lung was consolidated by the secondary long-term pulmonary congestion. We decided to perform pneumonectomy because the consolidated right lung and the back-flow from the right pulmonary aretry would worsen the present hemodynamic state of patient. Post-operative course was uneventful, and she could be discharged with good general conditions.
Not only morphology of pulmonary artery or pulmonary artery resistance, but major aortopulmonary collateral arteries are risk factors of Fontan procedure. We report a successful Fontan procedure after rehabilitation of pulmonary arteries by unifocalization and systemic to pulmonary shunt in a high risk Fontan candidate with functional single ventricle combined with hypoplastic pulmonary arteries and major aortopulmonary collateral arteries supplying most of the bilateral lung field.
Holoprosencephaly of unknown definite causes, has been associated with several chromosome abnormalities involving the autosomes and the sex chromosomes. The most commonly reported associations include dup(3p), del(7q), deletions of chromosome 13, trisomy 13, trisomy 18, and triploidy. In previously reported cases in Korea, none were associated with chromosome 21 anomalies. In conclusion, we reported the first case of holoprosencephaly(semilobar type) associated with pure monosomy 21. We experienced a semilobar type holoprosencephaly with monosomy 21 in a neonate who had multiple congenital anomalies, including an abnormal face, a small thorax with widely spaced hypoplastic nipples and nail hypoplasia, lung hypoplasia with severe scoliosis and cardiac abnormalities. Chromosomal analysis revealed a 45, XY, -21.
As shear occurs along a soil-structure interface, a localized zone with a thickness of several grain diameters will develop in soil along the interface, forming an interfacial layer. In this paper, the behaviour of a soil-structure interface is studied numerically by modelling the plane shear of a granular layer bounded by rigid plates. The mechanical behaviour of the granular material is described with a micro-polar hypoplastic continuum model. Numerical results are presented to show the development of shear localization along the interface for shearing under conditions of constant normal pressure and constant volume, respectively. Evolution of the resistance on the surface of the bounding plate is considered with respect to the influences of grain rotation.
This is a report of a. case in which a long narrow segment coarctation of the aorta was successfully corrected with Teflon graft. The patient was 30 year old man with hypertensive symptoms that occurred 7 years prior to operation. Blood pressure measured 230/110 mmHg in the arms and 110/80 mmHg in the legs. Pulses were strongly tensive in radial artery, but very weak in femoral artery and even absent in dorsal pedis artery. Final preoperative diagnosis was made by aortography which showed a long narrow segment between aortic arch and descending thoracic aorta and highly developed collateral circulations. A long hypoplastic narrow segment was located proximal to the ligament arteriosus, and diaphragmatic stenosis of the aorta was located just distal to the ligamentum arteriosus. After prosthetic correction of the coarctation of the aorta, blood pressure were measured 130/ 80 mmHg in the arms and 150/100 mmHg in the legs. Peripheral pulses were palpated normally, and the postoperative course was uneventful.
Partial trisomy 3p results from either unbalanced translocation or $de$$novo$ duplication. Common clinical features consist of dysmorphic facial features, congenital heart defects, psychomotor and mental retardation, abnormal muscle tone, and hypoplastic genitalia. In this paper, we report a case of partial trisomy 3p with rare clinical manifestations. A full-term, female newborn was transferred to our clinic. She had cleft lip-plate, dysgenesis of the corpus callosum, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, and severe right-sided hydronephrosis, associated with ureteropelvic junction obstruction. Cytogenetic investigation revealed partial trisomy 3p; 46,XX,der(4)t(3;4)(p21.1;p16). The karyotype of her father showed a balanced translocation, t(3;4)(p21.1;p16). Therefore, the size of duplication can be an important factor.
Treacher Collins syndrome (TCS) is the most common and well known mandibulofacial dysostosis with characteristic clinical features including downward slanting of palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid, hypoplastic zygomatic arches, micrognathia, macrostomia, microtia, and other deformities of the ears. TCS is caused by mutations in at least 3 genes involved in pre-rRNA transcription: TCOF1, POLR1D and POLR1C. We experienced a 1-day-old female infant with characteristic clinical features of TCS. A novel, heterozygotic mutation within the TCOF1 gene (c.3874_3875insG, p.Ala1292Glyfs*30) was identified to cause a premature stop codon.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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