• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권1호
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• pp.27-31
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• 2022

X-linked dominant hypophosphatemic rickets are the most common form of familial hypophosphatemic rickets resulting from hypophosphatemia caused by renal phosphate wasting, which in turn is a result of loss-of-function mutations in PHEX. Herein, we report a 39-year-old female with short stature and skeletal deformities and 12-month-old asymptomatic daughter. The female has a history of multiple surgical treatments because of lower limb deformities. Her biochemical findings revealed low serum phosphorus levels with elevated serum alkaline phosphatase activity and normal serum calcium levels, suggesting presence of hypophosphatemic rickets. To identify the molecular causes, we used a multigene testing panel and found a mutation, c.667dup (p.Asp223GlyfsTer15), in PHEX gene. To the best of our knowledge, this is a novel mutation. A heterozygous form of the same variant was detected in daughter, who showed no typical symptoms such as bow legs, frontal bossing, or waddling gate, but presented early signs of impaired mineralization in both X-ray and biochemical findings. The daughter was initiated onto early medical treatment with oral phosphate supplementation and an active vitamin D analog. Because the daughter was genetically diagnosed based on a family history before the onset of symptoms, appropriate medical management was possible from early infancy.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제27권2호
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• pp.70-75
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• 2023

Dent disease is a rare inherited kidney tubulopathy caused by mutations in either the CLCN5 (Dent disease 1) or OCRL1 (Dent disease 2) genes, and which is often underdiagnosed in practice. A diagnosis is clinically suspected in patients with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, and one of the following: hematuria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis, hypophosphatemia, or chronic kidney disease. Inheritance is X-linked recessive, meaning, these symptoms are generally only found in males; female carriers may have mild phenotypes. Genetic testing is only a method to confirm the diagnosis, approximately 25% to 35% of patients have neither the CLCN5 nor OCRL1 pathogenic variants (Dent disease 3), making diagnosis more challenging. The genotype-phenotype correlations are not evident with the limited clinical data available. As with many other genetic diseases, the management of patients with Dent disease concentrates on symptom relief rather than any causative process. The current treatments are mainly supportive to reduce hypercalciuria and prevent nephrolithiasis. Chronic kidney disease progresses to end-stage between the ages of the third to fifth decades in 30% to 80% of affected males. In this review, we aimed to summarize the literature on Dent disease and reveal the clinical characteristics and molecular basis of Korean patients with Dent disease.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.108-112
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• 2000

저인산혈증성 구루병은 구루병 중에서 보통 용량의 비타민 D 투약 치료에 반응하지 않는 형태로, 성염색체 우성 유전되며, 신세관에서 유기인의 재흡수가 감소되어 생기는 것으로 생각된다. 따라서, 저인산혈증이 특징적 소견이며, 혈청 내 알카리성 인산효소 활성이 증가되어 있고, 혈청 칼슘 농도는 보통 정상 범주에 속한다. 치과적 소견으로 특징적인 것은 임상적으로 건전한 치아에서 나타나는 다수의 자발적 치근단 농양과 농루이며, 치아의 맹출지연과 법랑질 저형성증도 관찰할 수 있다. 치과 방사선적으로는 치수각이 현저히 신장되어 있고, 때로는 상아법랑경계까지 연장되어 있으며, 치아주위 치조백선의 약화나 상실, 비정상적 치조골 소주 양상을 관찰할 수 있다. 본 환아는 저인산혈증성 구루병으로 진단되어 투약 치료 중이며, 구강검사 결과 특징적 치과소견인 다수의 자발적 치근단농양과 농루, 치수각의 현저한 신장 및 치아 맹출지연이 관찰되어 이의 구강 및 방사선 소견에 대해 보고하는 바이다.

• Toxicological Research
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• 제34권2호
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• pp.143-150
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• 2018

It has been demonstrated that vanadate causes nephrotoxicity. Vanadate inhibits renal sodium potassium adenosine triphosphatase (Na, K-ATPase) activity and this is more pronounced in injured renal tissues. Cardiac cyclic adenosine monophosphate (cAMP) is enhanced by vanadate, while increased cAMP suppresses Na, K-ATPase action in renal tubular cells. There are no in vivo data collectively demonstrating the effect of vanadate on renal cAMP levels; on the abundance of the alpha 1 isoform (${\alpha}_1$) of the Na, K-ATPase protein or its cellular localization; or on renal tissue injury. In this study, rats received a normal saline solution or vanadate (5 mg/kg BW) by intraperitoneal injection for 10 days. Levels of vanadium, cAMP, and malondialdehyde (MDA), a marker of lipid peroxidation were measured in renal tissues. Protein abundance and the localization of renal ${\alpha}_1-Na$, K-ATPase was determined by Western blot and immunohistochemistry, respectively. Renal tissue injury was examined by histological evaluation and renal function was assessed by blood biochemical parameters. Rats treated with vanadate had markedly increased vanadium levels in their plasma, urine, and renal tissues. Vanadate significantly induced renal cAMP and MDA accumulation, whereas the protein level of ${\alpha}_1-Na$, K-ATPase was suppressed. Vanadate caused renal damage, azotemia, hypokalemia, and hypophosphatemia. Fractional excretions of all studied electrolytes were increased with vanadate administration. These in vivo findings demonstrate that vanadate might suppress renal ${\alpha}_1-Na$, K-ATPase protein functionally by enhancing cAMP and structurally by augmenting lipid peroxidation.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권6호
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• pp.665-668
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• 2005

저자들은 구루병의 가족력이 있으면서 구루병의 전형적인 임상소견과 저칼슘혈증, 알칼라인 포스파타제의 상승, 2차적인 부갑상선 기능 항진증을 보인 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제13권2호
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• pp.185-190
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• 1991

비내분비성 골종양이나 연조직종양에서 유래되는 구루병이나 골연화증은 매우 드문질환으로 1947 년 이래로 14 명의 환자만이 보고되고 있다. 이 질환의 본태는 아직 밝혀지지 않았으나 종양에서 생성하는 인산염뇨유발성 물질이 신세뇨관에 영향을 주고 저인산염혈증을 일으키며 골조직의 석회화에 장애를 일으키는 것으로 생각된다. 본 증례의 환자는 약 4 년 전부터 지속된 심한 전신동통과 근육위축, 현저한 신장의 감소를 주소로 내원한 41 세 남자로 상악우측 치은부의 종양에 의한 전신적 골연화증의 진단하에 종양의 외과적적출을 시행하였으며 술후 환자의 혈청과 뇨의 생화학적결과는 12 일 후에 정상으로 회복되었고 임상증상은 수술후 6 주에 회복되었으며 4 달후에 촬영한 치과 방사선상 놀랄만한 골재생과 새로 형성된 치조백선의 형성이 관찰되었다. 적출된 종물은 거대세포육아종의 조직소견을 보였으며 종물의 적출에 의하여 골연화증의 치유소견이 관찰 되었기에 종양에 의한 골연화증의 회유한 증례로 사료되어 이에 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제6권1호
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• pp.10-14
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• 2010

본 증례에서는 비타민 D 저항성 구루병으로 진단받았으며, 가족력이 있었고, 작은 키, 휜 다리 등의 전신적인 증상을 보이는 환아의 구강 증상과 치료를 보고하였다. 특징적으로 구강 내에 심한 우식이 없는 치아에 다발성 치은 농양이 관찰되었고, 방사선학적으로 유치와 영구치에서 상아법랑경계까지 길게 뻗은 치수각, 얇은 상아질 및 확장된 치수 강이 관찰되었다. 이러한 비타민 D 저항성 구루병 환아에게는 치수 절제술 및 기성 금관 수복뿐만 아니라 더욱 더 적극적인 예방치료와 주기적인 검사가 필요할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제12권1호
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• pp.111-115
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• 2008

저자들은 특별한 가족력이 없으면서 저칼슘혈증, 저인산혈증, 경련, 혈청 알칼리성 인산분해효소의 증가, 1,25-$(OH)_2$ 비타민 D3 농도의 감소, 혈청 부갑상선 호르몬 농도의 증가 및 방사선 소견상 전형적인 구룻병 병소의 소견을 보인 제 1형 비타민 의존성 구룻병 환아에서 일측성 신장 무형성증이 동반되어 있었던 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국임상수의학회지
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• 제34권2호
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• pp.108-111
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• 2017

A 4-year-old, weighing 7.6 kg, castrated male, Pug presented with ingestion of gastric cavity foreign body. Physical examination revealed panting, retching and hyper-salivation. Blood chemistry and complete blood cell count were normal, but hypophosphatemia was observed. An abdominal radiograph revealed the foreign body (FB), round shape and 2 cm length, at the pyloric region of stomach. A thoracic radiograph revealed an incidental metal FB, 3.5 cm length, at the cranial portion of the diaphragm. An upper gastrointestinal endoscopy was performed to remove the FB in the stomach and then a peach-pit was removed. However the metal FB was not found in the esophagus therefore a lateral thoracotomy was performed. A right lateral thoracotomy through the $7^{th}$ intercostal space was accomplished to expose the right caudal lung lobe. After open the thoracic cavity, foreign body was not observed by gross evaluation and caudal lung lobe was attached to the diaphragm. The FB was identified inside the lung lobe and surrounded by granulation tissue. The metal FB (sewing needle) was removed with blunt dissection and incised lung lobe was sutured using absorbable suture material PDS 4-0 with interrupted suture. A thoracotomy tube was inserted into the thoracic cavity during surgery. Patient's respiration became stable after surgery. A chest tube was removed 3 days after surgery. No complications were noted and the dog was discharged 4 days after surgery. In small animal, foreign body ingestion is a common reason for emergency. After ingestion of the FB, perforation through the esophagus and migration to inside the lung lobe is not common in small animals. In this case, thoracic metal FB was identified incidentally and removal of a thoracic FB with thoracotomy was performed successfully.

• 동국한의학연구소논문집
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• 제8권1호
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• pp.159-169
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• 1999

고령화와 육체적 활동의 감소로 증가 추세에 있는 골연화증(骨軟化症)의 임상치료(臨床治療)에 도움을 얻고자 역대의서(歷代醫書)와 중의서(中醫書), 중의잡지(中醫雜誌)를 중심으로 증상(症狀), 병인(病因), 병리(病理), 치법(治法), 치방(治方) 등을 동서의학적(東西醫學的)으로 고찰하였다. 골연화증(骨軟化症)은 골의 석회화 장애로 골밀도가 감소되는 대사성 골질환으로, 동양의학(東洋醫學)에서는 골위, 골고(骨枯) 등의 골질환(骨疾患)에서 유사한 증상(症狀)이 나타나며, 병인(病因)은 주로 신허(腎虛)로서 서양의학의 신장 질환으로 인한 인(燐)의 재흡수 불량, Vit-D 대사 이상과 유사하다. 증상(症狀)으로는 요통(腰痛), 골통증(骨痛症), 다발성 골절, 동요성 보행 등이 나타난다. 치법(治法)은 보신(補腎)을 위주(爲主)로 하여 건비익신(健脾益腎),자양기혈(滋養氣血), 강장근골(强壯筋骨) 등이 있고, 치방(治方)은 육미지황탕(六味地黃湯)을 위주로 하여, 호잠환(虎潛丸), 제생신기환(濟生腎氣丸), 대보음환(大補陰丸) 등이 활용되고 있으며, 약물(藥物)은 숙지황(熟地黃), 호경골(虎脛骨), 호도육(胡挑肉), 자하차(紫河車), 두충(杜沖), 녹각교(鹿角膠), 녹용(鹿茸) 등의 보신지제(補腎之劑)가 주로 사용되고 있다.