• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1981년도 제15차 학술대회연제순서 및 초록
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• pp.7-8
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• 1981

식도부식증은 크게 실수로 인한 오연과 자살수단으로서의 음독으로 나눌 수 있는데 오연은 생활수준 및 사회환경의 개선, 법규제의 강화에 힘입어 감소하였다 하나 아직도 적지 않은 수의 환자가 발생하고 있는 실정이며, 특히 자살목적에 의한 경우는 인구의 증가, 사회생활의 복잡성 등으로 감소하지 않고 있는 현실이다. 연자들은 1978년 8월부터 1980년 12월까지 경희대학교병원 이비인후과학교실에서 치험한 식도부식증 환자 중, 발병초기부터 치료종결까지의 대부분의 과정을 관찰 할 수 있었던 34명을 대상으로 3개월에서 14개월여 추적사사를 하여 아래와 같은 성적을 얻었다. 1) 성별로는 남자 19례, 여자 15례로 1.3 : 1의 비를 보였고, 연령분포는 21세에서 29세사이가 14례(41.2%)로 가장 많았다. 2) 음독 후 24시간 이내에 내원한 환자가 18례(52.9%)로 가장 많았고 2일에서 7일 사이가 13례(38.2%)로 그 다음 순이었다. 3) 발생계절은 봄이 12례(35,3%)로 가장 많았고 가을이 9례(26.5%)로 다음 순이었다. 4) 발생동기는 자살목적이 27례(79.4%), 오연이 7례(20.6%)였으며 자살목적은 21세에서 30세사이의 남자 5례(14.7%), 여자 6례(17.6%)가 가장 많았고, 오연은 10세미만에서 남여 각 2례(5.9%)였다. 5) 부식제는 초산이 23례(67.6%)로 가장 많았고 다음은 가성소다 5례(14.7%),농약 2례(5.9%)의 순이었다. 6) 자각증상은 연하곤란이 14례(41.2%)로 가장 많았고 다음은 인두통 6례(17.6%)의 순이었다. 7) 입원기간은 1주에서 2주사이가 19례(55.9%)로 가장 많았고 1주이내와 2주에서 3주사이가 각 6례(17.6%)의 순이었고 평균 입원일은 14.8일이었다. 8) 식도 X-선촬영은 3일에서 7일사이에 시행했는데 13례 중 제일생리적협착부에 협소소견을 보인 것이 4례(30.7%)로 가장 많았고 정상범위가 3례(23.1%), 식도 상부의 산만한 협소소견을 보인 것이 2례(15.4%)의 순이었다. 9) 식도경은 31례(91.2%)에서 시행했는데 초회검사는 2일에서 7일 사이에 실시했으며 이 중 식도입구부의 부종 및 coating이 9례(29.0%)로 가장 많았고. 정상범위가 4례(12.9%), 전식도벽의 산만한 부종이 3례(9.7%)의 순이었다. 10) 검사소견은 혈액검사에서 극심한 빈혈이 1례(2.9%), 백혈구증가증이 21례(61.8%), ESR의 증가가9례(26.5%)에서 관찰되었고 생화학검사 상 요산의 급격한 증가가 3례(8.8%)에서 보였으며, 저칼리움증이 1례(2.9%)에서 보였다. 뇨검사 상 10례(29.4%)에서 단백요가 4례(11.8%)에서 혈요가, 3례(8.8%)에서 coca-cola urine이 관찰되었다. 11) 선행질환을 가진 경우는 7례(20.6%)로, 악성종양이 3례(42.9%), 당요병, 조울병, 결핵이 각 1례(14.3%)를 차지 하였다. 12) 응급처치로 식도·위세척을 시행한 경우가 23례(67.6%)였고 치료기간 중 항생제를 사용한 경우가 32례(94.1%), steroid를 사용한 것이 30례(88.2%), 부지사용이 5례(14.7%), 혈액투석, 식도부분절제술 및 위루술·위회장문합술을 시행한 경우가 각 1례(2.9%)씩이었다. 13) 심각한 합병증은 9례(26.5%)에서 보였는데 그중 식도협착증이 6례(17.6%), 급성신부전증 1례(2.9%), 종격동기흉과 폐염이 병발한 경우와 폐염이 각 1례(2.9%)였다. 14) 식도경 시행회수는 1회가 17례(54.8%), 2회가 9례(29.0%), 3회 이상이 5례(16.1%)였다.