폼페병은 GAA 유전자의 돌연변이로 인해 acid ${\alpha}$-glucosidase (GAA) 효소가 완전 혹은 부분적으로 결핍되어 발생하는 드문 리소좀 축적질환의 하나이다. 전형적인 영아형 폼페병은 다기관을 침범하여 빠르게 진행하는 질환으로, 근긴장도 저하, 전신적인 근력 감퇴 및 비후성 심근병증이 주된 임상 양상이며 치료를 받지 않으면 보통 1-2세경에 사망에 이르게 된다. 재조합 GAA 효소 대체 요법은 이러한 영아형 폼페병 환자에서 병의 진행 경과를 늦추고 예후를 호전시키는데 효과적임이 이미 확인되었다. 본 연구에서는 단일 기관에서 경험한 비후성 심근병증으로 발현된 혈연 관계가 없는 세 명의 한국인 폼페병 환자의 임상 양상 및 유전학적 양상과 더불어 단기간의 효소 대체 요법 효과를 보고하고자 한다. 효소 대체 요법이 도입된 이래 영아형 폼페병의 자연 경과가 매우 호전된 바, 보다 조기에 진단하여 효소 대체 요법을 시작하는 것이 환자의 예후를 호전시키고 합병증을 최소화하는데 결정적일 것으로 생각된다.
Purpose: Hypertrophic pyloric stenosis (HPS) is known to be one of the most common cause of surgery for infants and pyloromyotomy was considered to the standard treatment. There has been an ongoing debate about whether laparoscopic pyloromyotomy (LP) or open pyloromyotomy (OP) is the best option for treating HPS. The aim of this study is to evaluate safety and effectiveness of LP by comparing the clinical results of both surgical strategies performed by single surgeon. Methods: Between January 2000 and December 2013, 60 patients who underwent pyloromyotomy at Asan Medical Center performed by a surgeon were followed: open-supraumbilical incision (n=36) and LP (n=24). The parameters included sex, age and body weight at operation. Clinical outcomes included operation time, time to full feeding, postoperative hospital stay, and postoperative complications. Results: There were no significant differences in characteristics, postoperative hospital stay between the two groups. Time to full feeding was shorter in LP (OP 24.5 hours vs. LP 19.8 hours; p=0.063). In contrast, the mean operation time was longer in LP (OP 37.5 minutes vs. LP 43.5 minutes; p=0.072). Complications such as perforation of mucosal layer (OP 1 vs. LP 0) and wound problems (OP 2 vs. LP 0) were found to be not worse in laparoscopic group as compared with open group. Conclusion: There has no difference both laparoscopic and open-supraumbilical incision in terms of postoperative hospital stay, time to full feeds and frequency of complications.
우기자혹응애 (Eriophyes kuko KISHIDA)의 기생에 의하여 구기자 나무 (Lycium Chinens MILL) 잎에 형성되는 흑 (mite gall) 의 행태적 변화를 광학현미경 및 전자현미경으로 관찰한 결과는 다음과 같다. 1. 광현적 관찰 : 구기자혹응애가 구기자나무의 어린잎의 뒷면 표피세포에 침입되면 먼지 표피세포가 이상비대를 하면서 혹이 형성되기 시작한다. 혹이 성장함에 따라 붕상조직과 해면상조직의 세포도 이상비대를 하게되고, 점차적으로 각 조직의 세포는 이상비대로 인한 불규칙한 형태적 변화를 일으켜 조직의 구별이 힘들게 된다. 이상비대한 혹세포의 핵은 건전세포의 핵보다 크며, 혹이 성장함에 따라서 핵의 크기도 커진다. 2. 전현적 관찰 : 혹이 성장함에 따라 혹세포의 mitochondria, golgi-apparatus. plastid 등은 퇴 화 및 붕괴되고, 특히 큰 흑의 이상비대한 혹세포에는 성상체 (star body) 와 환상 (ring form) 의 구조등이 나타난다.
ALP (alkaline phosphatase) is a membrane-bound metalloenzyme that is expressed in osteoblasts, hepatocytes, lung, kidney, endothelial cells, leukocytes and other cells. Normal soft tissue and skin show little tissue nonspecific ALP (TN-AP), However, scar tissue contains high levels of TN-AP activity, and in fact, TN-AP is expressed intensely in regenerating connective tissue after the wounding. The purpose of this study was to evaluate the change of ALP expression in hypertrophic scar model in rabbits and the effect of triamcinonolone on ALP expression. Adult male New Zealand white rabbits, weighing about 2.5 kg, were used. After full-thickeness wounding over the ventral surface of each ear, either saline (control ear) or triamcinolone (contralateral ear) was injected on day 16. Rabbits were sacrificed on day 3, 7, 15, 17, 19, 23, and the specimens were retrieved en bloc. Histologic and immunohistochemical examinations of tissue samples were done. The results obtained were as follows: On day 3, ALP reaction was observed on fibroblasts and inflammatory cells in wound margin. On day 7, ALP reaction was more intense than day p in capillaries, inflammtory cells, and fibroblasts behind newly formed epithelium. On day 15, ALP reaction was lessened in both groups and appeared mainly in subepidermal capillary network, Since day 17, ALP reaction was lessened in both groups and weaker in triamcinolone-injected group than in saline-injected group. These results suggest that ALP reaction isn't increased in triamcinolone-injected scar and triamcinolone reduces scar not by increasing TN-AP expression but other mechanism.
Kwon, Hye Kyeong;Choi, Hyunwoo;Park, Sung-Gyoo;Park, Woo Jin;Kim, Do Han;Park, Zee-Yong
Molecules and Cells
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제44권7호
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pp.500-516
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2021
Cardiac hypertrophic signaling cascades resulting in heart failure diseases are mediated by protein phosphorylation. Recent developments in mass spectrometry-based phosphoproteomics have led to the identification of thousands of differentially phosphorylated proteins and their phosphorylation sites. However, functional studies of these differentially phosphorylated proteins have not been conducted in a large-scale or high-throughput manner due to a lack of methods capable of revealing the functional relevance of each phosphorylation site. In this study, an integrated approach combining quantitative phosphoproteomics and cell-based functional screening using phosphorylation competition peptides was developed. A pathological cardiac hypertrophy model, junctate-1 transgenic mice and control mice, were analyzed using label-free quantitative phosphoproteomics to identify differentially phosphorylated proteins and sites. A cell-based functional assay system measuring hypertrophic cell growth of neonatal rat ventricle cardiomyocytes (NRVMs) following phenylephrine treatment was applied, and changes in phosphorylation of individual differentially phosphorylated sites were induced by incorporation of phosphorylation competition peptides conjugated with cell-penetrating peptides. Cell-based functional screening against 18 selected phosphorylation sites identified three phosphorylation sites (Ser-98, Ser-179 of Ldb3, and Ser-1146 of palladin) displaying near-complete inhibition of cardiac hypertrophic growth of NRVMs. Changes in phosphorylation levels of Ser-98 and Ser-179 in Ldb3 were further confirmed in NRVMs and other pathological/physiological hypertrophy models, including transverse aortic constriction and swimming models, using site-specific phospho-antibodies. Our integrated approach can be used to identify functionally important phosphorylation sites among differentially phosphorylated sites, and unlike conventional approaches, it is easily applicable for large-scale and/or high-throughput analyses.
Purpose: Hypertrophic pyloric stenosis (HPS) is the most common cause of gastric obstruction in newborns. Extra-mucosal pyloromyotomy can be performed through a small laparotomy or laparoscopy. The aim of this study was to compare the two surgical techniques. We also analyzed the incidence of HPS in infants in the last 10 years in relation to the demographic trend of our province. Methods: We analyzed all the cases of HPS treated at our Unit between January 2010 and December 2019. The data were obtained from operating systems. Data about the demographic trends, in particular, the number of births and the population residing in the province of Verona from 2010 to 2019, were also retrieved. Results: During the study period, 60 patients were treated for HPS and met the inclusion criteria. Of these, 56 males and 4 females with an average age of 38±14 days at surgery were included. No differences were found in terms of the duration of surgery, post-operative complications, duration of hospitalization, and weight at the time of surgery. The only statistically significant data was the chlorine level in cases with and without post-operative vomiting (97±3.5 vs. 102±3.3 mmol/L, p<0.05). There was a lower incidence of HPS from 2014 to 2019; however, there was no significant evidence regarding the correlation between this and the reduced birth rate recorded in the province of Verona during the same period. Conclusion: Although laparoscopic pyloromyotomy is a highly complex procedure, it is a feasible alternative to the classic open technique.
Zarei, Hatam;Tamri, Pari;Asl, Sara Soleimani;Soleimani, Meysam;Moradkhani, Shirin
대한약침학회지
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제25권3호
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pp.258-267
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2022
Objectives: Hypertrophic scars (HSs) are caused by abnormal wound healing. To date, no standard treatment has been made available for HSs. Scrophularia striata has been reported to accelerate wound healing and has the potential to prevent HS formation. In this study, we investigated the anti-scarring effects of S. striata extract (SSE) in a rabbit ear model of scarring. Methods: In this study, New Zealand white rabbit (weight: 2.3-2.5 kg) were used. In the prevention phase of the study, three test groups received 5%, 10%, and 15% ointments of SSE in the Eucerin base, the fourth group received Eucerin, and the fifth group received no treatment. The samples were obtained on day 35 after wounding. In the treatment phase of the study, the test groups received an intralesional injection of SSE (5%, 10%, and 15%), the fourth group received an intralesional injection of triamcinolone, the fifth group received a solvent (injection vehicle), and the sixth group received no treatment. To evaluate the anti-scarring effects of SSE, the scar elevation index (SEI), epidermis thickness index (ETI), collagen deposition, and MMP2 and MMP9 gene expression were evaluated. Results: A significant reduction in SEI, ETI, and collagen deposition was noted in animals treated with SSE compared with the control groups. In addition, topical SSE stimulated MMP2 and MMP9 gene expression. Conclusion: The findings of this study demonstrate the potential for SSE in the prevention and treatment of HS. SSE could be prepared as an appropriate formulation to treat wounds and prevent abnormal scarring.
Se-Jung Yoon;Sungha Park;Eui-Young Choi;Hye-Sun Seo;Chi Young Shim;Chul Min Ahn;Sung-Ai Kim;Jong-Won Ha
Journal of Cardiovascular Imaging
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제31권1호
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pp.41-48
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2023
BACKGROUND: The function of left atrium (LA) is difficult to assess because of its ventricle-dependent, dynamic movement. The aim of this study was to assess LA function using velocity vector imaging (VVI) and compare LA function in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) and left ventricular hypertrophy (LVH) with normal controls. METHODS: Fourteen patients with HCMP (72% male, mean age of 52.6 ± 9.8), 15 hypertensive patients with LVH (88% male, mean age of 54.0 ± 15.3), and 10 age-matched controls (83% male, mean age of 50.0 ± 4.6) were prospectively studied. Echocardiographic images of the LA were analyzed with VVI, and strain rate (SR) was compared among the 3 groups. RESULTS: The e' velocity (7.7 ± 1.1; 5.1 ± 0.8; 4.5 ± 1.3 cm/sec, p = 0.013), E/e' (6.8 ± 1.6; 12.4 ± 3.3; 14.7 ± 4.2, p = 0.035), and late diastolic SR at mid LA (-1.65 ± 0.51; -0.97 ± 0.55; -0.82 ± 0.32, p = 0.002) were significantly different among the groups (normal; LVH; HCMP, respectively). The e' velocity, E/e', and late diastolic SR at mid LA were significantly different between normal and LVH (p = 0.001; 0.022; 0.018), whereas LA size was similar between normal and LVH (p = 0.592). The mean late diastolic peak SR of mid LA was significantly correlated with indices of diastolic function (E/e', e', and LA size). CONCLUSIONS: The SR is a useful tool for detailed evaluation of LA function, especially early dysfunction of LA in groups with normal LA size.
목적 : 켈로이드와 비후성 반후에서 재발을 방지하기 위해 외과적 절제술후 방사선치료를 받은 환자를 대상으로 그에 대한 효과를 알아보고자 하였다. 방법 : 1987년 10월부터 1995년 4월까지 켈로이드로 수술후 방사선치료를 받은 106명의 환자 에서 167예를 대상으로 후향적 분석을 하였다. 켈로이드의 주된 발생원인으로는 수술이 83예$(49.2\%)$, 외상이 42예$(25.0\%)$ ear-piercing이 9예$(5.4\%)$, 화상이 9예$(5.4\%)$였다. 켈로이드의 위치별 분포로는 이개에 25예$(15.0\%)$, 그외 머리와 목이 81예$(48.5\%)$, 체간이 36예$(21.5\%)$, 사지가 25예$(15.0\%)$였다. 남자는 19명, 여자는 87명이였고 연령은 3세에서 70세였다(중앙값:32세). 방사선치료는 수술후 24시간 이태에 시행하였으며 6-8MeV의 전자선을 이용하여 총 조사선량은 400cGy에서 1900cGy까지 조사하였다(평균값: 1059cGy). 추적관찰 기간은 24개월에서 114개월 이었으며 중앙값은 49개월이었다. 결과 : 대상환자 106명의 환자에서 167예를 치료한 결과, 재발은 21예로 $12.6\%$의 재발율을 보였고, 1년 재발율은 $10.2\%$, 2년 재발율은 $11.4\%$였다. 재발된 병변에 있어서 수술후 12개월이 내에 재발된 경우는 전체의 $81\%$였다(17/21). 재발된 25예의 재발기간은 수술후 1개월에서 47개월까지였으며 평균재발기간은 9.6개월이였다. 재발된 부위를 살펴보면 이개에 2예$(1.2\%)$, 그외 머리와 목이 14예$(8.4\%)$, 체간이 4예$(2.4\%)$, 사지간 1예$(0.6\%)$로 나타났다. 재발에 영향을 미치는 예후인자에 연령. 성별, 분할조사 크기, 1회 조사량, 원인, 위치, 발생전 치료유무에 따라 분석한 결과 : 과거의 치료유무에서 치료경험이 없었던 군이 치료경험이 있었던 군보다 재발율이 낮았으며$(11.0\%\;vs.\;22.6\%)$ 과거와 치료유무만이 통계적인 유의성이 있었다(P=0.04). 치료에 따른 합병증으로 특이한 사항은 없었다. 결론 : 켈로이드와 비후성 반흔 환자에서 재발 발지를 위한 수술후 방사선치료는 비교적 안전하고 효과적이였다. 그러나 추후 수술후 방사선치료의 역할을 보다 더 정확히 평가하기 위해서는 비교 연구와 전향적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.
목 적 : 비후성 유문 협착증은 비교적 흔한 기형으로 조기에 진단하여 적절한 외과적 수술을 하면 예후가 좋은 질환으로, 최근 초음파검사의 대중화가 이루어지면서 임상적 양상의 변화가 보고되고 있다. 저자들은 비후성 유문 협착증 환자를 대상으로 임상소견을 분석 관찰하고 초음파 검사를 시행하여 수술시의 결과와 비교하여 초음파검사의 진단적 의의를 알아보고 변화되고 있는 비후성 유문 협착증의 경과, 진단, 치료 결과를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 방 법: 1991년 1월부터 2001년 8월까지 9년 8개월간 침례병원 소아과에서 진찰 소견, X-선 검사, 초음파 검사 또는 상부위장관 조영술 및 수술로써 비후성 유문 협착증으로 확진된 39례를 대상으로 발생빈도, 연령 및 성별분포, 가족력, 수유와의 관계, 임상증상 및 진찰 소견, 검사 소견, 증상 출현의 시기, 진단, 치료 및 경과, 초음파 소견과 수술시 측정치에 대하여 후향적 분석을 하였다. 결 과: 1) 입원시 연령은 생후 2-5주가 24명(61.5%)으로 가장 많았고, 증상이 나타난 시기는 생후 2-5주가 33명(84%)으로 가장 많았으며 병력 기간은 3-4주 이내에 내원한 경우가 대부분이었다. 2) 남녀비는 남아 25명, 여아 14명으로 남아가 전체의 64%로 많았고 초산아가 22명(56.4%)으로 가장 많았다. 3) 수유와의 관계는 인공 영양아 14명, 모유영양아 20명, 혼합 영양아 5명으로 유의한 차이가 없었다. 4) 입원시 체중이 3 백분위수 이하는 8명(20.5%)이 였다. 5) 임상 증상으로서는 전례에서 무담즙성 분출성 구토를 보였고, 진찰 소견으로서 유문부 종양이 23명(59%)에서 촉지되었으며 위유동파는 6명(15.%)에서 관찰할 수 있었다. 6) 입원시 혈중 전해질 농도 검사상 저염소혈증은 9명(23%), 대사성 알카리증 역시 9명(23%)이였고 저칼리움혈증이 6명(15.3%)에서 나타났다. 7) 초음파 검사상 유문근층 두께는 4.0-8.0 mm($4.95{\pm}0.99mm$), 직경은 11-20 mm($14.42{\pm}2.64mm$), 길이는 15.0-25.0 mm($20.17{\pm}3.92mm$)였다. 8) 수술시 측정된 유문근층 두께는 4.0-8.0 mm($5.11{\pm}1.01mm$), 유문 직경은 12.0-20.0 mm($15.01{\pm}2.47mm$), 유문 길이는 17.0-25.0 mm($2.32{\pm}3.43mm$)였다. 9) 치료로 Fredet-Ramstedet 유문근 절개술을 시행하였다. 10) 수술 후 소수에서 구토 증세를 보였으나 시간경과에 따라 호전되었으며 수술 후 퇴원까지의 평균입원 일수는 6.7일이었다. 결 론 : 비후성 유문 협착증은 탈수 및 전해질 장애, 영양 장애, 체중 감소를 동반하므로 정확한 조기진단과 탈수 상태 및 전해질 이상을 신속히 교정하여 수술시기와 수술 후 회복을 앞당기는 것이 중요한 과제다. 저자들은 비후성 유문 협착증 환아에서 수술시의 측정치가 초음파 측정치보다 전반적으로 길었으나 유의한 차이는 보이지 않음을 확인하였다. 근래 비후성 유문 협착증 전형적인 소견들이 감소하면서 진단시 점점 더 초음파 등 영상검사에 의존하게 되었다. 초음파 검사로 대사적 이상이 나타나기 전 조기 진단이 가능해지면서 향후 예후에 중요한 인자로 작용하여 임상양상 변화가 예상된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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