With the success of the genome-wide association studies (GWASs), many candidate loci for complex human diseases have been reported in the GWAS catalog. Recently, many disease prediction models based on penalized regression or statistical learning methods were proposed using candidate causal variants from significant single-nucleotide polymorphisms of GWASs. However, there have been only a few systematic studies comparing existing methods. In this study, we first constructed risk prediction models, such as stepwise linear regression (SLR), least absolute shrinkage and selection operator (LASSO), and Elastic-Net (EN), using a GWAS chip and GWAS catalog. We then compared the prediction accuracy by calculating the mean square error (MSE) value on data from the Korea Association Resource (KARE) with body mass index. Our results show that SLR provides a smaller MSE value than the other methods, while the numbers of selected variables in each model were similar.
Promoter prediction is a very important problem and is closely related to the main problems of bioinformatics such as the construction of gene regulatory networks and gene function annotation. In this context, we developed an integrated promoter prediction program using hybrid methods, PromoterWizard, which can be employed to detect the core promoter region and the transcription start site (TSS) in vertebrate genomic DNA sequences, an issue of obvious importance for genome annotation efforts. PromoterWizard consists of three main modules and two auxiliary modules. The three main modules include CDRM (Composite Dependency Reflecting Model) module, SVM (Support Vector Machine) module, and ICM (Interpolated Context Model) module. The two auxiliary modules are CpG Island Detector and GCPlot that may contribute to improving the predictive accuracy of the three main modules and facilitating human curator to decide on the final annotation.
MicroRNAs (miRNAs) are known for their role in mRNA silencing via interference pathways. Repetitive elements (REs) share several characteristics with endogenous precursor miRNAs. In this study, 406 previously identified and 1,494 novel RE-derived miRNAs were sorted from the GENCODE v.19 database using the RepeatMasker program. They were divided into six major types, based on their genomic structure. More novel RE-derived miRNAs were confirmed than identified as RE-derived miRNAs. In conclusion, many miRNAs have not yet been identified, most of which are derived from REs.
The mitochondrial genome encodes 13 proteins that are components of the oxidative phosphorylation system (OXPHOS), suggesting that precise regulation of these genes is crucial for maintaining OXPHOS functions, including ATP production, calcium buffering, cell signaling, ROS production, and apoptosis. Furthermore, heteroplasmy or mis-regulation of gene expression in mitochondria frequently is associated with human mitochondrial diseases. Thus, various approaches have been developed to investigate the roles of genes encoded by the mitochondrial genome. In this review, we will discuss a wide range of techniques available for investigating the mitochondrial genome, mitochondrial transcription, and mitochondrial translation, which provide a useful guide to understanding mitochondrial gene expression.
HExDB is a database for analyzing exon and splicing pattern information in Homo sapiens. HExDB is useful for specific purposes: 1) to design primers for exon amplification from cDNA and 2) to understand the change of ORFs by alternative splicing. HExDB was constructed by integrating data from AltExtron which is the computationally predicted exon database, Ensemble cDNA annotation, and Affymetrix genome tile published recently. Although it may contain false positive data, HExDB is good starting point due to its sensitivity. At present, there areas many as 2,046,519 exons stored in the HExDB. We found that $16.8\%$ of the exons in the database was constitutive exons and $83.1\%$ were novel gene exons.
Next-generation sequencing (NGS) technologies have changed the process of genetic diagnosis from a gene-by-gene approach to syndrome-based diagnostic gene panel sequencing (DPS), diagnostic exome sequencing (DES), and diagnostic genome sequencing (DGS). A priori information on the causative genes that might underlie a genetic condition is a prerequisite for genetic diagnosis before conducting clinical NGS tests. Theoretically, DPS, DES, and DGS do not require any information on specific candidate genes. Therefore, clinical NGS tests sometimes detect disease-related pathogenic variants in genes underlying different conditions from the initial diagnosis. These clinical NGS tests are expensive, but they can be a cost-effective approach for the rapid diagnosis of rare disorders with genetic heterogeneity, such as the glycogen storage disease, familial intrahepatic cholestasis, lysosomal storage disease, and primary immunodeficiency. In addition, DES or DGS may find novel genes that that were previously not linked to human diseases.
Epigenomics is a study that analyzes and quantifies various epigenetic alterations that affect gene expressions in cells from the viewpoint of collective characteristics on biological molecular pools. DNA methylation and histone modification in cells can induce the epigenetic alterations. Especially, epigenetic alterations influenced by external factors as ingested foods and other environmental factors have been examined in the whole genome regions, which provide accumulated data of altered regions or patterns of global genome, Statistical analyses of these regions or patterns enables us to correlate epigenomic changes with human diseases in the whole genome region. Finding meaningful regulators is a major concern of epigenomic research in recent years, and these results will give the food industry an important clue to future food
Gery, Antoine;Seguin, Virginie;Bonhomme, Julie;Garon, David
Mycobiology
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제50권1호
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pp.96-98
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2022
The Aspergilli of the section Nidulantes series Versicolores are among the most recurrent molds in indoor environments. These species cause damage to the quality of air. Indeed, they are responsible for allergies, aggravation of asthma and can even cause infections in immunocompromised patients. Molds belonging to the Versicolores series also produce sterigmatocystin, a mycotoxin classified as potential human carcinogen by the International Agency for Research on Cancer (group 2B). Here, we provide for the first time the genome of three species of the series Versicolores: Aspergillus creber, Aspergillus jensenii and Aspergillus protuberus which are the most abundant species of this series in bioaerosols. The genomes of these three species could be assembled with a percentage of completeness of 97.02%, 96.21% and 95.35% for Aspergillus creber, A. jensenii and A. protuberus respectively. These data will allow to study the genes and gene clusters responsible for the expression of virulence factors, the biosynthesis of mycotoxins and the proliferation of these ubiquitous and recurrent molds.
Kwang-Kyo Oh;Seung-Mi Seo;Hyunsuk Jin;Bo-Eun Kim;Husna;Dong Suk Park
한국미생물·생명공학회지
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제51권4호
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pp.559-561
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2023
Staphylococcus aureus is a ubiquitous pathogen associated with both human and animal diseases. In this study, we present the complete genome sequence of SA73-2, which was isolated from lettuce at an agricultural farm in South Korea. The assembled genome consists of a 2,750,304-bp circular chromosome and a 24,654-bp plasmid. This strain belongs to sequence type 188 (ST188), with spa type 189, and carries the β-lactamase gene (blaZ) on the plasmid.
Jun Bong Lee;Yewon Cheong;Se Kye Kim;Jang Won Yoon
한국미생물·생명공학회지
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제51권3호
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pp.314-316
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2023
Colistin is one of the last-resort antibiotics used to treat multidrug-resistant Gram-negative bacterial infection in both human and animals. Here, we report the complete genome sequence of colistin-resistant Salmonella enterica serotype Enteritidis strain CRSE-01 isolated from poultry carcass in South Korea. The assembled genome consists of a 4,783,907-bp circular chromosome containing numerous antimicrobial resistance genes and a 59,372-bp plasmid.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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