• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.1-5
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• 2007

Unprecedented amount of genetic information being generated from the result of Human Genome Project (HGP) and advances in genetic research is already forcing changes in the paradigm of health and disease. The ultimate goal of genetic medicine is to use genetic information and technology to develop new ways of treatment or even prevention of the disease on an individual level for 'personalized medicine'. Genetics is play ing an increasingly important role in the diagnosis, monitoring and management of common multifactorial diseases in addition to rare single-gene disorders. While wide range of genetic testing have provided benefits to patients and family, uncertainties surrounding test interpretation, the current lack of available medical options for the diseases, and risks for discrimination and social stigmatization may remain to be resolved. However an increasing number of genetic tests are becoming commercially available, including direct to consumer genetic testing, yet public is often unaw are of their clinical and social implications. The personal nature of information generated by a genetic test, its power to affect major life decisions and family members, and its potential misuse raise important ethical considerations. Therefore appropriate genetic counseling is needed for patient to be informed with the benefits, limitations and risks of genetic tests, prior to informed consent for the tests. Physician also should be familiar with the legal and ethical issues involved in genetic testing to tell patients how w ell a particular genetic risk factor relates with likelihood of disease, and be able to provide appropriate genetic counseling. Genetic counseling become a mandatory requirement as global standard for many genetic testing such as prenatal diagnosis, presymtomatic DNA diagnostic tests and cancer susceptibility gene test for familial cancer syndrome. In oder to meet the challenge of genetic medicine of 21 century in korean health care system, professional education program and certification board for medical genetics specialist including non-MD genetic counselors should be addressed by medical society and regulatory policy of national health insurance reimbursement for genetic counseling to be in place to promote the implementation of clinical genetic service including genetic counseling for proper genetic testing.

• 과학기술학연구
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• 제5권1호
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• pp.55-92
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• 2005

한국에서 중요한 과학적 개념의 형성과 그 사회적 유통에 기여하는 것은 미국과 유럽, 그리고 일본에서 형성, 성숙, 정립된 후에 한국으로 유입되고 수용되는 과학 지식과 한국 사회가 근대화의 과정에 형성한 제도이다. 유전적 정보라는 개념도 이러한 맥락에서 예외일 수는 없다. 유전적 정보 개념은 고전적 유전학의 틀에서 이해되는 유전, 또는 계승성의 개념에서 인간유전체 연구사업의 와중에서 등장하여 성숙한 유전체학과 생물정보학에 의해 확대 심화된 것이다. 본 연구는 서구적 개념 및 지식 생산 구조를 모델로 하는 개념적, 과학지식적, 제도적 통합성을 기준으로 한국에서 유전적 정보의 생산 구조가 어떻게 형성되어 있는가에 대한 것이다. 한국에서 1980년대 중반에 나타났던 유전공학 담론은 한국에서 분자생물학의 발달은 촉진시켰지만, 생화학-생화학교실과 같은 균형성이 없이 유전공학-유전학교실의 불균형성이 존재하게되었다. 주로 의과대학의 (인간)유전학과 혹은 유전학교실의 수와 질에 있어서의 부족함 때문에 생명과학 전체에 미치는 영향력에서도 크게 성공하지 못했고, 통합적, 거시적 발전을 이루지 못한 것으로 보인다. 유전학의 발전적 재구성이라고 할 수 있는 유전체학은 한국에서는 유럽, 미국, 일본의 인간유전체연구사업의 발전 궤적의 '기초단계' 혹은 '제 1기' 형태에는 거의 인프라, 투자, 연구개발이 없었고 기능유전체학과 단백체학을 중심으로 하는 '성숙단계' 혹은 '제 2기' 형태를 주축으로 하여 한국의 연구개발이 진행되고 있다. 유전체학과 같이 발달한 생물정보학에는 내적 구조에 이미 정보학과 연결되는 논리와 내용을 가지고 있는데, 한국에서는 정보기술(IT)의 아류 정도로 보는 편협하고 왜곡된 시각이 주도적인 가운데 시작된 것으로 보인다. 결과적으로 한국 생물정보학은 유전학 및 생명과학과의 통합적인 면에서는 결함을 노출하고 있다. 이러한 유전적 정보의 생산 구조가 가지는 문제점으로 인하여 한국에서 유전적 정보는 기초가 부실한 편이며 파편화된 유형으로 생산되어 나올 개연성을 가진다. 개념적, 제도적인 파편화의 사례는 개인식별의 유전학이 기존의 유전공학-유전학교실 체제로 흡수되지 못하고 의과대학 법의학교실에서 전문성과 연구실천을 확보한 것에서도 확인된다. 유전적 정보의 생산 구조에 영향을 미치는 환경은 한국의 생명공학과 시민사회운동으로 존재한다.

• 한국정보과학회논문지:데이타베이스
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• 제34권5호
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• pp.396-408
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• 2007

최근 인간 게놈 프로젝트를 통해서 인간의 DNA가 해석된 이후 유전자가 생성하는 단백질의 기능에 대한 관심이 높아지고 있다. 단백질의 기능은 서열의 유사도보다는 진화과정 상에서 잘 보존되는 구조의 유사도에 더 연관되어 있다. 이를 통해 두 개의 단백질 간에 구조 유사성이 관찰되면 이로부터 이들이 유사한 생물학적 기능을 가질 것을 기대할 수 있다. 따라서 유사한 단백질 구조를 가진 단백질을 찾기 위한 방법으로 단백질 구조 정렬에 대한 많은 연구들이 진행되었다. 하지만 기존의 연구들은 유사도로 주로 RMSD(Root Mean Square Deviation)를 사용했기 때문에 두 단백질의 정렬 결과가 유사한지 흑은 유사하지 않은지를 직관적으로 판단하기 쉽지 않다. 또한 대부분의 기존 연구들은 정렬 결과로 최적의 정렬 결과 하나만을 찾기 때문에 서로 다른 목적을 가지는 사용자들을 만족시키기 어렵다. 따라서 본 논문에서는 새로운 유사도인 MRPD(Maximum of Residue Pair Distance)와 다수의 정렬 결과를 하나의 그래프로 표현하는 SG(Similarity Graph)을 기반으로 여러 가지 정렬 결과를 한 번에 생성하는 단백질 구조 정렬 방식을 제안한다. 단백질 정렬에 MRPB를 유사도로 사용하면 RMSD를 사용하는 경우에 비해서 유사 정도를 직관적으로 이해할 수 있을 뿐 아니라 신속하게 결과를 얻을 수 있다. SG는 사용자가 다양한 후보 정렬 결과들 중에서 자신이 원하는 정렬결과를 신속히 검색할 수 있도록 지원한다. 따라서 본 논문에서 제안한 단백질 구조 정렬 알고리즘은 다양한 길이에 따른 다수의 최적 정렬들을 제시하여 사용자의 만족도를 향상시킬 수 있었으며, 다수의 정렬결과 검색임에도 불구하고 정렬 시간은 기존 방법들과 거의 비슷하다는 장점이 있다.

• 한국컴퓨터정보학회논문지
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• 제11권6호
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• pp.69-78
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• 2006

생물정보학 연구 있어서 아미노산이나 염기서열에 대한 유사성이나 상동성을 찾아내는 작업은 유전자의 기능에 대한 예측이나 단백질 구조를 예측하는 연구의 기반이 된다. 이러한 서열 데이터는 컴퓨터의 도입으로 매우 빠르게 증가하고 있다. 이러한 시점에서 서열에 대한 검색 속도는 매우 중요한 요소이기 때문에 대량의 서열정보를 다루기 위해서는 SMP(Sysmmetric Multi-Processors) 컴퓨터나 클러스터를 이용하고 있다. 본 논문에서는 서열 검색에 사용되는 BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)의 속도향상을 위한 방법으로 클러스터 환경에서 병렬화 하는 nBLAST 알고리즘의 병렬화에 대해 제안한다. nBLAST는 기존의 BLAST 소스코드에 대한 수정 없이 병렬라이브러리인 MPI(Message Passing Interface)를 이용하여 질의를 분할하여 병렬화 하기 때문에 환경설정 등의 복잡한 과정을 거치지 않고 손쉽게 BLAST에 알고리즘에 대한 병렬화를 할 수 있다. 또한, 실험을 통하여 28대의 리눅스 클러스터에서 nBLAST를 수행하여 노드 수의 증가에 따른 성능 향상을 확인하였다.

• 의료법학
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• 제18권1호
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• pp.237-264
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• 2017

인간게놈프로젝트의 시작과 함께 그 사회적 부작용의 하나로 거론되었던 '유전정보 차별'의 문제가 아직 우리나라에서 크게 부각된 적은 없다. 그러나 2016년 6월 30일부터 시행된 "생명윤리 및 안전에 관한 법률"이 의료기관이 아닌 유전자검사기관의 유전자검사를 예외적으로 허용하자, 국내의 한 보험회사가 신규 암보험 가입자를 대상으로 DTC 유전자 검사를 별도의 무료 서비스로 제공하겠다고 하여 유전자 검사와 관련된 사회적 변화를 실감케 한 바 있다. 정밀의료가 의료의 새로운 표준으로 성큼 다가온 현 시점에서 유전정보 차별에 관한 규율은 더 이상 미룰 수 없는 문제가 되었다. 우리나라는 생명윤리법 제46조, 제67조에서 유전정보를 이유로 한 차별의 금지와 그 위반행위에 대한 벌칙을 규정하고 있지만, 이러한 광범위한 원칙 규정만으로는 보험, 고용 등 구체적인 유전정보 활용 영역에서의 문제점들을 충분히 해결할 수 없다. 미국, 캐나다, 영국, 독일은 상이한 방식으로 유전정보 차별의 문제를 다루고 있다. 미국의 "Genetic Information Non-Discrimination Act"의 경우, 건강보험과 관련된 부분은 기존의 법에 유전정보 차별금지에 관한 내용을 추가하는 형식을 취하고 있다. 또 개인과 그 가족의 유전자 검사 결과 외에 '가족력'까지 포함하여 유전정보의 범위를 매우 넓게 규정하고 있다. 캐나다는 2017년 비교적 최근에 법을 제정하였는데, 보험과 고용 외에 '상품이나 서비스의 거래'에까지 적용범위를 확장하고 있다. 영국은 유전자 검사 중 '개인의 예측적 유전자 검사'에 대해서만 다루고 있는데, 보험의 경우 영국정부와 보험협회의 '협약'을 통해 유전정보의 활용을 2019년까지 유예하는 방식으로 규율하고 있고, 고용의 영역은 ICO가 만든 'Employment Practices Code(2011)'가 기준으로 활용되고 있다. 독일은 유전자 검사에 관한 법 "Gesetz ${\ddot{u}}ber$ genetische Untersuchungen bei Menschen"에서 고용과 보험에서의 유전자 검사 및 그 결과 제출 요구의 원칙적 금지를 규정하고 있다. 이와 같이 각 나라마다 규율형식, 적용범위 뿐만 아니라 규율의 실효성에 대한 평가도 매우 상이하다. 이러한 점에 비추어 보았을 때 우리나라의 유전정보 차별에 관한 규제 역시 관련 규정의 검토, 전문가 집단의 참여 및 이해관계자의 협력을 통해 여러 규제안의 장 단점을 충분히 검증한 후 입법의 단계로 나아가는 것이 바람직할 것이다.

• 과학기술학연구
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• 제6권2호
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• pp.131-183
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• 2006

한국의 유전학 및 유전체학 연구는 서구로부터의 지식 수용과 후속 세대를 위한 교육의 짧은 역사를 가지면서도 현재 세계적 수준의 창의적인 과학 지식 생산에 참여하고 기여하려는 의지를 가지고 있다. 하지만 한국의 유전학과 유전체학은 파편화되고 편중된 양상으로 발달되어 있다. 최근의 세계적 생명과학의 추세인 유전체학의 첨단 연구를 중심으로 산개 형으로 편성된 한국의 유전체학 연구사업과 그동안 홀대받은 인간유전학, 이론 및 집단유전학과 같은 유전학의 분야들을 생명과학의 국가연구 체계의 하위체계인 유전학-유전체학 연구체계로 개념, 과학지식, 제도의 다층적 시각하에서 통합할 수 있다. 문화적 전략을 통한 연구 체계적 실천으로 혁신을 모색할 수 있다. 이 연구 체계적인 문화적 전략은 1. 기초과학 지향성의 강화, 2. 과학공동체성 증진, 3. 문화적 생물종 연구와 과학문화예술의 창조, 4. 유전학-유전체학의 과학학 지식의 형성과 확산으로 구성된다. 기초과학 지향성의 강화와 과학공동체성 증진은 과학자 사회의 구조적 측면에 변화를 가져오려는 전략 요소들이다. 문화적 생물종 연구와 과학문화예술의 창조는 과학자 사회와 거시 한국 사회의 접면을 확대하고 연결성을 높이려는 전략 요소이고, 유전학-유전체학의 과학학 지식의 형성과 확산은 과학자 사회의 바깥 또는 외부를 겨냥한 전략 요소이다. 이러한 문화적 전략은 한국 유전학-유전체학 연구체계의 문화적 구성성을 높이는 혁신을 지향한다.