• 대한약학회:학술대회논문집
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• 대한약학회 2003년도 Proceedings of the Convention of the Pharmaceutical Society of Korea Vol.2-1
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• pp.60-61
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• 2003

Human Genome Project has recently been completed and the information on nucleotide sequences of our whole genome is now available at the public or commercial data banks. Next goals are to identify the functions of each gene and to elucidate the intracellular signal transduction pathways regulating gene expression. We have established a PCR-based bioassay to search for biologically active compounds that can modulate the expression of genes encoding important proteins. (omitted)

• 과학기술학연구
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• 제19권2호
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• pp.117-167
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• 2019

인간 유전체 프로젝트의 초안 발표 이후 여러 한국인 유전체 프로젝트들이 추진되었다. 그 결과 등장한 한국인 유전체를 둘러싼 흥미로운 담론 중 하나는 "한국인 유전체" 서열 분석을 통해 "아시아인 맞춤의학"을 구현할 수 있다는 주장이다. 본 논문은 이를 한국 유전체 학자들이 자국민에 대한 유전체 자료를 상업화하려는 노력 가운데 발전시킨 전략으로 인지하고, 이 "아시아인 건강을 위한 한국인 게놈" 전략이 출현하게 된 배경을 역사적으로 검토한다. 이 글은 한국 유전체 프로젝트들의 전략이 탈식민 국가들에서 빈번하게 발견되는 "유전체 주권"(genome sovereignty) 정책이 2000년대 초반 이후 한국에서 주요 정책 의제로 부상한 아시아 지역주의와 결합하여 등장한 산물이라고 주장한다. 이를 통해 이 연구는 그간 범아시아 SNP 컨소시엄(Pan-Asian Single Nucleotide Polymorphism Consortium)을 중심으로 논의된 유전체학과 아시아인의 구성에 관한 과학기술학 연구가 국소적인 아시아인 관념과 아시아 지역주의를 가진 싱가포르의 경험을 지나치게 일반화해왔음을 지적한다. 이와 함께 한국 유전체학 거버넌스에서 과학기술학자들이 맡을 수 있는 역할에 대해서도 고민해 볼 기회를 제공할 것이다.

• 정보처리학회논문지:소프트웨어 및 데이터공학
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• 제2권2호
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• pp.97-106
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• 2013

인간 게놈 프로젝트의 완성 이후 유전체 분석 비용은 매우 빠르게 감소하고 있다. 이에 따라 인간 유전체 분석 요구가 급증할 것으로 예상된다. 인간 유전체 분석과 같은 대규모 바이오 데이터 분석을 고속으로 수행하기 위해서는 비IT 전문가들이 다양한 특성의 바이오 응용들을 고성능컴퓨팅 시스템을 통해 효과적으로 실행할 수 있어야 한다. 이를 위해서는 여러 응용들이 조합되어 순서를 갖고 실행되어야 하는 바이오 응용들을 워크플로우 형태로 쉽게 정의할 수 있어야 하며, 이 워크플로우를 HPC 클러스터 시스템에서 최적 자원을 할당 받아 분산 병렬 수행시켜야 한다. 이를 통해 바이오 데이터 분석 성능과 응답시간의 개선을 기대할 수 있다. 본 논문에서는 HPC 환경에 익숙하지 않은 비IT 바이오 연구자들이 쉽게 바이오 데이터 분석을 할 수 있도록 바이오 워크플로우를 쉽게 정의하고 실행할 수 있는 바이오 특화된 워크플로우 기반 대규모 데이터 분석 시스템을 제안한다.

• 생명과학회지
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• 제13권2호
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• pp.175-183
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• 2003

침팬지와 고릴라는 영장목의 사람상과에 속한다. 이들은 아프리카 대형 유인원이라 불리며, 그들의 기원은 아프리카이다. 최근 영장류 학자들은 침팬지와 고릴라 각각 2종 5아종으로 분류하고 있다. 인간 게놈 프로젝트가 완성되었지만, 인간의 유전적 질병을 극복하고 인간의 진화를 풀기 위해서는 인간과 가장 유사한 아프리카 대형 유인원에 대한 연구가 요구된다. 인간의 21번에 상응하는 침팬지의 22번 염색체의 서열이 완성되었고, 현재 Y염색체 염기 서열이 분석되고 있다. 인간, 침팬지, 고릴라의 비교 연구로부터 인간이 가지는 다양한 질병에 대한 이해와 실마리를 제공해 줄 것이다. 영장류의 진화 과정에서 인간만이 가지는 기능성 유전자 및 가동성 유전자 (HERV, LINE, SINE)를 탐지해 냄으로 인해, 인간이란 무엇인가\ulcorner 라는 근본적인 의문점을 해명 할 수 있을 것이다. 이러한 영장류의 비교연구를 위해, 우리는 인간을 포함한 아프리카 대형 유인원에 대한 특징, 진화 및 계통 등의 기본적인 지식을 종합정리하여 보고하고자 한다.

• 과학과기술
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• 제33권6호통권373호
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• pp.43-69
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• 2000

세계인의 이목이 사람의 유전자정보를 밝히는 인간지놈계획(Human Genome Project)에 집중되고 있다. 인간지놈지도 완성이 몰고올 파장이 엄청날 것으로 보기 때문이다. 인간지놈프로젝트의 배경부터 그 완성의 의미 그리고 산업에 미치는 영향과 벤처기업 및 윤리적인 문제를 총 점검해 본다.

• 지식정보인프라
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• 통권3호
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• pp.20-25
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• 2000

생물정보학은 넓은 의미로 컴퓨터를 이용하여 모든 생화학정보를 광범위하게 연구.활용하는 학문이라고 할 수 있다. 하지만 최근의 인간유전체사업(Human Genome Project)의 인기에 의해 생물정보학이 DNA나 단백질의 서열 정보 분석의 분야로만 편중되어 의미되는 경향이 많은 것이 사실이다.

• 지식정보인프라
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• 통권3호
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• pp.68-75
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• 2000

생물정보학은 넓은 의미로 컴퓨터를 이용해 모든 생화학정보를 광범위하게 연구.활용하는 학문이라고 할 수 있다. 하지만 최근의 인간유전체사업(Human Genome Project)의 인기에 의해 생물정보학이 DNA나 단백질 서열정보 분석의 분야로만 편중되어 의미되는 경향이 많은 것이 사실이다.

• Genomics & Informatics
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• 제17권3호
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• pp.29.1-29.8
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• 2019

The Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) study was a large genome-wide association study that aimed to identify common variants associated with seven diseases. That study combined two control datasets (58C and UK Blood Services) as shared controls. Prior to using the combined controls, the WTCCC performed analyses to show that the genomic content of the control datasets was not significantly different. Recently, the analysis of human leukocyte antigen (HLA) genes has become prevalent due to the development of HLA imputation technology. In this project, we extended the between-control homogeneity analysis of the WTCCC to HLA. We imputed HLA information in the WTCCC control dataset and showed that the HLA content was not significantly different between the two control datasets, suggesting that the combined controls can be used as controls for HLA fine-mapping analysis based on HLA imputation.

• Genomics & Informatics
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• 제11권2호
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• pp.60-67
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• 2013

A decade-long project, led by several international research groups, called the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), recently released an unprecedented amount of data. The ambitious project covers transcriptome, cistrome, epigenome, and interactome data from more than 1,600 sets of experiments in human. To make use of this valuable resource, it is important to understand the information it represents and the techniques that were used to generate these data. In this review, we introduce the data that ENCODE generated, summarize the observations from the data analysis, and revisit a computational approach that ENCODE used to predict gene expression, with a focus on the human transcriptome and its association with chromatin modifications.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2001년도 제2회 생물정보 워크샵 (DNA Chip Bioinformatics)
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• pp.61-86
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• 2001

All cancers are caused by abnormalities in DNA sequence. Throughout life, the DNA in human cells is exposed to mutagens and suffers mistakes in replication, resulting in progressive, subtle changes in the DNA sequence in each cell. Since the development of conventional and molecular cytogenetic methods to the analysis of chromosomal aberrations in cancers, more than 1,800 recurring chromosomal breakpoints have been identified. These breakpoints and regions of nonrandom copy number changes typically point to the location of genes involved in cancer initiation and progression. With the introduction of molecular cytogenetic methodologies based on fluorescence in situ hybridization (FISH), namely, comparative genomic hybridization (CGH) and multicolor FISH (m-FISH) in carcinomas become susceptible to analysis. Conventional CGH has been widely applied for the detection of genomic imbalances in tumor cells, and used normal metaphase chromosomes as targets for the mapping of copy number changes. However, this limits the mapping of such imbalances to the resolution limit of metaphase chromosomes (usually 10 to 20 Mb). Efforts to increase this resolution have led to the "new"concept of genomic DNA chip (1 to 2 Mb), whereby the chromosomal target is replaced with cloned DNA immobilized on such as glass slides. The resulting resolution then depends on the size of the immobilized DNA fragments. We have completed the first draft of its Korean Genome Project. The project proceeded by end sequencing inserts from a library of 96,768 bacterial artificial chromosomes (BACs) containing genomic DNA fragments from Korean ethnicity. The sequenced BAC ends were then compared to the Human Genome Project′s publicly available sequence database and aligned according to known cancer gene sequences. These BAC clones were biotinylated by nick translation, hybridized to cytogenetic preparations of metaphase cells, and detected with fluorescein-conjugated avidin. Only locations of unique or low-copy Portions of the clone are identified, because high-copy interspersed repetitive sequences in the probe were suppressed by the addition of unlabelled Cotl DNA. Banding patterns were produced using DAPI. By this means, every BAC fragment has been matched to its appropriate chromosomal location. We have placed 86 (156 BAC clones) cytogenetically defined landmarks to help with the characterization of known cancer genes. Microarray techniques would be applied in CGH by replacement of metaphase chromosome to arrayed BAC confirming in oncogene and tumor suppressor gene: and an array BAC clones from the collection is used to perform a genome-wide scan for segmental aneuploidy by array-CGH. Therefore, the genomic DNA chip (arrayed BAC) will be undoubtedly provide accurate diagnosis of deletions, duplication, insertions and rearrangements of genomic material related to various human phenotypes, including neoplasias. And our tumor markers based on genetic abnormalities of cancer would be identified and contribute to the screening of the stage of cancers and/or hereditary diseases