• 한국산학기술학회논문지
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• 제12권9호
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• pp.3834-3842
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• 2011

본 연구에서는 선천적으로 관절 느슨함과 낮은 근 장력을 갖고 있는 다운증후군아동 보행의 운동학적 특성을 알아보고자 한다. 특히 자료수집의 편리성과 재현성이 높고, 유용한 보행훈련도구로서 그 사용이 증가되는 추세인 트레드밀에서 보행을 실시하였다. 다른 중복장애가 없는 다운증후군 남자아동 10명을 대상으로 적외선카메라로 3차원 보행 자료를 수집하여 시공간적 변인과 운동학적 변인을 산출하여 이들의 보행특성을 분석하였다. 그 결과, 다운증후군아동들은 선천적인 근골격계 특성으로 인한 보행불안정성을 극복하기 위해 엉덩, 무릎, 발목관절 모두를 구부리고 걷는 구부정 걸음(crouch gait)형태를 보였으며, 모든 다리관절의 신전을 작게 하여 결과적으로 추진력이 자제하였다. 이는 더 크게 신체를 추진할수록 발뒤꿈치 착지 시에 체중수용의 부담이 증가하기 때문인 것으로 판단된다. 이 연구 결과는 다운증후군의 관절불안정성을 개선하기 위해 효과적인 근 골격계 강화훈련 프로그램을 마련하는데 유용한 자료를 제공할 것으로 기대되며, 다운증후군뿐만 아니라 선천적 또는 후천적 근골격계 장애를 개선하거나 극복할 수 있는 운동프로그램 개발에도 참고 자료가 될 것으로 예상된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제21권12호
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• pp.1745-1752
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• 2008

This study was conducted to compare the growth performance and carcass evaluation of Jeju native cattle (JNC) and its crossbreds (CBK = 25 JNC: 50 Charolais: 25 Brahman and BCBK = 62.5 JNC: 25 Charolais: 12.5 Brahman) fed for a short fattening period. Eight male calves each of JNC (80.$40{\pm}10$), CBK ($113.50{\pm}12.3$), and BCBK ($100.3{\pm}9.5$) were weaned at 4 month of age and were fed similar diets for 18 months of their age. All animals were fed a growing ration until 12 months of age and thereafter switched to a fattening ration for a period of 6 months. Final body weight (BW) and BW gain were significantly higher in CBK and BCBK compared with JNC. The CBK and BCBK gained 27.42% and 25.99% more BW, respectively, compared with JNC. The CBK and BCBK animals consumed significantly less DM than JNC to gain a unit of BW. Body weight gain, DM intake and feed conversion efficiency were similar between CBK and BCBK. Weight of hot and cold carcass, ribs, boneless meat and Longissimus dorsi muscle area were significantly different among JNC and its crossbreds. The heaviest carcass was observed in CBK followed by BCBK and JNC. Carcass, chest and femur lengths were greater in CBK and BCBK compared with JNC. Chest width, chest depth and hip width were similar in JNC and its crossbreds. Femur width was significantly greater in CBK compared with BCBK and JNC. Femur depth and chest girth were significantly greater in CBK and BCBK compared with JNC. Weight and fat yield in different carcass cuts were greater in crossbreds compared to JNC. Percent moisture, crude ash, and crude protein of meat were similar in JNC and its crossbreds. Percent crude fat in beef was significantly greater in JNC compared with its crossbreds. Beef shear force value, percent water holding capacity, juiciness and tenderness were significantly greater for JNC compared to its crossbreds. In conclusion, CBK and BCBK have shown greater growth rates and produced heavier carcasses with good degree of fatness when compared with JNC.

• 생명과학회지
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• 제31권10호
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• pp.913-921
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• 2021

고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.