• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권2호
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• pp.53-57
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• 1998

Spinal muscular atrophy (SMA) type I is a common severe autosomal recessive inherited neuromuscular disorder that has been mapped to chromosome 5q11.2-13.3. The survival motor neuron (SMN) gene, a candidate gene, is known to be deleted in 96% of patients with SMA type I. Presently, PCR and single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analyses have been made possible for application to both archival slides and paraffin-embedded tissues. Archival materials represent valuable DNA resources for genetic diagnosis. We applied these methods for the identification of SMN gene of SMA type I in archival specimens for the prenatal diagnosis. In this study, we performed the prenatal diagnosis with chorionic villus sampling (CVS) cells on two women who had experienced neonatal death of SMA type I. DNA extraction was done from archival slide and tissue materials and PEP-PCR was performed using CVS cells. In order to identify common deletion region of SMN and neuronal apoptosis-inhibitory protein (NAIP) genes, cold PCR-SSCP and PCR-restriction site assay were carried out. Case 1 had deletions of the exons 7 and 8, and case 2 had exon 7 only on the telomeric SMN gene. Both cases were found to be normal on NAIP gene. These results were the same for both CVS and archival biopsied specimens. In both cases, the fetuses were, therefore, predicted to be at very high risk of being affected and the pregnancy were terminated. These data clearly demonstrate that archival slide and paraffin-embedded tissues can be a valuable source of DNA when the prenatal genetic diagnosis is needed in case any source for genetic analysis is not readily available due to previous death of the fetus or neonate.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권7호
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• pp.636-642
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• 2007

목 적 : 면역력이 약한 미숙아나 저체중 출생아에 여러 가지 침습적 조작으로 인한 항생제 사용이 진균 감염, 특히 칸디다 감염의 위험을 증가시킨다. 이를 감소시키기 위한 방법으로 fluconazole 예방요법이 칸디다 감염율과 사망률을 감소시켰다는 보고가 있다. 본 연구는 1,500 g 미만의 극소저체중 출생아들에 대한 예방적 항진균제 사용이 칸디다 감염의 발생을 감소시키는데 효과적인지 알아보고자 하였다. 방 법 : 전남대학병원 신생아중환자실에 입원한 1,500 g 미만의 극소저체중 출생아 중 기관내 삽관이나 제대 동정맥 또는 경피적 중심정맥 삽입술을 받은 환아로, 예방적으로 항진균제를 사용하지 않았던 2005년 1월 1일부터 2005년 7월 31일까지 7개월간의 환아를 'fluconazole 비사용군'으로, 사용하였던 2006년 1월 1일부터 2006년 7월 31일까지 7개월간의 환아를 'fluconazole 사용군'으로 하였다. 사용군 29명, 비사용군 28명을 대상으로 진균 감염의 위험인자로 알려진 임상특성과 칸디다 감염증의 발생빈도, 사망률 및 fluconazole의 약물 부작용을 관찰하였다. Fluconazole은 생후 첫 3일에 시작하여 4주간 예방적으로 투여하였으며 시행 첫 1주일은 체중(kg)당 3 mg을 3일 간격으로, 그 다음 주부터는 격일로 투여하였다. 결 과 : 두 군 사이에 재태주령, 출생체중, 성별, 쌍생아, 분만방식에 차이는 없었다. 산과적 인자인 장기 조기 양막파수, 융모양막염 및 산전 스테로이드 사용 빈도에 유의한 차이는 없었다. 신생아 칸디다 감염증의 위험인자로 알려진 1,000 g 미만 초극소저체중 출생아 빈도와 예방적 항생제 사용, 총정맥내 영양요법, 제대동정맥 삽입술 빈도와 유지기간, 지방유제 투여기간 및 기관내 삽관과 지속적 양압환기 사용기간에 두 군간 차이는 없었으나, 비사용군에 비해 사용군이 경피적 중심정맥 삽입술과 지방유제 사용빈도가 높았고 경피적 중심정맥관 유지기간이 길었다. Fluconazole 사용군과 비사용군 간에 진균감염의 빈도와 사망률에 유의한 차이는 없었다. 사용군에서 Malassezia 진균혈증이 5명 발생하였지만 칸디다 감염은 1명도 발생하지 않아 비사용군 5명(칸디다혈증 3명, 침습성 칸디다증 2명)에 비해 유의하게 감소하였다(P<0.05). 결 론 : 극소저체중 출생아에서 fluconazole의 예방적 투여가 칸디다 감염의 발생빈도를 유의하게 감소시키는 것으로 보아 비용-효과 면에서 항진균제의 예방적 투여가 고려될 수 있겠으나, Malassezia 진균혈증의 증가 원인에 대해서도 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제41권1호
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• pp.41-53
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• 2008

임신성 당뇨병의 발병에 영향을 미치는 식이 인자를 알아보고자 컴퓨터용 식품섭취 빈도조사지와 설문지 등을 이용하여 임신성 당뇨병의 환자군-대조군 연구를 시행한 결과는 다음과 같다. 임신성 당뇨병군이 대조군보다 연령과 BMI가 높았고, 당뇨병의 가족력이 많았다. 임신전의 식습관은 임신성 당뇨병군이 대조군보다 1일 식사횟수가 적었고, 식사시간이 불규칙하고 식사속도가 빨랐으며 채식을 적게 하고 기름진 음식을 싫어하는 경향이었으며, 식습관점수가 낮았다. 식품섭취빈도법으로 조사한 영양소 섭취량에서는 임신성당뇨병군이 대조군보다 탄수화물의 섭취량이 유의적으로 많았고 단백질의 에너지 섭취비율이 유의적으로 낮았다. 지방의 섭취량에는 두 군간에 차이가 없었으며 임신성 당뇨병군이 대조군보다 단백질과 칼슘, 인, 비타민 B,의 영양밀도가 유의적으로 낮았다. 두 그룹간에 섭취량에 유의적 차이를 보이는 식품 중 쌀, 중국국수, 돼지고기 등은 임신성 당뇨병군에서 대조군보다 많이 섭취하였고, 옥수수, 오징어채, 큰멸치, 수박, 포도, 복숭아, 밤, 땅콩, 호상 요구르트, 치즈, 검정콩, 당근 등은 대조군에서 섭취량이나 섭취빈도가 많았다. 두 군 사이에 섭취량에 유의적 차이를 보이는 음식 중 온면, 시루떡, 햄버거, 돼지고기편육, 삶은 계란 등은 임신성 당뇨병군에서 섭취량이 많았고, 전병, 두부조림, 오징어채무침, 깍두기, 야채샐러드, 김치국, 과일샐러드, 콩밥, 콩조림, 토마토쥬스 등은 대조군에서 섭취량이나 섭취빈도가 많았다. 특히 쌀의 경우에는 임신성 당뇨병군이 대조군보다 섭취량은 많았으나 섭취빈도는 적어 임신성 당뇨병군에서 1회의 섭취분량이 많았던 것으로 생각할 수 있다. 영양소 중에서는 탄수화물이나 에너지의 섭취량이 많을 때 임신성 당뇨병의 odds ratio가 증가하였고, 식품이나 음식은 쌀, 국수, 돼지고기, 온면, 시루떡, 햄버거, 삶은 계란, 돼지고기편육 등의 섭취량이 많을 때 임신성 당뇨병의 odds ratio가 증가하였다. 상관관계의 분석결과 에너지 섭취량, 탄수화물 섭취량 등이 혈액의 포도당농도와 상관관계가 있는 것으로 나타났다. 이상으로 본 연구 결과를 종합해 볼 때 임신성 당뇨병에 영향을 미치는 식이 인자는 지방보다는 탄수화물의 섭취량으로 생각되어지며 단백질을 포함한 식사의 질과 바람직하지 않은 식습관이 영향을 미칠 수 있음을 생각해 볼 수 있다.

• Neonatal Medicine
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• 제16권2호
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• pp.205-212
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• 2009

목 적 : 적절한 산전관리는 미숙아의 생존율과 예후에 매우 중요한 요소로서 선진국에서는 산전관리에 영향을 미치는 산전관리 횟수, 산모의 산과력, 산전 관리기관의 인자들에 대한 연구가 일찍부터 이루어지고 있다. 그러나 국내에서는 산전관리에 영향을 및는 인자들에 대한 연구가 미흡하고, 이중에서 특히 산전관리와 이로 인한 미숙아의 예후에 대한 연구는 더욱 부족한 실정이다. 이에 저자들은 산전 관리기관의 차이가 극소 저체중 출생아의 예후에 영향을 미칠 수 있는 지를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2007년 3월부터 2009년 2월까지 동국대학교 일산병원에서 출생하여 신생아 중환자실에 입원한 37주 미만의 미숙아 중에서 출생체중 1,500 g 미만의 극소 저체중 출생아 91명을 대상으로 하였다. 산모의 산전 관리기관은 2차 이하 신생아 집중 치료실을 가진 병원을 1차 산전관리 기관으로, 3차 이상의 집중 치료실을 가진 기관을 2차 산전관리 기관으로 구분하였으며, 두 군의 출생 환자들의 임상적 특징과 합병증을 후향적으로 분석하였다. 또한 산모가 2차 산전관리 기관으로 이송된 후 출산까지의 시간을 24시간 전후로 구분하여 출생환자들의 임상적 특징과 합병증을 비교 분석하였다. 결 과 : 전체 91명의 환자 중 2차 의료기관에서 산전관리를 받은 산모는 10명(11.0%)이었다. 두 군 산모의 특징으로 나이, 조기 양막 파수, 조직학적 융모 양막염, 산전 스테로이드, 총 백혈구 수를 비교하였으나 유의한 차이는 없었다. 산전 관리 기관별 환자 군을 대상으로 재태연령, 출생체중, Apgar 점수, CRIB II (clinical risk index for babies), 총 백혈구 수, 혈소판 수, 호흡곤란증후군, 기관지폐 이형성증, 사망률 등을 비교 하였을 때 유의한 차이는 없었다. 다시 이송 후 출산까지의 시간을 기준으로 분석했을 때 24시간 이내 출생 군에서 재태연령이 더 짧았고(P=0.04), 1분 Apgar 점수(P=0.01) 및 5분 Apgar 점수(P=0.02)점수가 더 낮았다. 재태연령을 보정하여 다중회귀 분석을 실시하였을 때 I군이 D군과 비교하여 3점 이하 1분 Apgar 점수의 비교위험도가 2.85로 95%신뢰구간에서 유의한 값을 보였다. 결 론 : 산전관리 기관의 차이가 극소 저체중 출생아의 예후에 영향을 주지는 않았으나 임신의 유지시간이 짧을수록 Apgar 점수는 낮았다. 이로써 1차 산전관리기관과 2차 산전관리 기관사이의 긴밀한 협조와 조기이송 체계를 통하여 더 나은 미숙아의 예후를 기대 할 수 있으리라 본다.

• 치위생과학회지
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• 제17권2호
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• pp.134-141
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• 2017

연구는 2016년 5월부터 9월까지 경상북도에 소재한 산부인과에서 외래 진료를 받는 분만 전까지의 임신부에서 연구참여에 동의한 자 191명의 자기기입식 설문지를 이용하여 분석하였다. 임신부의 인구사회학적 특성, 임신관련 특성, 사회적 지지, 수면의 질 및 OHIP와 우울수준과의 관련성을 규명하기 위해 시도되었으며, 다음과 같은 결과를 얻었다. 임신부들의 우울수준 분포는 건강군이 25.1%, 우울군이 74.9%로 나타났다. 우울수준은 결혼생활만족에 불만족하는 군일수록, 직업이 없는 군일수록, 사회적 지지가 낮은 군일수록, 수면의 질이 좋지 않은 군일수록, OHIP가 높은 군일수록 우울군의 비율이 유의하게 높았다. 로지스틱 회귀분석 결과, 분만경험이 있는 군에 비해 없는 군에서 우울수준이 높은 군에 속할 위험비가 유의하게 증가한 반면, 사회적 지지가 낮은 군에 비해 높은 군에서 우울수준이 높은 군에 속할 위험비가 유의하게 감소하였다. 우울수준은 수면의 질 및 OHIP와는 유의한 양의 상관관계를 보인 반면, 사회적 지지와는 유의한 음의 상관관계를 보였다. 다중회귀분석 결과, 결혼생활만족도가 낮은 군일수록, 분만경험이 없는 군일수록, 사회적 지지가 낮은 군일수록, OHIP가 높은 군일수록 우울수준이 높았으며, 이들의 설명력은 22.3%였다. 이상의 연구결과를 종합하여 보면 임신부의 결혼생활만족도, 분만경험, 사회적 지지, OHIP 등이 우울과 관련이 있음을 알 수 있었다. 따라서 임신부의 우울을 감소시키기 위해서는 다양한 변수들을 충분히 고려한 입체적인 연구 모형을 구축하고 검증하여 긍정적인 사고를 형성할 수 있는 프로그램 개발 및 적용하는 방안을 모색하는 후속 연구가 계속되어야 할 것이다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제27권1호
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• pp.1-10
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• 2002

의료용 선형가속기에서 발생되는 고 에너지 광자선은 콜리메이터에 의하여 누출되며 치료두부(head), 콜리메이터, 환자를 포함한 치료실내의 모든 벽과 구성 물질들에 의하여 많은 산란선이 발생된다. 방사선치료는 종양에 따라서 최소한 40 Gy에서 80 Gy까지 조사되기 때문에 주위건강조직 특히 생식가능한 사람에 대한 생식선의 피폭선량을 평가하여야하며 종양치료에 영향을 주지 않은 범위에서 가능한 방법을 동원하여 피폭선량을 줄여야한다. 방사선 안전관리등의 기술기준에 관한 규칙(과학기술부령 제17호) 제3절 의료분야의 특별기준, 제44조(진료환자의 방사선 피폭)에 의하면 진료를 위한 환자 피폭선량을 합리적으로 달성 가능한 최소의 수준으로 유지하기 위한 절차를 구비하여야 하며 과학기술부 장관은 이에 준하는 의료시설 및 장비취급의 기술기준을 정하고 고시하여야한다고 명시 되어있다. 고 에너지방사선은 악성종양환자들의 치료성과를 향상시키는 동시에 치료후 방사선에 의한 만성효과가 발생 될 수 있기 때문에 주선속의 다양한 산란선과 누출선의 선질변화와 선량을 측정하고 생식선과 같은 주요장기를 산란선으로부터 차폐할 수 있는 기구를 제작 사용함으로서 방사선 피폭선량을 최대한으로 감소시킬 수 있었다. 고 에너지 방사선은 의료용 선형가속기(CLINAC 2100C/D. 2100C. 600C)에서 발생시킨 4, 6, 10 MV x-ray와 코발트원격치료장치(ALCYON II)의 코발트선원에서 방출되는 1.25 MV의 감마선을 이용하였다. 선량측정은 폴리스틸렌과 인체팬텀(Rando)사용하였으며 측정기는 이온함, TLD 및 필름을 사용하였다. 고 에너지 방사선에 의한 산란선은 장치의 콜리메이터 뿐만 아니라 치료실 벽 인체내부등 모든 방향에서 방사됨으로 납 벽돌에 의한 차폐율측정은 많은 변수를 가졌으며 고환인 경우에는 3면이 모두 차폐되도록 항아리모양으로 제작하였다. 태아인 경우 태아가 위치하고 있는 골반위에 육교모양의 선반을 만들고 그 위에 납 벽돌을 장치하도록 고안하였다. Co-60 감마선, 4 MV x-선, 10 MV x-선에서 발생되는 누출선량과 산란선량에 의한 평균 피폭선량은 조사면 중심으로부터 10, 30, 60cm 거리에서 조사면내 최대선량에 대하여 각각 $10^{-2},\;10^{-3},\;10^{-4}$의 비율로 측정되었으며 거리에 따라 지수함수로 줄어들었다. 흉부에 국한된 종양을 10 MV x-ray, $12{\times}12 cm^2$ 조사면으로 치료하였을 때 자궁에 받는 피폭선량은 0.9 mGy/Gy이며 고환이 받는 피폭선량은 0.6 mGy/Gy 이었으며 체장과 신장은 각각 4.8 mGy/Gy 와 2.5 mGy/Gy이다 10 MV x-선, $14{\times}14cm^2$ 조사면 경계로부터 10 cm 밖에서 납벽돌의 반가층 두께는 약 9.0 mm 이였고 20cm 밖에서는 반가층 두께가 약 6.5 mm로 측정되었다. 복부에 위치한 악성종양을 60 Gy 조사하였을 경우 태아가 위치하고 있는 자궁의 피폭선량은 약 370 mGy이고 이곳을 10 mGy이하가 되도록 차폐하려면 약 6.2 cm두께의 납 벽돌을 자궁위에 장착하여야 하며 골반치료시 고환에 10 mGy이하가 되도록 차폐하려면 약 5 cm 두께의 납 항아리가 요구된다. 고 에너지 고 준위 방사선치료시 고환은 3면을 항아리모양으로 차폐할 수 있어 피폭선량을 상당히 줄일 수 있으며 자궁인 경우 체내에서 산란된 선량의 차폐는 불가능하였다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제35권2호
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• pp.99-110
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• 2008

목 적: 착상전 유전진단은 환아를 출산할 가능성이 높은 부부들에게 정상아의 출산 기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 널리 시행되고 있다. 골형성부전증은 상염색체 우성 유전질환으로서 뼈와 피부를 구성하는 결합조직의 이상으로 뼈가 잘 부러지는 특징을 가지고 있으며, 질환의 95% 이상은 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 이상으로 발병한다고 알려져 있다. 본 논문에서는 골형성부전증 환자 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하여 임신에 성공한 사례에 대해 보고하고자 한다. 연구방법: 착상전 유전진단 수행 전에 환자의 단일 림프구에서 증폭성공률과 allele drop-out (ADO) rate을 확인하기 위하여 임상전 검사를 수행하였다. 각각 원인 돌연변이로 확인된 COL1A1 유전자 c.2452G>A와 c.3226G>A를 가지고 있는 골형성부전증 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하였다. 생검한 할구로부터 원인 돌연변이를 진단하기 위하여 nested PCR 후 HaeIII 제한효소를 이용한 restriction fragment length polymorphism (RFLP) 분석방법과 direct sequencing 방법을 이용하여 진단을 실시하였다. 결 과: Genomic DNA를 이용하여 COL1A1 유전자 검사를 해 본 결과 각 가계의 원인 돌연변이는 c.2452G>A와 c.3226G>A임을 재확인하였으며, 단일세포를 이용한 임상전 검사 결과 첫 번째 사례의 경우 94.2%의 증폭성공률과 22.5%의 ADO rate을 나타내었고, 두 번째 사례의 경우 98.1%의 증폭성공률과 1.9%의 ADO rate를 나타내었다. 착상전 유전진단 결과 첫 번째 사례의 경우, 3 주기의 착상전 유전진단에서 총 34개의 배아 중 31개의 배아에서 진단에 성공하여 91.2% (31/34)의 진단성공률을 나타내었고, 총 19개의 정상 배아 중 8개의 배아 (2.7개/배아이식)를 이식하였다. 세 번째 주기에서 임신에 성공하였고 제왕절개로 건강한 아이를 분만하였다. 두 번째 사례의 경우 2 주기의 착상전 유전진단을 시행하였으며, 총 19개의 배아 모두 진단에 성공하여 100.0% (19/19)의 진단성공률을 나타내었고, 총 11개의 정상 배아 중 4개 (2개/배아이식)의 배아를 이식하였다. 두 번째 착상전 유전진단에서 임신에 성공하였고, 건강한 아이를 분만하였다. 결 론: 착상전 유전진단을 통한 골형성부전증 환자 2 가계에서의 성공적인 임신과 출산은 국내에서 처음으로 보고되는 임상 결과로, 본원의 착상전 유전진단방법은 효과적이고 확실한 방법으로써 앞으로도 더 많은 단일 유전자 이상의 유전질환을 가진 환자들에게 적용하게 될 것이며, 이는 이와 유사한 유전질환을 가지고 있거나 유전질환의 이환 가능성이 있는 부부들에게 정상아의 임신과 출산의 기회를 더욱 많이 제공할 수 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제35권4호
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• pp.309-317
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• 2008

목 적: 체외수정을 위한 과배란유도 시 난소 반응성의 예측 인자로서 항뮬러리안 호르몬 (AMH)의 효용성을 FSH와 비교하여 알아보고, 체외수정 결과와의 관계도 알아보고자 하였다. 연구방법: 2007년 1월부터 2007년 8월까지 단기 요법이나 GnRH antagonist 요법을 이용하여 체외수정을 시행하는 111명을 대상으로, 생리주기 3일째 혈중 AMH 및 FSH를 전향적으로 측정하였다. 과배란유도 후 채취된 난자 개수와 AMH 또는 FSH의 상관관계를 분석하였고, 채취된 난자 수 및 AMH 수치에 따라 과배란유도 결과와 체외수정 결과를 비교하였다. 저반응군 및 과반응군의 예측을 위한 AMH의 임계치를 알아보기 위해 ROC curve 분석을 시행하였다. 결 과: AMH는 채취된 성숙 난자 수와 밀접한 양의 상관관계를 나타냈으며 (r=0.792, p<0.001), FSH (r=-0.477, p<0.001) 보다 더 높은 상관관계를 보였다. 난소 반응성에 따라 저반응군 (성숙난자수 ${\leq}2$), 정상반응군 ($3{\sim}16$), 과반응군 (${\geq}17$)으로 나누어 AMH와 FSH 수치는 유의한 차이를 보였으며, 저반응군 (채취된 성숙 난자 수${\leq}2$) 및 과반응군 (채취된 성숙 난자 수${\geq}17$)을 예측하는데 ROC curve 상 AMH의 임계치는 각각 <0.50 ng/ml (sensitivity 88.9%, specificity 89.5%), 및 ${\geq}2.60\;ng/ml$ ((sensitivity 85.7%, specificity 87.0%)였다. AMH level에 따라 low AMH group (${\leq}0.60\;ng/ml$), normal AMH group ($0.60{\sim}2.60\;ng/ml$), high AMH group으로 구분하여, 각 군간 채취된 성숙 난자 수와 ($2.7{\pm}2.2$, $8.1{\pm}4.8$, $16.5{\pm}5.7$, p<0.001), 투여된 성선자극호르몬제의 용량에 ($3530.5{\pm}1251.0$, $2957.1{\pm}1057.6$, $2219.2{\pm}751.9\;IU$, p<0.001) 유의한 차이를 보였다. 성숙 난자의 비율과 수정율에 유의한 차이는 없었으며 임신율도 23.8%, 34.0%, 37.5%로 각 군간 유의한 차이는 없었다. 결 론: 혈중 기저 AMH는 과배란유도 시 채취되는 성숙 난자 수와 높은 상관관계가 있어 난소 반응성의 예측 인자로서 유용할 것으로 생각된다. AMH 수치에 따라 체외수정 결과에는 차이가 없었으나, 저반응군 및 과반응군의 예측에 유용하여 체외수정 시 주기의 취소나, 환자별 적정 용량의 결정 및 난소과자극 증후군의 위험을 감소시키는데 도움이 될 것으로 사료된다.