이상지질혈증, 고혈압, 그리고 당뇨병은 심뇌혈관질환의 주된 위험인자로서, 한국 성인의 이상지질혈증 유병률은 높지만 관리가 미흡하다는 문제점이 제기되어 왔다. 본 연구의 목적은 이상지질혈증에 초점을 두고 이러한 위험요인들의 유병률, 인지율, 치료율, 그리고 조절률을 조사하는 것이다. 이를 위해 한국건강관리협회 강원지부에서 2013년과 2014년에 국가건강검진을 받은 30세 이상의 성인 58,121명(남자 29,123명, 여자 28,998명)의 자료를 분석하였다. 이상지질혈증의 정의는 진단기준이 아닌, 이의 관리를 위한 치료기준을 따랐다. 즉 심뇌혈관질환 위험요인과 수준을 평가하여, 위험군에 따라 차등적인 LDL-콜레스테롤의 치료목표를 적용하였다. 연령 표준화된 유병률은 이상지질혈증이 32.5%로 가장 높았고, 그 다음으로 고혈압 25.1%, 당뇨병 9.4%의 순이었다. 유병자 기준 연령 표준화된 인지율은 고혈압 76.7%, 당뇨병 74.7%이었지만, 이상지질혈증은 10.6%에 불과했다. 유병자의 연령 표준화된 치료율은 고혈압 74.6%, 당뇨병 70.2%이었지만, 이상지질혈증은 9.4%로 가장 낮았다. 치료 받은 사람의 조절률은 고혈압이 75.8%로 가장 높았고, 그 다음으로 이상지질혈증 63.3%, 당뇨병 43.9%의 순이었다. 그리고 심뇌혈관질환 위험수준이 높은 집단일수록, 고LDL-콜레스테롤혈증의 조절률은 더 낮았다. 이상지질혈증의 유병률은 고혈압과 당뇨병보다 더 높았지만, 인지율과 치료율은 매우 낮은 수준이었다. 이러한 결과는 이상지질혈증 유병자들에 대한 관리 수준을 향상시키기 위한 효과적인 방안이 모색되어야 한다는 것을 제시한다. 이를 위해서는 이상지질혈증에 대한 현행 진단 위주의 국가건강검진체계를 치료 중심의 관리체계로 전환하고, 특히 심뇌혈관질환 고위험군에 대한 사후관리를 강화해야 한다.
보조생식술 시행 후 혈전색전증의 발생은 매우 드물기는 하나 치명적인 합병증이다. 과배란 유도시 중증 난소 과자극 증후군은 $0.1{\sim}0.5%$에서 발생하며, 중증 난소 과자극증후군 환자의 128명 중 한 명에서 혈전색전증이 발생하는 것으로 알려져 있다. 발병기전으로는 과배란 유도에 따른 고에스트로젠 혈증에 의한 혈액응고인자의 변화, 혈관 투과성의 증가에 따른 혈액농축 및 순환혈액의 감소 등을 원인으로 추정하고 있으나 그 정확한 기전은 알려진 바가 없다. 또한 thrombophilia나, 혈전색전증의 과거력 및 가족력이 있는 경우 발병율이 증가한다. 혈전증의 발생 부위는 정맥이 67%이나, 33%는 동맥에 발병하며 주로 뇌동맥에 발생된다고 보고되었다. 본 예는 3년간의 이차성 불임을 주소로 내원하여 시험관 아기시술을 시행하였으며 hCG 투여 8일 후 난소 과자극증후군이 중등도로 발생하였다. hCG 투여 후 11일째 갑작스런 의식 소실 및 우측 상지의 운동장애가 발생하여 시행한 MRI상 뇌바닥동맥 (basilar a.) 혈전증으로 진단되었으며, 혈관내 혈전 용해술 및 풍선 확장술 시행후 재관류에 성공하였다. 시술 2일 후 의식 및 운동장애는 완전히 회복되었으며 시술 7일 후 말더듬증 역시 회복되어 후유장애 없이 건강한 상태이다. Thrombophilic study상 Protein S결핍 소견을 보였고, 또한 vWF-associated Ag.이 증가된 양상을 보였다. 지금까지 국내에서 난소 과자극증후군 이후에 발생한 뇌경색은 5예가 보고되었으며, 이중 4예에서 protein S deficiency 소견을 보였으므로 선별 검사로 유용할 것으로 사료된다. 저자 등은 3년간의 이차성 불임을 주소로 내원한 33세 환자에서 시험관 아기시술시 hCG 투여 11일째에 발생한 뇌바닥동맥 혈전증을 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
거대세포바이러스병은 혈액종양 질환을 가진 환자군에서는 주로 조혈모세포이식을 받은 환자에게서 발현하는 것으로 보고되고 있으나, 드물게 조혈모세포이식을 받지 않고 항암 치료 중에 발현하는 경우가 있다. 저자들은 발열과 시력 저하를 주소로 입원한 7세 남자에게서 백혈병 유지 치료 중 발현한 거대세포바이러스 망막염을 진단하여 보고하는 바이다. 초기에 거대세포바이러스 항원혈증검사 수치가 51 positive cells/200,000 leukocytes로 높게 보고되었으나 조혈모세포이식을 받은 병력이 없어 항바이러스 치료를 시행하지 않았다가 3주 후 항원혈증검사 수치가 170 positive cells/200,000 leukocytes로 증가하여 시행한 안과 검진에서 양안의 망막 침범 소견과 과립형 병변이 확인되어 거대세포바이러스 망막염으로 진단되었다. 총 4주간의 정맥 내 ganciclovir 치료와 6회의 유리체강 내 ganciclovir 주입술을 시행한 후 경구 valganciclovir 치료를 1달간 더 시행하였다. 치료 시작 1달 후 거대세포바이러스 항원혈증검사가 음성이 되었고 안저검사에서 호전소견을 보였다. 본 증례와 같이 거대세포바이러스병에 이환되기 쉬운 고위험군 환자들에 대한 선별 검사와 적절한 치료방침에 대한 논의가 필요하겠다.
2008년 9월 조기 위암으로 내시경점막하박리술을 시행받은 과거력이 있는 62세 남자가 2010년 10월 시행한 상부위장관내시경 검사상 중부식도에 병변이 관찰되었다. 루골 색소 내시경상 염색이 잘 되지 않고, 확대내시경상에서 신생혈관이 관찰되며, 파괴된 혈관들이 연결되는 상피유두내혈관 루프상점막근층을 침범한 양상(IPCL-V3)이 관찰되었다. 초음파내시경 검사상 점막에 국한된 소견으로 보여, 조기 식도암으로 진단하에 내시경점막하박리술을 시행받았다. 이후 최종 조직 검사상 침범깊이는 점막층 M2 부위까지 침범한 소견이 관찰되고 D2-40 양성으로 림프절 전이 위험성이 높아 추가로 항암방사선 동시요법을 시행하였고, 이후 재발없이 지내다가 2013년 3월 중부식도에 이소성 병변으로 고분화 이형성이 발견되어 내시경점막절제술 및 광역동 치료를 시행받았다. 이 환자에서와 같이 조기 식도암에서 내시경점 막하박리술 시행 후 항암방사선 동시요법을 시행하는 것도 효과적인 치료 방법이 될 수 있다. 추후 전향적 연구가 필요할 것으로 생각된다.
목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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