• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권6호
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• pp.511-518
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• 2007

To understand the hemolytic anemia (HA) in children, the diagnostic approach and management of hereditary and acquired HA are described. The hereditary hemolytic anemia (HHA) can be classified according to the pathogenesis into three types : RBC membrane defects, hemoglobinopathies, and RBC enzymopathies. Clinical characteristics, laboratory findings and molecular defects of these three types are presented briefly. In Korea, HHA due to the RBC membrane defect, hereditary spherocytosis had been reported often but HHA due to hemoglobinopathies and RBC enzymopathies had been thought to be relatively rare. With recent development in the molecular diagnosis, ${\beta}$ thalassemia, mostly heterozygote, G6PD and pyruvate kinase deficiency have been reported with gene characterization. If the patients with microcytic hypochromic anemia show unproportionally low MCV or MCH or refractory to the iron therapy, hemoglobin electrophoresis and gene analysis for thalassemia or other unstable hemoglobinopathies need to be done accordingly. The global movement of the population especially from the region prevalent of hemoglobinopathies or enzymopathies to Korea warrants considering broad spectrum of etiology for the diagnosis of HHA. Aquired HA resulting from extracellular factors such as autoimmune HA from warm antibody, cold agglutinin and paroxysmal cold hemoglobinuria as well as nonimmune HA are described briefly.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제16권2호
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• pp.215-219
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• 2009

5-14세에 호발하는 마이코플라즈마 폐렴은 20-25%에서 폐외 증상을 일으키는 것으로 알려져 있으며 이 중 혈액계 질환에는 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 혈구포식세포 증식증(hemophagocytosis) 등이 있다. 마이코플라즈마 폐렴에서의 냉항체에 의한 자가면역성 용혈로 용혈성 빈혈이 발생할 수 있으며, 이 때 항체의 역가와 용혈의 정도에 상관관계가 있을 수 있다. 저자들은 마이코플라즈마 폐렴에 의해 용혈성 빈혈이 발현된 유전성 구상 적혈구증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제17권4호
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• pp.266-269
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• 2014

Gilbert syndrome is the most common inherited disorder of bilirubin glucuronidation. It is characterized by intermittent episodes of jaundice in the absence of hepatocellular disease or hemolysis. Hereditary spherocytosis is the most common inherited hemolytic anemia and is characterized by spherical, osmotically fragile erythrocytes that are selectively trapped by the spleen. The patients have variable degrees of anemia, jaundice, and splenomegaly. Hereditary spherocytosis usually leads to mild-to-moderate elevation of serum bilirubin levels. Severe hyperbilirubinemia compared with the degree of hemolysis should be lead to suspicion of additional clinical conditions such as Gilbert syndrome or thalassemia. We present the case of a 12-year-old boy with extreme jaundice and nausea. The diagnosis of hereditary spherocytosis was confirmed by osmotic fragility test results and that of Gilbert syndrome by genetic analysis findings.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권9호
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• pp.883-888
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• 2003

목 적 : 용혈성 빈혈은 진단방법의 발전과 관심의 증대로 해마다 빈도가 증가하고 있다. 저자들은 지난 15년간 용혈성 빈혈로 진단받은 환자들을 토대로 원인에 따라 적혈구 내적 요인과 외적 요인으로 나누어 임상적 양상을 후향적으로 조사하여 차이를 분석하였다. 방 법 : 1987년 1월에서 2002년 5월까지 연세대학교 의과대학 세브란스병원 소아과에 내원하여 용혈성 빈혈을 진단 받은 58명의 환자들을 대상으로 진단 당시 연령, 성별, 증상, 혈색소, 망상구 수, 백혈구 수, 혈소판 수, 총 빌리루빈과 간접 빌리루빈, 비장비대 여부, Coombs' 반응, Alanine aminotransferase/Aspartate aminotransferase, 혈액요소질소 및 크레아티닌 치, 소변 검사, 치료 방법, 재원일수, 수혈 횟수를 분석하였다. 결 과 : 전체 환자 58명 중 적혈구 내적 결함에 의한 용혈성 빈혈(group I)이 21례(36%)로 유전성 구상적혈구증 19례, glucose-6-PD 결핍증 2례가 있었고, 적혈구 외적 결함에 의한 용혈성 빈혈(group II)은 34례(59%)로 용혈성요독증후군 9례, 온항체에 의한 자가면역 7례, 한랭 항체에 의한 자가면역 6례, 약물에 의한 경우 4례, 신생아 용혈성 질환 3례, 기계적 손상에 의한 경우 2례, 전신성 홍반성 낭창 2례, 악성종양 1례였다. 미분류는 3례(5%)였다. 성별 분포는 남자 : 여자의 비율이 group I은 2.5 : 1(15명 : 6명), group II는 1 : 1.5(15명 : 22명)이었다. 두 군간의 임상 양상을 비교 분석하였을 때 통계적으로 의미 있게(P<0.05) 차이를 보인 항목으로는 진단 시 혈색소 치, 혈액요소 질소 및 크레아티닌 치, 비장비대 여부로 나타났다. 치료에 있어서 내적 요인에서는 비장절제술만 시행한 경우가 대부분이었으며 외적 요인에서는 스테로이드, 복막투석, 면역글로불린 등 다양한 치료가 시행되었다. 결 론 : 소아 용혈성 빈혈 환자에서 원인에 따른 임상 양상을 비교 분석하여 본 결과, 외적 요인으로 인한 경우 진단 당시 혈색소 치가 더 낮고, 혈액요소질소 및 크레아티닌 치가 더 높은 것이 의미 있게 관찰되었으며, 내적 요인으로 인한 경우 비장비대가 의미 있게 더 많은 것으로 나타났다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권11호
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• pp.1139-1142
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• 2003

저자들은 유전성 구상적혈구증으로 추적 관찰 중인 7세 남아와 용혈성빈혈의 기왕력이 없던 11세, 8세 환아가 심한 범혈구 감소증으로 내원하여 parvovirus B19 감염에 의한 골수무형성 위기로 진단하고 수혈 및 정주용 면역글로불린으로 1-2주만에 모두 호전된 유전성 구상적혈구증 환아 3례를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권10호
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• pp.931-937
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• 2007

The hemolytic uremic syndrome (HUS) is a rare disease of microangiopathic hemolytic anemia, low platelet count and renal impairment. HUS usually occurs in young children after hemorrhagic colitis by shigatoxin-producing enterohemorrhagic E. coli (D+HUS). HUS is the most common cause of acute renal failure in infants and young children, and is a substantial cause of acute mortality and morbidity; however, renal function recovers in most of them. About 10% of children with HUS do not reveal preceding diarrheal illness, and is referred to as D- HUS or atypical HUS. Atypical HUS comprises a heterogeneous group of thrombomicroangiopathy (TMA) triggered by non-enteric infection, virus, drug, malignancies, transplantation, and other underlying medical condition. Emerging data indicate dysregulation of alternative complement pathway in atypical HUS, and genetic analyses have identified mutations of several regulatory genes; i.e. the fluid phase complement regulator Factor H (CFH), the integral membrane regulator membrane cofactor protein (MCP; CD46) and the serine protease Factor I (IF). The uncontrolled activation of the complement alternative pathway results in the excessive consumption of C3. Plasma exchange or plasma infusion is recommended for treatment of, and has dropped the mortality rate. However, overall prognosis is poor, and many patients succumb to end-stage renal disease. Clinical presentations, response to plasma therapy, and outcome after renal transplantation are influenced by the genotype of the complement regulators. Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), another type of TMA, occurs mainly in adults as an acquired disease accompanied by fever, neurologic deficits and renal abnormalities. However, less frequent cases of congenital or hereditary TTP associated with ADAMTS-13 (a disintegrin and metalloprotease, with thrombospondin 1-like domains 13) gene mutations have been reported, also. Recent advances in molecular genetics better allow various HUS to be distinguished on the basis of their pathogenesis. The genetic analysis of HUS is important in defining the underlying etiology, predicting the genotype-related outcome and optimizing the management of the patients.

• Advances in pediatric surgery
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• 제5권1호
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• pp.53-57
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• 1999

Pediatric laparoscopic splenectomy has been gradually accepted as the surgical management of a various splenic disorders, particularly in hematologic diseases. We report our experience with 16 patients who underwent this procedure because of hematologic disorders during the past 3 and a half years at the Department of Surgery, St. Mary's Hospital, the Catholic University Medical College. The mean age was 10 years(range 6-16 years) and the mean spleen weight was 210 gm(range 85-500 g). The indication for splenectomy were hereditary spherocytosis(6 cases), idiopathic thrombocytopenic purpura(8 cases), autoimmune hemolytic anemia(1 case), and idiopathic splenomegaly(1 case). All splenectomies were performed safely with mean estimated blood loss of 233 ml. Mean operative time and mean postoperative hospital stay were 157 min and 4.5 days, respectively. Postoperative pain, medication was needed in 3 cases, just one injection in immediate postoperative period. Diet was started on the second or third postoperative day. In conclusion, laparoscopic splenectomy in pediatric patients is a safe procedure, offering a small of abdominal scar, much less pain, a shorter hospital stay and car the lower postoperative morbidity.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제11권1호
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• pp.42-48
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• 1994

저자들은 1987년 12월부터 1993년 8월까지 영남대학교 의과대학 부속병원에 입원하여 유전성 구상 적혈구증으로 진단받고 비장적출술을 시행한 9례를 대상으로 임상분석하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 총 9명중 남아 5명, 여아 4명으로 남녀비가 비슷하였으며, 6세에서 10세 사이가 9례중 5례로 전체의 반이상을 차지하였다. 2. 가족력을 나타낸 경우는 9례중 4례(44.4%)이었다. 3. 주요임상 증상으로는 빈혈, 황달 및 비장종대가 주증상이었으며, 담석증 및 총담관결석을 동반하였던 2례에서는 우상복부 동통을 나타내었다. 4. 검사실 소견으로는 말초혈액 도말검사상 구상 적혈구를 발견할 수 있었으며, 혈색소 $8.1{\pm}2.4gm/dl$, 헤마토크리트 $23.4{\pm}10.2%$ 망상적혈구 $15.9{\pm}11.7%$이었으며, 삼투압 취약성은 모두에서 증가되어 있었다. 혈청 전 빌리루빈 $8.6{\pm}10.9mg/dl$, LDH $370.1{\pm}169.1IU/L$으로 증가되었다. Coombs 검사상 9례 모두 음성반응을 보였다. 5. 9례 모두 비장적출술을 시행하였으며 이들중 담석증을 동반한 1례에서는 담낭절제술, 총담관 결석을 동반한 1례에서는 담낭절제술, 총담관 결석제거술 및 T-tube 담관조루술을 동시에 시행하였다. 수술 소견상 비장의 무게는 350(150-600)gm이었고, 9례중 3례에서 부비장(accessory spleen)이 관찰되었다. 6. 비장 적출후 유전성 구상 적혈구증 9례에서 수술전 혈색소 $8.1{\pm}2.4gm/dl$, 헤마토크리트 $23.4{\pm}10.2%$, 수술후 혈색소 $12.3{\pm}1.2gm/dl$, 헤마토크리트 $37.0{\pm}5.3%$로 증가되어 술후 빈혈이 교정되었음을 관찰할 수 있었다. 수술후에 수혈의 필요성은 없었으며, 술후 특별한 합병증없이 9명 모두 현재까지 건강하게 잘 자라고 있다.