• 대한소아치과학회지
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• 제48권2호
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• pp.237-244
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• 2021

상아질형성부전증은 상아질 형성 이상이 초래되는 유전성 질환으로 상염색체 우성 형질을 따른다. 상아질형성부전증은 유치와 영구치 모두 이환되며, 다양한 치아 변색, 상아질 및 법랑질 파괴, 심한 치아마모 등의 임상소견을 보인다. 방사선학적으로 치아는 가느다란 치근과 둥그런 치과의 형태를 보이고 치수강은 적거나 폐쇄되었다. 상아질형성부전증의 치료는 추가적인 마모를 방지하고 수직고경 회복을 목표로 한다. 본 증례는 치아의 마모와 변색을 주소로 내원한 상아질형성부전증을 지닌 남매의 상이한 15년간의 장기 예후를 보고하고자 한다. 두 환자에서 치료개입 시기의 차이에 따라 상이한 치료과정을 볼 수 있다. 첫 번째 환아는 대부분의 본인 치아를 살렸으나, 두 번째 환아는 모든 치아를 발치하였다. 이는 상아질형성부전증의 조기 진단 및 치료방법 결정에 도움이 될 수 있다.

• 한국식생활문화학회지
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• 제37권4호
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• pp.363-375
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• 2022

Galactosemia is a rare, hereditary metabolic disorder caused by the accumulation of galactose and its metabolites in the body due to a lack of enzymes that convert galactose to glucose. This study aimed to investigate the dietary behaviors and nutritional statuses of patients with galactosemia and to provide basic information on the development of nutrition education programs to improve quality of dietary life. A survey was conducted on 13 parents of (<11 years of age) children with galactosemia and 26 parents of (<11 years of age) children without galactosemia. Mean body mass index was greater for school-age children with galactosemia (18.77 kg/m²) than for corresponding normal children (16.55 kg/m²). Underweight and obesity rates of children with galactosemia were greater than those of children without galactosemia. In addition, children with galactosemia had a higher food neophobia rate and thus consumed less food. Normal children exhibited a greater range of food preferences than those with galactosemia, especially for milk and dairy products (p= .001) and fats and sweets (p= .04). Reliable food databases and appropriate dietary recommendations are required to ensure the proper growth of children with galactosemia.

• 대한영상의학회지
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• 제84권6호
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• pp.1257-1265
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• 2023

낭포성 섬유증(cystic fibrosis)은 주로 백인에게 영향을 미치는 치명적인 유전 질환으로 한국을 포함한 아시아 인구에서는 드물다. 낭포성 섬유증의 진단은 질환의 희소성과 비 낭포성 섬유증과의 중복되는 특징으로 인해 종종 어렵고 지연되어 궁극적으로 환자 예후에 영향을 주게 된다. 영상의학과 의사는 임상적으로 의심되지 않는 경우에도 초기 단서를 제공할 수 있으며 조기 진단을 확립하는 데 중요한 역할을 한다. 본 임상화보는 국내 소아에서 유전적으로 확인된 낭포성 섬유증의 임상 및 영상 의학적 특징에 대해 알아보고 이 희귀 질환의 인식을 높여서 조기에 진단하는 데 도움을 주고자 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.22-37
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• 2007

The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by degeneration of spinocerebellar pathways with variable involvement of other neural systems. At present, 27 distinct genetic forms of SCAs are known: SCA1-8, SCA10-21, SCA23, SCA25-28, DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy), and 16q-liked ADCA (autosomal dominant cerebellar ataxia). Epidemiological data about the prevalence of SCAs are restricted to a few studies of isolated geographical regions, and most do not reflect the real occurrence of the disease. In general a prevalence of about 0.3-2 cases per 100,000 people is assumed. As SCA are highly heterogeneous, the prevalence of specific subtypes varies between different ethnic and continental populations. Most recent data suggest that SCA3 is the commonest subtype worldwide; SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, and SCA8 have a prevalence of over 2%, and the remaining SCAs are thought to be rare (prevalence <1%). In this review, we highlight and discuss the SCA7. The hallmark of SCA7 is the association of hereditary ataxia and visual loss caused by pigmentary macular degeneration. Visual failure is progressive, bilateral and symmetrical, and leads irreversibly to blindness. This association represents a distinct disease entity classified as autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type II by Harding. The disease affectsprimarily the cerebellum and the retina by the moderate to severe neuronal loss and gliosis, but also many other central nervous system structures as the disease progresses. SCA7 is caused by expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in the ATXN7 gene encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the corresponding protein, ataxin-7. Normal ATXN7 alleles contain 4-35 CAG repeats, whereas pathological alleles contain from 36->450 CAG repeats. Immunoblott analysis demonstrated that ataxin-7 is widely expressed but that expression levels vary among tissues. Instability of expanded repeats is more pronounced in SCA7 than in other SCA subtypes and can cause substantial lowering of age at onset in successive generations termed ‘anticipation’ so that children may become diseased even before their parents develop symptoms. The strong anticipation in SCA7 and the rarity of contractions should have led to its extinction within a few generations. There is no specific drug therapy for this neurodegenerative disorder. Currently, therapy remains purely symptomatic. Cellular models and SCA7 transgenic mice have been generated which constitute valuable resources for studying the disease mechanism. Understanding the pathogenetic mechanisms of neurodegeneration in SCAs should lead to the identification of potential therapeutic targets and ultimately facilitate drug discovery. Here we summarize the clinical, pathological, and genetic aspects of SCA7, and review the current understanding of the pathogenesis of this disorder. Further, we also review the potential therapeutic strategies that are currently being explored in polyglutamine diseases.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1972년도 춘계종합 학술대회 초록집
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• pp.17.1-17
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• 1972

편도적출은 우리 이비인후과 임상에서 평소에 다반사로 행해지는 수술의 하나이라 하겠다. 수술술기의 개량, 마취의 발달과 더불어 각종 항생제의 발견등은 편도 적출술에 따르는 여러 가지 합병증을 감소시켰지만, 이중 수술중 또는 수술후에 왕왕 당하는 출혈문제는 가장 흔한 합병증의 하나이며 술자에게는 골치거리의 하나이기도 하여 아직껏 국내외에서 그 보고가 끊어지지 않고 있다. 특히 본증례에서와 같이 본태성 질환으로 인한 출혈의 해결에 있어서는 더욱 복잡곤란한 문제가 많을 것으로 생각된다. 혈우병은 1950년대에 이르러 각 Factor가 발견되어 현재는 혈우병 A.B.C.로 나뉘고 있다. 본증례는 11세의 남아로서 편도 척출술전에는 혈우병의 유무가 인지 못되었던 예로서 수술후 수술창에서 계속되는 출혈로 혈액응고장애를 가진 질환이라고 생각되어 여러 가지 검사결과 P.T.C의 결여로 오는 혈우병 B란 진단을 얻었기에 교훈적이고 귀중한 체험을 얻었다고 생각되어 보고하는 바이다. 환자는 수차의 수혈과 비인강탐폰 등의 방법으로 겨우 지혈되어 수술 20일만에 수술창이 치유되어 퇴원하였다.

• 생명과학회지
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• 제24권3호
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• pp.311-317
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• 2014

Rimed vacuole을 가진 원위 근육병(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)은 제2형 유전성 봉입체 근육병으로도 불리며 초기 성인기에 발병하여 원위부의 근력약화를 보이는 임상양상과 rimmed vacuole의 근육병리소견을 특징으로 하는 상염색체 열성의 근육병이다. 이러한 DMRV의 원인은 UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) 유전자의 돌연변이임이 밝혀져 있다. 저자들은 원위부 근력약화를 호소하는 환자에서 전체 엑솜 염기서열분석을 이용하여 GNE 유전자의 복합 이형접합성 돌연변이(p.Asp176Val 및 p.Val572Leu)를 확인하여 DMRV를 진단할 수 있었다. 본 연구는 근육병의 정확한 분자진단에 있어서 전체 엑솜 염기서열분석의 유용성을 보여주었기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제25권1호
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• pp.127-133
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• 1998

An impacted tooth is defined pathologically as a tooth that remains under the mucosa of inside bone without eruption of the crown after a specific period of eruption. Clinically, the term includes those teeth, even before eruption period, that are not expected to erupt due to shape, position and alignment of tooth and lack of space. Canine is prone to impaction more than other teeth because it has the longest time to develop and a complex route from the place of formation to the site of eruption. The impaction incidence of maxillary canine is repoted 0.92$\sim$3.3% (Ferguson, 1990). In 1995 Orton reported that the incidence was 0.92$\sim$2.2% and palatal impaction was more frequent than labial impaction(85%:15%). In 1969 Johnston presented it was more common to woman than to man(3:1). The etiology includes systemic disease such as endocrine disorder, cleidocranial dysostosis, irradiation, Crouzon syndrome, ricketts, facial hemihypertrophy and hereditary and local problems such as ectopic position of the tooth, distance of tooth from its place of eruption, malformation of the tooth, presence of supernumerary teeth, trauma of tooth germ, infection of tooth germ, displacement of tooth germ or tooth by a neoplasm, ankylosis, overretention of deciduous predecessor, lack of space for the tooth in the dental arch and mucosal barrier due to gingival fibrosis. The maxillary canine is especially important as it has the longest root, provides guidance for lateral movement of the mandible and masticatory function and assumes an important role esthetically as it is located at mouth angle. If left untreated, it may cause migration and external, internal resorption of adjacent teeth, loss of arch length, formation of dentigerous cyst or tumors, infection and referred pain as well as malposition of the tooth. Therefore, periodic examination of the development and eruption of the maxillary canine is especially important in a growing child. This case study presents the results of treatment of palatally impacted maxillary canine utilizing surgical exposure and orthodontic tooth movement on patients visiting SNUDH dept. of pediatric dentistry.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제18권11호
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• pp.634-642
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• 2018

소뇌운동실조증(SCA)은 유전성, 진행성 신경장애로 SCA 환자는 소뇌위축으로 인한 실조형 마비말장애를 보인다. 본 연구는 집중 말운동치료를 통해 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애의 개선의 유무를 확인하고, 개선이 있는 경우, 치료전후의 변화의 정도를 보고하고자 한다. 55세의 SCA 여성 환자를 대상으로 말운동 기능 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$ 치료프로그램을 시행 후, 큰 효과크기 수준에서 MPT와 과제별 음량의 개선이 관찰되었고, 음도의 경우 적은 효과크기의 변화를 보였다. 그러나 음도의 폭은 큰 효과크기의 변화를 보였다. 음질은 jitter, shimmer, HNR 모두에서 큰 효과크기 수준에서 긍정적 개선을 보였고, 모음면적도 넓어졌는데 이때 F1의 변화가 두드러졌다. 또한 심도 수준의 VHI점수는 치료 후 경도 수준으로 낮아졌다. 집중 말운동치료 프로그램인 SPEAK $OUT!^{(R)}$의 시행을 통해 SCA 환자의 음량, 음도, 음도의 폭, 음질, 모음면적의 증가를 관찰하였고, 음성장애에 관한 주관적 인식의 변화도 긍정적으로 감소하였다. 기초연구로서의 본 결과를 바탕으로 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$에 대한 좀 더 체계적인 검증을 위한 후속 연구가 필요하다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제53권2호
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• pp.151-157
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• 2021

선천성 유전질환인 CMT와 후천성 면역 매개 질환인 CIDP는 임상적 증상이 유사하므로 두 질환의 감별진단을 위해서는 말초신경의 전기생리학적 특징을 비교하는 것이 도움이 될 수 있다. 본 연구는 CIDP와 CMT 1형으로 확진된 환자의 신경전도검사 결과 중 감각신경전도검사의 주요 지표별 결과를 후향적으로 정량분석하여 두 질환군의 전기생리학적 특징을 규명하고자 하였다. CIDP (N=35)와 CMT1 (N=30)로 확진된 환자의 dCNAP와 SNCV를 이용하여 두 질환군의 중증도 분석, 유의성 검정, 비정상 범위별 비율분석 및 상관분석을 실시하여 통계적 차이를 기반으로 특징을 비교하였다. 두 질환 모두 전신성 말초신경다발신경병증의 특징이 관찰되었고, 장딴지신경의 손상이 가장 심한 것으로 확인되었다. CMT1군은 탈수초성 및 축삭성 신경병증을 동반하는 전신성 신경병증이고, CIDP보다 더 중증의 신경병증임이 확인되었다. 또한, 상관계수 및 산점도 분석에서 CMT1은 신경 손상 범위가 전체 신경에서 균등한 전기생리학적 특징이 관찰되었다. 감각신경전도검사의 결과를 기반으로한 본 연구결과가 CIDP와 CMT 1형의 감별진단 및 연구에 도움이 될 것으로 사료된다.

• 우울조울병
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• 제10권1호
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• pp.13-21
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• 2012

자살은 다양한 신경생물학적, 심리사회적 요인들이 모두 관여하고 있는 복합적인 행동으로, 유전적 요인과 가족력, 신경생물학적인 특성, 발달 단계에서의 요인들과 성격적 특성 등의 취약한 체질적 소인을 가진 사람들에게서 환경적인 스트레스와 물질남용, 정신질환, 신체질환 등의 영향을 통해 최종적으로 발생하게 된다. 신경생물학의 발달로 인해 자살에는 정신질환과 무관하게 독립적으로 작용하는 유전적 소인이 있으며, 이와 관련된 신경전달물질, 신경호르몬, 신경영양인자, cytokine, 지질 대사의 이상 등이 신경회로의 신호 전달을 교란시켜 자살에 취약하도록 만든다는 사실이 밝혀졌다. 또한 그 중 가장 주된 역할을 하는 인자는 5-HT와 HPA 축의 기능부전인 것으로 생각할 수 있다. 이러한 소견들은 향후 자살의 생물학적 표지자를 설정하고, 임상적으로 자살 고위험군에 대한 조기 개입을 하는 한편 새로운 치료 방법을 개발하는데 많은 도움을 줄 수 있을 것이다.