• 제목/요약/키워드: Growth retardation

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염색체이상을 의심한 1,180례의 염색체 분석 결과 검토 (Assessment of Chromosomal Analyses of 1,180 Cases Suspected of Chromosomal Aberrations)

  • 정현경;안은영;임성수;김은영;김경심;김용욱;김기복
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권3호
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    • pp.311-319
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    • 2002
  • 1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다.

Shalf Life Enhancement of Minimally Processed Fruits and Vegetables

  • Kim, Dong-Man
    • 한국식품저장유통학회:학술대회논문집
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    • 한국식품저장유통학회 1993년도 정기총회 및 제3차 학술발표회
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    • pp.6-9
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    • 1993
  • According to changes in population, economic conditions, life-stile and eating habits, the frui ts and vegetables market wi 11 be shi fted from processed (i. e. , canned) to fresh. Undressed fresh produce, consisting of washed, disinfected and peeled fruits and vegetables that either sliced or grated, are currently increased in demand by retail and institutional market which use them as salad components or in ready-to use foods, Main attributes of minimally processed fruits and vegetables are convenience and fresh-like quality. Minimally processed Products readily deteriorate in quality, especially color and texture, as a result of endogeneous enzyme enhanced respiration and microorganisms which lead to reduced shelf Iife. According to changes in population, economic conditions, life-stile and eating habits, the frui ts and vegetables market wi 11 be shi fted from processed (i. e. , canned) to fresh. Undressed fresh produce, consisting of washed, disinfected and peeled fruits and vegetables that either sliced or grated, are currently increased in demand by retail and institutional market which use them as salad components or in ready-to use foods, Main attributes of minimally processed fruits and vegetables are convenience and fresh-like quality. Minimally processed Products readily deteriorate in quality, especially color and texture, as a result of endogeneous enzyme enhanced respiration and microorganisms which lead to reduced shelf Iife. Thus. to prevent these undesirable changes , val'ious techniques such as controlled atmosphere (CA) storage, modified atmosphere OIA) storage, including vacuum packaging have been receiving considerable attention, Although milch research has been done to find optimal conditions for whole intact frui ts and vegetables, only limi ted information is avai lable on fresh cut. and other minimally processed products. 81 iced frui ts exhibi t increas~d ethylene production and respiration compal'ed to whole f, 'uits during distribution in response to tissue damage. As a result, accelerated senescence and enzymatic browning OCCUI', Recent l'esearch on minimally processed fl'uits and vegetables has mainly focused on methods to inhibit browning, due to ban on use of sulfur dioxide, In order to retard or prevent these physiological changes, val'ious al ternatives, reducing agents. acidulants, chelating agents and inol'ganic sal ts have been evaluated for use on fresh cut fl'ui ts. Al though some agents were effective replacement for sulfur dioxide. consum$\textregistered$I'S demandless use of chemical on such products. Shel~ life of minimally processed products has been extended by inhibition of metabolic reactions associated with loss of quality and by inhibition of aerobic spoilage caused by wide variety of microorganisms. Appl ication of ~I.-\ packaging, including vacuum packaging, retards the rate of respiration, prevents growth of aerobic spoilage organisms, inhibits oxidation and color deterioration. Tissue softening is another major problem in minimally processed products because enzymes re 1 a ted to ce 11 wa 11 degrada t i on are not inactivated. Various treatments have been investigated for retardation of the softening of sliced products. Some studies have concentrated on the application of an active packaging system with ~I, l. packaging and calcium infi 1 tration as possible measures to retain firmness of processed products. In my opinion, one important step for production of minimally processed frui ts wi th favorabl e color of cut surface and firm texture is the selection of better cultivar. As the view, changing tendency of fresh color by apple cultivars and relationship between the tendency and PPO activity will be discussed in the seminar. In addition to the topic, research result on quality enhancement of fresh apple slices by heat shock treatment will be introduced.

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국내 육계에서의 조류 레오바이러스 감염에 대한 역학 조사 (Epidemiological Studies of Avian Reovirus Infection in Broilers in Korea)

  • 김종만;김민정;송진석;모인필
    • 한국가금학회지
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    • 제35권1호
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    • pp.85-99
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    • 2008
  • 국내 육계 농장에서 avian reovirus의 감염 여부를 확인하기 위한 ELISA 검사법을 이용한 혈청 검사와 바이러스 분리 및 2개 농장에서 분리된 바이러스를 SPF 닭에 공격 접종하여 병원성을 확인한 결과, 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 1일령 육계 병아리에서 avian reovirus에 대한 모체이행 항체 역가 검사를 통하여 육용종계에서 avian reovirus에 대한 항체 보유 상태가 매우 다양하며, 이로 인해 후 대 병아리의 항체 수준도 매우 불균일하게 분포된다는 것을 알 수 있었다. 2. 육계에서 avian reovirus에 대한 모체 이행 항체 역가는 14일령 전에 대부분 소실되며, 그 이후 혈청 역가가 상승하는 것이 확인되어 국내 육계 농장에서도 avian reovirus가 감염이 되는 것을 확인할 수 있었으며, 각 농장의 감염 상황 및 계군의 면역 정도에 따라 혈청 역가가 다양하게 분포함을 알 수 있었다. 3. RT-PCR을 이용한 avian reovirus 확인 결과, 1일령 병아리에서 모두 음성으로 확인되었고, 14일령과 출하 일령에 2개 농장에서 양성으로 나타나, 국내 육계 농장에서 avian reovirus 감염은 주로 14일령 이후에 나타나는 것으로 판단되었다. 4. 본 실험에서 실시한 ELISA, RT-PCR, 전자현미경 관찰을 통하여 국내 육계 농가에서의 ARV 감염과 존재를 확인할 수 있었다. 그러나 검사 방법간의 결과가 불일치한 것은 avian reovirus의 분리가 감염된 농장의 상황, 닭의 감염 일령 및 분리 장기에 따라 차이가 있음을 알 수 있었다. 5. 9일령 SPF 부화란 접종을 통해 2개의 육계 농장에서 avian reovirus가 분리되었고 분리된 바이러스를 3주령 SPF 닭에 공격 접종 시 혈청 역가의 상승 및 주요 조직에서 바이러스가 확인되었으나, 특이적인 임상 증상은 관찰되지 않았다. 이는 닭의 연령에 따라 avian reovirus에 저항성이 있는 것으로 여겨지며 ARV의 조직 내 잔존은 감염 장기에 따라 다르다는 것을 알 수 있었다.

분자유전학적으로 진단된 가부키 증후군 1례 (A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene)

  • 박수진;안문배;장우리;조원경;채효진;김명신;서병규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.103-108
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    • 2017
  • 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

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새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석 (Comparison of Clinical Features of 11 Korean Patients with Mucolipidosis II and III Including a Case of Mucolipidosis II with a Novel Mutation of GNPTAB)

  • 김진섭;양미선;양아람;조은혜;박형두;손영배;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.85-91
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    • 2017
  • 뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

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한련초 에탄올 추출물과 에틸아세테이트 분획물의 항산화, 항노화 및 항균 효과 (Antioxidant, Antiaging and Antimicrobial Effects of Ethanolic Extract and Ethyl Acetate Fraction from Eclipta prostrata)

  • 이상래;송바름;신혁수;이윤주;박수남
    • 대한화장품학회지
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    • 제44권3호
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    • pp.349-362
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    • 2018
  • 한련초는 열대 및 아열대 지방에 서식하는 국화과 한련초속에 속하는 한해살이풀로 간 손상에 대한 보호효과, 살무사 독에 대한 해독효과, 항산화효과, 발모효과, 상처치유효과 등의 효능들이 확인된 바 있다. 더 나아가 본 연구에서는 한련초의 항산화 및 항노화효과를 확인하여 피부보호 소재로써의 가능성을 검토하고자 하였다. 이를 위해 한련초를 50% 에탄올로 추출한 추출물과 이를 다시 에틸아세테이트로 분획하여 얻은 분획물을 실험에 사용하였다. 항산화 지표인 $FSC_{50}$$OSC_{50}$을 측정한 결과, 에틸아세테이트 분획물의 $OSC_{50}$은 항산화제로 잘 알려진 L-ascorbic acid 보다 2.7배 이상 뛰어난 것으로 나타났다. 이와 더불어 시료의 세포 내 활성산소종 소거능과 $H_2O_2$로 유도된 세포손상에 대한 보호효과가 확인되었으며, 특히 $^1O_2$으로 유도된 사람 적혈구 광용혈에 대한 지연효과의 평가에서 $64{\mu}g/mL$의 에틸아세테이트 분획물이 적혈구 광용혈의 소요시간을 6배 이상 지연시켜 한련초의 우수한 항산화능을 반영해주었다. 한련초의 항노화 효과를 검증하기 위해 Hs68에서 추출한 엘라스타제에 대한 저해활성을 평가한 결과, $16{\mu}g/mL$의 두 시료 모두 엘라스타제의 활성을 각각 6.8%와 14.0% 억제한 것을 확인하였다. 마지막으로 한련초가 식품 또는 화장품 등의 소재로 사용됨에 있어 화학적 방부제의 역할을 대체할 수 있을 가능성을 확인하기 위한 항균실험의 결과, 에틸아세테이트 분획물이 그람 양성 균주인 Staphylococcus aureus에 대해 mehyl paraben과 동등하거나 더 뛰어난 항균활성을 가진 것을 확인하였다. 이상의 실험결과들을 통해 한련초는 피부보호 소재 또는 천연방부제로서의 가능성을 가진 천연소재라 생각되며, 식품 또는 화장품 소재로서의 이용이 기대된다.

쌍태 임신에서 일측 태아의 자궁내 사망이 산모와 생존아에 미치는 영향 (Effects of Single Fetal Death on Mother and Live Co-twin in Twin Pregnancy)

  • 김소연;정해율;백희조;최익선;조창이;최영륜
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권12호
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    • pp.1512-1518
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    • 2002
  • 목 적 : 쌍태 임신에서 일측 태아가 자궁내 사망한 경우 생존아의 사망률이 높고 범발성 혈관내 응고병증, 패혈증 및 뇌손상 등을 증가시킨다고 알려져 있다. 본 연구는 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존아들의 주산기 합병증 및 이와 연관된 위험 인자들에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1995년 1월부터 2000년 12월까지 쌍태 임신 중 일측 태아가 자궁내 사망한 후 생존 출생한 15례의 의무 기록지를 후향적으로 분석하였다. 생존아에서는 말초 혈액과 혈액 응고계 검사, 두부 초음파 및 뇌 자기공영상 검사를, 그리고 산모에서는 말초 혈액과 혈액 응고계 검사 및 임신과 관련된 합병증에 대해 의무 기록지를 통하여 후향적으로 조사하였고, 생존아에서 주산기 합병증에 대한 위험 인자로 융모막 상태, 출생 체중, 재태 주령 및 일측 태아의 자궁내 사망 후 분만까지의 기간에 대해 관찰하였다. 결 과 : 1) 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존 출생아 15례의 재태 주령은 $33.7{\pm}3.2$주, 출생 체중은 $1,992{\pm}592g$, 분만까지의 기간은 $32.4{\pm}29.5$일이었고, 조산아 11례(73.3%), 만삭아 4례(26.7%)로 조산의 원인은 조기 진통과 조기 양막 파수가 주였다. 2) 산모에서 시행한 혈액 검사상 범발성 혈관내 응고병증은 1례도 없었고, 산모의 말초 혈액 검사(백혈구수, 혈소판수, PT, aPTT, fibrongen, FDP) 소견과 생존아의 범발성 혈관내 응고병증 및 뇌연화증 발생과는 연관이 없었다. 3) 생존아 총 15례 중 6례(40.0%)는 정상이었고, 범발성 혈관내 응고병증 3례(20.0%), 뇌연화증 3례(20.0%), 자궁내 발육 지연 1례, 쌍태아간 수혈 증후군(recepient) 1례, 선천성 심장기형(심방 중격 결손 및 폐동맥 협착)이 동반된 경우 1례 있었다. 4) 생존 출생아에서 범발성 혈관내 응고장애 및 뇌연화증의 발생은 융모막 상태, 출생 체중, 재태 주령 및 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존아 분만까지의 기간과 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 자궁내에서 일측 태아가 사망한 경우 산모에서 혈액학적 이상은 발견할 수 없었고 생존아에서 주산기 합병증을 예측할 수 있는 의의 있는 위험 인자를 발견할 수 없었지만 약 20.0%에서 뇌연화증 및 범발성 혈관내 응고병증이 발생하였기에 쌍태 임신 중 임신 제2, 3기에 일측 태아가 자궁내 사망한 경우 생존 출생아에 대한 면밀한 혈액학적 및 신경학적 검사가 필요하다고 사료되었다.

관측정 자연표류 실험을 통한 트리클로로에틸렌(Trichloroethylene) 오염 지하수의 생물학적 복원 타당성 연구 (Field Tests for Assessing the Bioremediation Feasibility of a Trichloroethylene-Contaminated Aquifer)

  • 김영;김진욱;하철윤;김남희;홍광표;권수열;안영호;하준수;박후원
    • 한국지하수토양환경학회지:지하수토양환경
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    • 제10권3호
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    • pp.38-45
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    • 2005
  • 본 연구는 현장 관측정 자연표류 실험 (SWNDT, Single-Well Natural Drift Test) 을 이용하여 트리클로로에틸렌 (TCE, trichloroethylene) 으로 오염된 지하수의 생물학적 복원 가능성 조사 방법 및 결과 해석법을 제시하였다. 현장 SWNDT 실험에 사용한 용액은 일정 양의 추적자 (브롬이온), 생분해 기질 (톨루엔, 에틸렌, 용존산소, 질산성질소) 을 현장 지하수에 용해시켜 준비한다. 준비된 실험용액을 대수층에 주입하고, 주입 시 시료를 채취하여 추적자와 생 분해 기질들의 초기 농도를 측정한다 주업 후 시간에 따라서 시료를 채취하여 추적자, 생분해 기질, 생분해 부산물들의 농도를 측정한다. 현장 SWNDT 실험은 생분해 기질과 추적자의 상대적 거동을 평가하기 위한 Push-pull Transport Test (PPTT), 토착 미생물의 양과 활성도를 증가시키기 위한 Drift Biostimulation Test (DBT), 트리클로로에틸렌과 미생물 반응이 유사하리라 예상되는 기질을 시험하기 위한 Drift Surrogate Activity Test (DSAT) 순으로 진행되었다 SWNDT 실험 양수 시 추적자로 사용한 브롬이용의 농도변화 곡선은 톨루엔, 에틸렌, 용존산소, 질산성 질소 농도변화와 유사한 경향을 나타냈다. 즉 대수층에서의 생분해 기질들의 이송이 추적자와 유사함을 나타내는 결과이다. 토착 톨루엔산화 미생물의 존재를 톨루엔 농도의 감소에 따른 이산화탄소의 발생 및 용존산소 농도의 감소로 확인하였고, 그 톨루엔 산화 미생물은 트리클로로에틸렌 생분해 유사기질로 사용된 에틸렌을 분해하며, 부산물로 산화에틸렌 (ethylene oxide) 을 생성하였다. 이는 DBT 실험을 통하여 활성화된 톨루엔 분해 미생물이 트리클로로에틸렌 분해능이 있음을 나타낸다. 본 연구에서 제시한 현장 SWNDT 실험 방법 및 결과 해석 방법은 트리클로로에틸렌으로 대표되는 염화 지방족 탄회수소화합물(Chlorinated Aliphatic Hydrocarbons, CAHs)로 오염된 지하수의 생물학적 복원 타당성 평가를 위한 경제적이고 용이한 현장 실험 방법이다.

정신지체아 두발 중 중금속 함량 I - 납과의 관련성 - (Hair Heavy Metal Contents in Mentally Retarded Children I - In Association with Lead -)

  • 김두희;김옥배;장봉기
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제22권1호
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    • pp.125-135
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    • 1989
  • 정신지체아 발생의 환경인자로서의 납의 영향을 관찰하기 위하여 인제조직내의 축적된 납과 아연의 함량과 정신장애 정도와의 상관성을 보았다. 대상은 정신지체아 교육기관 2곳의 계 297명을 택하였다(부모가 있는 군 132명, 없는 군 165명). 대조군은 시내 모 국민학교에 정상적으로 수업을 받는 63명을 심의로 선택하였다. 재료는 대상자의 후두부의 모발을 채취하여 원자흡광분광광도계로 분석하였다. 두발중 납의 평균함량은 정신지체아에서 $14.97{\pm}3.71ppm$으로 정상아의 $11.36{\pm}2.83ppm$보다 유의하게 높았으며 아연 함량은 유의한 차이가 없었다. 납은 장애자 중 연령과 성별 그리고 가정이 있는 경우와 없는 경우 간에 유의한 차이가 없었으나 지능지수와는 유의한 역상관을 나타내었다. 아연은 연령에 따라서는 유의한 상관성을 보였으나 지능지수와는 유의한 상관성이 없었다. 정신지체아에 수반된 장애로 언어장애, 정서장애, 지체부자유, 이중 및 삼중장애, 감각이상, 식습관이상 등이 있으나 감각이상과 식습성을 제외하고 모두 정상군에 비하여 평균 납함량이 유의하게 높으나 정신지체아이면서 수반된 장애가 없는 군과는 유의한 차이가 없었다. 정신지체아에 수반된 질병은 몽고증, 자폐증, 뇌성마비, 간질 및 소뇌증이 있었으나 몽고증의 평균 납 함량에 비하여 뇌성마비와 수반된 질병이 없는 경우와는 유의하게 높은 차이가 있었다. 그들의 병력을 외적 요인과 내적 요인으로 구별해 보았으나 상호 유의한 차이는 없었다. 이상의 결과로 보아 정신지체와 납 사이에는 어느 정도 관계가 있는 것으로 추측되므로 이때의 접촉 기회에 대한 고찰은 모자보건학 상 중요한 과제가 된다고 생각되며 추후 계속 연구해 보아야 할 것 같다.

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당원병 제 Ia형 환아들의 임상적 고찰 (Clinical findings of Glycogen Disease Type Ia Patients in Korea)

  • 박민주;안희재;이정호;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.142-149
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    • 2014
  • 목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.