• 제목/요약/키워드: Gly71Arg

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지속성 고빌리루빈혈증과 연관된 모유 황달에서 UGT1A1(Gly71Arg, TATA box) 다형성에 대한 연구 (The relationship between Gly71Arg and TATA box polymorphism of GT1A1 gene and prolonged hyperbilirubinemia of breast milk feeding infant in Korean)

  • 이재명;한영지;김지숙;김은령
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권2호
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    • pp.150-155
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    • 2008
  • 목 적 : 모유 황달은 지속성 황달을 일으키는 중요한 원인이다. 모유 황달은 모유의 여러 가지 성분으로 인해 일어난다고 알려져 있지만 아직 그 원인이 명확하게 밝혀지지 않았으나 이전의 연구에서는 모유 황달이 가족력과 관계있다는 결과도 제시되었다. 이에 저자들은 신생아 황달을 가진 모유수유 환아들에서 Gly71Arg와 TATA box 유전자의 다형성을 조사한 후 이것이 한국인 신생아의 지속성 황달과 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 10 mg/dL 이상의 건강하고 위험인자가 없는 모유수유를 시행한 만삭아 중 신생아 황달 환자 50명과 대조군 162명으로부터 혈액 0.5 cc를 채취하여 DNA를 분리하였고 TATA box와 Gly71Arg 유전자를 PCR 증폭하였다. 이를 염기서열 분석 방법을 통해 각 유전자의 다형성을 확인하였다. 결 과 : Gly71Arg 다형성은 환자군 50명 중 2명(4.0%)에서 AA로 40명(80.0%)은 GA로 나타났으며, 유전자가 분석된 대조군 129명 중 5명(3.9%)에서 AA로 4명(3.1%)은 GA로 나타났고, 대립유전자 빈도는 대조군에서 44.0% 환자군에서 5.5%로 나타났다(P=0.000001). TATA box는 환자군 50명 중 1명에서 $A(TA)_6TAA/A(TA)_7TAA$로 나타났으며 대조군에서 모두 $A(TA)_6TAA/A(TA)_6TAA$로 나타났다. 결 론 : 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증에서 UGT1A1의 Gly71Arg과 TATA box의 다형성을 확인하였으며, Gly71Arg 유전자의 다형성은 고빌리루빈혈증군에서 대조군에 비해 의미 있게 증가되어 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증과 연관이 있었고, TATA box의 다형성은 연관이 없었다.

한국인의 신생아 황달과 UGT1A1 및 CYP1A2 유전자 다형성과의 연관성 (The Association of Neonatal Hyperbilirubinemia with UGT1A1 and CYP1A2 Gene Polymorphism in Korean Neonates)

  • 강훈;임준호;김지숙;김은령;김성도;이희제;정주호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권4호
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    • pp.380-386
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    • 2005
  • 목 적 : 신생아 황달은 백인에 비해 중국, 일본, 한국 등 동아시아인에서 2배 이상 많이 발생하는 것으로 보아 유전적 연관성이 있을 것으로 생각되어 왔고, 최근 일본인, 타이완 중국인, 한국인에서 UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성이 신생아 황달과 연관성이 있다고 보고되었다. 선천적으로 UDP-glucuronosyltransferase(UDPGT)에 결함이 있는 경우에는 부경로(alternative pathway)로 CYP1A2 효소를 자극하여 빌리루빈 대사가 이루어진다. 출생 후 6-14주가 되어야 성인 UDPGT 정상치에 도달하기 때문에 신생아 황달에서 빌리루빈 대사에 CYP1A2 부경로가 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 이에 저자들은 UGT1A1과 CYP1A2 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달의 발생과 어떤 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 황달의 다른 위험인자가 없는 만삭아 79명과 대조군 68명으로부터 혈액 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자는 Polymerase chain reaction(PCR) 후에 염기서열 분석을 통해서 Gly71Arg 유전자 다형성을 확인하였으며, CYP1A2는 제한효소인 MboII를 이용하여 PCR-restriction fragment length polymorphism 방법과 염기서열 분석을 통해서 T2698G 유전자 다형성을 확인하였다. 결 과 : UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성은 변이형 대립 유전자 분포가 환자군에서 32%로 대조군 11%보다 높았다(P<0.0001). CYP1A2 유전자의 다형성은 변이형 유전형 분포가 환자군에서는 41.8%, 대조군에서 32.3%로 환자군이 높았으며 통계학적으로 유의하였다(P=0.015). 변이형 대립유전자의 빈도는 환자군에서 21%로 대조군 19%보다 높았으나 통계학적 유의성은 없었다(P=0.706). Gly71Arg와 T2698G의 변이형 발생의 연관성은 없었다(P=0.635). 결 론 : 한국인의 신생아 황달에서 체내의 빌리루빈 대사의 주경로와 부경로에 작용하는 효소의 유전자인 UGT1A1과 CYP1A2의 다형성이 확인되었고, UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성은 신생아 황달과 연관이 있었으나 CYP1A2 유전자의 T2698G 다형성은 신생아의 황달과 연관이 없었다.

Association between Arg16Gly Mutation in the ${\beta}_2$-Adrenergic Receptor Gene and Hypertension in the Korean Population

  • Bae, Joon-Seol;Kang, Byung-Yong;Kim, Ki-Tae;Shin, Jung-Hee;Lee, Chung-Choo
    • 한국환경성돌연변이발암원학회지
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    • 제21권2호
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    • pp.95-98
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    • 2001
  • $\beta$$_2$-Adrenergic receptors($\beta$$_2$-AR) contribute to cardiovascular regulation by influencing several functions and a several studies suggest that a decreased function of the $\beta$$_2$-AR may be involved in essential hypertension. We investigated the Arg16Gly mutation of $\beta$$_2$-AR gene, which show enhanced agonist-promoted downregulation of the receptor and yielded different results in terms of association with essential hypertension. We studied the relationship between genetic variation in the $\beta$$_2$-adrenergic receptor gene and hypertension in a Korean population using Nde I restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. There were significant differences in allele and genotype frequencies between essential hypertensive and normotensive group (Odds ratio(CI) = 1.71 (1.09-2.70)). Therefore, our result suggests that the Nde I RELP of the $\beta$$_2$-adrenergic receptor gene may be useful as a genetic marker in hypertension diagnostics in Korean population.

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Evaluation of the Apparent Ileal Digestibility (AID) of Protein and Amino Acids in Nursery Diets by In vitro and In vivo Methods

  • Cho, J.H.;Kim, I.H.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제24권7호
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    • pp.1007-1010
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    • 2011
  • The objective was to evaluate in vitro prediction of ileal digestibility of protein and amino acids (AA) for current nursery pig diets (n = 10) by using pepsin and pancreatin incubations. To compare in vivo ileal digestibility, forty nursery pigs (4 pigs per diet) with an initial BW of $12.2{\pm}2.7$ kg were surgically equipped with T-cannula in the distal ileum. In all cases, the values of in vitro digestibility were higher than those of in vivo digestibility (p<0.05). With regard to the relationships of essential and non essential AA (CP), the $r^2$ value was 0.76. With regard to AA, high relationships were observed in Ile, Thr, and Gly (0.85, 0.83, and 0.89, respectively). Also, there was a lower relationship for Arg, Met, Ala, Asp, Glu, Pro, Ser, and Tyr with $R^2$ values of 0.56, 0.54, 0.40, 0.54, 0.45, 0.24, 0.49, and 0.35, respectively between in vitro and in vivo digestibility. The EAA relationship ($R^2$ = 0.71) was generally higher than that of NEAA ($R^2$ = 0.50) numerically. In conclusion, there were strong linear relationships between in vivo and in vitro ileal digestibility (CP, Ile, Thr, and Gly). In vitro prediction of ileal digestibility (CP, Ile, Thr, and Gly) seems to have significant potential for practical application.

Bacillus thuringiensis 의 Temperature-sensitive Mutants 분리와 특성 연구 (Growth Patterns of Temperature-sensitive Mutants of Bacillus Thuringiensis)

  • Lee, Hyung-Hoan;Lee, Hoon-Ku
    • 한국미생물·생명공학회지
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    • 제11권3호
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    • pp.233-239
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    • 1983
  • Bacillus thuringiensis 3ab K- 3 균주를 28$^{\circ}C$에서 UV광으로 돌연변이를 유도한 다음에 42$^{\circ}C$에서 24개의 Temperature-sensitive(ts)돌연변이 균주를 분리하여 42$^{\circ}C$에서의 성장과 항생제 저항성에 대한 성격을 연구하였다. 24개의 ts 돌연변이 균주중에 13개의 ts돌연변이체는 42$^{\circ}C$의 제한온도에서 전혀 성장을 하지 않았으며, 나머지 11개의 돌연변이체는 성장이 28$^{\circ}C$에서 보다 1/2 에서 1/4까지 감축되었다. 이러한 성격에 따라서 ts돌연변이체는 치사군과 비 치사군으로 나눌수 있었다. 또한 B. thuringiensis SI K-2을 nitrosoguanidine으로 28$^{\circ}C$에서 처리하여 7개의 Auxotrophic mutant을 분리하였다. A-N28은 Arg$^{-}$ . Gly$^{-}$ , Leu$^{-}$ , Met$^{-}$ , Ser$^{-}$ , Val$^{-}$ 을 요구했고, A-N 65는 Ala $^{-}$ , Gly$^{-}$ , Leu$^{-}$ , Met$^{-}$ , Ser$^{-}$ , Val$^{-}$ 을 요구했으며 A-N 92는 Gly$^{-}$ , Leu$^{-}$ , Met$^{-}$ 을, A-N115는 7개의 아미노산을 A-N156은 8개를 요구했다. B. thuringiensis 3ab K-3와 SI K-2 는 Penicillin, Ampicillin과 Cephalothin에 저항성을 나타냈고 ts-U171, A-N92와 A-N115는 이 세항생제에 민감성을 나타냈다. Temperature - sensitive돌연변이균주를 42$^{\circ}C$에서 24시간 배양후에 28$^{\circ}C$로 옮기어 배양한 결과 ts-U601, -U603, -U604와 -U171은 성장을 더 이상하지 않았다.

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통조림용 가다랑어육의 식품성분 (Components of White and Dark Muscle of Skipjack for Canning)

  • 오광수;김정균;김인수;이응호;김복규
    • 한국수산과학회지
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    • 제23권2호
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    • pp.178-184
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    • 1990
  • 가다랑어 혈합육을 보다 효율적으로 이용하기 위한 일련의 기초연구로서, 가다랑어 혈합육의 지질성분, 함질소엑스분 및 구성아미노산 등을 보통 육과 함께 분석하여 비교, 검토하였다. 보통육은 혈합육에 비해 수분, 조단백질 함량은 약간 많은 반면, 조지방과 조회분 함량은 혈합육이 약간 많았다. 휘발성염기질소량은 보통육이 22.7mgg/100g, 혈합육이 46.9mg/100g으로 혈합육이 보통육에 비해 선도저하가 훨씬 빨랐다. 보통육과 혈합육의 총지질 조성은 각각 중성지질 $79.7\%,\;71.9\%$, 당지질, $6.8\%,\;9.5\%$, 인지질 $13.5\%,\;18.6\%$로 이루어져 있었다. 중성지질의 성분은 free fatty acid 및 triglyceride, 인지질은 phosphatidyl ethanolamine, phosphatidyl choline이 주성분이었고, Iyso형 인지질의 축적도 확인되었다. 총지질, 중성, 당 및 인지질의 지방산 조성에서 보통육은 16: 0 및 18 : 1을 주체로 한 포화산 및 모노엔산의 조성비가 혈합육보다 높았으며, 혈합육은 폴리엔산, 특히 22 : 6의 비율이 월등히 높았다. 16 : 0, 18 : 0, 18 : 1, 20:5 및 22:6 등이 주요 구성지방산이었다. 유리아미노산의 조성은 총함량에서 보통육 쪽이 많았고, 보통육에는 histidine, 혈합육에는 taurine의 함량이 월등히 많았다. 핵산관련물질 중 IMP량은 통육에서는 680.9mg/100g정도 잔존해 있었으나, 혈합육에서는 IMP의 분해가 급속히 진행되어 73.1mg/100g에 지나지 않았다. TMAO 및 TMA는 보통 육에 비해 혈합육에 훨씬 많이 함유되어 있었고, total creatinine은 보통육 쪽이 많았다. 구성아미노산의 조성은 양시료 간에 별차이가 없었고, glutamic acid, aspartic acid, Iysine, leucine, alanine, isoleucine 및 arginine 등이 주요 구성아미노산이었다.

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