• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.54-57
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• 2012

3세된 환아가 응급실에 혼수와 복통을 주소로 전원되었다. 응급실에서 시행한 신체 진찰에서 drowsy한 정신상태를 나타내었으나 다른 신경학적 검사에서 특별한 이상 소견을 보이지는 않았다. 시행한 혈액 및 소변 검사에서 고글리세롤혈증(hyperglycerolemia), 케톤혈증(ketonemia) 및 케톤요증(ketonuria)이 있었다. 아침 첫 소변으로 시행한 소변 유기산 검사에서 현저한 고글리세롤요증이 발견되었으며, 암모니아의 상승, 음이온차의 상승, 전해질의 이상 등의 소견이 없어 단독성 GKD를 의심하였다. GK 유전자 검사를 시행한 결과 exon 11 주위 인트론에서 4염기가 삽입된 새로운 돌연변이를 확인하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권1호
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• pp.48-53
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• 2013

Tyrosinemia I (fumarylacetoacetate hydrolase deficiency) is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that produces liver failure in infancy or a more chronic course of liver disease with cirrhosis, often complicated by hepatocellular carcinoma in childhood or early adolescence. We studied a 37-year-old woman with tyrosinemia I whose severe liver disease in infancy and rickets during childhood were resolved with dietary therapy. From 14 years of age, she resumed unrestricted diet with the continued presence of the biochemical features of tyrosinemia, yet maintained normal liver function. In adult years, she accumulated only a small amount of succinylacetone. Despite this evolution to a mild biochemical and clinical phenotype, she eventually developed hepatocellular carcinoma. Her fumarylacetoacetate hydrolase genotype consists of a splice mutation, IVS6-1G>T, and a novel missense mutation, p.Q279R. Studies of resected liver revealed the absence of hydrolytic activity and immunological expression of fumarylacetoacetate hydrolase in tumour. In the non-tumoral areas, however, 53% of normal hydrolytic activity and immunologically present fumarylacetoacetate hydrolase were found. This case demonstrates the high risk of liver cancer in tyrosinemia I even in a seemingly favorable biological environment. In this study of tyrosinemia I, Case 2 with negative succinylacetone accumulation and the recovery of acute liver failure was compared with Case 1. Diet restriction and NTBC treatment are crucial to prevent hepatocellular carcinoma until liver transplant can take place and cure the condition. Further studies are needed to examine cases where liver cancer did not result despite clinical symptoms/signs of tyrosinemia type I.

• 생명과학회지
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• 제20권6호
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• pp.964-967
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• 2010

본 연구는 동물유래 E. coli에서 plasmid-mediated quinolone resistance (PMQR) 유전자의 분포도를 조사하였다. 55주의 E. coli를 대상으로 PCR을 수행한 결과, PMQR 양성균은 11주이었으며 그 중 2주는 두 개의 PMQR 유전자를 동시에 가지고 있었다. PMQR 유전자의 염기서열 분석 결과, qnrS, aac(6')-Ib-cr, qepA로 확인되었고 qnrS (1.8%)와 aac(6')-Ib-cr (7.3%) 보다는 qepA (14.5%)가 높은 분포도를 나타내었으며, qnrA와 qnrB는 검출되지 않았다. 11주의 PMQR 양성균의 MIC를 측정한 결과, 대부분의 PMQR 양성균이 검사한 항생제에 내성을 보였지만 일부에서 감수성 균주도 확인되었다. 또한, aac(6')-Ib-cr 유전자는 단독으로 존재할 때 보다 qnrS 또는 qepA와 함께 존재할 때 내성이 더욱 증가함을 알 수 있었다. 내성유전자 전달능 실험에서 11주 모두 PMQR 유전자를 전달하였으며, PMQR 유전자를 전달받은 수용체에서 공여체와 동일한 내성 phenotype 및 PMQR 유전자를 확인 할 수 있었다.

• 한국균학회소식:학술대회논문집
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• 한국균학회 2014년도 추계학술대회 및 정기총회
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• pp.29-29
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• 2014

Since Darwin and Wallace introduced the concept on the evolution of species, scientists have been furiously debating what species are, and how to define them. This basic yet intriguing question has bothered us ever since, as communicating to fellow biologists about fungal species is the very cornerstone of mycology. For the species presently known, this has largely been accomplished via Latin binomials linked to morphology in the absence of DNA barcodes. In recent years mycologists have embraced the ribosomal ITS as official barcode region for Fungi, and this locus is also mainly used in environmental pyrosequencing studies. Furthermore, DNA data can now also be used to describe sterile species in the absence or lack of distinct morphological structures. Recent developments such as the registration of names in MycoBank, and linking the phenotype to the genotype, have significantly changed the face of fungal systematics. By employing the Consolidated Species Concept, incorporating genealogical concordance, ecology and morphology, robust species recognition is now possible. Several international initiatives have since built on these developments, such as the DNA barcoding of holdings of Biological Resource Centres, followed by the Genera of Fungi Project, aiming to recollect, and epitypify all type species of all genera. What these data have revealed, is that most genera are poly- and paraphyletic, and that morphological species normally encompass several genetic entities, which may be cryptic species. Once we provide a stable genetic backbone capturing our existing knowledge of the past 250 years, we will be able to accommodate novelties obtained via environmental sequencing platforms. Being able to communicate these species to other biologists in a clear manner that is DNA-based, will enable scientists to elucidate the importance, role and ecological interactions that these fungi have on our planet.

• 생명과학회지
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• 제20권3호
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• pp.453-456
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• 2010

백혈병은 조혈모세포의 비정상적인 증식에 의해 일어나서 질환이고, adenosine deaminase (ADA) 유전자는 백혈병의 약물 작용점으로 중요하다. 이러한 연구의 일환으로 한국인 백혈병 환자 20명의 ADA 유전자의 변이를 조사하기 위해 혈액 genomice DNA를 추출하여 염기서열을 결정하였다. 그 결과 nonsense 변이인 F101F 하나, missense 변이 E260K, D8Y 각각 하나, 그리고 외국에서는 보고되지 않은 것으로 정상인에서 IVS6-52 에 GC가 도입된 것을 확인하였다. 백혈병 환자와 유전자 변이간에 통계학적인 차이점은 없지만 이러한 연구는 앞으로 백혈병의 진단 마크 개발에 도움이 될 것으로 사료된다.

• Journal of Dairy Science and Biotechnology
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• 제23권1호
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• pp.65-71
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• 2005

Powered infant formula and baby food contaminated with Enterobacter sakazakii were reported to cause infection among infants and to be associated with sporadic cases and outbreaks of sepsis, menigitis, cerebritis, and necrotizing enterocolitis. Salmonella contamination of infant formula has also been responsible for multiple outbreaks. Other species of Enterobacteriaceae in powdered infant formula may be causative agents, about which there has been no report. Other pathogenic bacteria have been isolated from powdered infant formula but they were not associated with outbreaks among infant. While Enterobacter sakazakii caused disease in all age groups, premature infants under 28 days old and with birth weight are most sensitive to its infection. Even if low contamination level of the bacteria in powdered infant formula and baby food may not cause infection, the possibility to multiplicate during preparation and storage of reconstituted formula may increase. The etiological factors and pathogenecity of S. sakazakii have not been elucidated. There were wide variability in phenotype and genotype between its strains. S. sakazakii has been isolated from factory facility and surroundings more frequently than Salmonella and thus factory environment should be the source for post-processing contamination of the formula with S. sakazakii. Considering current technology to manufacture power infant formula and baby food it is impossible to sterilize powdered formula but the frequency of outbreak hazard by S. sakazakii can be reduced by pasteurizing the formula base before drying and shortening storage time of the reconstituted formula.

• BMB Reports
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• 제37권2호
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• pp.246-253
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• 2004

Constitutional RB1 gene mutations were studied in a series of 21 families with unilateral and bilateral retinoblastoma patients. Peripheral blood lymphocytes were analyzed by "exon by exon" PCR-heteroduplex and sequencing. Mutations were identified in 6 (29%) of the patients. One mutation corresponded to an intronic polymorphism in g.174351T > A. The other five mutations resulted C to T exonic transitions, four were CGA sequences (g.65386, g.150037 in two patients, and g.162237), creating stop codons and presumably truncated proteins. The fifth one was new and resulted in alanine to valine substitution (g.73774). Two patients had the same the germline truncated mutation (g.150037C > T), one with a familial bilateral early onset retinoblastoma and one with a sporadic unilateral late onset retinoblastoma. The later type has not been previously described. This finding is discussed in the genotype/phenotype correlation context. Additionally, a single nucleotide change was found in six studied samples, where a C to T homozygous transversion was identified in intron 26 (IVS26 + 28). It is worthy the non concordance of the nucleotide with the published sequence. This analysis proved to be a useful method for the detection of mutations in the RB1 gene, and contributed to the adequate genetic counseling to patients and relatives.

• 전자공학회논문지CI
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• 제39권1호
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• pp.23-34
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• 2002

본 논문에서는 진화전략을 이용하여 빠르게 학습하는 새로운 구조의 뉴로퍼지 시스템을 제안하고 제안한 시스템의 효용성을 입증하기 위하여 비선형 시스템 동정에 응용한 결과를 설명한다. 뉴로퍼지 시스템의 학습 방법으로는 지금까지 주로 변형된 오류역전파 알고리즘과 최적화 기법인 유전자 알고리즘이 많이 사용되어왔으나, 오류역전파 알고리즘은 학습시간이 많이 걸리며 유전자 알고리즘은 해를 유전형 형태로 표현함으로 인하여 미세한 탐색이 힘든 단점이 있었다. 본 논문에서 사용한 진화전력은 해를 표현형의 개체로 나타내어 실수형태로 진화하기 대문에 미세한 탐색이 가능하며 오류역전파 알고리즘에 비해 지역해에 빠질 가능성이 작고 속도가 빠른 장점이 있다. 제안한 뉴로퍼지 시스템을 비선형 시스템 동정에 적용한 결과 학습속도가 빠르며 학습결과도 우수함을 보았다.

• 대한치과보철학회지
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• 제49권4호
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• pp.341-345
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• 2011

DNA 복제과정에서의 오류(error)에 의한 유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에 활발히 진행되고 있다. 개인 간의 DNA 상에 존재하는 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개인간의 형질이 다르게 표현 되는 것을 다형성이라고 하는데 다형성의 원인 중 염기 서열 한 쌍의 변이에 의하여 다른 형질로 표현되는 것을 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이라고 정의한다. 유전자 분석 기술의 놀랄만한 발전과 컴퓨터를 이용한 분석 프로그램의 개발에 의해 SNP과 질병의 연관성에 관한 연구는 의학계 모든 분야에서 가속화 되고 있다. 최근 급격하게 빨리 진척되는 연구들에 힘입어 특정 질병에 대한 특정 유전자가 가지는 위험도를 분석하고 환자를 유전적 위험도에 따라 분류하여 진단, 예방 및 치료하는 환자 맞춤식의 진료가 모든 의약학 분야에 적용 될 것으로 생각 된다. 치과 영역에서는 충치와 치주 질환과의 관련성에 대해서 초기 단계의 연구가 진행되고 있는 수준이다. 본 종설에서는 유전체 질병 연구의 현황과 치과 영역에서 시작된 연구를 소개 하고자 한다.

• 한국수자원학회:학술대회논문집
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• 한국수자원학회 2016년도 학술발표회
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• pp.521-521
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• 2016

상수도 관망은 수원에서 수요절점까지 물을 안정적으로 공급하는 것을 목표로 한다. 상수도 관망의 최적설계는 수리학적 제한조건 (절점의 수압, 관로의 유속)을 만족하는 범위에서 비용을 최소화하는 설계안을 얻는 것으로 Savic and Walters (1997)는 유전 알고리즘 (Genetic Algorithms, Holland 1975)을 적용한 상수도 관망 설계 프로그램인 GANET를 제안하였고, Maier et al. (1996)은 개미군집알고리즘 (Ant Colony Optimization Algorithm, Dorigo et al. 1996)을 상수도 관망 최적설계에 적용한 후 그 결과가 유전 알고리즘에 비해 우수함을 증명하는 등 상수도 관망 최적설계에 관한 연구가 활발히 진행되어 오고 있다. 유전알고리즘은 선택, 교차, 돌연변이의 반복계산 과정을 통하여 최적해를 찾는 최적화 기법이다. 이 과정에서 결정변수는 유전자 (Gene)의 집합으로 표현되며, 염색체 (Chromosome) 내에서 근접한 유전 인자들은 일종의 Building Block을 형성하게 된다. Building Block은 좋은 해를 갖는 유전 인자를 높은 확률로 보관하여 지역해에 빠질 가능성을 줄이는 반면, 유전형 (Genotype)이 표현형 (Phenotype)을 충분히 모방하여 표현하지 못한 경우 오히려 최적해의 탐색을 방해할 수 있다는 한계점을 갖는다. 유전 알고리즘을 상수도 관망 최적설계에 적용하였을 때에도 이 한계점은 여실히 드러난다. 관로의 관경을 결정변수로 설정한 후 유전형으로 표현하였을 때, 관망도 상에서 근접하지 않은 두 관로가 염색체 내에서 연속으로 나열된다면 두 관로 간의 연관성이 실제보다 크게 고려되기 때문이다. 한편, 하모니써치 (Harmony Search, Geem et al. 2001) 알고리즘은 즉흥 연주 (Improvisation)를 통해 최상의 화음을 만들어내는 현상으로부터 착안하여 만들어진 최적화기법으로 연산 기법은 무작위선택, 기억회상, 피치조정 등으로 구성되어 있으며, 결정변수에 해당하는 연주자가 독립적으로 행동하며 해를 탐색한다는 점에서 유전알고리즘과 큰 차이를 갖는다. 본 연구에서는 유전알고리즘의 Building Block에 의해 발생하는 오류를 개선하고자, 상수도 관망 최적설계 연구에 많이 사용되는 Hanoi 관망 (Fujiwara and Khang 1990) 관로의 정렬 순서를 여러 가지 기준으로 설정하여 관망데이터를 구축한 후 하모니써치와 유전 알고리즘을 적용하여 최적화를 수행하였고 그 결과를 비교하였다. 그 결과 유전 알고리즘과 달리 하모니써치 알고리즘의 경우, 관로의 나열 순서와 상관없이 우수한 최적해 탐색 결과를 보이는 것을 확인할 수 있었다.