Nager syndrome is a rare malformation complex characterized by facial, limb, and skeletal morphogenesis. The mode of inheritance has not been definitely established. Major karyotypic abnormalities were seldom associated with this syndrome. We report on an infant with Nager acrofacial dysostosis that was associated with 45,X monosomy. This baby was born to a 36-year-old multigravid woman after 37 weeks of gestation and with maternal hydramnios. The baby girl died of airway obstruction due to retruded tongue 3 hours after birth. Phenotypically, this this patient had mandibulofacial dysostosis, radioulnar synostosis, hypoplasia and aplasia of thumbs, peripheral edema and apparently normal genital organs. We confirmed that major chromosomal anomaly including 45,X monosomy could be associated with Nager syndrome, although its pathogenetic significance remains unanswered.
This experiment was carried out to investigate the degrees and directions of dominance, and gene distributions by analysing diallel crosses of oriental varieties. The analysis of Wr-Vr indicated non-allelic gene interaction for days to (lowering and number of leaves. Five Plant characteristics showed different degrees of dominance : incomplete dominance for Plant height and leaf shape, over dominance for , wield and sugar, and complete dominance for nicotine. It was shown that additive genetic variance was predominant for plant height, leaf shape, and total sugar. More number of dominant genes were present in Kavala and canthi for Plant height; Basma, Samsun and Izmir for leaf shape ; and Basma and Samsun (or nicotine. Their directions of dominance were tall height, narrow leaves, and low nicotine, respectively.
Choi, Moon Gi;Kim, Dong Hyuck;Ki, Eun Jung;Cheon, Hae Myung
Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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v.36
no.4
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pp.168-172
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2014
Bilateral coronoid hyperplasia causes painless progressive trismus, resulting from coronoid process impingement on the posterior aspect of the zygomatic bone. The etiology of coronoid hyperplasia is unclear, with various theories proposed. An endocrine stimulus, increased temporalis activity, trauma, genetic inheritance and familial occurrence have all been proposed, but no substantive evidence exists to support any of these hypotheses. Multiplanar reformatting of axial scans and 3-dimensional reconstruction permit precise reproduction of the shape and size of the coronoid and malar structures, and relationships of all structures of the temporal and infratemporal fossae. This case shows remarkably increased mouth opening by coronoidectomy in a patient who complained of trismus due to hyperplasia of coronoid process.
The Transactions of the Korea Information Processing Society
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v.7
no.4
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pp.1050-1061
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2000
This paper presents a new object model, LOM(Lightweight Object Model) and an implementation method for the distributed trader in heterogeneous distributed computing environment including mobile network. Trader is third party object that enables clients to find suitable servers, which provide the most appropriate services to client in distributed environment including dynamic reconfiguration of services and servers. Trading service requires simpler and more specific object model than genetic object models which provide richer multimedia data types and semantic characteristics with complex data structures. LOM supports a new reference attribute type instead of the relationship, inheritance and composite attribute types of the general object oriented models and so LOM has simple data structures. Also in LOM, the modelling step includes specifying of the information about users and the access right to objects for security in the mobile environment and development of the distributed storage for trading service. Also, we propose and implementation method of the distributed trader, which integrates the LOM-information object model and the OMG (object Management Group) computational object model.
In order to obtain the basic information for the successful breeding of aromatic tobacco (N. tabacum L.), the combining ability and the mode of inheritance in 28 $F_2$ hybrids by diallel crosses between Korea local and oriental varieties were investigated. Estimates of general combining ability were significant for all characters investigated, and the specific combining ability was significant for stalk height, leaves per plant, leaf length, leaf width and days to flower. The partial dominance was exhibited by all characters investigated as well as additive effects were larger than dominance effects for all characters.
To obtain the genetic information about DVT( $\alpha$- and $\beta$-4,8,13- duvatriene-1,3-diols) and cis-abienol contents, two burley(Burley 21, KB 108), three sun-cured cultivars(N. tabacum L. cv. Yonbyun 3, Jahengyon and Jaraehong), TI 1068, and thirty F$_1$ hybrids derived from them were sampled and the diterpenes were analysed using thin layer chromatography (TLC) procedures. DVT exudation from the leaf scerface could Ie detected in all coltivars and F$_1$ hybrids tested. TI 1068 and Yonbyun 3 had cis-abienol exdudates. Burley 21, KB 108, Jaheungyon, and Jaraehong had no spot of cis-abienol. It is considered that cis-abienol exdudation might be controlled by dominant gene(s). The cytoplasmic effect on the cis-abienol exdudation was not detected.
Kang Sang-Gu;Pandeya Devendra;Kim Sung-Soo;Suh Hak-Soo
KOREAN JOURNAL OF CROP SCIENCE
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v.51
no.4
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pp.348-355
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2006
Phenotypes of panicle, hull and seed of mutant rice (Oryza sativa L.) were characterized. Panicle mutants were classified in 4 groups with their internode length of main rachis, primary rachis, secondary rachis and pedicel. Hull and seed mutants were grouped into 12 based on their mutant characters in shape, size and color of seeds. These natural and spontaneous mutant collections showed distinct phenotypes to wild type rice. This might be useful for the identification of the functions of genetic factors in the Mendelian inheritance.
Ellis-van Creveld syndrome is a rare congenital genetic disorder having autosomal recessive inheritance. It is a syndrome affecting the Amish population of Pennsylvania in USA with prevalence rate of 1/5,000 live at birth. In non-Amish population, the birth prevalence is 7/1,000,000. The syndrome is characterized by bilateral postaxial polydactyly of the hands, chondrodysplasia of long bones resulting in acromesomelic dwarfism, ectodermal dysplasia affecting nails as well as teeth and congenital heart malformation. There were very rare reports of this syndrome in dentistry. The present case focuses on the striking and constant oral findings of these patients, which are the main diagnostic features of this syndrome. Since the oral manifestations affect the esthetic, speech, and jaw growth of the child, the dentists have an important role to play in proper management of such case.
Seo, Min-Seok;Chung, Yong-Jae;Lee, Kyu-Shik;Park, Ki-Won
보존과학연구
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s.24
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pp.153-167
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2003
We performed nuclear DNA typing and mitochondrial DNA sequencing analysis based on PCR from an ancient Korean remainsexcavated from Siheung in Korea. 7 bones were collected and partially STR(short tandem repeat) systems, Sex determination Amelogenin kit(Promega co, USA), were used in this study. Mitochondrial DNAs were also amplified and sequenced by ABI 310 DNA sequencer. We know that sample no. 2 and no. 3 were females and also sample no. 2 and no.7 possessed the same maternal inheritance by mitochondrial DNA sequencing results. Throughout this research, the mitochondrial DNA sequencing of human in the middle of Joseon Dynasty in Korea is obtained. In addition, this finding will be an important foundation for the future research.
Researches on chromosome are very significant in cytogenetics since a gene of the chromosome controls revelation of the inheritance plasma The human chromosome analysis is widely used to diagnose genetic disease and various congenital anomalies. Many researches on automated chromosome karyotype analysis has been carried out, some of which produced commercial systems. However, there still remains much room for improving the accuracy of chromosome classification. In this paper, we propose an algorithm for reconstruction of the chromosDme image to improve the chromosome classification accuracy. Morphological feature parameters are extracted from the reconstructed chromosome images. The reconstruction method from chromosome image is the 32 direction line algorithm. We extract three morphological feature parameters, centromeric index(C.I.), relative length ratio(R.L.), and relative area ratio(R.A.), by preprocessing ten human chromosDme images. The experimental results show that proposed algorithm is better than that of other researchers'comparing by feature parameter errors.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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