• Genomics & Informatics
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• 제7권2호
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• pp.107-110
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• 2009

In Sasang constitutional medicine, both disease susceptibility and drug response are considered to be related to the characteristics of an individual's physiology and psychology: a theory which is central to traditional Korean medicine. Based on such observable characteristics, Sasang constitutional medicine classifies people into four constitutional types. Genetic studies of Sasang constitution would help reveal the inheritance patterns and models of the typological traits and, moreover, help with traditional medical diagnosis and treatment. To investigate the heritable aspect of Sasang constitution, we collected various pedigrees from South Korea. The study population has 101 pedigrees composed of 593 individuals. The determination of the Sasang constitution type of each individual was performed by doctors who diagnose the Sasang constitutional type of individuals as part of their professional practice. We calculated estimates of familial correlation and heritability. Parent-Offspring pairs showed the strongest familial correlation of Sasang constitutional type, with the correlation values of 0.21 and 0.28, followed by sibling pairs with the value ranging between 0.14 and 0.25. From the heritability analysis conducted with the Variance-Component method, the heritability of TE (Tae-Eum) type, SY (So-Yang) type, and SE (So-Eum) type were 55%, 41%, and 47%, respectively. This pattern of heritability was consistent with different set of analyses, which suggest the robustness of our result. Our result clearly shows that the Sasang constitution type is heritable, and further genetic analysis based on our result will shed light on the biological mechanism of Sasang constitution.

• Animal cells and systems
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• 제12권2호
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• pp.77-83
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• 2008

The canine fearfulness is a behavioral trait known to have a genetic basis. This research analyzed genetic effects of the dopamine D4 receptor polymorphism on this behavior by postulating a mixed model of inheritance. Genotyping for the three different repeat polymorphism found in the third exon of the receptor gene was carried out for the population of the Korean native dogs. Four hundred fifty eight dogs with known pedigree were genotyped, and 264 individuals were tested for their fear responses to an experimenter, in which four different behavioral paradigms were adopted. Since the results assessed by principal factor analysis revealed a major factor explaining 69% of the total phenotypic variance, the subsequent analyses were conducted for this quantity. Analyses of the factor scores by estimating their posterior means indicated that there is a fixed effect exerted by the three different repeat polymorphism found in the D4 receptor as well as sex, in addition to unidentified polygenic effects. The phenotypic contribution of the D4 genotype was roughly estimated to be about 2%, which is a fraction of the total genetic effects responsible for more than 20% of the total phenotypic variance.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권8호
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• pp.3879-3887
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• 2012

Background: Development of effective educational strategies should accompany increases in public awareness and the availability of genetic testing for breast cancer (BC). These educational strategies should be designed to fulfill the knowledge gap while considering factors that influence women's interest in order to facilitate decision making. Objective: To determine the possible correlates of Saudi women's interest in BC genes testing including socio-demographics, the level of awareness towards BC genes, the family history of BC and the perceived personal risk among adult Saudi women in Al Hassa, Saudi Arabia. Subjects and methods: This cross-sectional study was carried out during the second BC community-based campaign in Al Hassa, Saudi Arabia. All Saudi women aged ${\geq}18$ years (n=781) attending the educational components of the campaign were invited to a personal interview. Data collection included gathering information about sociodemographics, family history of BC, the perceived personal risk for BC, awareness and attitude towards BC genes and the women's interest in BC genes testing. Results: Of the included women (n=599), 19.5% perceived higher risk for BC development, significantly more among < 40 years of age, and with positive family history of BC before 50 years of age. The participants demonstrated a poor level of awareness regarding the inheritance, risk, and availability of BC genetic testing. The median summated knowledge score was 1.0 (out of 7 points) with a knowledge deficit of 87.8%. The level of knowledge showed significant decline with age (> 40 years). Of the included women 54.7% expressed an interest in BC genetic testing for assessing their BC risk. Multivariate regression model showed that being middle aged (Odds Ratio 'OR'=1.88, confidence intervals 'C.I'=1.14-3.11), with higher knowledge level (OR=1.67, C.I=1.08-2.57) and perceiving higher risk for BC (OR=2.11, C.I=1.61-2.76) were the significant positive correlates for Saudi women interest in BC genetic testing. Conclusion: Saudi women express high interest in genetic testing for BC risk despite their poor awareness. This great interest may reflect the presence of inappropriate information regarding BC genetic testing and its role in risk analysis.

• 한국작물학회지
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• 제48권3호
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• pp.142-146
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• 2003

자포니카 중대립 소비벼의 입중 및 입형 관련형질의 유전양상을 구명하기 위하여, 2조합의 자포니카 품종간 $\textrm{F}_1$ 및 $\textrm{F}_2$를 이용하여 현미 천립중, 현미 길이, 넓이, 두께 등의 유전 및 관련형질간 상관관계를 분석한 결과는 다음과 같다. 1. 장폭비를 제외한 현미 천립중, 현미 길이, 넓이, 두께 등은 익산 429호/소비벼, 익산 430호/소비벼 두 조합의 $\textrm{F}_1$ 에서 모두 양친의 평균치보다 높게 나타났으며, 현미 천립중은 $\textrm{F}_2$ 집단에서 18.4g-32.2g과 19.5g-33.4g 범위로 연속적인 빈도분포를 보였다. 2. 현미 천립중에 대한 광의의 유전력은 두 조합에서 각각 89.00과 89.06으로 높게 추정되었으며, 현미의 길이에 대한 유전력은 각각 97.45와 97.35로 관련형질 중 가장 높게 나타났다. 3. 입중과 입형 관련형질 상호간에는 고도로 유의한 정의 상관관계가 인정되었으며, 현미 천립중은 현미 길이, 넓이, 두께 순으로 고도의 상관관계를 보였다. 따라서 소비벼의 입중 및 입형관련 형질들은 우성으로 작용하는 다수의 유전자가 관여하는 양적형질로 나타났으며, 교배 모본으로 활용할 경우 초기세대에서 선발이 가능하여 육종효율을 높일 수 있을 것으로 기대되었다.

• 한국작물학회지
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• 제42권6호
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• pp.766-777
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• 1997

수도 저하발아성에 대한 유전 양상을 구명하여 저온발아성 품종 육성의 기초 자료를 얻고자 숙기가 다른 세 그룹에서 10품종을 선정 '94년에 15일 간격 4시기로 파종 및 이앙을 실시하여 수량한 종자를 '95년 4~5월에 13$^{\circ}C$ 항온 실내 시험과, 건답 직파의 포장 시험으로 저온발아성을 조사하고, 저온발아성 고 1품종, 저 1품종, 중 4품종을 선정 '94 하계에 절영법에 의한 정역이면교잡을 실시하여 얻어진 F$_1$ 교배입을 '95년 5월에 13$^{\circ}C$ 항온에서 저온발아 시험을 실시하여 얻은 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 재배 시기를 달리하여 수량된 종자의 실내 및 포장에서의 저온발아성 분산분석 결과 품종에 따라 재배시기간에 고도의 유의차가 인정되었다. 2. 실내 13$^{\circ}C$ 항온 저온발아계수와 포장의 자연상태 건답직파에서의 출아계수와의 상관분석 결과 고도의 유의한 상관(r=0.5111)이 인정되었다. 3. 조합능력 분석 결과 일반조합능력 및 특정조합능력 모두 고도의 유의성이 인정되었으며, 일반조합능력이 특정조합능력보다 커서 상가적작용이 상위성 작용보다 더 크게 나타났다. 4. 정역차이 분산분석 결과 정역간에 고도의 유의차가 인정되었다. 5. 부친열 공분산/모친열 공분산 Graph에서 6개의 교배열 모두가 모본 효과를 보였으며, Alpha와 Beta 유전 분석 결과, 저온발아성의 정역간 차이는 Alpha 유전의 효과로 나타났다. 6. 평균우성도 분석 결과, 30개 조합 중 17개 조합에서 초월분리를 보였으며, 그 중 9개 조합이 저온발아성이 낮은 쪽으로 초월분리를 보였다.

• 한국작물학회지
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• 제53권spc호
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• pp.58-64
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• 2008

Cyanidin-3-glucoside(C3G) 고함유 흑자색미 계통을 육성하기 위해 흑진주, 수원425호, 상해향혈나, 용금1호, C3GHi 품종 및 계통들 간에 완전이면교배에서 얻은 20개 조합 $F_1$의 현미 천립중과 C3G함량에 대한 diallel analysis 및 조합 능력 분석 결과는 다음과 같다. 1. 교배모본의 현미 천립중은 16.6 g(흑진주) - 30.4 g(상해향혈나)이고, 현미 100 g당 C3G 함량은 C3GHi가 흑진주의 5배 정도 높은 1043.5 mg으로 나타났다. 2. 완전이면교배 결과 현미 천립중과 C3G 함량은 비대립 유전자 효과는 나타나지 않았고, 유전자의 상가적 및 우성적 유전효과만 인정되었다. 3. 현미 천립중과 C3G 함량의 유전 양식은 두 형질 모두 상가적 및 우성효과에 의한 부분우성을 보였으며, 평균 우성정도는 각각 0.80 및 0.69였고, 교배모본에서 정의대립 유전자 비율이 높았으며, 우성친의 빈도가 높고, 후대에서는 감소하는 방향으로 작용하였다. 4. 두형질의 상가적 유전효과에 의한 협의의 유전력은 각 각 0.66, 0.70이고, 광의의 유전력은 각각 0.98, 0.98로 높게 나타났다. 5. 현미 천립중에 대한 일반조합능력 효과는 상해향혈나가 가장 높았고, 흑진주가 가장 낮았으며, 흑진주/수원425 호, 수원425호/C3GHi 조합의 특정조합능력 효과가 가장 높았다. 6. C3G함량에 대한 일반조합능력 효과는 C3GHi가 가장 높았고, 상해향혈나가 가장 낮았으며, 흑진주/C3GHi 조합에서 특정조합능력 효과가 가장 낮게 나타났다.

• 한국산림과학회지
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• 제68권1호
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• pp.32-36
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• 1985

소나무의 acid phosphatase (ACP), alcohol dehydrogenase (ADH)와 catalase (CAT) 동위효소(同位酵素) 유전양식(遺傳樣式)을 구명(究明)하기 위하여 배유조직(胚乳組織)을 수평식 감자전분 전기영동법에 의하여 분석(分析)하였다. ACT 동위효소(同位酵素)는 최소한 3~4개의 지역(地域)으로 분리(分離)되었으나 분리가 잘된 ACP-A 지역(地域)의 동위효소(同位酵素)만이 분석(分析)되었다. ACP-A 지역(地域)에서 관찰된 5개(A1-A5)의 동위효소(同位酵素) 표현형(表現型)들은 공히 Mendel의 분리비(分離比)를 보여 이들이 각각 ACP-A 유전자좌(遺傳子座)에 존재(存在)하는 5개의 대립유전자(對立遺傳子)에 의해 지배받고 있음을 알 수 있었다. 2개의 ADH 지역(地域)이 (ADH-A와 ADH-B) 분리(分離)되었으나, 양극(陽極)으로의 이동(移動)속도가 빠른 ADH-A 지역(地域)에서는 분석(分析)에 사용된 재료(材料)에서 변이(變異)가 발견(發見)되지 않았다. ADH-B 지역(地域)에서는 3개의 동위효소(同位酵素) 표현형(表現型) (B1-B3)들이 관찰되었고 이들이 공히 1:1의 분리비를 보여 ADH-B 유전자좌(遺傳子座)에 존재하는 3개의 대립유전자(對立遺傳子)에 의해 지배됨이 추정되었다. 수개의 band로 구성된 5개의 동위효소(同位酵素) 표현형(表現型)이 CAT에서 관찰되었으며, 이형접합성(異型接合性)인 모수(母樹)에서 이들 표현형간(表現型間)의 분리(分離)가 1:1 분리비(分離比)로부터 편차(偏差)를 보이지 않았으므로, 소나무에 있어서 CAT 동위효소(同位酵素)는 5개의 대립유전자(對立遺傳子)가 존재(存在)하는 하나의 유전자좌(遺傳子座)에 의해 지배되는 것으로 추정하였다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권sup3호
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• pp.323-335
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• 2016

Breast cancer risk assessment has developed during years and evaluation of genetic factor affecting risk of breast cancer is an important component of this risk assessment. The aim of this meta-analysis was to investigate the role of XRCC1 polymorphisms (Arg194Trp, Arg280His and Arg399Gln) in risk of breast cancer among different population and categories of menopausal status.PubMed, Medline, Web of Science, and PubMed Central were systematically searched to identify studies evaluating association between breast cancer and XRCC1 gene polymorphisms (Arg194Trp, Arg280His and Arg399Gln). Two authors independently extracted required information. Odds Ratios were pooled for four genetic inheritance models using both fixed and the DerSimonian and Laird random-effect models. Egger's test and contour-enhanced funnel plot was used to evaluate publication bias and small study effect. Additional subgroup analysis was performed for menopausal status, ethnicity, and source of controls. After evaluation and applying inclusion criteria on extracted studies, fifty three studies were included in this meta-analysis. For polymorphisms of Arg194Trp and Arg280His, no significant association was observed in all genetic models. Arg194Trp had a protective effect in post-menopausal status only in homozygote model (OR=0.57 [0.37-0.88]). Arg399Gln showed significant association with breast cancer in homozygote (OR=1.21 [1.10-1.34]), dominant (OR=1.09 [1.03-1.15]) and recessive (OR=1.21 [1.09- 1.35]) genetic models. Arg399Gln was associated with higher risk in post-menopausal status for homozygote and heterozygote models. Our findings suggest that XRCC1 gene polymorphisms modify breast cancer risk in different populations and different categories of menopausal status.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제24권12호
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• pp.1651-1659
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• 2011

This study was conducted to detect quantitative trait loci (QTL) for thirteen growth and meat quality traits in pigs by combing QTL experimental populations. Two F2 reference populations that were sired by Korea native pig (KNP) and dammed by Landrace (LN) or Yorkshire (YK) were generated to construct linkage maps using 123 genetic markers (mostly microsatellites) and to perform QTL analysis on porcine chromosomes (SSCs) 1, 2, 3, 6, 7, 8, 9, 11, 13, 14, and 15. A set of line-cross models was applied to detect QTL, and a series of lack-of-fit tests between the models was used to characterize inheritance mode of QTL. A total of 23, 11 and 19 QTL were detected at 5% chromosome-wise level for the data sets of KNP${\times}$LN, KNP${\times}$YK cross and joint sets of the two cross populations, respectively. With the joint data, two Mendelian expressed QTL for live weight and cooking loss were detected on SSC3 and SSC15 at 1% chromosome-wise level, respectively. Another Mendelian expressed QTL was detected for CIE a on SSC7 at 5% genome-wise level. Our results suggest that QTL analysis by combining data from two QTL populations increase power for QTL detection, which could provide more accurate genetic information in subsequent marker-assisted selection.

• 한국응용곤충학회지
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• 제36권1호
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• pp.96-104
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• 1997

DNA 다형성을 이용한 누에 유전자 해석기술을 개발하기 위하여 광식성 누에 계통 J111과 비광식성계통 $C_3$의 DNA를 분리하여 유전자 은행을 제작하였다. 누에 유전자 은행은 genomic DNA를 EcoRI로 절단한후 pUC18에 ligation 시켜 DH5$\alpha$ E. coli에 형질전환 시켰다. 형질전환 후 얻어진 colony는 15개 누에 품종의 genomic DNA에 hybridization하였을 때 누에의 품종에 관계없이 highly repetitive, moderately repetitive 및 single 혹은 low copy number 로 구분되었다. RFLP마커에 적합한 single 및 low-copy number band만을 형성하는 colony probe을 신속하게 선발하고자 colony또는 genomic DNA로 hybridization하였다. Single 및 low-copy number의 특성을 가진 219개의 clone을 선발하여 Hind III등 8종의 제한효소별로 처리한 genomic DNA를 이용하여 다형성을 검정하여 J111과 $C_3$ 계통간 다형성을 보인 46개의 clone을 선발하였다. 선발된 clone의 일부를 J111과 $C_3$를 교배하여 얻은 $F_2$의 blot에 hybridization 결과 RFLP clone들이 양친검정에 이용가능하여 누에 RFLP 연관 지도 작성의 기반을 조성하게 되었다.