• 제목/요약/키워드: Genetic evaluation

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Multi-Parameter Approach for Evaluation of Genomic Instability in the Polycystic Ovary Syndrome

  • Sekar, Nishu;Nair, Manju;Francis, Glory;Kongath, Parvathy Raj;Babu, Sandhya;Raja, Sudhakaran;Gopalakrishnan, Abilash Valsala
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제16권16호
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    • pp.7129-7138
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    • 2015
  • Background: The polycystic ovary syndrome (PCOS), characterized by hyperandrogenism and chronic anovulation, is a common endocrine disorder in women. PCOS, which is associated with polycystic ovaries, hirsutism, obesity and insulin resistance, is a leading cause of female infertility. In this condition there is an imbalance in female sex hormones. All the sequelae symptoms of PCOS gradually lead to cancer in the course of time. It is heterogeneous disorder of unknown etiology so it is essential to find the exact cause. Materials and Methods: In this study both invasive and non-invasive techniques were employed to establish the etiology. Diagnosis was based on Rotterdam criteria (hyperandrogenism, ovulatory dysfunction, PCOM) and multiparameters using buccal samples and dermatoglypic analysis and cytogenetic study for 10 cases and four age and sex matched controls. Results: In clinical analysis we have observed the mean value of total testosterone level was 23.6nmol/L, total hirsutism score was from 12-24, facial acne was found in in 70% patients with 7-12 subcapsular follicular cysts, each measuring 2-8 mm in diameter. In dermatoglypic analysis we observed increases in mean value ($45.9^{\circ}$) of ATD angle when compared with control group and also found increased frequency (38%) of Ulnar loops on both fingers (UU), (18%) whorls on the right finger and Ulnar loop on left finger (WU) and (16%) arches on right and left fingers (AA) were observed in PCOS patients when compared with control subjects. Features which could be applied as markers for PCOS patients are the presence of Ulnar loops in middle and little fingers of right and left hand. The buccal micronucleus cytome assay in exfoliated buccal cells, we found decrease in frequency of micronuclei and significant increases in frequency of karyolysed nuclei in polycystic ovarian syndrome patients. Chromosome aberration analysis revealed a significant increase in frequency of chromosome aberrations (CAs) in PCOS patients when compared with controls. Conclusions: From this present work it can be concluded that non-invasive technique like dermatoglypics analysis and buccal micronucleus cytome assays with exfoliated buccal cell can also be effective biomarkers for PCOS, along with increased CAs in lymphocytes as a sign of genetic instability. There is a hypothesis that micronuclei and chromosomal aberrations could have a predictive value for cancer. From this present work it can be concluded to some extent that non-invasive technique like dermatoglypics and buccal cell analysis can also be effective for diagnosis.

합성화학물질들의 유전독성평가(Ⅶ) -합성 제초제인 Pendimethalin- (Evaluation of the Genetic Toxicity of Synthetic Chemicals (Ⅶ) -A Synthetic Selective Herbicide, Pendimethalin-)

  • Ryu, Jae-Chun;Kim, Kyung-Ran
    • Environmental Analysis Health and Toxicology
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    • 제18권2호
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    • pp.121-129
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    • 2003
  • Pendimethalin [N-(1-ethyl-propyl)-2, 6-dinitro-3, 4-xylidine, $C_{13}$H$_{19}$N$_3$O$_4$, M.W. = 281.3, CAS No. 40481-42-1]는 제초제의 일종으로, 본 연구에서는 박테리아 복귀 돌연변이 시험과 포유동물 세포를 이용한 염색체 이상 시험 및 마우스를 이용한 in vivo 소핵 시험을 수행하여 pendimethalin의 유전독성을 평가하였다. 박테리아 복귀 돌연변이 시험에서 pendimethalin은 Salmonella thphimurium TA98, TA1537 균주의 경우, 대사 활성계 존재와 부재시,TA100의 경우는 대사 활성계 부재시에만 313∼5,000 $\mu\textrm{g}$/p1a1e의 범위에서 농도의존적인 돌연변이율의 증가를 보여주었고, TA1535의 경우에는 대사 활성계 존재시 약간의 돌연변이가 증가되는 것을 관찰할 수 있었다. 그러나 대사 활성계 부재시 TA1535와 대사 활성계 존재시 TA100균주의 경우에는 돌연변이 유발능을 관찰할 수 없었다. 한편 포유동물 세포인 Chinese hamster lung(CHL) fibroblast를 이용한 염색체 이상 시험에서 pendimethalin은 대사 활성계 존재 및 부재시 2.32∼9.28 $\mu\textrm{g}$/ml 농도에서 clastogenicity를 보이지 않았다. 또한 203∼810 mg/kg의 pendimethalin을 구강 투여한 마우스의 골수세포를 이용한 in vivo소핵 시험의 결과에서도 통계적으로 유의한 소핵 유발능을 관찰할 수 없었다.다.

염색체 17p11.2 유전자 결손을 동반한 유전성 압박마비 편향 신경병증의 임상적, 전기생리학적 특성 (Clinical and Electrophysiological Features of HNPP Patients with 17p11.2 Deletion)

  • 홍윤호;김만호;성정준;김성훈;이광우
    • Annals of Clinical Neurophysiology
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    • 제4권2호
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    • pp.125-132
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    • 2002
  • Objectives : Although the diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is important for correct prognostic evaluation and genetic counseling, the diagnosis is frequently missed or delayed. Our main aim on undertaking this study was to characterize the electrodiagnostic features of HNPP. Material and Methods : Clinical, electrophysiologic and molecular studies were performed on Korean HNPP patients with 17p11.2 deletion. The results of electrophysiologic studies were compared with those of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) patients carrying 17p11.2 duplication. Results : Eight HNPP (50 motor, 39 sensory nerves) and six CMT1A (28 motor, 16 sensory nerves) patients were included. The slowing of sensory conduction in nearly all nerves and the distal accentuation of motor conduction abnormalities are the main features of background polyneuropathy in HNPP. In contrast to CMT1A, where severity of nerve conduction slowing was not different among nerve groups, HNPP sensory nerve conduction was more slowed in the median and ulnar nerves than in the sural nerve (p<0.01), and DML was more prolonged in the median nerve than in the other motor nerves (p<0.01). TLIs were significantly lower in HNPP than in the normal control and CMT1A patients for the median and ulnar nerves (p<0.01), and were also significantly reduced for the peroneal nerve (p<0.05) compared with those of the normal controls. Conclusion : The distribution and severity of the background electrophysiologic abnormalities are closely related to the topography of common entrapment or compression sites, which suggests the possible pathogenetic role of subclinical pressure injury at these sites in the development of the distinct background polyneuropathy in HNPP.

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시중 유통 토종닭의 품종별 품질 및 관능 특성 비교 (Comparison of Meat Quality and Sensory Characteristics of Different Native Chickens in Korean Market)

  • 차주수;김선효;정사무엘;강호진;조철훈;남기창
    • 한국가금학회지
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    • 제41권1호
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    • pp.53-59
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    • 2014
  • 본 실험에서는 시중에서 주로 유통되고 있는 2종의 토종닭인 HH종과 WD종 닭고기를 비교하기 위해 일반 육계(BR)와 더불어 육질 및 관능 특성을 분석하였다. 토종닭 내에서 HH종의 가슴육만 일반 육계보다 다소 낮은 지방함량을 보였다. 육색에서는 가슴육과 다리육 두 부위 모두에서 HH종의 명도($L^*$)와 적색도($a^*$)가 WD종보다 유의적으로 높게 나타났다(p<0.05). 항산화력 측정을 위한 DPPH 라디칼 소거능과 pH가 WD종이 HH종보다 유의적으로 높았다(p< 0.05). 가슴육에서 C18:1은 일반 육계가 다른 두 품종의 토종닭보다 유의적으로 높았다(p<0.05). 대표적인 n-3 지방산인 C18:3의 경우, WD종이 HH종보다 유의적으로 높았으며(p<0.05), C20:4와 C22:6의 경우, 토종닭이 일반 육계에 비해 약 2.5배이상 높은 조성을 보였다(p<0.05). 관능평가 맛 부분에서는 가슴육에서 WD종이 일반 육계나 다른 HH 토종닭보다 유의적으로 우수한 수치를 보였다(p<0.05). 특히 WD종의 연도가 다른 품종에 비해 매우 우수한 것으로 나타났으며(p<0.05), 전체적인 기호도에서도 WD종이 유의적으로 높은 점수를 보였다(p<0.05). 국내에서 대표적으로 시판되는 토종닭 2품종의 품질 및 관능 특성은 요인별로 유의적 차이를 보이기도 했으며(p<0.05), 이를 바탕으로 소비자 기호에 적합한 새로운 품종의 토종닭 개발을 위한 기초 자료 활용이 가능할 것이다. 그러나 육질 특성은 품종 이외에도 급여한 사료 및 사양 방식에 따라 다른 것이므로, 보다 많은 시료 수를 바탕으로 한 추가적인 연구가 요구된다.

저온저장 음나무 배발생 캘러스로부터 체세포배 유도와 식물체 재생 (Somatic embryo induction and plant regeneration from cold-stored embryogenic callus of K. septemlobus)

  • 이나념;최용의;문흥규
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제42권4호
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    • pp.388-395
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    • 2015
  • 본 연구는 약용 및 식용으로 유망한 음나무의 대량생산 및 생식질 보존을 위한 기초 자료를 제공하기 위해 배발생 조직을 재료로 저온저장 기간별 SE 유도 및 식물체 재생을 시험하였다. 배발생 캘러스는 저온저장 6개월까지 정상적인 체세포배 형성이 가능하였으나 유도 빈도는 저장 기간에 따라 감소하는 경향을 보였다. 배발생능이 가장 좋은 ZE 10 세포주은 체세포배 유도 빈도에 있어 저장 기간에 따른 감소폭이 비교적 적은 것으로 나타났다. 체세포배의 발아 및 식물체 재생은 캘러스의 저장기간에 따라 다소 감소하는 경향을 보였으나 발아율은 93% 이상, 식물체 재생율은 91% 이상으로 저온저장에 따른 큰 문제는 없었다. 조직검경 결과 저장 기간에 따라 세포의 갈변화 및 활력 저하가 나타났으며, 아세토카민과 에반스블루의 염색을 통해서도 확인되었다. 이상의 결과로 볼 때 음나무 배발샐 캘러스의 저온저장은 계대배양 없이 $4^{\circ}C$의 냉장고에서 6개월 까지 가능한 것으로 나타났으며, 저장 후 체세포배 유도효율을 위해 배발생능이 양호한 세포주의 저장이 필요한 것으로 관찰되었다.

고양이 비대심장근육병증에 의한 대동맥혈전색전증 2례 (Hypertrophic Cardiomyopathy with Aortic Thromboembolism in Two Cats)

  • 김미은;이혜연;김준영;이남순;전재남;이영흔;윤화영;김대용;최민철;윤정희
    • 한국임상수의학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.362-366
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    • 2009
  • 비대심장근육병증은 고양이에서 가장 흔히 발생하는 심장근육병증의 한 종류이다. 원인은 명확하지 않지만, 어떤 예에서는 유전적인 원인이 작용하는 것으로 생각된다. 혈전색전증은 심장근육병증이 있는 고양이에서 심각한 합병증을 야기한다. 서울대학교 동물병원에 구토 이후에 양쪽 후지마비를 주소로 내원한 2마리의 고양이에서, 내원 당시 고양이는 침울한 상태였고, 양쪽 후지는 청색증을 보였고 냉감과 통증을 나타내었다. 심잡음이 두 마리 모두에서 청취되었다. 일반 촬영과 심초음파 평가를 통해 비대심장근육병증을 진단하였다. 대동맥 분기부 혈전색전증을 복부 초음파 검사를 통해 확인하였다. 두 고양이 모두 폐사하였으며, 그 중 한 마리에서는 부검을 통해 비대심장근육병증 및 안장모양 혈전을 확인하였다.

메타게놈에서 발굴한 프로모터를 장착한 새로운 항시발현 벡터의 가치평가 (Evaluation of Novel Constitutive Expression Vectors Equipped with Mined Promoters from Metagenome)

  • 한상수;김근중
    • 한국미생물·생명공학회지
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    • 제36권4호
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    • pp.260-267
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    • 2008
  • 단백질의 산업적 생산을 위해 발현벡터의 선정이 중요하지만 이용 가능한 프로모터가 극히 제한적이며 많은 경우 과발현되는 특성과 함께 불용성 응집체가 형성되는 단점을 지닌다. 따라서 다양한 생물로부터 유래된 잠재성이 큰 유전자원(metagenome)에서의 프로모터 발굴과 한정된 숙주를 해결하려는 노력이 요구된다. 선행연구에서 발굴한 metagenome 유래의 항시발현 프로모터를 이용해 대장균의 일반적인 배양조건에서 세포생리에 영향이 적은 신규 항시발현 벡터를 제작하였다. 이를 위해 예측된 프로모터 서열과 MCS를 포함하는 합성 primer를 제작한 후 PCR로 증폭해 발현벡터를 구성한 후, 프로모터 구동여부와 단백질 발현양상 등을 관찰하였다. 인위적으로 도입된 MCS에 GFP, esterase, $\beta$-glucosidase를 클로닝해 단백질 발현양과 가용성을 분석한 결과, 안정적으로 전체단백질의 $2{\sim}3%$ 정도로 발현되며 80% 이상의 높은 가용성을 지닌 단백질의 발현이 유도되는 것으로 확인되었다. 이와 같은 결과는 잠재적인 생물자원의 보고로서 metagenome의 활용가능성을 제시하고 있다. 따라서 다양한 숙주에서 작동하는 프로모터의 발굴 및 발현벡터의 제작을 시도할 경우 단백질의 생산이나 대사공학에 의한 균주개량에 유용하게 활용할 수 있을 것이다.

안양천에서 QUAL2E와 QUAL2K 모델의 적용 및 평가 (Evaluation and Application of QUAL2E and QUAL2K Models in Anyang Stream)

  • 정성수;김경섭
    • 대한환경공학회지
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    • 제30권5호
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    • pp.544-551
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    • 2008
  • QUAL2K는 QUAL2E 모델의 단점을 개선하고 편의성을 향상시킨 모델로 입자성 유기물, 부착조류, 탈질화 및 퇴적층-수체 상호작용 등을 추가 반영하였으며, CBOD는 느린 CBOD와 빠른 CBOD 두 가지로 구분하여 현실화 하였다. QUAL2E와 QUAL2K 모델을 안양천에 적용하여 DO, BOD, Org-N, NH$_3$-N, NO$_3$-N, Org-P, Dis-P 및 Chl-a 등 8개 수질항목을 모의하여 결과를 비교 분석하였다. Org-N, NH$_3$-N, Org-P 및 Chl-a는 두 모델에서 비슷한 결과가 나타났으나, DO, BOD, NO$_3$-N 및 Dis-P는 다른 결과가 나타났다. 이는 QUAL2K에 추가된 부착조류, 탈질화, 퇴적층-수체의 상호작용 및 입자성 유기물의 영향에 기인한 것으로 판단된다. DO는 부착조류의 영향으로 낮게 나타났고, BOD는 입자성 유기물의 영향으로 높게 나타났다. NO3-N은 퇴적층-수체의 상호작용과 탈질화의 영향으로 실측치에 더 가깝게 나타났다. 모의 결과를 단순통계인자를 이용하여 평가하였으며, 대부분 수질항목에서 상대오차와 분산계수가 QUAL2E보다 QUAL2K에서 작게 나타났다. 자연현상을 좀더 실제에 가깝게 모의할 수 있는 QUAL2K 모델은 하천 및 하천화한 호소 수질관리에 적절히 이용할 수 있을 것으로 판단된다.

임신과 갑상선 기능의 평가 (Evaluation of Pregnancy and Thyroid Function)

  • 박창은
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제50권1호
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    • pp.1-10
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    • 2018
  • 갑상선의 기능적 발달 이전인 임신초기에 갑상선자극호르몬은 갑상선 장애 및 임신 동안 매우 민감한 지표이다. 임신동안 정상수준은 감소 변화를 보이는 것은 모체로부터 태아가 받는 갑상선호르몬의 영향이다. 갑상선자극호르몬과 유리 티록신의 농도는 임신동안 및 검사실간에 다양하게 보고된다. 갑상선자극호르몬의 참고치는 비임신군에 비하면 상한값과 하한값의 참고범위의 감소가 임신동안 보인다. 각 실험실은 임신 중에 다른 결과를 산출하는 호르몬 분석법과 일부 자체 기준에 맞는 혈중 농도를 산출한다. 따라서, 혈청 유리 티록신 분석에 사용되는 자동화 된 면역 분석법은 여전히 널리 사용되고 있지만 고려할 사항이 있다. 집단 기준, 삼분위 기간별 특이적 참고범위 사용은 문제해결의 최상의 방법이다. 임신 7~12주에 발생하는 호르몬의 하향은 7주 이전에는 보이지 않아 참고범위의 개별적 정량적으로 상승 및 하강을 보여준다. 본 연구에서는 집단별과 임신 특이적 갑상선 매개 변수의 참조범위에 대한 산출 중요성을 강조한다. 정밀의학 의 도래에 있어서 많은 개체의 유전적, 생물학적, 심리사회학적, 환경적 변수를 수집하고 분석이 필요하다. 이러한 논쟁을 해결하기 위해서는 다량의 전향적인 무작위 통제 연구가 필요하다.

Machinability investigation and sustainability assessment in FDHT with coated ceramic tool

  • Panda, Asutosh;Das, Sudhansu Ranjan;Dhupal, Debabrata
    • Steel and Composite Structures
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    • 제34권5호
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    • pp.681-698
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    • 2020
  • The paper addresses contribution to the modeling and optimization of major machinability parameters (cutting force, surface roughness, and tool wear) in finish dry hard turning (FDHT) for machinability evaluation of hardened AISI grade die steel D3 with PVD-TiN coated (Al2O3-TiCN) mixed ceramic tool insert. The turning trials are performed based on Taguchi's L18 orthogonal array design of experiments for the development of regression model as well as adequate model prediction by considering tool approach angle, nose radius, cutting speed, feed rate, and depth of cut as major machining parameters. The models or correlations are developed by employing multiple regression analysis (MRA). In addition, statistical technique (response surface methodology) followed by computational approaches (genetic algorithm and particle swarm optimization) have been employed for multiple response optimization. Thereafter, the effectiveness of proposed three (RSM, GA, PSO) optimization techniques are evaluated by confirmation test and subsequently the best optimization results have been used for estimation of energy consumption which includes savings of carbon footprint towards green machining and for tool life estimation followed by cost analysis to justify the economic feasibility of PVD-TiN coated Al2O3+TiCN mixed ceramic tool in FDHT operation. Finally, estimation of energy savings, economic analysis, and sustainability assessment are performed by employing carbon footprint analysis, Gilbert approach, and Pugh matrix, respectively. Novelty aspects, the present work: (i) contributes to practical industrial application of finish hard turning for the shaft and die makers to select the optimum cutting conditions in a range of hardness of 45-60 HRC, (ii) demonstrates the replacement of expensive, time-consuming conventional cylindrical grinding process and proposes the alternative of costlier CBN tool by utilizing ceramic tool in hard turning processes considering technological, economical and ecological aspects, which are helpful and efficient from industrial point of view, (iii) provides environment friendliness, cleaner production for machining of hardened steels, (iv) helps to improve the desirable machinability characteristics, and (v) serves as a knowledge for the development of a common language for sustainable manufacturing in both research field and industrial practice.